Anemia Hemolítica Auto-Imune - Caso Clínico

A anemia hemolitica é uma entidade caracterizada por destruição dos glóbulos vermelhos mediada por auto-anticorpos. Os mecanismos fisiopatológicos ainda nao estão completamente compreendidos e a terapêutica é controversa.Os autores apresentam este caso pela sua particular evolução/resposta terapêutica.

Síndromes Auto - Inflamatórias

As síndromes auto-inflamatórias são constituídas por um grupo heterogéneo de patologias isoladas e caracterizadas ao longo dos últimos 15 anos, graças aos avanços marcados no conhecimento do genoma humano e ao desenvolvimento de técnicas laboratoriais que permitiram identificar, de forma segura e reprodutível, os genes responsáveis pelas várias doenças incluídas sob esta designação comum. Em todas estas doenças e síndromes existem episódios recorrentes de febre e inflamação, localizada ou sistémica, sem o envolvimento de agentes infecciosos ou quaisquer tipo de mecanismos auto-imunes. Neste trabalho, além da elaboração de uma classificação possível das síndromes auto-inflamatórias, dedicaremos especial atenção às síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS), que podem constituir importante causa de diagnóstico diferencial com a forma sistémica de artrite idiopática juvenil (AIJ), com a qual partilham numerosas características clínicas comuns.

Contracepção em Doenças Auto-Imunes

Apesar do conhecimento do envolvimento dos estrogénios na fisiopatologia das doenças auto-imunes, continuamos a utilizar os contraceptivos orais (CO) estroprogestativos nestas doenças como se ainda tivessem as formulações iniciais de alta dosagem. Do conhecimento do mecanismo de intervenção dos estrogénios no sistema imunitário destacam-se a detecção de receptores estrogénicos nas células imunitárias, influência estrogénica na produção de citocinas e expressão de proto-oncogenes envolvidos na apoptose. Na artrite reumatóide, os CO poderão ter um papel protector no desenvolvimento da doença, apesar desta ter uma incidência maior no sexo feminino. No Lupus Eritematoso Sistémico (LES) estudou-se o papel dos CO com estrogénios na exacerbação da doença e no agravamento do risco trombótico existente. Assim, os CO estroprogestativos de baixa dosagem estão permitidos nas mulheres com LES em remissão ou com actividade moderada, sem anticorpos anti-fosfolípidos, sem antecedentes pessoais de tromboembolismo, sem atingimento renal grave, não fumadoras e normotensas. Existem outras alternativas contraceptivas aconselhadas para os restantes casos, nomeadamente a contracepção injectável, progestativos orais ou em implantes, dispositivo intra-uterino, laqueação tubária e vasectomia.

Coexistência de Morfeia, Vitíligo e Diabetes Auto-Imune Latente do Adulto

Cerca de 30% dos adultos com morfeia apresentam simultaneamente outras doenças auto-imunes, o que suporta a presença de mecanismos de auto-imunidade na patogénese desta doença fibrosante da pele e tecidos subjacentes. Os autores descrevem o caso de um doente do sexo masculino, 27 anos, que notou o aparecimento na região abdominal,cerca de 1 ano antes da observação, de placa eritematosa, ovalada, endurada,assintomática, com crescimento progressivo. Referiu vitiligo acro-facial desde os 12 anos de idade e antecedentes maternos de vitiligo e tiroidite de Hashimoto. A avaliação histopatológica evidenciou escasso infiltrado inflamatório perivascular e espessamento das fibras de colagénio, suportando o diagnóstico clínico de morfeia. Na avaliação laboratorial destacou-se a marcada elevação no título do auto-anticorpo anti-descarboxilase do ácido glutâmico, permitindo o diagnóstico de diabetes auto-imune latente do adulto (LADA), uma forma de diabetes tipo 1 de início tardio. A morfeia e o vitiligo são dermatoses raramente descritas em simultâneo, apesar da sua provável etiologia auto-imune. Neste doente, a investigação de outras doenças auto-imunes permitiu o diagnóstico de LADA. Esta associação, raramente descrita, favorece a hipótese auto-imune.

Acute Otitis Media a Reliable Warning Sign for Primary Immunodeficiencies?- A Critical Appraisal

Acute otitis media (AOM) is the most common infection in childhood, resulting from both anatomic and immunologic specificities of this age group. Recurrent AOM has been defined as one of the warning signs for primary immunodeficiencies (PID), In this study we evaluated the strength of recurrent AOM as clinical predictor of PID. Methods: Retrospective study (August 2010 - December 2013) which included all patients referred to PID appointment because of recurrent AOM (= 8 AOM episodes/year). Syndromic patients or those presenting with another warning sign for PID were excluded. Clinical, demographic and laboratory results were analized and statistical analysis was made using SPSS 20. Results: Seventy-five patients were included (median age 37,8 months; 62,7% male gender), corresponding to 15% of all first appointments. Other comorbidities were present in 20% of the patients and 17% had ORL surgery prior to PID referral. In most patients, the immunologic screening consisted on the evaluation of humoral function, but in selected cases other studies were performed (namely complement and lymphocyte immunophenotyping). A PID was identified in 12 children (16,0%) and the majority of these patients had other distinctive feature (personal or familiar antecedent of infection or auto-immunity, 66,7%, p<0,05). Nine children (12,0%) underwent prophylactic cotrimoxazole. The average length of follow-up was 11,2 months. Conclusion: Despite being a very frequent cause of immunologic screening, in this study recurrent AOM was not found to be a good predictor of underlying PID, unless the patients presents other significant personal or family history.