El dibuix de la figura humana com a llenguatge expressiu

El dibuix de la fi gura humana utilitzat com a llenguatge expressiu es pot contemplar a diferents exposicions artístiques com a font d’informació històrica on es relacionen les vivències personals amb la seva representació pictòrica. Les exposicions més representatives d’aquest tema que han tingut lloc a la nostra ciutat en els darrers anys han estat La col·lecció Prinzhorn (Museu d’Art Contemporani de Barcelona, 2001), En guerra (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona, 2004) i Hi havia una vegada Txernòbil (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona, 2006). En el grup de recerca Salut Activitat Física i Esport (SAFE) de la Facultat de Psicologia Ciències de l’Educació i l’Esport Blanquerna, dins el projecte Dansa Esquema Corporal (DEC) hi ha una línia d’investigació dedicada a avaluar l’impacte de les sessions d’expressió corporal, entesa principalment com a vivència personal, i la seva representació gràfi ca en paper. Els objectius principals de la nostra recerca son examinar si el dibuix de la fi gura humana és una eina efi caç per avaluar el coneixement de l’esquema corporal en població general infantil i en població d’adolescents amb Síndrome de Down amb el test de Goodenough, i avaluar la repercussió de la sessió d’expressió corporal en el desenvolupament emocional amb el test de Koppitz .

An integrative computational analysis provides evidence for FBN1-associated network deregulation in trisomy 21

Although approximately 50% of Down Syndrome (DS) patients have heart abnormalities, they exhibit an overprotection against cardiac abnormalities related with the connective tissue, for example a lower risk of coronary artery disease. A recent study reported a case of a person affected by DS who carried mutations in FBN1, the gene causative for a connective tissue disorder called Marfan Syndrome (MFS). The fact that the person did not have any cardiac alterations suggested compensation effects due to DS. This observation is supported by a previous DS meta-analysis at the molecular level where we have found an overall upregulation of FBN1 (which is usually downregulated in MFS). Additionally, that result was cross-validated with independent expression data from DS heart tissue. The aim of this work is to elucidate the role of FBN1 in DS and to establish a molecular link to MFS and MFS-related syndromes using a computational approach. To reach that, we conducted different analytical approaches over two DS studies (our previous meta-analysis and independent expression data from DS heart tissue) and revealed expression alterations in the FBN1 interaction network, in FBN1 co-expressed genes and FBN1-related pathways. After merging the significant results from different datasets with a Bayesian approach, we prioritized 85 genes that were able to distinguish control from DS cases. We further found evidence for several of these genes (47%), such as FBN1, DCN, and COL1A2, being dysregulated in MFS and MFS-related diseases. Consequently, we further encourage the scientific community to take into account FBN1 and its related network for the study of DS cardiovascular characteristics.

La discapacidad

Las causas de la discapacidad intelectual pueden ser: factores genéticos, en el caso del síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21; enfermedades metabólicas: problemas de la degradación o eliminación de algunas sustancias químicas del cuerpo. Por ejemplo, la fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metabólica que origina lesión cerebral y discapacidad intelectual ;alteraciones del desarrollo embrionario, en las que se incluyen las lesiones prenatales; problemas perinatales, relacionados con el momento del parto: parálisis cerebral; enfermedades infantiles, que pueden ir desde una infección grave a un traumatismo; graves déficits ambientales, en los que no existen condiciones adecuadas para el desarrollo cognitivo, personal y social.

Dyrk1A is dynamically expressed on subsets of motor neurons and in the neuromuscular junction: possible role in Down syndrome

Individuals with Down syndrome (DS) present important motor deficits that derive from altered motor development of infants and young children. DYRK1A, a candidate gene for DS abnormalities has been implicated in motor function due to its expression in motor nuclei in the adult brain, and its overexpression in DS mouse models leads to hyperactivity and altered motor learning. However, its precise role in the adult motor system, or its possible involvement in postnatal locomotor development has not yet been clarified. During the postnatal period we observed time-specific expression of Dyrk1A in discrete subsets of brainstem nuclei and spinal cord motor neurons. Interestingly, we describe for the first time the presence of Dyrk1A in the presynaptic terminal of the neuromuscular junctions and its axonal transport from the facial nucleus, suggesting a function for Dyrk1A in these structures. Relevant to DS, Dyrk1A overexpression in transgenic mice (TgDyrk1A) produces motor developmental alterations possibly contributing to DS motor phenotypes and modifies the numbers of motor cholinergic neurons, suggesting that the kinase may have a role in the development of the brainstem and spinal cord motor system.

