12 resultados para multifactorial inheritance
Resumo:
Embora a dor perioperatória seja multifactorial, existem dois factores principais sobre os quais se pode actuar em termos terapêuticos: a sensibilização central - pelo uso de analgésicos opióides - e o estímulo nociceptivo periférico - pelo uso de bloqueios de nervos periféricos. O uso destas técnicas para anestesia e analgesia de pós-operatório é cada vez mais frequente em cirurgia ortopédica devido à qualidade dos bloqueios sensitivo e motor que produz e às vantagens que apresenta relativamente ao alívio da dor e à mobilização precoce no pós-operatório. Apresentamos um caso clínico em que foi realizado um bloqueio contínuo do nervo ciático para correcção cirúrgica de Pé Cavum neurológico numa criança com Atraso Intelectual e Síndrome de Hiperactividade, permitindo uma analgesia perioperatória eficaz com efeitos secundários mínimos, e um regresso rápido ao ambiente familiar.
Resumo:
Several studies have shown that patients with congestive heart failure (CHF) have a compromised health-related quality of life (HRQL), and this, in recent years, has become a primary endpoint when considering the impact of treatment of chronic conditions such as CHF. OBJECTIVES: To evaluate the psychometric properties of the Portuguese version of a new specific instrument to measure HRQL in patients hospitalized for CHF: the Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). METHODS: The KCCQ was applied to a sample of 193 consecutive patients hospitalized for CHF. Of these, 105 repeated the assessment 3 months after admission, with no events during this period. Mean age was 64.4 +/- 12.4 years (21-88), and 72.5% were 72.5% male. CHF was of ischemic etiology in 4% of cases. RESULTS: This version of the KCCQ was subjected to statistical validation, with assessment of reliability and validity, similar to the American version. Reliability was assessed by the internal consistency of the domains and summary scores, which showed similar values of Cronbach alpha (0.50-0.94). Validity was assessed by convergence, sensitivity to differences between groups and sensitivity to changes in clinical condition. We evaluated the convergent validity of all domains related to functionality, through the relationship between them and a measure of functionality, the New York Heart Association (NYHA) classification. Significant correlations were found (p < 0.01) for this measure of functionality i patients with CHF. Analysis of variance between the physical limitation domain, the summary scores and NYHA class was performed and statistically significant differences were found (F = 23.4; F = 36.4; F = 37.4, p = 0.0001) in the ability to discriminate severity of clinical condition. A second evaluation was performed on 105 patients at the 3-month follow-up outpatient appointment, and significant changes were observed in the mean scores of the domains assessed between hospital admission and the clinic appointment (differences from 14.9 to 30.6 on a scale of 0-100), indicating that the domains assessed are sensitive to changes in clinical condition. The correlation between dimensions of quality of life in the KCCQ is moderate, suggesting that the dimensions are independent, supporting the multifactorial nature of HRQL and the suitability of this measure for its evaluation. CONCLUSION: The KCCQ is a valid instrument, sensitive to change and a specific measure of HRQL in a population with dilated cardiomyopathy and CHF.
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O laringocelo é uma dilatação anómala do sáculo ventricular, com comunicação com o lúmen laríngeo. Pode ser congénito ou adquirido, sendo a etiopatogénese do tipo adquirido multifactorial. O laringocelo adquirido pode estar relacionado com um aumento prolongado da pressão intralaríngea. Manifesta-se sobretudo em indivíduos do sexo masculino, caucasianos, na quinta ou sexta décadas de vida; é mais frequentemente unilateral e do tipo combinado ou misto. Habitualmente a sua evolução é lenta; no entanto, a sua forma de apresentação pode ser súbita, com dispneia laríngea que pode requerer intubação orotraqueal ou uma traqueotomia de urgência, como no caso da sobreinfecção, com formação de um laringopiocelo. Apresentamos o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 71 anos de idade, vendedora de flores na rua, que dá entrada na Urgência do Hospital de S. José por odinofagia e disfonia com um mês e meio de evolução e que, na sequência de primeira toma de antibiótico, tem reacção alérgica com necessidade de internamento por Otorrinolaringologia. A ulterior investigação revelou laringopiocelo misto. O laringocelo é uma patologia rara e que raramente se apresenta sob a forma de obstrução da via aérea. A sua sobreinfecção ocorre em apenas 8% dos casos, o que torna este caso clínico particularmente raro. No entanto consideramos importante ter em mente esta patologia no diagnóstico diferencial da obstrução aguda da via aérea superior.
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A ingestão de alimentos é uma necessidade humana básica, para a manutenção da vida e da saúde. Uma alimentação equilibrada permite satisfazer as necessidades qualitativas e quantitativas em nutrientes essenciais, de forma a que cada pessoa possa manter a sua actividade física, social e afectiva. Com o envelhecimento dão-se alterações a nível biológico, fisiológico, social e económico que podem alterar os hábitos alimentares do indivíduo idoso. A recusa alimentar pode ser de etiologia multifactorial, motivando frequentemente a recorrer ao serviço de urgência e internamento da pessoa idosa. Esta problemática preocupa-nos, como enfermeiros, pois muitas vezes persiste a dúvida da intervenção mais adequada a tomar. Será a alimentação por sonda nasogástrica a primeira e única opção?
