Online drawings for dementia diagnose: in-air and pressure information analysis

In this paper we present experimental results comparing on-line drawings for control population (left and right hand) as well as Alzheimer disease patients. The drawings have been acquired by means of a digitizing tablet, which acquires time information angles and pressures. Experimental measures based on pressure and in-air movements appear to be significantly different for both groups, even when control population performs the tasks with the non-dominant hand.

Gene Set Analysis for improving genetic association studies

Introduction. Genetic epidemiology is focused on the study of the genetic causes that determine health and diseases in populations. To achieve this goal a common strategy is to explore differences in genetic variability between diseased and nondiseased individuals. Usual markers of genetic variability are single nucleotide polymorphisms (SNPs) which are changes in just one base in the genome. The usual statistical approach in genetic epidemiology study is a marginal analysis, where each SNP is analyzed separately for association with the phenotype. Motivation. It has been observed, that for common diseases the single-SNP analysis is not very powerful for detecting genetic causing variants. In this work, we consider Gene Set Analysis (GSA) as an alternative to standard marginal association approaches. GSA aims to assess the overall association of a set of genetic variants with a phenotype and has the potential to detect subtle effects of variants in a gene or a pathway that might be missed when assessed individually. Objective. We present a new optimized implementation of a pair of gene set analysis methodologies for analyze the individual evidence of SNPs in biological pathways. We perform a simulation study for exploring the power of the proposed methodologies in a set of scenarios with different number of causal SNPs under different effect sizes. In addition, we compare the results with the usual single-SNP analysis method. Moreover, we show the advantage of using the proposed gene set approaches in the context of an Alzheimer disease case-control study where we explore the Reelin signal pathway.

El fill de mare diabètica: un experiment de la Natura

Del fill de mare diabètica (FMD) s´ha dit que es tracta d'un autèntic 'experiment de la natura' per tractar-se d'un ésser que al llarg dels seus creixement i desenvolupament intrauterins es relaciona amb un medi ambient diferent al d'una gestació normal. Enfront d'aquesta anomalia, l'embrió primer i el fetus més tard no resten passius, sinó que generen una resposta adaptativa al medi estrany arribant a un altre nivell d'homeostasi però definitivament compensadora de la nova situació. Ara bé, en néixer i 'normalitzar-se' l'ambient, es fa palesa la malaltia...

Cas clínic: esferocitosi hereditaria de diagnóstic tardà

Nena de 10 anys d'edat que procedeix d'un deficient nivell sòcio-cultural, de la qual es desconeixen antecedents paterns. Els materns són anodins. La malaltia actual s'inicia deus dies abans de l'ingrés per un procés intercorrent amb febre i vòmits de tres dies de durada, seguit d'astènia progressiva, mareigs, vòmits i inestabilitat a la marxa. Consulta el nostre servei d'Urgències per agreujament de la simptomatologia i certa desconexió amb l'ambient....

Dendritic Spine Abnormalities in Hippocampal CA1 Pyramidal Neurons Underlying Memory Deficits in the SAMP8 Mouse Model of Alzheimer's Disease

SAMP8 is a strain of mice with accelerated senescence. These mice have recently been the focus of attention as they show several alterations that have also been described in Alzheimer"s disease (AD) patients. The number of dendritic spines, spine plasticity, and morphology are basic to memory formation. In AD, the density of dendritic spines is severely decreased. We studied memory alterations using the object recognition test. We measured levels of synaptophysin as a marker of neurotransmission and used Golgi staining to quantify and characterize the number and morphology of dendritic spines in SAMP8 mice and in SAMR1 as control animals. While there were no memory differences at 3 months of age, the memory of both 6- and 9-month-old SAMP8 mice was impaired in comparison with age-matched SAMR1 mice or young SAMP8 mice. In addition, synaptophysin levels were not altered in young SAMP8 animals, but SAMP8 aged 6 and 9 months had less synaptophysin than SAMR1 controls and also less than 3-month-old SAMP8 mice. Moreover, while spine density remained stable with age in SAMR1 mice, the number of spines started to decrease in SAMP8 animals at 6 months, only to get worse at 9 months. Our results show that from 6 months onwards SAMP8 mice show impaired memory. This age coincides with that at which the levels of synaptophysin and spine density decrease. Thus, we conclude that together with other studies that describe several alterations at similar ages, SAMP8 mice are a very suitable model for studying AD.

