Tromboembolias Múltiplas Associadas a Défice de Anti-Trombina III

A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.

Válvula Aórtica Quadricúspide. Casuística de 10 Anos e Revisão da Literatura

Introdução: A válvula aórtica quadricúspide é uma malformação rara, com uma incidência estimada de 0,003 a 0,043% de todas as cardiopatias congénitas. Surge habitualmente como uma anomalia congénita isolada, podendo igualmente estar associada a outras malformações, sendo as mais frequentes as anomalias das artérias coronárias. A tecnologia actual permite o diagnóstico não invasivo na grande maioria das situações. A sua história natural é a evolução para a insuficiência, rara antes da idade adulta. Objectivos: Revisão dos casos de válvula aórtica quadricúspide diagnosticados nos últimos 10 anos num centro terciário de Cardiologia Pediátrica. Material e Métodos: Revisão retrospectiva do processo clínico dos doentes aos quais foi detectada uma válvula aórtica quadricúspide, entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2009. Resultados: Nos últimos 10 anos, foram diagnosticados quatro casos de válvula aórtica quadricúspide, em crianças com idades compreendidas entre os 6 meses e os 8 anos, duas do sexo masculino. Em três casos, os quatro folhetos eram de dimensões semelhantes, que é o achado mais frequente. Duas das válvulas eram normofuncionantes e duas apresentavam insuficiência mínima. Todos os doentes apresentavam outras malformações cardíacas associadas (uma comunicação interauricular, duas comunicações interventriculares, uma estenoseçupravalvular aórtica e uma válvula pulmonar quadricúspide). Um doente tinha também o diagnóstico de Síndrome de Williams. Com um tempo de seguimento mediano de 2 anos [0 --- 9], todos os doentes se mantiveram assintomáticos e não requereram tratamento médico ou cirúrgico para a válvula aórtica. Conclusão: O diagnóstico de válvula aórtica quadricúspide é raro, sobretudo em idade pediátrica, quando a maioria dos doentes são assintomáticos e apresentam válvulas normofuncionantes. Nesta casuística, metade apresentava insuficiência aórtica mínima. Ao contrário do que está descrito na literatura, todos os doentes apresentavam malformações cardíacas concomitantes. Descrevemos pela primeira vez a associação com a Síndrome de Williams. Estes doentes deverão manter seguimento em ambulatório, de forma a detectar atempadamente o aparecimento ou agravamento de alterações funcionais e permitir uma intervenção terapêutica oportuna.

Rotura de Aneurisma do Seio de Valsalva para a Aurícula Direita

Os autores apresentam um caso de rotura de aneurisma do seio de Valsalva, para a aurícula direita, com um quadro clínico atípico que levou a dificuldades de diagnóstico diferencial com insuficiência aórtica. Após confirmação hemodinâmica, atendendo à rápida deterioração do estado geral, procedeu-se a correcção cirúrgica de urgência. A propósito deste caso os autores procederam a uma revisão de patologia, etiopatogenia e clínica da entidade em causa.

Correlação da Variação dos Níveis de NT-ProBNP com a Modificação da Capacidade Funcional em Doentes com Insuficiência Cardíaca Crónica

