Tromboses Abdominais Múltiplas por Défice de Proteína C

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 58 anos, sem antecedentes pessoais relevantes, sujeita a ressecção extensa jejuno-ileal, num hospital de Luanda, por trombose da artéria mesentérica superior. Posteriormente transferida para o serviço 1 do Hospital dos Capuchos, foi diagnosticada a existência de tromboses a nível das veias porta, mesentérica superior e eixo esplénico. Os estudos efectuados revelaram défice de proteínas C e S. O estudo paralelo da filha e neta revelou, também, défice de proteína C.

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

Tromboembolias Múltiplas Associadas a Défice de Anti-Trombina III

A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.

Perturbações do Comportamento e Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção: Diagnóstico e Intervenção nos Cuidados de Saúde Primários

As Perturbações do Comportamento e a Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção são as formas mais comuns de psicopatologia na infância e na adolescência. Neste artigo são abordados sucintamente os aspectos inerentes ao seu manejo nos Cuidados de Saúde Primários, nomeadamente o seu diagnóstico, epidemiologia, factores de risco e protecção, avaliação clínica, comorbilidades, diagnóstico diferencial, prognóstico e estratégias de intervenção.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Problemas Ginecológicos em Adolescentes com Patologia Neurológica

Introdução: A contracepção e os problemas ginecológicos em adolescentes com patologia neurológica tem uma abordagem geral comum ao grupo etário. Contudo, algumas patologias como a epilepsia e o défice cognitivo (DC) profundo determinam necessidades e desafios adicionais emalguns casos. Objectivos: Caracterizar as necessidades e os problemas ginecológicos e respectivas opções terapêuticas em dois grupos de adolescentes com doença neurológica, com e sem DC. População e Métodos: Revisão casuística das adolescentes referenciadas da Consulta de Neuropediatria para a Consulta de Ginecologia de um hospital materno-infantil entre Janeiro de 1998 e Maio de 2007. Resultados: Foram identificadas 57 referenciações de adolescentes,37 com défice cognitivo (65%) e 20 sem défice cognitivo (DC). O DC foi classificado como “limiar” (1),ligeiro (7), moderado (8) ou grave/profundo (21). O segundo diagnóstico mais frequente foi a epilepsia (54% no grupo com DC e 60% no grupo sem DC). A contracepção foi motivo de consulta em 65% dos casos de cada grupo. Em doze adolescentes, foi utilizado o implante hormonal subcutâneo(10 com DC), e dez iniciaram contracepção oral (4 com DC). Não houve diferenças na opção por método hormonal em função da existência ou não de epilepsia (p=0,54). A dismenorreia foi a queixa ginecológica mais frequente em ambos os grupos (N=12). Seis adolescentes com DC profundo foram esterilizadas por necessidade de contracepção e/ou dismenorreia intensa, menorragia ou dificuldades com a higiene menstrual, incluindo quatro laqueações tubárias laparoscópicas, duas histerectomias supracervicais e duas histerectomias totais. Conclusões: A epilepsia não impede a contracepção hormonal em grande parte dos casos. O implante subcutâneo ultrapassa a dificuldade na adesão à contracepção oral em jovens com DC. Existem questões éticas e legais associadas à esterilização de adolescentes com DC profundo.

Anemia Megaloblástica Aguda por Inalação de Óxido Nitroso em Doente com Patologia Autoimune Múltipla

As anemias megaloblásticas são habitualmente vistas como doenças crónicas de aparecimento insidioso. No entanto, um estado megaloblástico pode aparecer em apenas alguns dias devido à deficiência aguda de ácido fólico ou vitamina B12. Uma das causas mais comuns, embora pouco relatada, é acção tissular do óxido nitroso (NO2), substancia volátil utilizada comummente em anestesia. Efectivamente, o N02 inactiva a metilcobalamina, levando ao rápido desenvolvimento de uma hematopoiese megaloblástica. Este fenómeno pode ocorrer mesmo em doentes sem défice prévio de vitamina B12, sendo no entanto frequente e mais grave quando há um estado carencial de base. Apresentamos o caso clínico de uma doente com fractura do colo do fémur, que desenvolveu anemia aguda no pós-operatório cuja investigação permitiu identificar uma anemia pemiciosa latente e patologia tiroideia autoimune em doente com vitiligo desde longa data.

Estado Confusional Agudo nas Unidades de Cuidados Intensivos

As alterações do comportamento frequentemente observadas em doentes internados nas unidades de cuidados intensivos (UCI), podem ser adequadamente designadas, na maioria das vezes, por estado confusional agudo, o qual se caracteriza por: flutuação do estado de vigília, distúrbio do ciclo vigília-sono, défice de atenção e concentração, desorganização do pensamento, manifestado entre outras formas por discurso incoerente, distúrbios da percepção sob a forma de ilusões e/ou alucinações, desorientação no tempo e no espaço, agitação ou diminuição da actividade psicomotora e perturbação da memória. O estado confusional agudo nas UCI resulta, geralmente, das seguintes situações: doenças e distúrbios melancólicos/sistémicos, tais como a sepsis, a insuficiência renal e a insuficiência hepática; exposição a agentes tóxicos exógenos, tais como medicamentos; privação de substâncias de abuso, como o álcool; e doenças primariamente intracranianas, tais como infecções do sistema nervoso central. Frequentemente, coexistem outras causas, sendo as principais: a privação de sono, os défices cognitivos prévios, o medo e a ansiedade, bem como, em certos casos, o tipo de personalidade do doente. O tratamento compreende a correcção dos distúrbios metabólicos/sistémicos; a suspensão de tóxicos e/ou o uso de antídotos; o tratamento da privação; o uso de haloperidol com ou sem benzodiazepinas; e medidas não farmacológicas que diminuam o stress ambiental e promovam o bem-estar físico e mental.

