Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

El mito clásico en la novela pastoril: Jorge de Montemayor y Gaspar Gil Polo

Este artículo intenta analizar y sistematizar la huella del mito clásico en algunos autores del siglo XVI, cuyo aparato crítico es una herramienta importante para determinar el grado de continuación de elementos griegos y latinos en la novela pastoril, y establecer de esta manera un balance de la utilización mítica de este género de la literatura española.

Utilidad de un fórum virtual para realizar trabajos colaborativos con presentación individual evaluable

Objetivos. Valorar la utilidad de un fórum virtual sobre la discusión de un caso clínico por grupos para la presentación de un trabajo individual. Material y métodos. En uno de los seminarios de la asignatura Enfermedades del Aparato Respiratorio y ORL del grado de Medicina, se creó un fórum virtual para discutir un caso clínico por grupos, antes de presentar un trabajo individual. Se realizaron cuatro grupos (A, B, C y D) y se abrieron cuatro temas. Cada grupo sólo podía participar en uno, pero tenían que observar la evolución de los otros foros. El trabajo individual consistía en contestar a varias preguntas planteadas por el profesor relacionadas con el desarrollo del caso clínico virtual. Para analizar los resultados de la experiencia se valoró: el número de participaciones en el foro, el número de participaciones por grupo, la nota del trabajo individual y la opinión del profesor Resultados. Se realizaron 129 participaciones al foro. El grupo A fue el que más participó (27%). El 78% de los alumnos obtuvo una nota comprendida entre el 7 y el 9. Del análisis cualitativo del trabajo individual se observó que los alumnos contestaban correctamente las preguntas, pero no se basaban en lo que sus compañeros habían desarrollado en el foro. Conclusiones. Los foros virtuales basados en la discusión de casos clínicos pueden facilitar el aprendizaje colaborativo en alumnos del grado de Medicina.

Approaches to the study of individual–landscape interaction as an evocation of intrapersonal communication Aproximaciones al estudio de la interacción individuo-paisaje a modo de evocación comunicativa intrapersonal

Analysis of the interaction between landscape and the individual opens up many research avenues linked to the generation and interpretation of symbolisms and imaginaries. The capacity of landscape for significant and/or communicative evocation finds in intrapersonal communication a relevant argument for the construction of a theoretical framework to study the process of appropriation and experience of the landscape in terms of communicative expression. The principal aim of this paper is to set up the theoretical framework that enables us to interpret the language of landscape and to decode its intangible discourse.

Manifestaciones orales del sida: perspectiva actual

Con esta revisión se pretende remarcar al odontoestomatólogo los aspectos clínicos que con mayor frecuencia se asocian a la infección producida por el VIH. Entre ellos cabe resaltar las infecciones producidas por virus (herpes simple, herpes varicela-zoster, citomegalovirus. papilomavirus), hongos (sobre todo candidiasis) y bacterias (caries y patología periodontal); la patología tumoral asociada (sarcoma de Kaposi, linfoma no Hodgkin, carcinomas); así como otras manifestaciones patológicas que tienen su asiento en el territorio del aparato estomatognático (ulceraciones atípicas, alteraciones neurológicas, patología glandular. etc.). No puede concluirse el trabajo sin recordar la importancia que tiene seguir un protocolo en la atención odontológica de estos pacientes seropositivos, que debería hacerse extensivo al resto de nuestros pacientes.

Autoevaluación: Fisiopatología del sistema endocrino

El sistema endocrino es un sistema indispensable para mantener el desarrollo, el crecimiento, la reproducción, el metabolismo y la homeostasis del organismo. Está constituido por células que liberan al torrente sanguíneo unas sustancias denominadas hormonas que actúan como «mensajeros químicos», de forma similar a los impulsos eléctricos que utiliza el sistema nervioso; producen efectos únicamente en las células diana, que son las que disponen de receptores específicos para dichas hormonas. Éstas son transportadas por el torrente circulatorio solas o asociadas a determinadas proteínas, y poseen un sistema de autorregulación a través de los ejes hipotalámico-hipofisoglandular utilizando mecanismos de retroalimentación; es decir, las hormonas segregadas por una glándula inhiben la liberación de las hipotalámicas y de las hipofisarias. En este contexto, es necesario recordar que al hacer referencia a las hormonas dentro del ámbito sanitario se utilizan siglas y abreviaturas derivadas del inglés con la intención de agilizar la comunicación científica. Los distintos síndromes endocrinos pueden deberse a dos mecanismos que no son excluyentes: la modificación del tamaño de la glándula y las modificaciones de la actividad funcional (hipofunción o hiperfunción), derivando sus manifestaciones clínicas del mecanismo causante. Las manifestaciones de hipo o hiperfunción vendrán dadas por el exceso o déficit de las acciones que fisiológicamente desempeñan las hormonas que están implicadas; además, un aumento de tamaño glandular podrá ocasionar lesión o compromiso de espacio en una localización anatómica o en sus estructuras próximas. Pese a que la alteración más común dentro del sistema endocrino es la diabetes mellitus, no se incluye en este cuestionario ya que su importancia radica en el síndrome metabólico que provoca. Debido a esto, se trató de ella dentro de la autoevaluación sobre fisiopatología del metabolismo, publicada en esta misma revista en el número 4 del volumen 29 (2011). A través del siguiente cuestionario se profundizará en algunos conceptos importantes dentro de la fisiopatología del sistema endocrino.

