Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.

Síndrome de Churg-Strauss - Vasculite Cutânea como Forma de Apresentação Clínica

A síndrome de Churg-Strauss (SCS) ou angeíte granulomatosa alérgica é uma doença rara caracterizada pela presença de asma, eosinofilia e vasculite dos pequenos e, por vezes, dos médios vasos. O pulmão, coração, pele e nervos periféricos são frequentemente atingidos. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente do sexo feminino de 47 anos de idade, internada por lesões purpúricas dolorosas com uma semana de evolução, localizadas nas superfícies extensoras dos membros inferiores. Nos antecedentes pessoais destacava-se asma brônquica com 7 anos de evolução, rinite alérgica e sinusite. A avaliação laboratorial revelou leucocitose com eosinofilia e elevação dos parâmetros de inflamação. Os anticorpos citoplasmáticos anti-neutrófilos eram negativos. A avaliação neurológica e o estudo electroneuromiográfico mostraram uma polineuropatia periférica assimétrica. A biopsia cutânea revelou uma vasculite necrotizante com infiltrado perivascular rico em eosinófilos. O diagnóstico de SCS foi apoiado pelos achados clínicos e histopatológicos, pelo que se iniciou corticoterapia sistémica que resultou numa melhoria clínica marcada. As manifestações cutâneas podem ser uma forma de apresentação clínica do SCS, sendo o seu reconhecimento essencial para a instituição precoce de terapêutica e para a prevenção de lesões irreversíveis em órgãos vitais.

Skin Prick Tests and Allergy Diagnosis

Skin testing remains an essential diagnostic tool in modern allergy practice. A signifi cant variability has been reported regarding technical procedures, interpretation of results and documentation. This review has the aim of consolidating methodological recommendations through a critical analysis on past and recent data. This will allow a better understanding on skin prick test (SPT) history; technique; (contra-) indications; interpretation of results; diagnostic pitfalls; adverse reactions; and variability factors.

Pustulose Generalizada Exantemática Aguda Associada ao Diltiazem

Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) usually presents with the acute appearance of oedematous and erythematous lesions, on which multiple sterile pustules appear, associated with fever. Almost 90% of cases are associated with drugs, with antibiotics (penicillins and macrolides) being the most frequent causative agents. We describe a 36-year-old female patient, which started diltiazem 120mg/day for hypertension. After 6 days of therapy, multiple erythematous and oedematous lesions appeared, with associated multiple small non-follicular pustules. Oral corticosteroids were started, with progressive and complete improvement. Patch-tests were performed, which revealed positivity for diltiazem. Although a rare entity, AGEP must be considered in cases of acute eruptions with disseminated pustules and fever. The use of patch tests in this disease may be useful as positive reactions are frequent.

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

Queimadura com Exposição Óssea dos Membros Inferiores: Reconstrução com Matriz de Regeneração Dérmica

Introdução: As soluções reconstrutivas das queimaduras dos membros inferiores com exposição óssea (transferência de tecidos vascularizados) e dos defeitos do escalpe, não susceptíveis de encerramento com retalhos locais (expansão tecidual), são complexas, morosas e, por vezes, inviáveis. O recurso a substitutos cutâneos biológicos, como a matriz de regeneração dérmica, constitui uma importante alternativa às soluções reconstrutivas tradicionais. Relato dos casos: Estudo retrospectivo de 246 doentes com queimaduras dos membros inferiores, admitidos na Unidade de Queimados/Serviço de Cirurgia Plástica do nosso Centro Hospitalar, entre Janeiro de 2007 e Dezembro de 2008. Os autores apresentam 2 casos clínicos com queimaduras bilaterais das pernas e com exposição óssea. Nos dois casos, realizou-se desbridamento tangencial e encerramento das áreas cruentas com um substituto cutâneo, a matriz de regeneração dérmica. Na 4ª semana após a aplicação da matriz, o componente externo da membrana bilaminar foi substituído por enxerto de pele parcial. Obteve-se cobertura estável das áreas cruentas, sem necessidade de procedimentos cirúrgicos adicionais. Conclusões: A utilização de substitutos dérmicos expande as opções reconstrutivas nos casos de queimaduras com exposição óssea dos membros inferiores. A utilização da matriz biológica permitiu a preservação dos membros nos dois pacientes. A matriz de regeneração dérmica possibilitou uma cobertura estável de estruturas vitais, sem necessidade de transferência ou expansão tecidual e com morbilidade mínima.

Disrafismo Espinhal Oculto - Quando Suspeitar?

O disrafismo espinhal oculto inclui todas as situações em que existe um defeito no encerramento do tubo neural ou no seu revestimento, mas cuja lesão resultante é coberta por pele intacta. A apresentação clínica é variável, podendo englobar alterações neurourológicas, malformações ortopédicas ou anomalias cutâneas. A sua incidência global é desconhecida, pois é muitas vezes sub-diagnosticado. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido de termo com uma fosseta sagrada e tumefação subcutânea adjacente. A investigação imagiológica revelou lipomielomeningocelo com ancoramento medular e sinus dérmico associado. Como o risco de meningite ascendente não podia ser excluído, a lesão foi removida ao 10º dia de vida com evolução clínica favorável. Pretende-se assim reforçar a importância do exame objectivo rigoroso do recém-nascido e da investigação imagiológica, por ecografia e/ou RMN, de todas as lesões suspeitas da região sacro-coccígea, prevenindo alterações neurológicas graves.