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A necrose esofágica aguda é uma entidade raramente descrita na literatura, caracterizada endoscopicamente por uma coloração negra da mucosa do esófago. Tem sido associada à ingestão de cáusticos, à hipersensibilidade a fármacos, a infecções locais da mucosa e, mais frequentemente, a fenómenos da isquémia por instabilidade hemodinâmica. Recentemente, foram detectados alguns casos em doentes com ingestão alcoólica aguda e crónica e suas complicações, admitindo-se uma relação entre as duas entidades. Os autores descrevem um caso de esófago negro num doente internado por intoxicação alcoólica aguda, hematemeses, choque hipovolémico e pneumonia de aspiração. Atribui-se uma etiopatogénese multifactorial, que inclui a lesão directa e indirecta do álcool sobre a mucosa esofágica, assim como fenómenos de isquémia secundários ao choque hipovolémico e à pneumonia.
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We describe slipped capital femoral epiphysis in 4 members of a black, obese family, who were all first-degree relatives. The aetiology of slipped capital femoral epiphysis is unknown, although it is thought to be multifactorial. Genetic predisposition and environmental factors have been associated with the condition. A familial incidence with at least two cases in the same family has been reported. In epidemiological studies, this incidence ranges from 3% to 35%. Our cases were investigated in an attempt to find a possible aetiological genetic factor. A genetic predisposition with an autosomal dominant pattern of transmission is suggested, although environmental variables must be considered as provocative factors.
Resumo:
O edema agudo do pulmão pós-extubação traqueal é um acontecimento raro (≈ 0,1%)1. A etiologia é multifactorial, sendo a obstrução da via aérea superior o factor desencadeante principal. O esforço inspiratório contra a glote encerrada causa pressões intra torácicas muito negativas, que se transmitem ao interstício pulmonar, condicionando uma transudação de fluidos a partir dos vasos capilares pulmonares1-5. Relatamos um caso de edema agudo do pulmão pós-extubação num doente de quinze anos, operado no serviço de urgência por amputação traumática da perna esquerda. Revemos a fisiopatologia, o padrão radiológico, potenciais factores de risco e medidas preventivas desta complicação respiratória pós-anestésica.
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O parto pré-termo (PPT) é a causa mais frequente de morbilidade e mortalidade perinatal nos países desenvolvidos, onde 6% a 7% dos partos são partos prematuros. Os PPT espontâneos e associados ou não a rotura prematura de membranas, têm uma etiologia multifactorial. A prevenção do PPT é a melhor forma de diminuir a morbilidade neonatal por prematuridade. Pretendeu-se identificar a causa de PPT das grávidas internadas com o diagnóstico de ameaça de PPT durante o ano 2002 na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, determinar a eficácia da terapêutica efectuadas e avaliar a morbilidade neonatal. Foram analisados os antecedentes pessoais, o factor infeccioso e o factor uterino. Para determinar a eficácia terapêutica foi analisada a tocólise, a antibioterapia e a corticoterapia para maturação fetal, efectuadas durante o internamento. Em 87,5% dos casos internados por contractilidade aumentada e em 61,1% dos casos internados por RPM foi identificado pelo menos um factor etiológico, o factor infeccioso foi responsável por 42,5% e 27,7% dos casos respectivamente. As mulheres internadas por RPM tiveram maior probabilidade de ter um parto prematuro, quando comparadas com aquelas internadas por contractilidade aumentada. Não foi possível estabelecer qualquer relação entre a presença dos factores de risco, a antibioterapia efectuada e a ocorrência de PPT. As escassas complicações major relacionadas com a prematuridade foram independentes do uso de corticoterapia. A APPT é um desafio clínico e epidemiológico pela dificuldade em definir as grávidas com esta condição e, portanto, em decidir quais as que devem beneficiar de medidas de suporte (tratamento e/ou internamento). É fundamental que sejam identificados grupos de risco, para que se possam estabelecer programas de vigilância adequados para prevenção e tratamento precoce do PPT.
