Ruptura de Aneurisma Congénito de Seio de Valsalva não Coronário para a Aurícula Direita

Apresenta-se o caso de um doente avaliado por sopro cardíaco contínuo, em que o estudo ecocardiográfico permitiu diagnosticar ruptura de aneurisma congénito do seio de Valsalva (SV) para a aurícula direita. Os autores fazem uma breve revisão sobre os aspectos clínicos desta patologia.

Transposição do Tendão Tibial Anterior para a Terceira Cunha na Recidiva do Pé Equino-Varo Congénito

O consenso atual para o tratamento do pé equino-varo congénito é o tratamento conservador pelo método de Ponseti. A transposição do tendão tibial anterior para a terceira cunha é uma cirurgia que pode ser usada no tratamento da recidiva dinâmica do pé equino-varo congénito que se caracteriza pelo reaparecimento do varosupinação. Foram revistos 37 casos de pé equino-varo, idiopático (33) e não idiopático (4) de 29 crianças de ambos os sexos com idades compreendidas entre os 2 e os 8 anos que apresentavam recidiva de pé equino-varo com reaparecimento do varo-supinação de 2005 a 2008. Os doentes foram submetidos a correção cirúrgica com transposição do tendão tibial anterior para a terceira cunha. A avaliação clínica dos resultados foi feita com um follow-up mínimo de 6 meses. A avaliação pós operatória revelou bons resultados em 31 pés intervencionados. Quanto aos outros casos, 3 mantiveram uma supinação ligeira do pé sem dor ou limitação funcional e em 3 casos o resultado final foi mau. A transferência do tendão tibial anterior para a terceira cunha apresenta bons resultados na recidiva do pé equino-varo congénito.

Enfisema Lobar Congénito: Uma Apresentação Multilobar

O enfisema lobar congénito é umamalformação rara do tracto respiratório inferior detectada habitualmente nos primeiros meses de vida. Apresenta-se o caso de um lactente, do sexo masculino, de dois meses de idade, internado por suspeita de pneumonia, no qual a segunda radiografia de tórax revelou hipertransparência arredondada no lobo inferior esquerdo, sugestiva de enfisema lobar congénito. A tomografia computorizada torácica mostrou uma imagem quística,multilobar, e a broncoscopia excluiu obstrução brônquica. Foi programada cirurgia para os seis meses de idade, mas aos três meses foi submetido a intervenção cirúrgica urgente por pneumotórax hipertensivo. O exame anatomo-patológico da peça operatória permitiu o diagnóstico de enfisema lobar congénito. Destaca-se a apresentação multilobar e a complicação por pneumotórax.

Análise Estrutural do Segmento Anterior por Tomografia de Coerência Ótica no Glaucoma Congénito Primário

Objectivo: Analisar a morfologia do segmento anterior por tomografia de coerência ótica de segmento anterior (OCT-SA) em crianças com glaucoma congénito primário (GCP). Material e métodos: Realizou-se um estudo caso-controlo, prospetivo, em crianças com GCP e em crianças sem glaucoma (grupo controlo), seguidas em Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central. Efectuou-se avaliação oftalmológica completa e OCT-SA utilizando o protocolo A C biometry. Resultados: O estudo incluiu 27 olhos (17 crianças com OCP) e 22 olhos (11 crianças sem glaucoma). Detetaram-se valores significativamente superiores de profundidade central e largura da câmara anterior (CA) (p<0,001) e maiores distâncias de abertura do ângulo a 500 CP<0,001) e 750µm (p=0,00 l), áreas de espaço irido-trabecular a 500 e 750µm (p<0,001) e áreas do recesso do ângulo a 500 (p<0,00l) e 750µm (p=0,001), no grupo GCP. A espessura da íris foi significativamente mais fina a 500µm do ângulo (p=0,011), no centro da íris (p<0,001) e na região mais espessa da mesma (p=0,001) no grupo GCP, assim como o comprimento da íris foi superior (p<0,001). A largura de CA e a acuidade visual (logMAR) apresentam correlação positiva (r=0,688; p<0,001). Outros achados morfológicos: anteriorização e hipoplasia da íris, alteração da morfologia do ângulo no local de intervenção cirúrgica (goniotomia, trabeculotornia, trabeculectomia, válvula de Ahmed). Conclusão: Este primeiro estudo em crianças com GCP sugere que a OCT-SA é de aquisição relativamente fácil, poderá ajudar no seguimento clínico e cirúrgico e ser útil como fator prognóstico destes doentes.