Efectividad de un programa de ejercicios y pedaleo hacia atrás en atletas afectados de Síndrome de Dolor Femoropatelar en el Centro de alto rendimiento de Madrid.

¿Los atletas tratados con Síndrome de dolor femoropatelar que reciban un plan de prevención mediante el pedaleo hacia atrás disminuirán la recurrencia? El objetivo de dicho estudio es la reducción de la recurrencia en los atletas diagnosticados de Síndrome de dolor femoropatelar (PFPS) mediante la incorporación del pedaleo hacia atrás en el plan de prevención. Metodología: estudio experimental, controlado, aleatorio y simple ciego. Se elegirá una muestra de 20 pacientes diagnosticados de PFPS y que ya han recibido tratamiento. Se asignará de forma aleatoria y equitativa, 10 sujetos al grupo control y 10 sujetos al grupo experimental. El plan de intervención tendrá una duración de 10 semanas, 3 veces por semana (lunes, miércoles y viernes). Se recogerán datos acerca de los síntomas, la función y la capacidad para hacer deporte (VISA-p), el rendimiento funcional (Anteromedial lunge test, Step-down, Single-leg press, Bilateral squat, Balance and reach), la actividad electromiográfica simultanea del Vasto Medial Oblicuo y el Vasto Lateral, y la adherencia al plan de prevención. Estas variables se medirán al inicio, a las 5 semanas, al final del tratamiento (10 semanas) y a las 40 semanas de comenzar el estudio.

Estimulació beta-adrenèrgica en la síndrome del destret respiratori agut (SDRA)

Estudi elaborat a partir d’una estada al Royal Brompton Hospital, Londres, Regne Unit, durant octubre i novembre del 2006.Els beneficis de la estimulació beta-adrenèrgica en pacients amb lesió pulmonar aguda (LPA) són coneguts, però no es disposa de dades sobre el possible efecte antiinflamatori. El condensat d'aire exhalat (CAE) és una tècnica no-invasiva de recollida de mostres del tracte respiratori inferior, podent ser útil en la monitorització de patologies respiratòries. S’ha usat marcadors biològics en el CAE de pacients ventilats mecànicament amb LPA per estudiar el possible efecte antiinflamatori que el salbutamol hi podria exercir. El CAE va ser recollit abans i després de l'administració de salbutamol inahalat. Inmediatament després es va mesurar la conductivitat i el pH abans i després de la desgasificació amb heli. Es va mesurar la concentració de nitrits i nitrats. Les mostres varen ser liofilitzades i guardades a -80ºC. La concentració de leucotriè B4 es va mesurar després de la reconstitució de la mostra. Els resultats s'expressen com a mitjana (error estàndard de la mostra). No s'han detectat diferències entre els valors de CAE basals dels pacients amb LPA i els de referència de la població sana de Barcelona. Es conclou doncs que el CAE és una tècnica no invasiva que pot ser usada en la monitorització de paceints ventilats mecànicament. El salbutamol inhalat incrementa de manera significativa el pH del CAE dels paceints amb LPA, tot i que un efecte directe de la inhalació de slabutamol no pot ser desestimat.

Síndrome d'alienació parental (SAP): aproximació al perfil de competències parentals del progenitor alienat: elaboració d'una guia d'exploració tècnica

De l’experiència professional de l’equip del SATAF al llarg dels anys, s’ha constatat que un dels conflictes més recurrents, existents en els procediments contenciosos, és el rebuig filial envers un dels progenitors, habitualment, el no-custodi. Un tipus de rebuig filial és la Síndrome d’Alienació Parental (SAP), descrita per Gardner, inicialment, l’any 1985. A partir dels estudis realitzats d’ençà l’any 2004, aquest grup d’investigació pretén centrar la present recerca en el perfil de competències parentals del progenitor alienat. Paral·lelament, s’ha elaborat una entrevista semiestructurada d’exploració de la SAP. Altrament, també s’ha creat una guia d’observadors per tal d’aconseguir certa operativitat diagnòstica. Els resultats obtinguts han partit d’una anàlisis estadística no-paramètrica, considerant el petit tamany de la mostra. Amb l’anàlisi, es constata que la gravetat de la SAP no manté relació quant a presència d’habilitats parentals en el progenitor alienat. D'altra banda, l’actitud d’aquests progenitors incideix en el manteniment de la Síndrome. Disposar d’eines específiques per a l’avaluació d’aquests casos optimitza i operatitvitza les intervencions amb aquestes famílies.

