Parotidite Como Primeira Manifestação de Infecção por VIH

Introdução: Actualmente, a maioria dos casos pediátricos de infecção por VIH é devida a transmissão materna do vírus. Na ausência de medidas de profilaxia, verificam se taxas de transmissão vertical do VIH-1 entre 15-25% na Europa Ocidental e Estados Unidos, 65% dos casos no peri-parto, 23% in útero e 12% no período pós-natal durante a amamentação. Caso clínico: Criança de 9 anos, sexo feminino, que recorre à urgência por febre, anorexia e tumefacção cervical com 2 dias de evolução. Dos antecedentes pessoais há a destacar: gravidez não vigiada, parto eutócico de termo, aleitamento materno até aos 3 anos e atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal. Antecedentes patológicos de parotidite bilateral aos 5 anos e múltiplas cáries dentárias. À observação apresentava-se febril, emagrecida (peso < P5 e estatura no P5), com tumefacção cervical e retroauricular direitas, e aumento de volume das glândulas parótidas. Sem hepatoesplenomegalia e sem adenopatias palpáveis nas restantes cadeias ganglionares periféricas. Analíticamente, VS de 90 mm/h, sem outras alterações relevantes. Ecografia cervical mostrou adenofleimão e alterações compatíveis com parotidite. Internada com a hipótese diagnóstica de adenofleimão cervical e medicada com penicilina e clindamicina endovenosas (ev). Realizou serologias para VIH, com positividade para VIH tipo 1, confirmado por Western Blot. Contagem de linfócitos T CD4+ de 240 células/mm3. Carga viral de 3,82 x 103 cópias de RNA/mL. Genótipo HLA-B*5701 negativo. Confirmada infecção VIH 1 materna por Western Blot. Diagnóstico prévio de infecção VIH no período neonatal ocultado pela mãe. Restantes serologias negativas, assim como a pesquisa de BK no suco gástrico e o estudo do lavado bronco-alveolar. Ao 17º dia de internamento foi realizada punção do adenofleimão e alterada a antibioticoterapia para flucloxacilina ev (7 dias de terapêutica). Pesquisa de micobactérias e fungos no pús drenado negativa. Durante o internamento manteve-se clinicamente estável, iniciando profilaxia para Pneumocystis jirovecii com cotrimoxazol, e terapêutica anti-retroviral (Lamivudina, Abacavir, Lopinavir/Ritonavir), com melhoria clínica, virulógica e imunológica. Conclusões: Este caso ilustra um exemplo de transmissão vertical do VIH-1 caracterizado por uma evolução crónica, cuja apresentação cursou com parotidite, um dos sinais indicadores de infecção VIH.

Recém-Nascidos com Cardiopatia. Diagnóstico Pré e Pós-Natal

Com o objectivo de avaliar aspectos que se prendem com o diagnóstico das cardiopatias no período pré e neo-natal, os autores apresentam um estudo prospectivo de Janeiro a Junho de 1994, durante o qual foram avaliados 165 recém-nascidos, 138 no ambulatório (Grupo I) e 27 no internamento (Grupo II). No Grupo I foram vigiadas 91% das gravidezes, 33% tendo risco para cardiopatia, um quarto destas realizou ecocardiograma fetal. No Grupo II foram vigiadas 74% das gravidezes, havendo em 50% risco para cardiopatia, tendo 30% destas feito ecocardiograma fetal. As principais causas de envio dos recém-nascidos foram: sopro cardíaco (77% Grupo 1; 15% Grupo II), cianose (4% Grupo I;15% Grupo II) e a associação das duas (2% Grupo I; 22% Grupo II). A idade de suspeita / diagnóstico foi, em média 6/8 dias no Grupo I e 4/4 dias no Grupo II. No Grupo I, 89 recém-nascidos não tinham doença cardíaca, 34 tinham comunicação interventricular, 3 defeito do septo aurículo-ventricular e 2 tetralogia de Fallot; 10 eram portadores de trissomia 21. No Grupo II, 25 recém-nascidos tinham cardiopatia sendo as mais frequentes a transposição das grandes artérias e os obstáculos esquerdos (24% cada). Onze fizeram cateterismo cardíaco e 12 cirurgia, tendo 1 falecido. Conclui-se que, apesar da maioria dos recém-nascidos avaliados ter nascido sem diagnóstico pré-natal, o diagnóstico das cardiopatias graves fez-se na primeira semana de vida a seguir ao parto, nomeadamente o da transposição das grandes artérias, permitindo a tempo o tratamento cirúrgico mais adequado. No entanto, embora não fosse demonstrado neste estudo, continua a ser uma realidade o transporte por longas distâncias de recém- -nascidos com cardiopatia crítica, surgindo por isso alguns em condições não ideais, e outros fora do período adequado para certos tipos de tratamento. Por outro lado, a maioria dos enviados à consulta têm sopros transitórios, não se encontrando já, em cerca de metade, qualquer alteração na avaliação cardiovascular pelo especialista.

