172 resultados para estudios de asociación genética


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L'objectiu del document és mostrar els resultats obtinguts en les subtasques que s'han portat a terme per a la realització de les proves pilot de la botonera adaptada. - Aplicabilitat del producte en entorn de patrimoni. - Viabilitat del producte. - Descripció del prototip. - Conclusions de validació del sistema. El prototip desenvolupat ha estat provat en la prova pilot realitzada al País Basc utilitzant un dels ascensors de Orona, situat en les seves instal·lacions.

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Desenvolupament d'innovacions en elements vinculats amb l'accessibilitat física, en concret de sistemes de paviments. Es tracta de sistemes de paviments que permetin el desplaçament segur i accessible en el patrimoni arquitectònic, on és habitual que les irregularitats del sòl impedeixin la mobilitat de persones amb discapacitat.

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Nou sistema modular basat en materials metàl·lics i compostos, dissenyats específicament per a alt grau d'accessibilitat física, temporal o permanent, a llocs d'accés limitat i per a facilitar la visita durant restauracions, així com les visites quotidianes a través de plataformes de sustentació de paviments

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Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.

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Diversos estudios han puesto de manifiesto la asociación entre hiperglucemia y peor pronóstico en el paciente hospitalizado, tanto en el campo médico como en el quirúrgico. Esta asociación no implica una relación causa-efecto en el peor pronóstico, y los estudios realizados en este tema no han concluido definitivamente, si la hiperglucemia es una mera manifestación de la gravedad de la enfermedad, o si realmente predispone a un peor pronóstico. El objetivo del presente trabajo es estudiar el impacto en la morbimortalidad hospitalaria del tratamiento intensivo de la glucemia en pacientes sometidos a trasplante hepático. Diversos estudis han posat de manifest l´associació entre hiperglucèmia i pitjor pronòstic en el pacient hospitalitzat, tant en el camp mèdic como en el quirúrgic. Aquesta associació no implica una relació causa-efecte en el pitjor pronòstic, i els estudis realitzats en aquest tema no han conclòs definitivament, si la hiperglucèmia és una mera manifestació de la gravetat de la malaltia, o si realment predisposa a un pitjor pronòstic. L`objectiu d´aquest treball és estudiar l´impacte en la morbimortalitat hospitalària del tractament intensiu de la glucèmia en pacients sotmesos a trasplantament hepàtic.

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INTRODUCCION: La Acalasia es un trastorno motor primario causado por la pérdida selectiva de las motoneuronas del plexo mientérico esofágico que ocasiona aumento en la presión basal y relajación incompleta del esfínter esofágico inferior (EEI), y la desaparición de la peristalsis esofágica. OBJETIVOS. Correlacionar los síntomas clínicos de los pacientes con alteraciones manométricas y los hallazgos morfológicos (radiología y endoscopia) en una cohorte de pacientes con Acalasia. PACIENTES Y MÉTODOS. Estudio retrospectivo de 37 pacientes, 22 (59.4%) hombres y 15 (40,5%) mujeres, con una edad media de 57,45 años con Acalasia estudiados entre 2000-2009, mediante evaluación clínica según escalas de Zanitoto, Atkinson y clasificación manométrica de acuerdo a los criterios de Pandolfino. RESULTADOS. Todos los pacientes consultaron por disfagia esofágica de 34,7 meses de evolución en promedio, moderada en 15 pacientes (40,5%, necesidad de agua para pasar), y en 8 (21,6%) con obstrucción severa. En el momento del diagnóstico el 35% de los pacientes requerían dieta triturada y el 35% sólo podían pasar líquidos; 14 pacientes presentaban pérdida de peso (37,8%). Los estudios morfológicos sólo orientaron el diagnóstico de Acalasia en un 48,6% de los pacientes (endoscopia sugestiva en un 37,8% y TGE en el 10,8%). El 70.2% de los pacientes presentaron un patrón manométrico típico y un 13.5% un patrón de Acalasia vigorosa. El 31% de los pacientes presentaron una pH-metría de 24 h con reflujo gastroesofágico patológico y un 10,5% un patrón sugestivo de retención y fermentación esofágica. CONCLUSIÓN. El diagnóstico de los pacientes con Acalasia es tardío, y se realiza con síntomas clínicos severos de disfagia esofágica en los que las pruebas de diagnóstico morfológico (TEGD, endoscopia) ofrecen un bajo rendimiento. La manometría y pH-metría de 24 h ofrece un diagnóstico precoz y preciso, el tipo de Acalasia y de la existencia de reflujo gastroesofágico o acidificación por retención. La información proporcionada por estas exploraciones funcionales debe ser tenida en cuenta para indicar el tratamiento de los pacientes con Acalasia.

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Les revolucions democràtiques que assoten el nord d'Àfrica han tornat ha obrir, entre d'altres, el debat sobre l'operativitat de les polítiques europees en aquesta regió. El present treball s'emmarca en aquest context geopolític i té com a finalitat avaluar la implementació de la política sancionadora de la Unió Europea en tres països objecte d'estudi, és a dir, Egipte Tunísia i Líbia. Després d'analitzar la política exterior europea en el Mediterrani, i l'oportunisme històric que el context polític actual ofereix per a la reformulació de les relacions euromediterrànies, conclourem qüestionant la intervenció europea en la gestió de la crisi i, en particular, l'eficàcia dels seus instruments sancionadors.

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El objetivo de este proyecto es desarrollar una aplicación web con tecnología Java como alternativa a PHP. La web consiste en facilitar la gestión de competencias de los estudios de los grados universitarios. Dentro de la aplicación tanto coordinadores como administradores podrán realizar asignaciones y mantenimiento de dichas competencias. Los usuarios no registrados podrán obtener información de las competencias a través de los estudios seleccionados. Concluye con una comparación de la tecnología usada con PHP sobre la aplicación, detallando las ventajas e inconvenientes de una frente a la otra.

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El objetivo de nuestro prácticum y tema elegido para desarrollar en este contexto es la creación de un curso formativo dirigido a las personas de atención directa y técnicos que trabajan en el Centro de Día y Centro Residencial de la Asociación de Discapacitados de Lanzarote. El curso versará sobre los trastornos relacionados con la psicosis y trastornos del estado de ánimo que se pueden asociar a estos, centrándonos en los síntomas y su detección en clientes con discapacidad.

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Se han sintetizado nueve alcoholes que incorporan diversos isómeros de los grupos piridil o quinolil y metil-o-carborano u o-carborano, 1-[n′-Piridil(hidroxi)metil]-2-R-1,2-dicarba-closo-dodecaboranos (n′ = 2, R = H (2a); n′ = 3, R = Me (1c) y H (2c)), 1-[2′-6-metil-piridil(hidroxi)metil]-2-R-1,2-dicarba-closo-dodecaboranos (R = Me (1b) y H (2b)), 1-[n′-Quinolil(hidroxi)metil]-2-R-1,2-dicarba-closo-dodecaboranos (n′ = 2, R = Me (1e) y H (2e); n′ = 4, R = Me (1f) y H (2f), mediante la adición de la sal de litio del metil-o-carborano u o-carborano a los aldehídos correspondientes. Los compuestos se han obtenido con rendimientos altos en la mayoría de los casos y han sido caracterizados mediante Resonancia Magnética Nuclear, por Espectroscopía Infrarroja y análisis elemental. Las estructuras cristalinas de siete de los nueve compuestos (1c, 1f, 2a, 2b, 2c, 2e y 2f) se han determinado mediante Cristalografía por Rayos X. Se han analizado las estructuras cristalinas de los todos los compuestos y se han comparado con las estructuras de los compuestos relacionados 1a, 1b, y 2a, obtenidas previamente en el grupo de Síntesis Inorgánica y Catálisis del ICMAB. Todas las estructuras muestran interacciones por puentes de hidrógeno O–H···N moderadamente fuertes. Posteriormente se ha sintetizado el derivado mesilado 4 (derivado del o-carborano) mediante la reacción del alcohol 2a con cloruro de mesitilo a temperatura ambiente, con rendimiento alto. El nuevo mesilato 4 se ha caracterizado mediante Resonancia Magnética Nuclear. El nuevo mesilato resulta un compuesto de partida muy versátil para la síntesis de nuevos derivados mediante la substitución del grupo mesilo por nucleófilos apropiados, como por ejemplo las aminas. El grupo ha publicado recientemente la síntesis de diaminas mediante la reacción de substitución del mesilato relacionado 3 (derivado del metil-o-carborano) con aminas, entre ellas la bencilamina. Se ha realizado por tanto la reacción de substitución del grupo mesilato en 4 por la bencilamina para obtener la diamina correspondiente. Los resultados preliminares de esta reacción muestran que si bien el grupo mesilato en 4 ha sido substituido, el clúster se degrada casi en su totalidad a un derivado tipo nido. Esto contrasta claramente con la reactividad del mesilato análogo 3 frente a la bencilamina, ya que en este caso se obtiene la diamina deseada y el clúster no se degrada apreciablemente bajo las mismas condiciones de reacción. Se han realizado estudios preliminares por RMN que muestran que la bencilamina substituye al grupo mesilo en 4 y posteriormente el clúster closo se degrada a una especie nido que no ha sido posible caracterizar totalmente hasta el momento.