OBJECTIVE: We set out to evaluate whether changes in N-terminal pro-brain natriuretic peptide (proBNP) can predict changes in functional capacity, as determined by cardiopulmonary exercise testing (CPET), in patients with chronic heart failure (CHF) due to dilated cardiomyopathy (DCM). METHODS: We studied 37 patients with CHF due to DCM, 81% non-ischemic, 28 male, who performed symptom-limited treadmill CPET, with the modified Bruce protocol, in two consecutive evaluations, with determination of proBNP after 10 minutes rest prior to CPET. The time between evaluations was 9.6+/-5.5 months, and age at first evaluation was 41.1+/-13.9 years (21 to 67). RESULTS IN THE FIRST AND SECOND EVALUATIONS RESPECTIVELY WERE: NYHA functional class >II 51% and 16% (p<0.001), sinus rhythm 89% and 86.5% (NS), left ventricular ejection fraction 24.9+/-8.9% and 26.6+/-8.6% (NS), creatinine 1.03+/-0.25 and 1.09+/-0.42 mg/dl (NS), taking ACE inhibitors or ARBs 94.5% and 100% (NS), beta-blockers 73% and 97.3% (p<0.001), and spironolactone 89% and 89% (NS). We analyzed the absolute and percentage variation (AV and PV) in peak oxygen uptake (pVO2--ml/kg/min) and proBNP (pg/ml) between the two evaluations. RESULTS: (1) pVO2 AV: -17.4 to 15.2 (1.9+/-5.7); pVO2 PV: -56.1 to 84% (11.0+/-25.2); proBNP AV: -12850 to 5983 (-778.4+/-3332.5); proBNP PV: -99.0 to 379.5% (-8.8+/-86.3); (2) The correlations obtained--r value and p value [r (p)]--are shown in the table below; (3) We considered that a coefficient of variation of pVO2 PV of >10% represented a significant change in functional capacity. On ROC curve analysis, a proBNP PV value of 28% showed 80% sensitivity and 79% specificity for pVO2 PV of >10% (AUC=0.876, p=0.01, 95% CI 0.75 to 0.99). CONCLUSIONS: In patients with CHF due to DCM, changes in proBNP values correlate with variations in pVO2, as assessed by CPET. However, our results suggest that only a proBNP PV of >28% predicts a significant change in functional capacity.

Propriedades Psicométricas da Versão Portuguesa do Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire na Miocardiopatia Dilatada com Insuficiência Cardíaca Congestiva

Several studies have shown that patients with congestive heart failure (CHF) have a compromised health-related quality of life (HRQL), and this, in recent years, has become a primary endpoint when considering the impact of treatment of chronic conditions such as CHF. OBJECTIVES: To evaluate the psychometric properties of the Portuguese version of a new specific instrument to measure HRQL in patients hospitalized for CHF: the Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). METHODS: The KCCQ was applied to a sample of 193 consecutive patients hospitalized for CHF. Of these, 105 repeated the assessment 3 months after admission, with no events during this period. Mean age was 64.4 +/- 12.4 years (21-88), and 72.5% were 72.5% male. CHF was of ischemic etiology in 4% of cases. RESULTS: This version of the KCCQ was subjected to statistical validation, with assessment of reliability and validity, similar to the American version. Reliability was assessed by the internal consistency of the domains and summary scores, which showed similar values of Cronbach alpha (0.50-0.94). Validity was assessed by convergence, sensitivity to differences between groups and sensitivity to changes in clinical condition. We evaluated the convergent validity of all domains related to functionality, through the relationship between them and a measure of functionality, the New York Heart Association (NYHA) classification. Significant correlations were found (p < 0.01) for this measure of functionality i patients with CHF. Analysis of variance between the physical limitation domain, the summary scores and NYHA class was performed and statistically significant differences were found (F = 23.4; F = 36.4; F = 37.4, p = 0.0001) in the ability to discriminate severity of clinical condition. A second evaluation was performed on 105 patients at the 3-month follow-up outpatient appointment, and significant changes were observed in the mean scores of the domains assessed between hospital admission and the clinic appointment (differences from 14.9 to 30.6 on a scale of 0-100), indicating that the domains assessed are sensitive to changes in clinical condition. The correlation between dimensions of quality of life in the KCCQ is moderate, suggesting that the dimensions are independent, supporting the multifactorial nature of HRQL and the suitability of this measure for its evaluation. CONCLUSION: The KCCQ is a valid instrument, sensitive to change and a specific measure of HRQL in a population with dilated cardiomyopathy and CHF.