Cardiologia Pré-Natal. Da Suspeita à Confirmação

The mortality rate is high and prognosis is worse among new-borns with prenatal diagnosis of heart malformation, mainly due to factors such as its association with other malformations, and a range of more severe diseases probably resulting from the predominance of the obstetric use of the four chamber view. In this study we retrospectively assessed the range of cardiopathies diagnosed by foetal echocardiography and their evolution, compared with previous years. From January 1994 to December 1995, 1173 foetal echocardiograms were performed at a gestation age of 24 weeks. Sixty-one foetuses (5.2%) had cardiac anomalies, structural in 56 and arrhythmia in 5. The risks and indications were maternal in 37%, foetal in 31%, familial in 17% and environmental in 15%. Three were false negatives (VSD:2; truncus arteriosus: 1). Five died in utero, and 18 were assessed after birth with a mean gestational age of 37 weeks and birth weight of 3 Kg, a caesarean section was performed in 9. All but one were born in central hospitals. Six children were operated on. Two children died, one after surgery. Compared with the four previous years of activity, indication due to foetal risk rose from 6 to 31%, the number of cases diagnosed with heart disease increased from 14 to 30 per year, and the mortality decreased from 59 to 11%. Despite this, we still observe that the vast majority of new-borns who are hospitalised due to a severe heart disease had no prenatal diagnosis, indicating the need to continue our educational policy in this field.

Epistaxis Como Primeira Manifestação de Granulomatose Wegener. Caso Clínico.

A Granulomatose de Wegener é uma doença sistémica de etiologia desconhecida, caracterizada pela tríade clínica: envolvimento da mucosa nasal e dos seios perinasais, infiltração e cavitação pulmonar e doença renal com hematúria. A Granulomatose de Wegener afecta normalmente adultos jovens e de meia idade e embora seja incomum nas crianças, pode surgir em qualquer estrato etário. Apresentamos o caso clínico de uma adolescente de 14 anos, com sintomas de epistaxis, cuja investigação posterior mostrou insuficiência renal e múltiplos nódulos pulmonares. O teste positivo para o anticorpo antineutrofílico citoplasmático suportou o diagnóstico de Granulomatose de Wegener, necessitando de terapêutica com hemodiálise e imunossupressão.

Os Filhos dos Adolescentes

A gravidez na adolescência está associada a complicações maternas e para o recém-nascido (RN). Objectivos: 1) Caracterizar a gravidez, o parto e o RN de mães adolescentes. 2) Avaliar o desenvolvimento da criança no 1º ano de vida. 3) Analisar se a gravidez na adolescência constituiu um risco para o RN. Material e Métodos: Estudo descritivo envolvendo as grávidas com idade ≤ 18 anos com parto na Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) de Janeiro a Dezembro de 2003. Recolha de dados por consulta dos processos clínicos das mães e dos RN. Variáveis analisadas: caracterização socio-epidemiológica dos pais, caracterização da gravidez, do parto e do RN e a avaliação da evolução da criança no primeiro ano de vida. Resultados: Dos 6058 partos ocorridos na MAC em 2003 3% foram de mães adolescentes, com idades compreendidas entre os 12 e os 18 anos. Na maioria dos casos tratou-se de uma primeira gestação, vigiada (tardiamente) e com parto eutócico, tendo o RN peso adequado à idade gestacional (IG). Não encontrámos associação entre a idade materna e risco de cesariana, prematuridade, baixo peso de nascimento e peso leve para a IG. A gravidez não vigiada teve um risco maior de prematuridade. Não ocorreram asfixias nem óbitos. Conclusões: No grupo avaliado, a idade materna jovem por si só não pareceu constituir um risco biológico. Considerou-se a prevenção da gravidez na adolescência prioritária, e caso esta ocorra, que seja proporcionada uma vigilância pré-natal precoce e adequada asim como o acompanhamento pós-natal incluindo a reinserção escolar/emprego da mãe e acompanhamento médico de ambos.