Dispneia Alta Como Forma de Apresentação de Laringopiocelo Misto: Caso Clínico

O laringocelo é uma dilatação anómala do sáculo ventricular, com comunicação com o lúmen laríngeo. Pode ser congénito ou adquirido, sendo a etiopatogénese do tipo adquirido multifactorial. O laringocelo adquirido pode estar relacionado com um aumento prolongado da pressão intralaríngea. Manifesta-se sobretudo em indivíduos do sexo masculino, caucasianos, na quinta ou sexta décadas de vida; é mais frequentemente unilateral e do tipo combinado ou misto. Habitualmente a sua evolução é lenta; no entanto, a sua forma de apresentação pode ser súbita, com dispneia laríngea que pode requerer intubação orotraqueal ou uma traqueotomia de urgência, como no caso da sobreinfecção, com formação de um laringopiocelo. Apresentamos o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 71 anos de idade, vendedora de flores na rua, que dá entrada na Urgência do Hospital de S. José por odinofagia e disfonia com um mês e meio de evolução e que, na sequência de primeira toma de antibiótico, tem reacção alérgica com necessidade de internamento por Otorrinolaringologia. A ulterior investigação revelou laringopiocelo misto. O laringocelo é uma patologia rara e que raramente se apresenta sob a forma de obstrução da via aérea. A sua sobreinfecção ocorre em apenas 8% dos casos, o que torna este caso clínico particularmente raro. No entanto consideramos importante ter em mente esta patologia no diagnóstico diferencial da obstrução aguda da via aérea superior.

Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-Oliver

Reportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.

Síndrome da Cauda Equina em Anestesia Obstétrica: Caso, Factos e Causas

Introdução: A incidência de síndrome da cauda equina foi quantificada em <0,23: 10 000 na anestesia obstétrica. Apesar da raridade, as suas consequências podem ser geradoras de limitações importantes na qualidade de vida das pacientes, daí a pertinência da análise deste caso clínico. Grávida de 34 anos com antecedentes de VIH2, VHC e linfoma não Hodgkin em remissão desde há 5 anos submetida a bloqueio subaracnoideu e colocação de cateter epidural para cesariana. A abordagem do espaço epidural foi difícil. Administrou-se 7,5mg de levobupivacaína e 0,0025mg sufentanil no espaço subaracnoideu e a paciente queixou-se de dor tipo choques eléctricos e parestesias nos membros inferiores durante segundos. Após 1:30h, na UCPA, a paciente iniciou o mesmo tipo de dor na região sacrococcígea e coxas após administração morfina e metilprednisolona no espaço epidural, a qual foi debelada com paracetamol, cetorolac, dipirona e petidina. A remoção do cateter epidural foi difícil. No pós-operatório a paciente sentiu tremor ao nível da coxa esquerda e parestesias na coxa direita. Pela raridade do síndrome da cauda equina, a análise do ocorrido é pertinente contrapondo com descrições prévias, em virtude duma intervenção anestésica mais segura.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Síndrome Nefrótico: O Que Há de Novo Desde o Levantamento de 1988

Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,4% comportaram-se como cortico-sensíveis, 25% como cortico-dependentes e 13,6% como cortico-resistentes. Com S.N. secundário a infecção (8 casos -15%), Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.) e Amiloidose e 1 caso de S.N, congénito (2%). O elevado numero de cortico-dependemes atribui-se a um maior rigor no diagnóstico da recaida e/ou a alterações do padrão de vida das crianças. Verificou-se também um reduzido número de altas, relacionado com atitudes mais prudentes que se vêm adoptando em relação à evolução da doença.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU)num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagnóstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Emtrês casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Quilotórax no Feto e no Recém-Nascido. Estado da Arte

O quilotórax é uma patologia rara no feto e no recém-nascido que resulta de uma anomalia do desenvolvimento (quilotórax congénito) ou traumatismo (quilotórax traumático) do canal torácico e consequente acumulação de linfa no espaço pleural. A clínica depende do volume e rapidez de formação do derrame e baseia-se em sinais de dificuldade respiratória, diminuição da amplitude da expansão torácica, diminuição dos sons respiratórios na auscultação pulmonar e macicez à percussão. O diagnóstico é confirmado por um doseamento, no líquido pleural, de triglicerídeos superior a 110 mg/ dl (com alimentação entérica) e uma contagem de células superior a 1000/ mm3 com predomínio de linfócitos (70% a 100%). O tratamento, independente da causa, é inicialmente conservador e consiste na drenagem do derrame quiloso e reposição das perdas nutricionais. O tratamento cirúrgico é reservado para os casos que não respondem a medidas conservadoras ou que apresentam complicações durante a sua aplicação. A mortalidade neonatal associada ao quilotórax apresentou uma diminuição acentuada nos últimos anos. Trabalhos recentes referem 100% de bons resultados empregando tratamento conservador ou conservador e cirúrgico. Amortalidade perinatal do quilotórax fetal excede os 50% sendo o prognóstico pior nos casos associados a hipoplasia pulmonar e hidrópsia fetal. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão teórica, focando os principais aspectos relacionados com o quilotórax no feto e no recém-nascido.

Congenital Complete Atrioventricular Block. Case Report and Review of the Literature

Introduction: Congenital complete atrioventricular block (AVB) without cardiac malformation is a rare and potentially fatal condition. In most cases it is associated with maternal systemic lupus erythematosus through transplacental passage of antibodies anti-SSA/Ro and/or anti-SSB/La. Antenatal fluorinated-steroids have been successful in reversing first and second degree congenital AVB but inconsistent in third degree block. Case Report:The authors report a case of fetal bradycardia diagnosed at 24 weeks of gestation. The fetal echocardiogram revealed a second/third degree AVB without structural heart disease. Maternal anti-SSA/Ro antibodies were detected. There was no blockage improvement with maternal oral fluorinated-steroids. An elective cesarean section was performed at term with the delivery of a healthy girl that required an epicardical pacemaker on the 8th day of life. Conclusion: In this case, treatment with maternal fluorinated corticosteroids was not effective in preventing progression of the heart block.

Feocromocitoma: uma Causa Rara de Choque e Falência Multiorgânica

As manifestações clássicas do feocromocitoma incluem hipertensão arterial, cefaleias, palpitações, tremor e diaforese. Formas raras de apresentação podem mimetizar outras patologias e dificultar o diagnóstico. Os autores (AA) apresentam o caso de uma jovem de 26 anos que recorreu ao serviço de Urgência por tosse, dispneia e diaforese com cinco dias de evolução, com rápida progressão para choque. Transferida para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI), onde desenvolveu falência multi-órgãos, a TAC toraco-abdominal revelou volumosa massa supra-renal direita, que os exames complementares confirmaram ser feocromocitoma. A doente sofreu uma forma grave de cardiomiopatia, que regrediu completamente em termos clínicos e ecocardiográficos alguns meses após a adrenalectomia. O estudo genético de feocromocitoma veio a revelar Doença de von Hippel-Lindau. Os AA tecem algumas considerações sobre a fisiopatologia da crise multissistémica do feocromocitoma e a necessidade do rastreio genético desta entidade.