Estudi d'adipoquines com a marcadors plasmàtics de síndrome metabòlica

La síndrome metabòlica s’associa amb un risc elevat de desenvolupar diabetis tipus 2 i malaltia cardiovascular. La síndrome metabòlica es defineix com un clúster d’anormalitats metabòliques i, d’entre totes, l’obesitat abdominal constitueix el factor de risc més prevalent i crític en el desenvolupament de la síndrome metabòlica, el risc cardiovascular augmentat i la resistència a la insulina. La prevalença augmentada de l’obesitat en la població a nivell mundial ha portat el teixit adipós al primer pla dels estudis epidemiològics. Anteriorment es considerava el reservori energètic de l’organisme, actualment es parla del teixit adipós com un òrgan endocrí, metabòlicament molt actiu, implicat en diferents vies i processos metabòlics. L’etiologia de l’obesitat és complexa i multifactorial, però es fa evident en la disfuncionalitat del teixit adipós. Un teixit adipós disfuncional veu superada la seva capacitat d’emmagatzemar lípid i respon amb la hipersecreció de diferents molècules (adipoquines, citoquines i mediadors inflamatoris) a favor de la resistència a la insulina, proinflamatòries i proaterogèniques. La fatty acid-binding protein 4 (FABP4) i la retinol-binding protein 4 (RBP4) són dues adipoquines que en circulació, es desconeix la funció exacta que duen a terme. Estudis recents han suggerit la FABP4 com a marcador d’adipositat, síndrome metabòlica i diabetis tipus 2. I, RBP4, malgrat que les dades de diferents estudis en humans desperten certa controvèrsia, s’ha associat amb la resistència a la insulina i el desenvolupament de la diabetis tipus 2. En aquesta memòria es recullen els treballs en què es va estudiar el paper d’aquestes adipoquines en relació a malalties de base metabòlica amb afectació del teixit adipós com són la síndrome metabòlica, la diabetis tipus 2, la hiperlipèmia familiar combinada i la, lipodistrofia associada a tractament combinat antiretroviral de la infecció pel virus de la immunodeficiència humana (VIH).

¿Son el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento, entidades clínicas distintas?

Aquest treball intenta diferenciar el síndrome d’Asperger i l’autisme d’alt funcionament, com entitats clíniques diferents, mitjançant l’anàlisi de les variables: etiologia, curs del desenvolupament, pronòstic i tractament, així com determinar quina és la ubicació del síndrome d’Asperger dins dels Trastorns Generalitzats del Desenvolupament.

Fenilefrina intracamerular en el síndrome del iris flácido intraoperatorio

La incidència d’hipertròfia benigna de pròstata és aproximadament d’un 50 % en pacients majors de 50 anys. La Tamsulosina és el medicament més prescrit per aquesta dolència i la principal causa del síndrome d’iris flàccid intraoperatori a la cirurgia de cataractes. Els nostres dos estudis han sigut; per una banda, avaluar la toxicitat corneal i afectació cardíaca de Fenilefrina intracamerular a una concentració de 2,5% respecte la pauta de dilatació tòpica estàndard al nostre centre, i per l’altra, comparar l’ efectivitat i diferència al recompte endotelial de Fenilefrina intracamerular a una concentració de 2,5% respecte a una altra concentració del 1,66 %, mesurant els seus efectes en diverses variables.

Síndrome compartimental abdominal en el paciente crítico con patología médica

Estudi observacional de 60 pacients ingressats a la UCI per patologia extraabdominal, que demostra alta incidència de HIA (90%) i que el valor de PIA màxima és marcador pronòstic del SCA però no prediu mortalitat. Els graus més elevats d’HIA s’associen amb VMI, shock, SDRA, insuficiència renal e ili. La PIA màxima del pacient crític no neurològic (sèptic, traumatològic i respiratori) és més elevada que la del no neurològic, 20 i 16 mmHg respectivament. El valor de PIA màxima que millor prediu insuficiència renal al pacient no neurològic és 18,5mmHg. La PIA màxima es correlaciona amb l’estada a UCI i hospitalària.