Valor Prognóstico da Normalização da Resposta Ventilatória ao Exercício para o Consumo Máximo de Oxigénio na Insuficiência Cardíaca

Cardiopulmonary exercise testing (CPET) is an objective method for assessment of functional capacity and for prognostic stratification of patients with chronic heart failure (CHF). In this study, we analyzed the prognostic value of a recently described CPET-derived parameter, the minute ventilation to carbon dioxide production slope normalized for peak oxygen consumption (VE/VCO2 slope/pVO2). METHODS: We prospectively studied 157 patients with stable CHF and dilated cardiomyopathy who performed maximal CPET using the modified Bruce protocol. The prognostic value of VE/VCO2 slope/pVO2 was determined and compared with traditional CPET parameters. RESULTS: During follow-up 37 patients died and 12 were transplanted. Mean follow-up in surviving patients was 29.7 months (12-36). Cox multivariate analysis revealed that VE/VCO2 slope/pVO2 had the greatest prognostic power of all the parameters studied. A VE/VCO2 slope/pVO2 of > or = 2.2 signaled cases at higher risk. CONCLUSION: Normalization of the ventilatory response to exercise for peak oxygen consumption appears to increase the prognostic value of CPET in patients with CHF.

Insuficiência Venosa dos Membros Inferiores na Gravidez

Durante a gravidez é frequente a manifestação de insuficiência venosa, aparecendo em cerca de 70% das gestações. Umas das explicações para esta frequência, são os elevados níveis de estrogénio e progesterona a que a grávida está exposta e as alterações anatómicas e hemodinâmicas condicionadas pelo útero grávido. É importante aplicar medidas profilácticas desde o início da gravidez para evitar o desenvolvimento da doença venosa e suas complicações. Os autores realizaram uma revisão da literatura relativa à epidemiologia, etiopatogenia, manifestações clínicas e tratamento da insuficiência venosa dos membros inferiores durante a gravidez.

Acute Bivalvular Left-Sided Methicillin-Resistant Staphylococcus Aureus Endocarditis with Cardiac, Cerebral, Renal and Septic Complications

Infective endocarditis (IE) is now rare in developed countries, but its prevalence is higher in elderly patients with prosthetic valves, diabetes, renal impairment, or heart failure. An increase in health-care associated IE (HCAIE) has been observed due to invasive maneuvers (30% of cases). Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and Enterococcus are the most common agents in HCAIE, causing high mortality and morbidity. We review complications of IE and its therapy, based on a patient with acute bivalvular left-sided MRSA IE and a prosthetic aortic valve, aggravated by congestive heart failure, stroke, acute immune complex glomerulonephritis, Candida parapsilosis fungémia and death probably due to Serratia marcescens sepsis. The HCAIE was assumed to be related to three temporally associated in-hospital interventions considered as possible initial etiological mechanisms: overcrowding in the hospital environment,iv quinolone therapy and red blood cell transfusion. Later in the clinical course,C. parapsilosis and S. marcescens septicemia were considered to be possible secondary etiological mechanisms of HCAIE.

Fluido Torácico Total. Um Possível Determinante da Eficácia Ventilatória em Doentes com Insuficiência Cardíaca

