A Terapêutica Crónica com Nitratos está Associada a uma Diferente Apresentação Clínica de Síndroma Coronária Aguda?

A terapêutica com nitratos pode induzir pré-condicionamento isquémico, com consequente aumento da tolerância a isquémia. No contexto de síndromes coronárias agudas (SCA), os nitratos podem condicionar uma diferente forma de apresentação, com maior protecção. Objectivos: Estudar numa população de doentes com SCA se a administração crónica prévia ao evento, de nitratos condiciona a forma de apresentação do SCA. Métodos: Estudo de 287 doentes (65 +- 13 anos, 66% sexo masculino) admitidos no nosso serviço por SCA (com e sem elevação do segmento ST) no primeiro semestre de 2005. Destes, 8% estavam sob terapêutica com nitratos prévia à admissão. Neste grupo 27% apresentaram-se como SCA com elevação do segmento ST e no grupo sem nitratos, este valor foi de 58% (p=0,005). Por análise univariada, a utilização de nitratos foi preditora da ocorrência preferencial de "SCA sem elevação do segmento ST" (OR 0,27, IC 95% 0,10-0,71, p=0,005). Após correcção para variáveis potencialmente influentes (idade, sexo, revascularização prévia, tabagismo) por análise multivariada de regressão logística, a terapêutica com nitratos foi preditora limiar da apresentação clínica "SCA sem elevação do segmento ST" (OR 0,37, IC 95% 0,13-1,04), p=0,059. Conclusão: A utilização prévia à ocorrência de SCA associou-se com um desvio da apresentação para a forma de SCA sem elevação do segmento ST. Este achado pode ser justificado pela hipótese de que os nitratos podem induzir um pré-condicionamento farmacológico, reduzindo a extensão transmural do enfarte.

Síndroma Ovo-Ave na Criança:Um Caso Clínico

A síndroma ovo -ave é uma entidade clínica rara, em especial em idade pediátrica. Descreve -se o caso de criança de sexo masculino, 5 anos, que habita zona rural, com clínica sugestiva de alergia ao ovo e à carne de frango desde os 7 meses. Aos 2,5 anos apresenta queixas de asma brônquica, rinite alérgica e eczema atópico. Os testes cutâneos foram positivos para extractos de clara e gema de ovo. Dosearam -se IgE específi cas para clara e gema de ovo (>100 kU/L), carne de frango (1,0 kU/L), α -livetina (0,7 kU/L), penas de frango (15,3 kU/L). O estudo de immunoblotting evidenciou ligação de IgE a bandas com peso molecular entre 30-66 kDa e 32-45 kDa para clara e gema, respectivamente, 38/39/42 kDa para carne de frango e 33-45 kDa para penas de frango. Em doentes com alergia a carne de aves, expostos a factores ambientais de risco e sensibilização elevada a gema de ovo, dever -se -á suspeitar da síndroma ovo-ave.

Será que a Definição de Síndroma Metabólica pela International Diabetes Federation Melhora a Capacidade Preditora para Doença Coronária e do Espessamento da Íntima-Média Carotídea?

BACKGROUND: Metabolic syndrome (MS) is associated with increased incidence of diabetes and atherosclerotic complications. The new definition of the International Diabetes Federation (IDF) increases the population with this entity, compared to the NCEP ATP III definition. OBJECTIVES: To study the prevalence of coronary artery disease (CAD) and carotid intima-media thickness (IMT) in patients with and without MS, according to the NCEP ATP III and IDF definitions, and the predictive ability of carotid IMT for CAD. METHODS: We studied 270 consecutive patients admitted for elective coronary angiography due to suspicion of CAD. All patients underwent ultrasound study of the carotid arteries to measure IMT (the highest value between the right and left common carotid arteries was used in the analysis). Coronary stenosis of > or =70% (or 50% for the left main coronary artery) was considered significant. RESULTS: By the ATP III definition, 14% of the patients had MS, and these patients had a higher prevalence of CAD (87% vs. 63%, p = 0.004), but no significant difference was found for carotid IMT (1.03 +/- 0.36 mm vs. 0.95 +/- 0.35 mm, p=NS). With the IDF definition, 61% of the patients had MS; this group was slightly older and included more women. There were no differences in terms of CAD (68% vs. 63%) or carotid IMT (0.97 +/- 0.34 vs. 0.96 +/- 0.39 mm). On multivariate analysis, the ATP III definition of MS predicts CAD (OR 4.76, 95% CI 1.71-13.25, p = 0.003), but the IDF definition does not (OR 1.29, 95% CI 0.74-2.27, p = 0.37). On ROC curve analysis, an IMT of > or = 0.95 mm predicts CAD (AUC 0.66, p < 0.001), with a sensitivity of 52% and specificity of 75%. CONCLUSIONS: The new IDF definition increases the population with MS, decreasing the capacity to predict the presence of CAD. In our population, neither the ATP III nor the IDF definition showed differences in terms of carotid IMT. Carotid IMT can predict CAD, but with only modest sensitivity.