Procés d'adaptació als canvis en els estils alimentaris en individus que han debutat de Síndrome Coronari Agut

La Malaltia Cardiovascular (MCV), representa la primera causa de mortalitat arreu del món i el principal problema de salut pública, que repercuteix a la situació econòmica del món, augmentant el cost dels sistemes sanitaris. Al llarg dels anys, s’han anat identificant diferents Factors de Risc Cardiovascular (FRCV), entre els quals podem trobar la Hipertensió Arterial (HTA), l’obesitat, el sedentarisme, els nivells elevats de colesterol i l’hàbit tabàquic, entre altres. Molts d’aquests poden ser controlats per mitjà d’una dieta adequada o bé, per mitjà d’un canvi conductual, entre d’altres estils de vida i hàbits alimentaris. La percepció que tenen els malalts amb MCV, en referència als estils de vida, depèn del propi individu, però sovint es veu influenciada per l’entorn i el nivell sociocultural de la persona. Per aquest motiu, resulta necessari conèixer els estils de vida dels malalts amb MCV i la seva adaptació al canvi si és que existeix. Objectiu: L’objectiu principal del present estudi és conèixer l’experiència viscuda en relació al procés de canvi i d’adaptació en relació als estils alimentaris, en els individus que han tingut un Síndrome Coronari Agut (SCA). Metodologia: Es realitzarà un estudi fenomenològic descriptiu, que ens permetrà conèixer l’experiència dels malalts en el procés d’adaptació al nou estil de vida. Els individus participants seran seleccionats mitjançant un mostreig de conveniència a l’Hospital Sant Joan de Déu de Manresa. Resultats esperats: Es preveu que a partir de la realització del present estudi, podrem detectar les diferents dimensions que intervenen en la dieta dels malalts amb SCA, per tal de poder realitzar un intervenció educativa eficaç, que podria ajudar a millorar la qualitat de vida d’aquests individus

Prevenció de riscs cardiovasculars en l’esportista. La Síndrome de Sobreentrenament.

L’adaptació a l’entrenament aeròbic prolongat provoca a nivell cardíac modificacions estructurals i electrocardiogràfiques que es poden considerar parafisiològiques. Una planificació incorrecta de las càrregues de treball i factors externs estressants poden provocar una desadaptació a l’entrenament i de forma crònica en la Síndrome de Sobreentrenament. Aquesta síndrome es reflex d’un desequilibri del sistema autònom, podent presentar en les seves formes més desenvolupades manifestacions cardiovasculars greus. No es disposen actualment d’un marcador diagnòstic definitiu, sent la anamnesis dirigida el “gold standard”. El tractament consisteix en un descans actiu la durada del qual dependrà de la gravetat clínica.

Anàlisi de l’adherència a les guies de pràctica clínica i de la qualitat dels documents assistencials a la Síndrome Coronària Aguda Sense Elevació del Segment ST a l’Hospital de Sant Pau.

El nivell d’acompliment de les recomanacions de les GPC de la ESC (European Society of Cardiology) per la SCASEST a l’Hospital de Sant Pau als mesos d’octubre a desembre del 2010 és subòptim, similar al d’altres centres americans i europeus, i roman invariable respecte les dades de 2006-2007. El servei de Cardiologia destaca en les recomanacions d’hàbits i control de factors de risc cardiovascular. Existeixen diferències poc rellevants entre els serveis de Cardiologia i Medicina Interna en les recomanacions farmacològiques. No s’ha objectivat una relació significativa entre la qualitat de la informació dels documents assistencials i l’adherència a les GPC.

Aumento de catecolaminas como posible causa de resistencia a la insulina en pacientes con síndrome de apnea-hipopnea obstructiva de sueño

La resistencia a insulina en pacientes SAHS podría estar vehiculizada por el incremento de actividad simpática secundaria a los fenómenos de apnea-hipopnea. Queremos determinar la actividad simpática y la resistencia a la insulina en pacientes SAHS relacionándolas con la gravedad de dicha condición. Realizamos un estudio de casos y controles sobre una muestra de 86 pacientes con sospecha de SAHS evaluándolos mediante polisomnografía nocturna y análisis sanguíneo (incluyendo niveles basales de catecolaminas). Hemos comprobado una asociación entre SAHS y activación simpática. También observamos una relación entre gravedad del SAHS y resistencia a insulina. La presencia de sobrepeso empeora estos mecanismos.