Hedonisme, benestar i depressió

El juny del 2012, el M. Hble. Jordi Pujol deia, en un dels articles que publica aquest diari, que des de mitjan dècada del 1970 l"enfortiment de l"estat del benestar ha fet que hàgim entrat en una etapa hedonista, en què"el plaer, i no el propòsit d"una societat millor i més justa i l"esforç que això reclama, [...] és la raó principal de la vida". Fa just una setmana, un informe de l"OMS alertava que la depressió és la primera causa de malaltia i discapacitat en els adolescents, i el suïcidi és la segona causa de mort entre els joves de 15 a 19 anys-la primera a Catalunya i entre les noies-. Un treball que s'acaba de publicar a la revista PNAS suggereix que aquests dos fets, l"hedonisme social i la depressió en els adolescents, podrien estar connectats.

Dietary resveratrol prevents alzheimer's markers and increases life span in SAMP8

Resveratrol is a polyphenol that is mainly found in grapes and red wine and has been reported to be a caloric restriction (CR) mimetic driven by Sirtuin 1 (SIRT1) activation. Resveratrol increases metabolic rate, insulin sensitivity, mitochondrial biogenesis and physical endurance, and reduces fat accumulation in mice. In addition, resveratrol may be a powerful agent to prevent age-associated neurodegeneration and to improve cognitive deficits in Alzheimer's disease (AD). Moreover, different findings support the view that longevity in mice could be promoted by CR. In this study, we examined the role of dietary resveratrol in SAMP8 mice, a model of age-related AD. We found that resveratrol supplements increased mean life expectancy and maximal life span in SAMP8 and in their control, the related strain SAMR1. In addition, we examined the resveratrol-mediated neuroprotective effects on several specific hallmarks of AD. We found that long-term dietary resveratrol activates AMPK pathways and pro-survival routes such as SIRT1 in vivo. It also reduces cognitive impairment and has a neuroprotective role, decreasing the amyloid burden and reducing tau hyperphosphorylation.

Dietary resveratrol prevents alzheimer's markers and increases life span in SAMP8

Resveratrol is a polyphenol that is mainly found in grapes and red wine and has been reported to be a caloric restriction (CR) mimetic driven by Sirtuin 1 (SIRT1) activation. Resveratrol increases metabolic rate, insulin sensitivity, mitochondrial biogenesis and physical endurance, and reduces fat accumulation in mice. In addition, resveratrol may be a powerful agent to prevent age-associated neurodegeneration and to improve cognitive deficits in Alzheimer's disease (AD). Moreover, different findings support the view that longevity in mice could be promoted by CR. In this study, we examined the role of dietary resveratrol in SAMP8 mice, a model of age-related AD. We found that resveratrol supplements increased mean life expectancy and maximal life span in SAMP8 and in their control, the related strain SAMR1. In addition, we examined the resveratrol-mediated neuroprotective effects on several specific hallmarks of AD. We found that long-term dietary resveratrol activates AMPK pathways and pro-survival routes such as SIRT1 in vivo. It also reduces cognitive impairment and has a neuroprotective role, decreasing the amyloid burden and reducing tau hyperphosphorylation.

Anàlisis dels immunofenotips dels NKR de les cèl·lules Natural Killer en pacients amb Esclerosi Múltiple (MS).