Perfusão Arterial Invertida em Gémeos

A perfusão arterial invertida em gémeos foi descrita pela primeira vez em 1533 por Benedetti. Esta patologia também é conhecida como TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion) ou monstro acárdico. É uma patologia que ocorre na gravidez múltipla monocoriónica caracterizada pela presença de um gémeo dador e outro receptor, anómalo, muitas vezes sem estrutura morfológica definida. É uma situação rara (1/35000 partos) mas grave, podendo ocorrer a morte do gémeo normal em cerca de 50 (¹,²,³)- 75% (¹,²) dos casos, consoante as séries consultadas. Foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos de gémeos acardicos vigiados na Consulta de Gravidez Múltipla e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, entre os anos de 1994 e 2002. Num total de 597 gravidezes múltiplas, 120 caracterizadas como monocoriónicas, foram diagnosticados três casos.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Diagnóstico Pré-Natal das Cardiopatias Congénitas. Realidade Actual no Sul do País

Com o objectivo de avaliar a realidade actual do diagnóstico pré-natal das cardiopatias congénitas realizou-se um estudo prospectivo da actividade do Sector de Cardiologia Fetal num período de 2 anos. Este estudo abrangeu uma população fetal constituída por um grupo de 948 fetos observados no Serviço, 348 no período de Janeiro a Junho de 1993 (Grupo 1) e 600 de Julho de 1993 a Dezembro de 1994 (Grupo II), assim como uma população de 185 recém-nascidos, 20 (Grupo 1) internados por cardiopatia grave durante o período de Janeiro a Junho de 1993 e 165 observados de Janeiro a Junho de 1994 (Grupo II). Registaram-se os dados relativos a gravidez e ecografia obstétrica, risco fetal para cardiopatia, idade no momento do diagnóstico e tipo de cardiopatia. As populações respectivas de cada um dos grupos foram comparadas entre si. Nos dois grupos da população fetal os principais motivos de referência para ecocardiograma foram os factores maternos (18%) e familiares (14%) sendo os factores fetais causas menos frequentes (7%), nomeadamente a suspeita obstétrica de cardiopatia (6%) e as arritmias fetais (7%). No entanto, a incidência de cardiopatia fetal no grupo 1 foi de 32% para a suspeita obstétrica de cardiopatia e de 13% para a arritmia fetal; no grupo II esta incidência foi respectivamente de 48% e de 36%. Nos dois grupos os factores maternos associaram-se a cardiopatia em 2° o dos casos; não houve associação com factores familiares. Apresentavam factor de risco 30% dos recém-nascidos do grupo 1. No grupo II este valor foi de 36% nos recém-nascidos internados e de 22% nos do ambulatório. O ecocardiograma fetal foi realizado em 3 recém-nascidos do grupo 1 e em 12 casos do grupo II sendo o diagnóstico pré-natal feito em 2 e 3 casos respectivamente. Conclui-se que, exceptuando o aumento do número de fetos referenciados e a melhoria na acuidade do diagnóstico obstétrico, no período de estudo não houve modificações significativas na identificação dos riscos, continuando a maioria dos recém-nascidos com cardiopatia a nascer sem diagnóstico pré-natal. Torna-se necessário continuar a política de divulgação desta área, em particular junto dos médicos que prestam cuidados primários de saúde.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de Experiência

Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia Miccional no Estudo Evolutivo Pós-Natal

A utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.