Programa de prevenció del càncer de colon en persones amb predisposició genètica

El càncer de colon és un problema mundial, amb una incidència anual d’1 milió de casos i una mortalitat anual de més de 500.000. A causa de l’envelliment i la expansió de les poblacions el nombre absolut de casos augmentarà en les pròximes dos dècades tan en els països desenvolupats com en els no desenvolupats. D’acord amb la Societat Estado Unidense d’ Oncologia (American Cancer Society) el càncer de Colon és una de les causes més importants de mort relacionades amb càncer als Estats Units. Es desconeixen les causes de l’origen però no els factors que influeixen a desencadenar aquest tipus de càncer per això és important saber quins són i com poder evitar-los. És un dels càncers més predominants i mortals d’avui dia, per tant la societat hauria d’intentar minimitzar al màxim l’exposició a aquests factors que comporten a desenvolupar el càncer. També es desconeix el risc de presentar-lo i per tan existeix una important falta d’informació. El càncer es pot prevenir i curar per tan es possible identificar als individus amb major risc a presentar-lo. Els coneixements, l’ansietat i la percepció del risc poden interferir en l’acceptació de programes preventius.

Genètica amb nom propi. Mor un dels grans genetistes de l'Estat, Antoni Prevosti

L'1 de setembre va morir a Barcelona el primer catedràtic de genètica de l'estat, el professor Antoni Prevosti i Pelegrín.

La Genética forense y sus aplicaciones

La Genética forense es una disciplina que en la actualidad goza de una gran popularidad debido a su reiterada aparición en la prensa escrita, series de televisión y producciones cinematográfi cas. Aunque la palabra"forense" se asocia comúnmente con"médico forense" y el estudio de los cadáveres, técnicamente deriva de la palabra latina"forum", el foro, donde los romanos llevaban a cabo sus juicios. De forma que"forense" es un adjetivo que indica referencia a temas judiciales. Por tanto, la Genética forense no es más que la utilización de esta rama de la ciencia para resolver temas judiciales. Los ámbitos principales de actuación de la Genética forense son: la identificación de individuos para resolver diferentes tipos de delitos (asesinatos, robos, etc.), la identifi cación de individuos desaparecidos o de cuerpos seriamente dañados como consecuencia de una gran catástrofe (natural o producida por el hombre), los estudios de paternidad (o de otros grados de parentesco) y por último la identifi cación de diferentes especies o de individuos concretos de ciertas especies (para resolver temas de fraudes alimentarios, casos criminales, ataques terroristas mediante microorganismos, etc.).

Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

La resolución de casos abierto, exoneraciones y análisis familiares por medio de la genética avanzada. Aspectos forenses, sociales y eticos.

La especialidad de la Genética forense tiene algo más de un siglo, pero con la incorporación de la denominada prueba del ADN hace casi tres décadas, se ha logrado una eficacia que ha revolucionado no solo la investigación policial y las sentencias jurídicas, si no que ha impactado positivamente a toda la sociedad moderna. En este trabajo se analiza el avance que han supuesto las técnicas de identificación a través del ADN, en situaciones legales que en su momento no fueron resueltas (casos abiertos), en las exoneraciones y en los estudios familiares. Las aplicaciones y consecuencias de la Genética forense molecular o del ADN en estos casos, no solo ha dotado de más prestigio y seguridad a la Administración de la Justicia, si no que ha tenido un notable impacto social y ético. Es nuestra convicción, que tanto los profesionales de la Administración de la Justicia, como la sociedad en su totalidad debemos congratularnos y contribuir de la mejor manera posible a que las herramientas forenses en general y las vinculadas a la genética avanzada, se implementen al máximo nivel lo antes y mejor posible en nuestras instituciones.

L'increment demogràfic afecte la salut genètica

Un estudi publicat a 'Science' demostra que l'augment exponencial de la població del planeta també té conseqüències mèdiques, ja que fa créixer el risc de patir malalties rares

Genetic variation in the European hake, Merluccius merluccius. Description of protein loci and genetic divergence between Atlantic and Mediterranean populations = Anàlisi de la variabilitat genètica en el lluç europeu, Merluccius merluccius. Descripció dels loci electroforètics i divergència genètica entre les poblacions atlàntica i mediterrània

