Array-CGH in patients with a clinical diagnosis of Kabuki syndrome: identification of two cases with terminal 2q37 deletion and no other recurrent rearrangement

Background: Kabuki syndrome (KS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by specific facial features, mild to moderate mental retardation, postnatal growth delay, skeletal abnormalities, and unusual dermatoglyphic patterns with prominent fingertip pads. A 3.5 Mb duplication at 8p23.1-p22 was once reported as a specific alteration in KS but has not been confirmed in other patients. The molecular basis of KS remains unknown. Methods: We have studied 16 Spanish patients with a clinical diagnosis of KS or KS-like to search for genomic imbalances using genome-wide array technologies. All putative rearrangements were confirmed by FISH, microsatellite markers and/or MLPA assays, which also determined whether the imbalance was de novo or inherited. Results: No duplication at 8p23.1-p22 was observed in our patients. We detected complex rearrangements involving 2q in two patients with Kabuki-like features: 1) a de novo inverted duplication of 11 Mb with a 4.5 Mb terminal deletion, and 2) a de novo 7.2 Mb-terminal deletion in a patient with an additional de novo 0.5 Mb interstitial deletion in 16p. Additional copy number variations (CNV), either inherited or reported in normal controls, were identified and interpreted as polymorphic variants. No specific CNV was significantly increased in the KS group. Conclusion: Our results further confirmed that genomic duplications of 8p23 region are not a common cause of KS and failed to detect other recurrent rearrangement causing this disorder. The detection of two patients with 2q37 deletions suggests that there is a phenotypic overlap between the two conditions, and screening this region in the Kabuki-like patients should be considered.

Percepció de dificultat i esforç en la mobilització de persones dependents, en el seu entorn domiciliari, per part dels seus cuidadors, abans i després de la utilització de llençols lliscants

Les persones amb dependència necessiten ajuda en la mobilització al llit, que suposa un esforç per a la persona cuidadora. La percepció de dificultat en dur a terme aquestes tasques pot afectar negativament la qualitat de vida de les persones cuidadores i també la de les persones dependents. L’objectiu d’aquest estudi va ser investigar si la utilització de superfícies de reducció de la fricció (tipus llençols lliscants) redueix la dificultat percebuda per les persones cuidadores i les persones dependents en la mobilització al llit. Mètodes: es va dur a terme un estudi quasi experimental a domicili en una mostra seleccionada a conveniència de 12 persones amb dependència i els seus cuidadors en diverses localitats. Es va avaluar la percepció de dificultat en la mobilització per part dels cuidadors i les persones dependents abans i després d’una intervenció formativa simultània a la utilització de llençols lliscants. Resultats: el perfil del cuidador és el d’una dona de mitjana edat amb una relació filial amb la persona dependent i sense formació específica en mètodes de mobilització de persones dependents. El perfil de la persona dependent és el d’una dona major de 80 anys amb una gran dependència que necessita ajuda de la persona que la cuida en les maniobres de redreçament i trasllat al llit. En una escala de percepció de la dificultat de 0 a 10, les mitjanes de les puntuacions observades en els cuidadors abans de la intervenció van ser de 6,9 (DE: 3,1) en el redreçament cap amunt i de 7,1 (DE: 3,1) en el trasllat lateral; després de la intervenció van ser d’1,25 (DE: 1,8) en el redreçament cap amunt i d’1,45 (DE: 1,6) en la mobilització lateral. En la mateixa escala, les mitjanes de les puntuacions observades en les persones dependents abans de la intervenció van ser de 8,6 (DE: 2,3) en el redreçament cap amunt i de 8,6 (DE: 2,3) en el trasllat cap als costats, i després de la intervenció van ser de 2 (DE: 2,6) en els redreçaments cap amunt i de 2 (DE: 2,6) en els trasllats cap als costats. Comparant les puntuacions d’abans i després de la intervenció, observem que la dificultat percebuda per part dels cuidadors de les persones dependents va disminuir de manera significativa (p & 0,001); en les persones dependents també va disminuir, però la disminució no va arribar a ser significativa (p = 0,057). Conclusions: els resultats observats mostren que la utilització de llençols lliscants millora la qualitat de vida dels cuidadors, mesurada per la percepció de la dificultat en les maniobres de mobilització al llit. Així mateix, la seva utilització pot contribuir a un millor envelliment actiu. Caldria fer estudis que permetin quantificar l’esforç físic necessari i el cost-benefici que suposa la utilització d’aquests dispositius.