Intraepidermal Epidermotropic Metastatic Melanoma: a Clinical and Histopathological Mimicker of Melanoma in Situ Occurring in Multiplicity

The distinction between primary melanoma and melanoma metastatic to the skin has major prognostic implications. We report a case of a 67-year-old male with a diagnosis of a superficial spreading melanoma (stage IB) rendered 6 years earlier who presented clinically with an atypical nevus on his left thigh. Histopathological examination showed an intraepidermal melanocytic proliferation that was interpreted as melanoma in situ. Subsequently, 45 additional pigmented macules appeared in crops over a 9-month period. Clinically and dermoscopically, these lesions were extremely polymorphic. Histopathological findings were compatible with melanoma in situ, as each lesion consisted of a wholly intraepidermal proliferation of markedly atypical melanocytes arranged singly and in nests. A complete gastrointestinal study showed multiple pigmented metastatic lesions throughout the stomach and small bowel, which supported a diagnosis of metastatic melanoma with gastrointestinal and epidermotropic skin involvement. Monosomy of chromosome 9 and a BRAF V600E mutation were detected in the primary tumor sample and in macro-dissected secondary lesions. No CDKN2A or CDK4 germline mutations were found. Intraepidermal epidermotropic metastases of melanoma have been rarely described in literature. In this case, histopathology alone was insufficient to distinguish metastatic melanoma from multiple in situ melanomas. The recognition of epidermotropic metastases should be based on the correlation between clinical, dermoscopic, histopathological and molecular findings.

Cutis Laxa

Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.

Ulcerações Dolorosas do Couro Cabeludo

A arterite temporal é um vasculite sistémica que afecta vasos de médio e grande calibre, em particular a artéria temporal. Os autores apresentam o caso de um doente observado por ulcerações extensas e dolorosas da região parieto-temporal direita, com cefaleia hemicraniana homolateral, amaurose fugaz e claudicação mandibular. As artérias temporais eram espessadas, dolorosas e sem pulso à palpação. Analiticamente, registou-se anemia normocítica e normocrómica e velocidade de sedimentação de 63 mm na primeira hora. No exame histopatológico observou-se um processo inflamatório transmural, com células gigantes. O exame oftalmológico revelou compromisso da acuidade visual com maior expressão à direita. Perante o diagnóstico de arterite temporal, instituiu-se corticoterapia com prednisolona 1 mg/Kg/dia. A melhoria clínica foi significativa, embora com persistência das queixas oftalmológicas. Este caso reforça a importância do diagnóstico precoce desta patologia e da sua terapêutica atempada, minimizando a ocorrência de sequelas definitivas.

Laserterapia de Baixa Potência no Tratamento de Úlceras Diabéticas. Um Problema de Evidência

Introdução: A Diabetes Mellitus representa a principal causa de amputação dos membros inferiores, com importantes custos económicos para os serviços de saúde. O principal factor de risco para a amputação é o desenvolvimento de úlceras diabéticas, sendo acompanhada de uma elevada taxa de mortalidade aos cinco anos. A isquemia por afecção do território macrovascular é um factor fisiopatológico essencial no desenvolvimento de úlceras isquémicas. Os tratamentos existentes são prolongados e associados a elevadas taxas de insucesso e recidiva, exigindo a combinação de múltiplas modalidades terapêuticas. A laserterapia de baixa potência tem sido usada como terapêutica adjuvante do pé diabético, desde a década de 60 do século XX, devido aos seus hipotéticos efeitos estimuladores da microcirculação e da reparação tecidular. Material e Métodos: Identificação de estudos científicos publicados através de uma pesquisa bibliográfica da Pubmed, The Cochrane Library e Cochrane Controlled Trials Register. Discussão e Conclusões: A evidência existente é favorável para modelos celulares in vitro, mas conflituosa em modelos animais e populações humanas. Existe uma grande heterogeneidade metodológica, que pode ser responsável pelos resultados discordantes. São propostas orientações para estudos futuros neste âmbito, nomeadamente a caracterização detalhada das úlceras e os parâmetros de tratamento com laser. São necessários estudos bem controlados, duplamente ocultos e aleatorizados. Seguindo o primum non nocere, a laserterapia pode ser utilizada como terapêutica adjuvante no tratamento do pé diabético, uma vez que é incruenta, de rápida aplicação e de baixo custo, sem efeitos adversos significativos.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

A Circuncisão Ritual e Correcção Plástica da Fimose

Os AA. descrevem duas variantes da sua técnica pessoal de plastia do prepúcio para tratamento da Fimose. Utilizam uma variante da técnica de Duhamel, incisando a face dorsal do prepúcio em S itálico nos casos em que o anel estenosante é moderado e permite um deslizamento com exposição da glande. Nos casos de Fimose muito acentuada ressecam ad minima o prepúcio e fazem uma plastia YV na face dosrsal e se necessário uma pequena excisão da pele ventral excedente. Em ambas as técnicas conseguem um bom resultado estético, muitos dos casos são difíceis de distinguir de um prepúcio normal. As plastias com conservação do prepúcio tendem a ser mais utilizadas na cultura europeia contemporânea, onde os motivos rituais desapareceram e os hábitos de higiene se instalaram. Salvo por motivos religiosos ou indicações médicas precisas (diabetes, lesões dermatológicas, etc) a correcção da Fimose por técnicas mutilantes tende a desaparecer.