We examined the genetic population structure of the european hake (Merluccius merluccius) using electrophoretically detectable population markers in 35 protein loci. Samples were collected from 7 locations in the Atlantic Ocean and Mediterranean Sea. Six loci were polymorphic using the 0.05 criterion of polymorphism. Sample heterozigosities ranged from 0.052 to 0.072 and averaged 0.0625. In this study, significant allele frequency differences were detected between Atlantic and Mediterranean populations in three polymorphic loci: GAPDH-1*, GPI-2* and SOD-1*. Two major genetic groups were considered: a North-Atlantic stock and the Mediterranean stock. The Nei genetic distance, D, (based on 33 loci) between samples from these two groups ranged from 0.002 to 0.006. Genetic differenciation between these areas appears to reflect the barrier effect of Strait of Gibraltar. On average over loci, 96.92 % of the total gene diversity was contained within samples, 0.23 % expressed differences among locations within areas, and 2.64 % differences between regions. A review of morphological variation together with the genetic data presented here suggest that the populations of hake from these areas are subdivided into two different stocks: the North-Atlantic stock and the Mediterranean stock. The most conservative approach to the management of these stocks is to consider the Atlantic and Mediterranean stocks independently from oneanother

Cap a una ètica per a la genètica: fonamentació

Voldria iniciar aquest article, plantejant dues qüestions bàsiques: perquè cal preguntar quina ètica per a la genètica, i perquè la genètica requereix d'una tal ètica. Pel que fa a la primera qüestió, quina ètica, cal aclarir que ha de ser una....

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

Reflexiones sobre el miedo en el siglo XXI: Filosofía, política, genética y evolución

La actualidad y los acontecimientos de las últimas décadas han puesto de manifiesto la importancia del miedo en la vida pública. El miedo como tal y sus factores desencadenantes están presentes en la prensa, el discurso político, la neurociencia, la ciencia y la filosofía política. Entendemos que la gestión del miedo intuitivo, cognitivo y heurístico debe contemplarse como un elemento básico en la vida del ciudadano de este siglo. Tanto en la visión moderna de la nación y el contrato social, como en las visiones más futuristas de cosmopolitismo y estados supranacionales, la heurística del miedo difícilmente podrá desaparecer de los sistemas jurídicos y sociales, no solo por su utilidad intrínseca, sino también por su inmanencia y consubstancialidad genético-biológica y psico-social. El hecho de que exista miedo consideramos que es positivo puesto que nos alerta de riesgos que pueden afectar negativamente el futuro del individuo.

Interferència mediada per RNA, una nova revolució genètica

Els RNA (o ARN, àcids ribonucleics) són biomolècules lineals de cadena senzilla, com un fil, formades per la unió seqüencial d'altres molècules més senzilles, els nucleòtids. Abans de la descoberta del fenòmen de RNAi es creia que el RNA era només un intermediari silenciós de la maquinària genètica, que transportava cegament les instruccions dels gens, en descodificava el missatge i el convertia en proteïnes, procés que es coneix amb el nom de flux d'informació genètica (del gen, que emmagatzema la informació i és format per ADN, a les proteïnes, que fan la feina especificada pel gen) [...].

Els mamuts es van extingir per falta de diversitat genètica

Els mamuts han sigut els mamífers més grans que hi ha hagut a terra ferma, i han esdevingut una icona de la prehistòria. També són un paradigma de les extincions. Últimament, la possibilitat d'analitzar el genoma d'espècies extingides ha obert una nova porta per estudiar els mecanismes que porten a l'extinció. Un equip de recerca, internacional i multidisciplinari, ha analitzat i comparat el genoma de diversos mamut llanuts ( Mammuthus primigenius ). Segons l'estudi, publicat a Current Biology, la pèrdua de diversitat genètica va ser clau per a la seva extinció.

Espiritualitat genètica

Els humans hem tingut experiències espirituals des de l'alba de la nostra espècie, i probablement com a conseqüència d'aquest fet hem establert una gran varietat de pràctiques religioses. Segons la psicologia, l'espiritualitat implica un conjunt de sensacions i pensaments íntims difícilment verbalitzables de pertinença a un tot més gran. La religiositat, en canvi, és la pràctica de preceptes religiosos compartits ,per la qual cosa és culturalment transmissible i, a diferència de l'espiritualitat, es pot ensenyar i imposar [...].

La genética forense en el fraude alimentario: implicaciones jurídicas y sociales

La introducción de las técnicas basadas en el ADN ha dado una nueva dimensión a la forensia dedicada a combatir el fraude alimentario. En este artículo se presentan de manera conceptual estas técnicas y se muestra una serie de ejemplos aplicados. Las ciencias forenses están en continua expansión y sus nuevos procedimientos de análisis pueden aplicarse en los dictámenes periciales y forenses de la Administración de Justicia en el ámbito alimentario.