Estratègies de cura i presa de decisions en persones grans amb dependència ingressades en una unitat geriàtrica d'atenció intermèdia : estudi descriptiu

Aquest estudi té com objectiu observar les relacions entre les estratègies de cura (formal, informal, mixta) que fan servir els cuidadors de persones grans dependents, la seva situació social i les seves motivacions per la decisió respecte a com fan la cura. L’estat del tema destaca el predomini de les cures informals sobre les formals en els models de benestar mediterranis i la rellevància de la interacció entre factors personals socioculturals i les polítiques socials en la presa de decisions individuals sobre la cura de la dependència. La llei de la dependència, de recent implementació a l’Estat espanyol, ha universalitzat l’accés als recursos formals, creant un nou paradigma d’interacció cuidadors-recursos. Es tracta d’un estudi observacional, transversal, descriptiu de tipus mixt quantitatiu/qualitatiu realitzat a partir d’entrevistes individuals als cuidadors de dependents ingressats en una unitat geriàtrica d’atenció intermèdia. Es recullen dades sobre el context sociofamiliar, l’estratègia de cura, l’autopercepció i les motivacions. Els resultats mostren que els cuidadors combinen prestacions econòmiques i serveis (públics i privats) per adaptar al màxim l’estratègia a les condicions del dependent i a les seves pròpies. Tenen la convicció generalitzada que l’atenció cal fer-la al domicili per motius de reciprocitat i respecte a la persona cuidada. El pas a l’atenció residencial és una decisió molt difícil pels cuidadors. La implantació de la llei de la dependència ha normalitzat la relació entre cuidadors i recursos formals, però la burocratització i la insuficiència de l’oferta de serveis no afavoreixen canvis substancials en la provisió de l’ajut, que continua essent majoritàriament informal. La millora en la percepció de continuïtat d’atenció entre el domicili i la residència, i també en la gestió i l’oferta de serveis formals públics es presenten com a reptes de treball importants al nostre país.

Estudi sobre la qualitat de vida de les persones amb demència ateses a la Unitat d'avaluació de deteriorament cognitiu de l'Hospital de la Santa Creu

OBJECTIU: determinar la qualitat de vida de les persones amb demència ateses en una unitat avaluadora de deteriorament cognitiu. MÈTODE: estudi descriptiu transversal amb una mostra consecutiva no probabilística, formada per 42 persones amb demència tipus Alzheimer lleu o moderada i els seus cuidadors. La Qualitat de Vida (QV) es va avaluar amb el qüestionari QoL-AD (Quality of Life Alzheimer’s Disease) en les versions per al pacient (QoL-ADp) i per al cuidador (QoL-ADc). RESULTATS: la mitjana de puntuació del QoL-ADp va ser de 35,38 punts (DE = 5,24) i del QoL-Adc, de 30,60 (DE 5,33). La diferència entre aquests resultats és significativa (p&0,001). Els pacients amb simptomatologia depressiva i els seus cuidadors van puntuar significativament més baix el QoL-AD (p&0,001). En les freqüències per ítems del QoL-ADp s’observa que: més del 75% van valorar com a bona/excel·lent les condicions de vida, família, matrimoni/relació estreta, vida social, situació financera i vida en general; el 61% valoraren bona/excel·lent la capacitat per realitzar tasques a casa; prop del 50% pensava que l’estat d’ànim, l’energia, la salut física, la capacitat per fer coses per diversió i la visió de si mateixos era dolenta/regular, i el 85,7% opinava que la seva memòria era dolenta/regular. CONCLUSIONS: els resultats obtinguts en el QoL-AD no difereixen dels obtinguts en altres investigacions. Suggereixen que les intervencions que genera l’avaluació de la QV en la pràctica clínica inclouen aspectes centrats pròpiament en la malaltia i aspectes vinculats amb les relacions socials.

Recursos electrónicos y catálogos

Como en años anteriores, durante la conferencia Online Information'99 la empresa UMI ¿adquirida hace unos meses por Bell and Howell¿, hizo entrega del premio al mejor trabajo publicado durante 1999, según un jurado designado por la propia empresa.

High-pressure ultrasonic study of vibrational anharmonicity in bcc Cu-Al-Be alloys

To quantify the vibrational anharmonicity of the long-wavelength acoustic modes of bcc Cu74.1Al23.1Be2.8 near its martensitic transition temperature Ms (261 K), the hydrostatic pressure derivatives (¿CIJ/¿P)P=0 of the elastic stiffness moduli have been measured. The Grüneisen parameters at 268 K (just above Ms), especially of longitudinal modes, which become smaller than those of the shear modes, are quite different from those at 295 K: the anharmonicity changes markedly in the vicinity of the transition. Similar trends are noted for Cu66.5Al12.7Zn20.8. Experimental data near Ms are used to estimate cubic invariants in the strain order parameters in a Landau formalism.

Influence of configurational atomic order on the relative stability of bcc and close-packed structures in Cu-based alloys

We present a study of the influence of atomic order on the relative stability of the bcc and the 18R martensitic structures in a Cu2.96Al0.92Be0.12 crystal. Calorimetric measurements have shown that disorder increases the stability of the 18R phase, contrary to what happens in Cu-Zn-Al alloys for which it is the bcc phase that is stabilized by disordering the system. This different behavior has been explained in terms of a model recently reported. We have also proved that the entropy change at the martensitic transition is independent of the state of atomic order of the crystal, as predicted theoretically. Our results suggest that differences in the vibrational spectrum of the crystal due to different states of atomic order must be equal in the bcc and in the close-packed phases.