Variante Bética da Glucose-6-Fosfato-Desidrogenase: a Propósito de um Caso Clínico

O défice de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%). A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em 6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua deficiência apenas se faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD. Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.

Pancitopénia Como Forma de Apresentação de Sprue Tropical

O sprue tropical é uma síndrome caracterizada por diarreia, perda de peso e malabsorção de nutrientes. Trata-se de um caso de uma mulher, 57 anos, raça negra, natural e residente na Guiné-Bissau, internada para esclarecimento de pancitopenia. Dos antecedentes pessoais destaca-se: malária, sífilis e infestação crónica por Entamoeba Histolytica. No exame objectivo salienta-se: mucosas descoradas, glossite. Laboratorialmente verifica-se: pancitopénia, défice de vitamina B12 e ácido fólico. A pesquisa de quistos, ovos e parasitas nas fezes mostra: quistos de Entamoeba Histolytica. A endoscopia digestiva alta revela: gastrite erosiva. A histologia duodenal: atrofia vilositária e infiltrado intraepitelial e linfoplasmocitário no corion sugestivo de sprue tropical. Medicada com cianocobalamina, ácido fólico e metronidazol com resolução clínica, laboratorial, endoscópica e histológica.

Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.

Factores Preditivos de Depressão Pós-Acidente Vascular Cerebral. Estudo Retrospectivo numa Unidade de Reabilitação

INTRODUÇÃO/OBJECTIVOS: O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode limitar de forma importante a funcionalidade. As complicações psiquiátricas têm sido identificadas como factores determinantes na reabilitação pós-AVC, sendo a Depressão a complicação psiquiátrica mais frequente e a que está associada a pior prognóstico. Subsiste ainda incerteza quanto à sua etiologia e factores de risco. Na revisão sistemática mais recente, reconhecem-se como factores preditivos a gravidade do AVC, o grau de incapacidade do doente e o défice cognitivo. Questões metodológicas impediram a determinação de outros factores. Assim, urge definir novos factores que facilitem um diagnóstico atempado, que possa diminuir os efeitos negativos sobre o processo de reabilitação. Objectivos: determinação da incidência da Depressão de novo pós-AVC (DPA) e o estudo das variáveis descritas na literatura como possíveis factores preditivos de DPA: sexo, idade, tipo de AVC, lateralidade, território vascular e presença de afasia. Foi definido como endpoint secundário o estudo do tipo de afasia. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo longitudinal retrospectivo, envolvendo todos os doentes admitidos no internamento de um Serviço de MFR com o diagnóstico de AVC de novo, entre 1-1-2009 e 31-12-2009. Foram colhidos elementos demográficos e clínicos dos processos clínicos, num total de 74 doentes. Critérios de exclusão: ‘AVC prévio’, ‘Doença psiquiátrica com perturbação do humor prévia’ e ‘Medicação antidepressiva à data do AVC’. Para o tratamento estatístico usou-se o SPSS 11.5. RESULTADOS: A incidência da DPA observada foi de 44,6%. Dos possíveis factores preditivos testados, apenas a presença de afasia apresentou uma relação estatisticamente significativa com a depressão (p=0.02). Não se encontrou relação com o tipo de afasia. Os restantes factores preditivos testados não mostraram correlação estatística significativa. Parece existir uma relação entre o sexo masculino e a DPA (p=0.07), que não atingiu significância no tamanho da amostra conseguido (n). CONCLUSÕES: Este estudo estabelece a afasia como factor preditivo da DPA. A elevada incidência de DPA nesta população particular concorda com os estudos existentes, sendo necessário outro tipo de estudo que permita justificar o valor encontrado. São necessários mais estudos não só para aumentar o conhecimento dos factores de risco para a DPA, como para melhorar os resultados dos programas de reabilitação.

Necrose Intestinal na Criança

O termo necrose intestinal traduz exclusivamente um conceito anatomopatológico e clínco, e implica sempre um isquémia instestinal oclusiva ou não. A enterocolite necrosante, em sentido lato, implica uma isquémia intestinal não oclusiva associada a um mecanismo infeccioso. O factor desencadeante da necrose é, por vezes, difícil de determinar. A enterocolite necrosante ocorre em 90% dos casos em recém-nascidos prematuros, sendo mesmo frequente no recém-nascido de termo e rara na crança mais velha e no adulto. Apresentam-se os casos clínicos de duas crianças; uma de sete anos com antecedentes de neutropénia crónica e outra de onze anos com défice cognitivo grave, dismorfia e alterações de comportamento, ambas internadas por quadro de abdómen agudo e choque. Foi efectuada ressecção do segmento jejunal num dos casos e ressecção subtotal do cólon no outro, por necrose. Apesar da cirurgia e da terapêutica médica de suporte, ambas acabaram por morrer em falência multiorgânica, respectivamente três horas após a cirurgia e ao 14º dia de internamento, após segunda intervenção com ressecção do segmento necrosado íleon. A necrópsia de ambos os casos revelou necrose extensa de todo o restante intestino. Os dois casos clínicos comportaram-se como enterocolite necrosante da criança, sendo o diagnóstico de exclusão numa delas, de enterocolite neutropénica. Efectua-se uma revisão dos mecanismos etiopatogénicos da necrose intestinal da criança, desde os tromboembólicos, obstrutivos extrínsecos ou endoluminais, inflamatórios, isquémicos não oclusivos, até aos infecciosos. Para além das medidas gerais de terapêutica, salienta-se a necessidade de uma intervenção cirúrgica precose e de meios diagnósticos terapêuticos, como o doseamento, no sangue e na urina, da proteína de ligação aos ácidos gordos intestinais e a arteriografia selectiva.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.