La MS és una malaltia autoimmunitària les causes de la qual són encara desconegudes. Entre altres efectes, els pacients d’aquesta malaltia veuen reduït el nombre de limfòcits, així com el percentatge d’aquests ocupats pel compartiment NK. Tot i que molts estudis es centren en investigar aquesta malaltia, el motiu d’aquesta reducció, continua essent un misteri. En el present estudi s’ha plantejat una hipòtesi, la qual apunta a què aquesta reducció, pugui venir causada pel fet que les cèl·lules NK s’hagin vist eliminades de la circulació; a la qual cosa s’esperaria trobar una població de NK més joves per aquells pacients que tinguessin en un percentatge menor de NK, ja que aquesta pèrdua s’hauria hagut de compensar amb cèl·lules NK de nova formació. Per tal de determinar l’antiguitat de les cèl·lules NK s’analitzen els receptors ILT2 (present en cèl·lules més antigues, ja que s’acumula amb el temps), NKG2A (molt present en cèl·lules NK joves), i en la subpoblació CD56bright, (estat de maduració precoç, ja que aquestes amb el temps esdevindran CD56dim). Després de molts anàlisis, s’ha pogut comprovar com la presència de CMV influeix en els receptors de les cèl·lules NK, igual que també influeix la presència de tractament amb immunomoduladors. Però a part d’aquestes influències les quals ja s’havien descrit en altres estudis previs, s’ha pogut trobar que aquells pacients CMV- sense tractament, presenten una correlació significativament negativa entre el percentatge de les cèl·lules CD56bright respecte al total del compartiment NK, la qual al no estar sota la influència de CMV ni de tractament, està causada per algun factor estrictament lligat a la malaltia, fet del qual no se’n havien presentat evidències significatives fins ara. Tot i que aquests resultats, a la vegada de ser molt interessants, recolzen la hipòtesi base, no s’han trobat resultats significatius per a NKG2A i els resultats per a ILT2 són significatius però no concloents. Igualment però, aquests resultats són molt prometedors, i pensem que seria interesant continuar treballant en aquestes troballes.

Valoració de la qualitat de vida dels familiars de pacients amb fibromiàlgia

Fonament i objectiu: La Fibromiàlgia (FM) és una malaltia reumàtica caracteritzada per dolor generalitzat, que afecta a un tant per cent elevat de la població general , majoritàriament dones i d’etiologia desconeguda, i que pensem que no afecta tan sols als qui la pateixen, sinó que també als seus familiars. En aquest estudi s’han avaluat diferents variables com l’impacte emocional, la vida social, aspectes econòmics i laborals i altres activitats en familiars de primer grau de pacients amb FM. L’objectiu principal és determinar quin és el grau d’afectació negativa en la seva qualitat de vida. Material i mètodes: Es va fer un estudi observacional clínic a un grup de 27 familiars de 1er grau que convivien a la mateixa casa que els respectius afectats per FM. Se’ls va passar un qüestionari ad- hoc de 16 preguntes tancades, basades en estudis previs , i també una entrevista oberta amb l’objectiu de reforçar les dades estadístiques. Les entrevistes es varen fer a la Unitat de Fibromiàlgia de l’Hospital Santa Maria de Lleida. Resultats: Es va entrevistar a 27 familiars, 85’2 % homes, la majoria de entre 51 – 70 anys (63%). El 85’2 % eren casats, amb estudis primaris el 59’3% i el 88% tenien coneixements sobre la malaltia del familiar afectat. El percentatge de familiars que van opinar que hi havia una minva del grau de felicitats amb la malaltia era del 74’1%. El 85% no havia pensat mai en trencar la relació familiar. El 70% referien canvis en la vida social i relacional arrel del diagnòstic de FM , un 88’9% havien tingut que augmentar l’ajut en tasques domèstiques i el 70’4% patien efectes econòmics negatius arrel de la malaltia. La relació sexual es va veure afectada en un 85% dels casos, en canvi no es varen veure alteracions del son ni de la percepció de salut. Conclusions: El fet de conviure amb una persona afectada de FM suposa pèrdua del grau de felicitat i canvis en la vida social, relacional i sexual amb empitjorament del nivell econòmic.

HPN rara, cara i desconeguda : Documental sobre l’Hemoglobinúria Paroxística Nocturna

Aquest treball acadèmic reflecteix, a través d’un documental audiovisual, la situació dels malalts d’HPN (Hemoglobinúria Paroxística Nocturna) a Espanya. Són un col•lectiu d’uns 300 afectats. Com a malaltia rara que és, fa que cada pacient tingui una situació molt diferent. En aquest treball, fet a partir d’entrevistes a malalts i experts, s’intenta explicar com viuen el seu dia a dia i quins problemes tenen.