Elastic constants of bcc Cu-Al-Ni alloys

We have measured the adiabatic elastic constants of two Cu-Al-Ni martensitic alloys using ultrasonic methods and we have compared the results to recent neutron-scattering experiments. It is shown that the elastic behavior of Cu-Al-Ni alloys follows the same trends exhibited by other Cu-based alloys; in particular, the TA2 long-wavelength acoustic modes are softer than all other modes.

El rol terapéutico ante la personalidad del paciente: desde una perspectiva analítico-funcional

Tras una revisión bibliográfica y del panorama actual psicológico, se analiza el posible rol del terapeuta atendiendo a los rasgos de la personalidad del paciente y profundizando especialmente en las características de los trastornos de la personalidad desde las directrices de la FAP.

La Economía del Cuidado en la Agenda de la Cooperación Internacional para el Desarrollo. Estudio de caso: Las políticas de los cuidados en América Latina. Una aproximación a Panamá y Uruguay.

El cuidado es una actividad indispensable en todos los hogares para la reproducción social y el bienestar en la vida diaria de las personas. La economía del cuidado hace referencia al espacio de actividades, bienes y servicios necesarios para la reproducción cotidiana de los individuos, siendo de suma importancia para el desarrollo económico de los países y el bienestar de sus poblaciones. Sin embargo, sigue siendo subvalorada por las sociedades y gobiernos de todo el mundo. El trabajo de cuidados o doméstico remunerado alcanza índices bajísimos de salarios mínimos, precarias condiciones laborales o se realiza desde la economía informal. El trabajo doméstico no remunerado es concebido por la sociedad como improductivo y vinculado a la mujer por razones de habilidades naturales de clara concepción machista. El resultado es la marginación de la mujer en las sociedades que la impide o le resta posibilidades de acceder a formación, empleo digno, ser parte de la esfera pública e incluso al sufragio.

Gene Promoter Evolution Targets the Center of the Human Protein Interaction Network

Assessing the contribution of promoters and coding sequences to gene evolution is an important step toward discovering the major genetic determinants of human evolution. Many specific examples have revealed the evolutionary importance of cis-regulatory regions. However, the relative contribution of regulatory and coding regions to the evolutionary process and whether systemic factors differentially influence their evolution remains unclear. To address these questions, we carried out an analysis at the genome scale to identify signatures of positive selection in human proximal promoters. Next, we examined whether genes with positively selected promoters (Prom+ genes) show systemic differences with respect to a set of genes with positively selected protein-coding regions (Cod+ genes). We found that the number of genes in each set was not significantly different (8.1% and 8.5%, respectively). Furthermore, a functional analysis showed that, in both cases, positive selection affects almost all biological processes and only a few genes of each group are located in enriched categories, indicating that promoters and coding regions are not evolutionarily specialized with respect to gene function. On the other hand, we show that the topology of the human protein network has a different influence on the molecular evolution of proximal promoters and coding regions. Notably, Prom+ genes have an unexpectedly high centrality when compared with a reference distribution (P = 0.008, for Eigenvalue centrality). Moreover, the frequency of Prom+ genes increases from the periphery to the center of the protein network (P = 0.02, for the logistic regression coefficient). This means that gene centrality does not constrain the evolution of proximal promoters, unlike the case with coding regions, and further indicates that the evolution of proximal promoters is more efficient in the center of the protein network than in the periphery. These results show that proximal promoters have had a systemic contribution to human evolution by increasing the participation of central genes in the evolutionary process.

Praesidium, templum et ecclesia : les intervencions arqueològiques a la Catedral de Tarragona (2010-2011) : memòria d'una exposició temporal

Aquest llibre recull l'exposició homònima que hi va haver al Museu Bíblic Tarraconense el maig del 2011 en motiu del festival Tàrraco Viva. La van coorganitzar l’Associació Cultural Sant Fructuós, el Capítol Catedralici, l’Institut Català d’Arqueologia Clàssica, l’Ajuntament de Tarragona i el Museu Bíblic Tarraconense. La mostra va rebre el premi Musa de la revista de divulgació del món clàssic Auriga. L'obra explica els resultats de les excavacions arqueològiques dutes a terme a la Catedral durant els anys 2010 i 2011 i i l’evolució urbanística de l’espai catedralici des dels inicis de l’ocupació romana fins a l’actualitat. Inclou una interessant mostra de fotografies i dibuixos, a més del catàleg de les peces més significatives aparegudes a les esmentades intervencions arqueològiques.

Cap a on van els programes de garantia social

En el present estudi es descriu l'experiència de la implantació dels PGS en la comunitat de Castella-La Manxa, partint d'un marc conceptual en el que es descriuen les modalitats i característiques de programes. Es detallen les dades obtingudes mitjançant d'un estudi empíric que ofereix informació sobre els diferents agents (professorat, alumnes, famílies) que concurreixen en tals Programes de Garantía Social.

Treball de Fi de Grau

Podeu consultar la Setena trobada de professorat de Ciències de la Salut completa a: http://hdl.handle.net/2445/43352

Treball de Fi de Grau

Podeu consultar la Setena trobada de professorat de Ciències de la Salut completa a: http://hdl.handle.net/2445/43352