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Es defineix la modificació genètica en els éssers humans. S'analitza si això canviarà la naturalesa humana. Es mostren les visions ètiques al respecte.

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Los problemas relacionados con el peso y la alimentación, incluyendo los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) y la obesidad, se asocian con una amplia gama de trastornos físicos y mentales. La tasa de obesidad entre adultos y adolescentes se ha duplicado en los últimos 20 años, mientras que, paralelamente, también se ha registrado un aumento en la prevalencia de TCA. A pesar de que la obesidad y los TCA se tratan y estudian como patologías diferentes, diversos estudios han identificado factores de riesgo y protectores que son comunes entre ambas afectaciones. Sin embargo, pocos son los estudios que analizan conjuntamente factores neuropsicológicos, biológicos y ambientales, de manera a determinar las interacciones existentes entre estos aspectos.Objetivos:1) Explorar las diferencias clínicas (conducta alimentaria, actividad y sueño y personalidad), neuropsicológicas (funciones ejecutivas y de atención) y del sistema olfativo-sensorial entre los dos diferentes subtipos de TCA y la obesidad, al ser comparado entre los grupos; 2) Explorar la asociación entre funcionamiento neuropsicológico y características clínicas (conducta alimentaria y perfil de personalidad), IMC y sistema olfativo-sensorial entre los distintos grupos. Método: Estudio transversal de casos y controles. La muestra será dividida en 4 grupos: 2 de casos (30 bajo peso con TCA y 30 Obesas con TCA), formados por pacientes admitidos, tratados en la Unidad de Trastornos Alimentarios y diagnosticados según el DSM-IV; y 2 de controles (30 bajo peso sin TCA y 30 Obesas sin TCA). CRITERIOS DE INCLUSION: Ser mujer, tener entre 18-45 años, Cumplir criterios diagnósticos DSM-IV (en caso TCA). Instrumentos: 1)Neuropsicologicos: TCI-R, WCST, SCWT; 2)Antropométricos: TANITA MC-180 Multifrecuencia; 3)Olfato-sensoriales: SSOT, Taste Strips; 4)Actividad: ACTIWATCH 7; 5)Calidad del sueño: PSQI ,Escala EPWORTH.Variables socio-demográficas también serán recogidas durante la entrevista clínica. Todos los instrumentos serán aplicados en la misma unidad en una única entrevista exceptuando el ACTIWATCH que los sujetos deberán llevar durante 6 días.

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Los interruptores moleculares son sistemas moleculares cuyas propiedades pueden ser reversiblemente alternadas entre dos estados diferentes, “On” y “Off”, como respuesta a la aplicación de un estímulo externo. El interruptor molecular fluorescente objetivo de éste trabajo responderá a estímulos fotoquímicos y se detectará por medidas de fluorescencia. En concreto, se ha llevado a cabo la síntesis y caracterización de las tres unidades funcionales que constituyen el interruptor molecular objetivo: dos fluoróforos de perilendiimida y un cromóforo azobencénico.