Diabetes Gestacional - Rastreio Pós-Parto

Introdução: Um terço das mulheres com diabetes gestacional terá o diagnóstico de diabetes ou alteração do metabolismo da glicose no rastreio pós-parto. Objectivo: Avaliar a percentagem de mulheres submetidas a rastreio pós-parto e associar o resultado com a história materna. Métodos: Estudo retrospectivo de 1013 gravidezes com diabetes gestacional (2005-2009). Dividiu-se a população em dois grupos de acordo com o resultado: normal (grupo 1) e com diabetes ou alteração do metabolismo da glicose (grupo 2). Para ambos os grupos foram avaliados: idade materna, índice de massa corporal, ganho de peso na gravidez, idade gestacional do diagnóstico, necessidade de administração de insulina, factores de risco para diabetes gestacional e peso do recém-nascido. Resultados: O rastreio pós-parto foi realizado em 76,8% das mulheres (n=778). O teste foi considerado normal (grupo 1) em 628 mulheres(80,7%) e alterado (grupo 2) em 150 mulheres (19,3%). O Grupo 2 teve mulheres mais velhas (idade média de 34 vs 33 anos;p-value 0,013), com maior índice de massa corporal (28,5 vs 25,8kg / cm2; p-value 0,000), maior número de mulheres com história familiar em primeiro grau de diabetes mellitus (50,3% vs 39,9%; p-value 0,026) e história pessoal de macrossomia prévia (12,1% vs 5,4%; p-value 0,003). O diagnóstico mais precoce da diabetes gestacional foi também feito nesse grupo (27 vs 31 semanas; p-value 0,000) e uma maior percentagem efectuou insulina (41% vs 15%; p-value 0,000), tendo iniciado mais cedo a sua administração (28 vs 30 semanas; p-value 0,010). Verificou-se uma maior percentagem de grávidas multíparas no grupo 2 (64% vs 49,4%; p-value = 0,001) e um maior número de casos de recém-nascidos grandes para a idade gestacional (17,1% vs 8,3%; p-value = 0,001). A história pessoal de diabetes gestacional e ganho de peso durante a gestação foi semelhante nos dois grupos. Conclusões: As mulheres com alteração nos resultados do rastreio pós-parto são geralmente mais velhas, mais pesadas, multíparas, com história familiar em primeiro grau de diabetes Mellitus e história pessoal de macrossomia prévia. O diagnóstico de diabetes gestacional foi mais precoce neste grupo, mais frequentemente necessitaram de terapêutica com insulina com início mais cedo e verificou-se um maior número de recém-nascidos grandes para a idade gestacional.

Follow-Up da Diabetes Gestacional

107 mulheres que tiveram Diabetes Gestacional, vigiadas na consulta de Diabetes da MAC, de 1990 a 1997, foram reclassificadas 1 a 8 anos após o diagnóstico; 14% como diabéticas, 22% como portadoras de Alterações da Homeostase da Glicose e 64% sem alterações, usando os critérios de OMS. O perfil lipídico e a função renal apresentavam-se dentro dos valores de referência para os três grupos, apesar das mulheres com diabetes actual apresentarem algum grau de complicação da doença. A Diabetes Gestacional é factor de risco para alterações do metabolismo da glicose. É função fundamental do clínico que vigia a grávida com Diabetes Gestacional motivá-la para a aderência ao Follow-Up.

Casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa no Ano de 1997

A Diabetes Mellitus é uma doença crónica que frequentemente complica a gravidez. Por outro lado, as perturbações do metabolismo glucídico podem ser exageradas pela gravidez, com as suas alterações endócrino-metabólicas. A vigilância da grávida diabética é complexa e deve envolver uma equipa multidisciplinar. Com o objectivo de avaliar as repercussões da diabetes no prognóstico da gravidez e vice-versa, os autores efectuaram a casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa durante o ano de 1997. Das 138 doentes que recorreram à consulta, 108 apresentavam Diabetes Gestacional/Intolerância à glicose oral (DG/IGO) e 30 Diabetes prévia à gravidez. Apenas 2 destas últimas tiveram uma consulta pré-concepcional. Cerca de 44% das mulheres com DG/IGO necessitaram de insulina em algum momento da gestação. A doença hipertensiva constituiu a complicação obstétrica mais frequente. A taxa de cesarianas (49%) situou-se acima da mencionada por outros estudos. Não se registaram mortes fetais in útero e a morbi/mortalidade neonatal foi semelhante à referida por outros autores. O dado mais importante que interessa salientar deste estudo reside no trabalho desta equipa multidisciplinar, sem o qual não se teria conseguido uma diminuição da morbilidade materna e peri-natal.

Metabolismo Lipídico e Diagnóstico das Dislipidemias Primárias

O tratamento das dislipidemias é um imperativo ético na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoproteínas, a expressão fenotípica de uma dislipidemia e a compreensão dos processos e elementos fisiopatológicos relacionados constituem a base de uma estratégia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivíduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clínica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreensão do metabolismo lipoproteico, na confirmação laboratorial da dislipidemia e na determinação de uma possível causa genética (as dislipidemias primárias, que são motivo deste artigo), na exclusão de uma causa secundária (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na decisão de tratar, adequando abordagens à melhor evidência científica.

O Papel da Hemoglobina A1c no Rastreio de Intolerância à Glicose e da Diabetes Tipo 2 em Crianças e Adolescentes Obesos

Introdução: Em 2012, um comité internacional de peritos em diabetes aconselhou a hemoglobina glicada como teste de rastreio de intolerância à glicose e diabetes mellitus tipo 2 no adulto e em idade pediátrica. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade deste exame numa população de crianças e adolescentes obesos, maioritariamente de etnia caucasiana. Material e Métodos: Foram recrutados 226 doentes [índice de massa corporal z-score 3,35 ± 0,59, 90% caucasianos, 55% do sexo feminino, idade mediana de 12,3 (âmbito: 8,9 – 17,6) anos] referenciados à consulta de obesidade pediátrica de um hospital terciário, com critérios para rastreio de diabetes mellitus tipo 2. Situações de hemoglobinopatia ou de alteração da sobrevida eritrocitária foram excluídas. Todos os indivíduos foram submetidos a uma prova de tolerância à glicose oral e à medição da hemoglobina glicada. Resultados: Segundo a prova de tolerância à glicose oral, 13 (4,9%) eram pré-diabéticos e nenhum diabético. De acordo com a hemoglobina glicada, 32 seriam pré-diabéticos (29 falsos-positivos) e um diabético (falso positivo, sendo este, na realidade, apenas intolerante à glicose). Por outro lado, 10 pré-diabéticos não seriam identificados (falsos-negativos). A área sob a curva receiver operator characteristic analysis da hemoglobina glicada foi 0,59 (IC 95% 0,40 - 0,78), confirmando a sua reduzida capacidade de discriminação para pré-diabetes. Mais promissoras foram as áreas sob as curvas receiver operator characteristic analysis da glicemia em jejum (0,76; IC 95% 0,66 - 0,87), homeostasis model assessment for insulin resistance (0,77; IC 95% 0,64 - 0,90) e razão triglicerídeos: colesterol HDL (0,81; IC 95% 0,66 - 0,96). Discussão: Em Pediatria, particularmente em populações maioritariamente caucasianas, a hemoglobina glicada parece ser uma má ferramenta para diagnóstico de pré-diabetes. Conclusão: Pelo exposto, parece-nos prematura a utilização da hemoglobina glicada com fins diagnósticos até um maior número de estudos estar disponível. O homeostasis model assessment for insulin resistance e a razão triglicerídeos :colesterol HDL demonstraram uma maior exatidão diagnóstica, podendo ser calculados com base numa amostra única em jejum.