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A Enterocolite Necrosante (ECN) é uma doença adquirida que surge, em 90% dos casos, em recém-nascidos (RN) de pré-termo. A Ventilação de Alta Frequência por Oscilometria (VAFO) foi iniciada na Maternidade “Dr. Alfredo da Costa” em 1996. Os dois primeiros anos desta terapêutica ventilatória coincidiram com um aumento da incidência de ECN na Unidade de Cuidados Intensivos. Pretendeu-se averiguar se o uso da VAFO foi acompanhado de aumento da incidência de ECN na Unidade de Cuidados Intensivos. Pretendeu-se averiguar se o uso da VAFO foi acompanhado de aumento da incidência de ECN nos RN com peso, ao nascer, inferior a 1500 g. (RN MBP) ou de uma maior gravidade do quadro de ECN. Consultaram-se os 28 processos de internamento dos RN MBP internados na Unidade com diagnóstico de ECN, no período de 1 de Janeiro de 1994 a 31 de Dezembro de 1997, dos quais 27 tinham sido ventilados. A incidência de ECN no período considerado foi de 6,1%, não se tendo registado um aumento, estatisticamente significativo, da incidência após introdução da VAFO. Contudo, houve associação da VAFO com quadros clínicos mais graves. Sendo a ECN um processo multifactorial, a gravidade clínica poderá estar relacionada com o facto da VAFO ter sido quase sempre utilizada na falência da ventilação convencional, logo, em casos clínicos mais problemáticos. Com a experiência, entretanto, adquirida na utilização da VAFO e o seu uso mais precoce, é necessário reavaliar a incidência de ECN e a sua relação com os modos de ventilação.
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Thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies normally causes hyperthyroidism. However, they might have blocking activity causing hypothyroidism. A 11-year-old girl followed due to type 1 diabetes mellitus, celiac disease and euthyroid lymphocytic thyroiditis at diagnosis. Two years after the initial evaluation, thyroid-stimulating hormone was suppressed with normal free T4; nine months later, a biochemical evolution to hypothyroidism with thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies elevation was seen; the patient remained always asymptomatic. Chinese hamster ovary cells were transfected with the recombinant human thyroid-stimulating hormone -receptor, and then exposed to the patient's serum; it was estimated a 'moderate' blocking activity of these thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, and concomitantly excluded stimulating action. In this case, the acknowledgment of the blocking activity of the serum thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, supported the hypothesis of a multifactorial aetiology of the hypothyroidism, which in the absence of the in vitro tests, we would consider only as a consequence of the destructive process associated to lymphocytic thyroiditis.
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Glaucoma is a multifactorial condition under serious influence of many risk factors. The role of diabetes mellitus (DM) in glaucoma etiology or progression remains inconclusive. Although, the diabetic patients have different healing mechanism comparing to the general population and it has a possible-negative role on surgical outcomes. This review article attempts to analyze the association of both diseases, glaucoma and DM, before and after the surgery. The epidemiological studies, based mainly in population prevalence analyzes, have shown opposite outcomes in time and even in the most recent articles also the association remains inconclusive. On the contrary, the experimental models based on animal induced chronic hyperglycemia have shown an important association of both diseases, explained by common neurodegenerative mechanisms. Diabetic patients have a different wound healing process in the eye viz-a-viz other organs. The healing process is more and it results in lower surgical survival time, higher intraocular pressure (IOP) levels and, therefore, these patients usually need more medication to lower the IOP. Both randomized and nonrandomized retrospective and experimental molecular studies have shown the association between DM and glaucoma. Further studies are needed to get better explanations about outcomes on more recent surgical procedures and with the exponential use of antifibrotics. How to cite this article: Costa L, Cunha JP, Amado D, Pinto LA, Ferreira J. Diabetes Mellitus as a Risk Factor in Glaucoma's Physiopathology and Surgical Survival Time: A Literature Review.
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OBJECTIVE: To determine the prevalence of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) mutations and their predicted functional consequences in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). DESIGN: Cross-sectional study. SETTING: Multicentric. PATIENT(S): Fifty unrelated patients with IHH (21 with Kallmann syndrome and 29 with normosmic IHH). INTERVENTION(S): None. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Patients were screened for mutations in FGFR1. The functional consequences of mutations were predicted by in silico structural and conservation analysis. RESULT(S): Heterozygous FGFR1 mutations were identified in six (12%) kindreds. These consisted of frameshift mutations (p.Pro33-Alafs*17 and p.Tyr654*) and missense mutations in the signal peptide (p.Trp4Cys), in the D1 extracellular domain (p.Ser96Cys) and in the cytoplasmic tyrosine kinase domain (p.Met719Val). A missense mutation was identified in the alternatively spliced exon 8A (p.Ala353Thr) that exclusively affects the D3 extracellular domain of FGFR1 isoform IIIb. Structure-based and sequence-based prediction methods and the absence of these variants in 200 normal controls were all consistent with a critical role for the mutations in the activity of the receptor. Oligogenic inheritance (FGFR1/CHD7/PROKR2) was found in one patient. CONCLUSION(S): Two FGFR1 isoforms, IIIb and IIIc, result from alternative splicing of exons 8A and 8B, respectively. Loss-of-function of isoform IIIc is a cause of IHH, whereas isoform IIIb is thought to be redundant. Ours is the first report of normosmic IHH associated with a mutation in the alternatively spliced exon 8A and suggests that this disorder can be caused by defects in either of the two alternatively spliced FGFR1 isoforms.