Control remoto del robot ABB IRB 120 por tecnología Wifi

Durante toda la evolución de la tecnología, se han empleado aparatos interconexionados por cables. Los cables limitan la libertad de movimiento del usuario y pueden captar interferencias entre ellos si la red de cableado es elevada. Mientras avanzaba la tecnología inalámbrica, se ha ido adaptando al equipamiento electrónico a la vez que se iban haciendo cada vez más pequeños. Por esto, se impone la necesidad de utilizarlos como controles a distancia sin el empleo de cables debido a los inconvenientes que estos conllevan. El presente trabajo, pretende unificar tres tecnologías que pueden tener en el futuro una gran afinidad. · Dispositivos basados en el sistema Android. Desde sus inicios, han tenido una evolución meteórica. Se han ido haciendo cada vez más rápidos y mejores. · Sistemas inalámbricos. Los sistemas wifi o bluetooth, se han ido incorporando a nuestras vidas cada vez más y están prácticamente en cualquier aparato. · Robótica. Cualquier proceso de producción incorpora un robot. Son necesarios para hacer muchos trabajos que, aunque el hombre lo puede realizar, un robot reduce los tiempos y la peligrosidad de los procesos. Aunque las dos primeras tecnologías van unidas, ¿quién no tiene un teléfono con conexión wifi y bluetooth?, pocos diseños aúnan estos campos con la Robótica. El objetivo final de este trabajo es realizar una aplicación en Android para el control remoto de un robot, empleando el sistema de comunicación inalámbrico. La aplicación desarrollada, permite controlar el robot a conveniencia del usuario en un entorno táctil/teledirigido. Gracias a la utilización de simulador en ambos lenguajes (RAPID y Android), ha sido posible realizar la programación sin tener que estar presente ante el robot objeto de este trabajo. A través de su progreso, se ha ido evolucionando en la cantidad de datos enviados al robot y complejidad en su procesamiento, a la vez que se ha mejorado en la estética de la aplicación. Finalmente se usó la aplicación desarrollada con el robot, consiguiendo con éxito que realizara los movimientos que eran enviados con la tablet programada.

Role of Myotonic Dystrophy Protein Kinase [DMPK] in Glucose Homeostasis and Muscle Insulin Action

Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

Role of Myotonic Dystrophy Protein Kinase [DMPK] in Glucose Homeostasis and Muscle Insulin Action

Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

Aproximaciones al estudio de la interacción individuo-paisaje a modo de evocacion comunicativa intrapersonal (2a. parte)

El análisis de la interacción individuo-paisaje presenta numerosas perspectivas de estudio vinculadas a la generación e interpretación de simbolismos e imaginarios. La capacidad significante y/o de evocación comunicativa del paisaje encuentra, en la comunicación intrapersonal, una argumentación relevante en el proceso de construcción de un aparato teórico que permita estudiar el proceso de apropiación y vivencia del paisaje en términos de manifestación comunicativa. El despliegue de un aparato teórico que permita interpretar el mensaje del paisaje así como descodificar su discurso intangible, representa el objetivo principal de la investigación que se presenta a continuación.

Aproximaciones al estudio de la interacción individuo-paisaje a modo de evocación comunicativa intrapersonal (1a. parte)

The analysis of the individual-landscape interaction presents different perspectives of study related to the generation and interpretation of symbolisms and imaginary. The significant capability and/or of communicative evocation of the landscape finds, in the intrapersonal communication, a relevant argumentation in the process of construction of a theoretical device. This question allows to study the process of appropriation and experience of the landscape in terms of communicative action. The development of a theoretical device that allows to interpret the message of the landscape as well as to decode its intangible speech, represents the main aim of the research that appears next.

Prevención de la infección neonatal precoz por estreptococo del grupo B

El estreptococo del grupo B (EGB) constituye la principal causa de morbimortalidad neonatal y de morbilidad materna durante el embarazo y el posparto. Coloniza el aparato digestivo y el genitourinario en un 10-30% de las gestantes, con una tasa de transmisión vertical del 50%. De entre los recién nacidos colonizados, un 1-2% desarrollará una sepsis grave precoz. Se ha realizado una revisión bibliográfica con el objetivo de conocer las estrategias de prevención de la infección neonatal por EGB. Los resultados ponen de manifiesto que las recomendaciones para su prevención consisten en el cribado universal prenatal de colonización por EGB mediante cultivo vaginorrectal a las 35-37 semanas, y la administración de profilaxis antibiótica intraparto a todas las embarazadas portadoras.

Prevención de la infección neonatal precoz por estreptococo del grupo B

El estreptococo del grupo B (EGB) constituye la principal causa de morbimortalidad neonatal y de morbilidad materna durante el embarazo y el posparto. Coloniza el aparato digestivo y el genitourinario en un 10-30% de las gestantes, con una tasa de transmisión vertical del 50%. De entre los recién nacidos colonizados, un 1-2% desarrollará una sepsis grave precoz. Se ha realizado una revisión bibliográfica con el objetivo de conocer las estrategias de prevención de la infección neonatal por EGB. Los resultados ponen de manifiesto que las recomendaciones para su prevención consisten en el cribado universal prenatal de colonización por EGB mediante cultivo vaginorrectal a las 35-37 semanas, y la administración de profilaxis antibiótica intraparto a todas las embarazadas portadoras.