Amilina: Hormona Pancreática de Glucorregulação

A diabetes tipo I e os estadios avançados de diabetes tipo II são caracterizados por alterações do metabolismo glucídico resultantes da lesão da célula ß pancreática, com consequente perda da secreção de insulina. É elevado o número de doentes em que, apesar das adequadas medidas terapêuticas, o bom controle metabólico, tão necessário na prevenção das complicações tardias, é difícil de ser alcançado. As alterações no esvaziamento gástrico têm vindo a ser valorizadas na dificuldade do controlo metabólico, ao impedir a coordenação entre o aparecimento da glucose na circulação e a actividade da insulina. A amilina é reconhecida actualmente como a 3ª hormona da glucorregulação, intervindo na homeostase glucídica ao actuar como moduladora do esvaziamento gástrico. Discutem-se outros possíveis mecanismos de acção desta hormona, ainda não claramente esclarecidos. O reconhecimento de que esta hormona se encontra diminuida em doentes diabéticos, bem como o reconhecimento de suas acções, perspectiva a administração de análogos de amilina como uma nova forma de intervenção terapêutica.

Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico Associado ao Consumo de Cocaína

Os autores apresentam o caso clínico de um homem de 37 anos, fumador de cocaína, que foi admitido no serviço por acidente vascular cerebral hemorrágico. Faz-se a discussão dos diagnósticos diferenciais e uma referência aos tipos, formas de administração, metabolismo, características clínicas e toxicidade da cocaína.

Variante Bética da Glucose-6-Fosfato-Desidrogenase: a Propósito de um Caso Clínico

O défice de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%). A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em 6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua deficiência apenas se faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD. Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.

Gravidez e Diálise

A gravidez nas mulheres insuficientes renais crónicas tratadas com diálise é pouco frequente, mas tem aumentado nos últimos anos e o seu prognóstico tem melhorado. Uma gravidez bem-sucedida é mais frequente nas mulheres com função residual, sobretudo se a concepção ocorre antes de iniciar diálise ou se estão em diálise há menos de 1 ano. No entanto, numa doente com insuficiência renal moderada a grave, há risco de deterioração acelerada da função renal. Os resultados são semelhantes com ambas as modalidades de substituição da função renal, hemodiálise ou diálise peritoneal. A prescrição dialítica deve visar uma ureia inferior a 100mg/dl. As complicações maternas, que incluem hipertensão, anemia, perturbações do metabolismo fósfo-cálcico e deficits nutricionais, devem ser prevenidas e/ou tratadas atempadamente. A prematuridade e as perdas fetais são frequentes. A sobrevivência do recém-nascido e o bem-estar da mãe impõem a cooperação estreita entre médicos, enfermeiros e nutricionistas das áreas da obstetrícia, nefrologia e neonatologia.

Prevalence of Metabolic Syndrome and Diabetes on a High-Risk Population with Suspected Coronary Artery Disease

Objectivos: A prevalência de Sindroma Metabólica (SM) e diabetes é variável consoante a definição utilizada, assim como com a região geográfica e o grupo étnico estudado. Não existem estudos em indivíduos portugueses com suspeita de doença arterial coronária. Analisámos a prevalência de SM e diabetes nesta população específica de doentes, comparando também definições. Métodos: Incluíram-se no estudo 300 indivíduos, com uma idade media de 64 ± 9 anos, 59% do género masculino, admitidos para angiografia coronária electiva, tendo sido excluídos os doentes com doença cardíaca previamente conhecida. Avaliou-se a prevalência de SM e de diabetes. Resultados: A prevalência ajustada de SM foi de 39,3% (critério NCEP-ATP III), 53,8% (critério IDF) e 48,4% (critério AHA/NHLBI). A prevalência ajustada de diabetes foi de 14,8% pela definição prévia da ADA e de 36.4% com a definição mais recente. A concordância global entre as definições de SM foi de 45,3%, sendo mais elevada entre as definições da AHA/NHLBI e da NCEP-ATP III (Kappa 0,821). A prevalência de SM está altamente dependente da idade em ambos os géneros, sendo mais prevalente no género feminino. A prevalência de diabetes é também dependente da idade, sendo semelhante em ambos os géneros. O componente de SM mais frequente é a hipertensão arterial, seguido pela obesidade abdominal, elevação da glicose, colesterol-HDL baixo e finalmente elevação dos triglicéridos. É também importante referir que 60% dos doentes estavam sob terapêutica hipolipemiante (56,6% com estatinas, 1,7% com fibratos e 1,7% com ambos). A diferença mais significativa entre géneros no que diz respeito aos componentes de SM é a elevada prevalência de obesidade abdominal no género feminino. Conclusões: Nesta população de alto risco, a prevalência de SM é elevada, sendo contudo a prevalência de diabetes semelhante à registada em estudos epidemiológicos na população geral.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Attachment, Physiological and Familial Vulnerability in Childhood Obesity: an Interactive Multisystem Approach

The aims of the present study were to test the association between insecure attachment and basal cortisol and catecholamines levels in a sample of obese children. The role of familial vulnerability and gender was also investigated. Methods: Cortisol and catecholamines levels of 8- to 13-year olds obese children were measured. Self-report questionnaires were used to assess attachment pattern and current anxiety and depression, and parent-report questionnaires were used to assess attachment, current anxiety and depression and familial vulnerability. Linear regression analyses were performed for individuals that scored low versus high on parental internalizing problems, and for boys and girls, separately. Results: In the group with high parental internalizing problems, insecure attachment was significantly associated with reduced basal levels of cortisol, in boys (p=0.007, b= -0.861, R2= 73.0%). In the group with low parental internalizing problems, the association between insecure attachment and cortisol was not significant in either boys or girls, and it was negative in boys (p=0.075, b= -0.606, R2= 36.7%) and positive in girls (p=0.677, b= 0.176, R2= 3.1%) . Conclusions: Apparently, physiological risk factors for psicopathology in obesity are more evident in individuals with a high familial vulnerability. In addition, patterns of physiological risk for psicopathology in obesity are different in boys and girls. Therefore, it is important to take into account familial vulnerability and gender when investigating physiological risk factors for psycopathology in obesity. Insecure attachment in childhood may be a risk factor for obesity. Interventions to increase children's attachment security should examine the effects on children's weight.

Velhos e Novos Anticoagulantes Orais. Perspectiva Farmacológica

A terapêutica anticoagulante oral está em mudança. A varfarina e o acenocumarol constituem ainda o padrão anticoagulante oral em muitos contextos clínicos. Mas, face às limitações dos antivitamínicos K, resultantes do lento início de ação farmacológica, da janela terapêutica estreita, do metabolismo variável dependente do citocromo P450, das múltiplas interações com fármacos e com alimentos e do risco potencial de complicações hemorrágicas, nos últimos anos tem-se procurado afirmar, na terapêutica anticoagulante oral, novos grupos farmacológicos capazes de superar estes problemas. Atualmente, a investigação farmacológica centra-se no desenvolvimento de novas moléculas, não peptídicas, inibidoras de instantes fulcrais do sistema de coagulação (trombina e fator Xa), com um padrão farmacodinâmico e farmacocinético previsível e consistente, administradas por via oral. Destes compostos, três(dabigatrano, rivaroxabano e apixabano) têm já indicações terapêuticas definidas (ou a definir), assentes em largos estudos de fase III de intervenção, enquanto muitos outros compostos estão em fases menos avançadas do seu desenvolvimento. Nesta revisão, sumariamos e discutimos a farmacologia da varfarina/acenocumarol e dos novos inibidores diretos da trombina e do fator Xa, objetivando semelhanças e assinalando diferenças que ajudam a fundamentar as nossas opções terapêuticas.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.