A eficácia ventilatória, avaliada por prova de esforço cardiorrespiratória (PECR), tem um importante valor prognóstico em doentes (dts) com insuficiência cardíaca crónica (ICC) por disfunção sistólica ventricular esquerda (DSVE). Os seus determinantes mantêm-se, contudo, controversos. Objectivo: Investigar a eventual correlação entre parâmetros de eficácia ventilatória, obtidos por PECR, e o valor do fluido torácico total (FTT), avaliado por bioimpedância eléctrica torácica (BET), em dts com ICC por DSVE. Métodos: Estudámos 120 dts com ICC por DSVE, referenciados ao nosso laboratório para PECR — 76% do sexo masculino, idade 52,1 ± 12,1 anos, 37% de etiologia isquémica, fracção de ejecção ventricular esquerda 27,6 ± 7,9%, 83% em ritmo sinusal, 96% sob iECA e/ou ARAII, 79% sob beta-bloqueante e 20% tratados com dispositivo de ressincronização cardíaca. Os dts efectuaram PECR, em tapete rolante, protocolo de Bruce modificado,sendo considerados para análise, como parâmetro de capacidade funcional, o consumo de oxigénio de pico (VO2p) e, como parâmetros de eficácia ventilatória, o declive (d) da relação entre ventilação minuto(VE) e produção de CO2 (VCO2) e o valor do VE/VCO2 no limiar anaeróbico (LANA). Os estudos por BET, média de 20 minutos de aquisição, foram efectuados após 15 minutos de repouso, em posição supina, imediatamente antes das PECR, sendo analisado o valor do FTT. Resultados: O valor do FTT variou entre 20,6 e 45,8 kOhm−1, média = 32,2, DP = 5,7, mediana = 32,7, o de VO2p entre 8,9 e 40,6 ml/kg/min, média = 21,0, DP = 6,2, mediana = 20,2, o do dVE/VCO2 entre 19,8 e 60,7, média = 30,7, DP = 7,9, mediana = 29,1 e o do VE/VCO2 no LANA entre 21 e 62,média = 33,1, DP = 7,5, mediana = 31,5. Por regressão linear, o FTT não se correlacionou com o VO2p — r = 0,05, p = 0,58 — mas apresentou correlação com os parâmetros de eficácia ventilatória analisados: r = 0,20, p = 0,032, r² = 0,04 com dVE/VCO2 e r = 0,25, p = 0,009, r² = 0.06 com VE/VCO2 no LANA. Conclusão: O FTT correlaciona-se com os parâmetros de eficácia ventilatória, avaliados por PECR, em dts com ICC por DSVE, o que indica que poderá ser um dos seus determinantes.

Determinantes Cardíacas do Tempo de Ventilação Mecânica e Mortalidade de Doentes com Insuficiência Respiratória Crónica Exacerbada. A Importância dos Parâmetros Ecocardiográficos

Objectivo: estudar determinantes cardiovasculares condicionantes do tempo de ventilação, mortalidade e gravidade de doença em doentes admitidos numa unidade de cuidados intensivos para ventilação mecânica por exacerbação de insuficiência respiratória crónica. Desenho e local: Estudo prospectivo, com duração de 30 meses numa unidade de cuidados intensivos médico-cirúrgica com 14 camas.Material e métodos: Estudados 59 doentes com idade média de 74,7 +/- 9,7 anos, tempo médio de ventilação de 10,8 +/- 12,6 dias, APACHE II médio de 23 +/- 8,3. Avaliaram-se parâmetros ecocardiográficos (dimensões das cavidades, débito cardíaco, estudo Doppler do fluxo transvalvular mitral, estudo da veia cava inferior) e electrocardiográficos(presença de ritmo sinusal ou fibrilhação auricular) nas primeiras 24 horas de internamento na Unidade e parâmetros gasimétricos à saída. Resultados: Um tempo de ventilação mais prolongado associou-se à presença de fibrilhação auricular (p=0,027), à presença conjunta de fibrilhação auricular e uma veia cava inferior dilatada (> 20mm p=0,004) e com níveis séricos de bicarbonato> 35mEq/l na gasimetria obtida à saída (p=0,04). Verificaram-se 12 óbitos. A mortalidade associou-se à presença de dilatação do ventrículo direito (p=0,03) e a uma relação entre o ventrículo direito e o esquerdo> 0,6 (p=0,04). Conclusão: Nos doentes submetidos a ventilação mecânica por exacerbação de insuficiência respiratória crónica, a presença de fibrilhação auricular indica a possibilidade de um período de ventilação mais prolongado, em especial se houver concomitantemente uma veia cava inferior com diâmetro> 20mm. Nestes doentes, a presença de dilatação das cavidades direitas pode indicar uma probabilidade mais elevada de mortalidade.

Prevalência e Caracterização Clínica dos Doentes com Insuficiência Respiratória Parcial Grave Internados numa UCI

Objectivos: A insuficiência respiratória parcial aguda(IRPA) grave é uma situação comum na prática dos cuidados intensivos, mas os estudos existentes são insuficientes. Com este trabalho pretendeu-se estudar a prevalência e caracterizar clinicamente a população de doentes internados numa UCI que apresentam insuficiência respiratória parcial aguda grave. Material e métodos: Numa unidade de cuidados intensivos médico-cirúrgica avaliaram-se retrospectivamente os doentes internados durante o ano de 2004. Resultados: 37,6% dos doentes apresentaram IRPA grave. A análise estatística demonstrou que estes doentes diferiam dos doentes sem IRPA nos tempos de internamento e ventilação, índices de gravidade e mortalidade. Conclusão: A IRPA é uma situação com elevada prevalência e relevância em cuidados intensivos, mas as características destes doentes estão mal definidas, em parte devido à ausência de critérios claros na sua definição.Para melhor compreender este fenómeno são necessários mais estudos, prospectivos e multicêntricos.

Insuficiência Renal Crónica – Casuística de 16 Anos (1986-2001) da Unidade de Nefrologia do Hospital de Dona Estefânia

Entre Janeiro 1986 e Dezembro de 2001 foram seguidos na nossa Unidade 100 doentes com Insuficiência Renal Crónica com idade igual ou inferior a 15 anos (M:F = 54:46; idade ≥ 0 ≤15 anos). A idade de detecção da doença foi inferior aos dois anos em 35% dos casos. Cinquenta e nove doentes (59%) atingiram a fase de Insuficiência Renal Terminal no decurso destes 16 anos, tendo sido transplantados 41 (69,5%), encontrando-se no final do estudo 12 (20,3%) doentes em hemodiálise, três (5,1%) em diálise peritoneal e um em preparação para indução de diálise peritoneal. Registaram-se cinco óbitos, dois dos quais ocorreram após transplantação renal. Durante o período em estudo a hemodiálise foi a primeira forma de terapêutica de substituição da função renal em 33 casos (55,9%) dos doentes que atingiram a insuficiência renal terminal. Contudo a diálise peritoneal, instituida em 24 doentes (42,1%) foi a primeira escolha em 10 ( 100%) das crianças com menos de seis anos , submetidas a terapêutica de substituição da função renal. Dos 41 doentes transplantados registaramse dois óbitos e oito rejeições, com necessidade de instituição de hemodiálise em dois casos, de diálise peritoneal noutro e de duas retransplantações.

Linfopenia em Doentes Submetidos a Ventilação Mecânica por Exacerbação de Insuficiência Respiratória Crónica: Estudo Prospectivo

Objectivo: avaliar e caracterizar a linfopenia em doentes admitidos numa unidade de cuidados intensivos para suporte ventilatório por exacerbação de insuficiência respiratória crónica e eventual relação com a gravidade da doença. Material e métodos: estudo prospectivo com 6 meses de duração e mais 6 meses de seguimento após alta da unidade. Incluídos 24 doentes, 22 homens, com APACHE II médio de 19,7, 3 dos quais com possibilidade de seguimento após a alta. Foram colhidas análises para determinação das subpopulações linfocitárias na admissão e a cada 7 dias de ventilação mecânica. Excluídos doentes com sinais de infecção ou imunossupressão prévia, à excepção dos corticóides. Resultados: a linfopenia foi encontrada em 79,2 % dos doentes com depleção de todas as subpopulações linfocitárias sendo mais expressiva a depleção de linfócitos B CD19+. Esta linfopenia não se relacionou com os níveis séricos de cortisol, e apesar de se relacionar com uma maior gravidade clínica não esteve associada a uma maior mortalidade. O registo evolutivo no internamento mostrou tendencialmente uma recuperação da linfopenia. Conclusões: a linfopenia é frequente em doentes ventilados por exacerbação de doença respiratória crónica. Trata-se de uma linfopenia não selectiva, que recupera ao longo do internamento, mais acentuada ao nível dos linfócitos B CD19+. Estes doentes apresentam índices de gravidade maior mas sem diferenças na mortalidade. O seguimento ambulatório destes doentes mostrou-se difícil e foi inconclusivo.