Els orígens de la tuberculosi

La tuberculosi és una de les primeres malalties infeccioses de la història de la humanitat. Es dedueix del registre fòssil, per les empremtes que deixa en els ossos d"algunes de les persones que l"han patit. Tradicionalment s"ha assumit que la tuberculosi ve del bestiar boví, que la va transmetre per primer cop a les persones durant el neolític. Però l"anàlisi genètica dels bacteris causants d"aquesta malaltia en diversos indrets del món i de bacteris fòssils trobats en mòmies precolombines ha capgirat aquesta idea, segons conclou un estudi encapçalat per Kirsten I. Boss, de la Universitat de Tübingen (Alemanya), que s"acaba de publicar a la revista Nature.

Maneig i compliment terapèutic de les persones afectades per MPOC de l'ABS Girona 2

L’ús de programes senzills, dirigits a malalts amb MPOC comporta una reducció significativa del nombre de les hospitalitzacions. Amb MPOC com amb qualsevol patologia crònica, és fonamental que tant el pacient com la família rebin una informació adequada sobre la malaltia, els factors de risc, els hàbits que faciliten la progressió i les mesures terapèutiques necessàries en cada moment de la malaltia. És fonamental revisar el compliment del tractament i la tècnicad’inhalació, i els malalts amb insuficiència respiratòria crònica amb tractament d’oxigenoteràpia domiciliària cal revisar els objectius d’aquest tractament, les diferents fonts existents i com utilitzar-les

Estudi de prevalença de sobrepès i obesitat en la població adolescent de Girona

L’obesitat infantil, és un dels problemes de salut pública més greus del segle XXI, on la prevalença ha augmentat de manera alarmant a nivell mundial. Aquesta es defineix com una malaltia crònica i multifactorial, que sol iniciar-se en la infantesa i a l’adolescència. L’objectiu principal d’aquest estudi és conèixer la prevalença de sobrepès i obesitat en la població adolescent de Girona, i relacionar amb aquesta, els hàbits alimentaris, els hàbits d’activitat física, l’entitat de l’institut-escola, hores de son i nivell màxim d’estudis dels progenitors. Material i mètodes: Estudi descriptiu, observacional i transversal sobre una mostra de la població adolescent de Girona de 14 a 16 anys (n=185), els quals se’ls va administrar un qüestionari on es van recollir les variables relacionades amb l’estudi. L’obesitat i el sobrepès es van definir com valors de l’índex de massa corporal iguals o superiors als valors dels percentils 97 i 85, respectivament, de les taules de referencia de la OMS de 2007. Resultats: La prevalença de sobrepès i d’obesitat en la població adolescent de Girona és del 20% i del 3,78%, respectivament. El sobrepès i l’obesitat (23,78%) ha afectat més al sexe masculí (27,7%) respecte el femení (19,8%). S’ha establert relació significativa entre la prevalença de sobrepès i obesitat amb el nivell màxim d’estudis dels progenitors. Hi ha més prevalença de sobrepès i obesitat a l’institut públic en vers el privat amb un 26,7% respecte el 18,5%. Conclusions: Segons la bibliografia consultada, la població adolescent de Girona presenta més elevada la prevalença de sobrepès però no pel que fa la prevalença d’obesitat

Atenció a l'ictus agut: comparació del sistema català amb el sistema finlandès

L’ictus és un problema de salut pública on les malalties cerebrovasculars representen la tercera causa de mort del nostre país, la primera causa de discapacitat física en adults i la segona de demència. Segons la OMS es preveu que la malaltia cerebrovascular s’ incrementi un 27% en relació a l’envelliment de la població entre els anys 2000 i 2025Objectius: Conèixer i comparar l’atenció i la organització de les persones afectades per ictus a Catalunya i a Finlàndia, específicament a l’Hospital Universitari Doctor Josep Trueta (Girona) i a l’Hospital Universitari de Kuopio (Finlàndia) Metodologia: Estudi observacional quantitatiu i qualitatiu que compara les diferents atencions a la fase pre-hospitalària, hospitalària i sub-aguda a Girona (Catalunya) i a Kuopio (Finlàndia). S’han estudiat variables relacionades amb l’atenció pre-hospitalària, hospitalària i post-hospitalària específicament, s’han estudiat variables relacionades amb cures d’infermeria. S’han realitzat tècniques qualitatives utilitzant la observació directa en els dos centres estudiats, i tècniques quantitatives mitjançant un qüestionari als responsables d’infermeria