Síndroma de Stevens-Johnson e Necrólise Tóxica Epidérmica. Um Estudo Retrospectivo de 15 Anos

A Síndroma de Stevens-Johnson (SSJ), a Síndroma de Sobreposição (SS) e a Necrólise Tóxica Epidérmica (NTE) são emergências médicas raras, mas com elevadas morbilidade e mortalidade. A literatura referente às características destas doenças em Portugal é muito escassa. Procedeu-se à análise dos registos clínicos dos 20 doentes internados na Unidade de Queimados (UQ) do Hospital de São José nos últimos 15 anos com o diagnóstico de SSJ, SS ou NTE. A maior parte das toxidermias foi do tipo NTE (65%), seguida do SS (25%) e do SSJ (10%). A idade média foi 57,1 ± 19,0 anos. A duração média do internamento foi de 12,6 ± 7,8 dias. A mortalidade foi de 50%, sendo significativamente maior que os 16,4% de mortalidade global registada na UQ no mesmo período (p < 0,01). A área de superfície corporal total envolvida foi de 43,9 ± 28,6 %. O agente causal mais frequentemente implicado foi o alopurinol (35%), seguido da exposição à luz ultravioleta e metoxipsoraleno (15%). Catorze doentes (70%) foram tratados com corticóides nos primeiros dias de internamento, enquanto seis doentes (30%) foram tratados conservadoramente. A mortalidade foi menor nos doentes tratados com corticóides (42,8% vs 66,7%), embora esta diferença não fosse estatisticamente significativa. As taxas de infecção também não diferiram significativamente nos dois grupos. O SCORTEN nas primeiras 24 horas demonstrou ser um bom preditor de mortalidade. São necessários mais estudos para tentar reduzir a mortalidade nestas doenças.

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-Oliver

Reportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.

Síndroma Nefrótico Corticorresistente

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 18 meses, sexo masculino, raça branca,internada na Unidade de Nefrologia com o diagnóstico de síndroma nefrótico - crise inaugural. Atendendo à idade, aos parâmetros bioquímicos e estudo imunológico negativo, admite-se síndroma nefrótico de lesões mínimas e inicia corticoterapia na dose 60mg/m2/dia. Porqua às seis semanas mantinha edema refractário e comportava-se como corticorresistente, efectuou-se biópsia renal que revelou glomerunefrite membranosa com profileração de crescentes depósitos de IgG, IgA, IgM, C1, C3, C4, C1q, a favor da doença imunológica de base e sugestiva de nefropatia lúpica. O protocolo terapêutico foi revisto e iniciou terapêutica de seis ciclos mensais de ciclofosfamida endovenosa. A resposta clínica laboratorial foi favorável a partir do quarto ciclo e está em remissão após os seis ciclos efectuados e seguimento em ambulatório de 14 meses.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Um Caso de Osteomielite Mandibular Primária em Síndroma de Dandy-Walker

A osteomielite mandibular envolve grande diversidade de quadros clínicos, de natureza distinta, implicando colaboração entre especialidades e revisão continuada da bibliografia. Os autores apresentam, pela projecção de PPT, um caso clínico atípico de osteomielite primária, com todos os registos imagiológicos que lhe correspondem, incluindo aspectos dos cortes histológicos das biópsias ósseas, bem como as decisões terapêuticas e respectiva discussão.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen

O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural.