Importância da Inseminação Artificial na Terapêutica da Infertilidade

Introdução: Desde há vários anos que a inseminação intra-uterina intra-conjugal (IAC), com ou sem estimulação ovárica, vem sido usada no tratamento da infertilidade. No entanto, o seu uso permanece controverso. Material e métodos: Efectuou-se uma análise retrospectiva (1997-1999) de 114 ciclos de IAC com estimulação ovárica controlada em 66 casais, com o objectivo de determinar a eficácia da IAC e identificar variáveis significativas predictíveis do seu sucesso. Analisou-se o protocolo de estimulação, taxa de gravidez, resultado da gravidez e complicações da terapêutica. Resultados: A taxa de gravidez foi de 10,5% por ciclo e de 18% por casal, sendo a taxa de gravidez múltipla de 25% e a de aborto 0%. Metade de todas as gravidezes resultantes ocorreram no primeiro ciclo de IAC. A análise estatística identificou duas variáveis significativas: número de folículos e duração da infertilidade. Baixas doses de FSH parecem prevenir a gravidez múltipla e o síndrome de hiperestimulação ovárica. Conclusão: Concluímos que uma selecção criteriosa das pacientes associada a estimulação ovárica adequada é fundamental para o sucesso da IAC e que esta técnica constitui um tratamento eficaz para algumas formas de infertilidade.

Clinical and Bacteriological Survey of Diabetic Foot Infections in Lisbon

AIMS: An epidemiological survey of diabetic foot infections (DFIs) in Lisbon, stratifying the bacterial profile based on patient demographical data, diabetic foot characteristics (PEDIS classification), ulcer duration and antibiotic therapy. METHODS: A transversal observational multicenter study, with clinical data collection using a structured questionnaire and microbiological products (aspirates, biopsies or swabs collected using the Levine method) of clinically infected foot ulcers of patients with diabetes mellitus (DM). RESULTS: Forty-nine hospitalized and ambulatory patients were enrolled in this study, and 147 microbial isolates were cultured. Staphylococcus was the main genus identified, and methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) was present in 24.5% of total cases. In the clinical samples collected from patients undergoing antibiotic therapy, 93% of the antibiotic regimens were considered inadequate based on the antibiotic susceptibility test results. The average duration of an ulcer with any isolated multi-drug resistant (MDR) organism was 29 days, and previous treatment with fluoroquinolones was statistically associated with multi-drug resistance. CONCLUSIONS: Staphylococcus aureus was the most common cause of DFIs in our area. Prevalence and precocity of MDR organisms, namely MRSA, were high and were probably related to previous indiscriminate antibiotic use. Clinicians should avoid fluoroquinolones and more frequently consider the use of empirical anti-MRSA therapy.

Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Hidrossalpinge e Outras Causas de Factor Tubário Efeito Deletério do Hidrossalpinge?

Introdução: A Técnica de fertilização in vitro-transferência embrionária (FIV-TE) foi desenvolvida para permitir a gravidez em mulheres com patologia tubária. Inúmeros artigos foram publicados referindo que no grupo de Infertilidade Feminina por Factor Tubário isolado (FTi), o sub-grupo de Hidrossalpinge (HS), apresentava piores resultados nos ciclos FIV-TE. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de 99 ciclos FIV-TE efectuados em 88 mulheres com FTi entre Janeiro de 1997 e Dezembro de 1999, na Unidade de Medicina da Reprodução da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC). O objectivo foi comparar as diferentes taxas de gravidez entre o subgrupo de Hidrossalpinge (n=28) e o grupo de FTi sem hidrossalpinge (n=71). Resultados: A análise estatística entre o grupo HS e o grupo de Fti sem HS relativamente aos parâmetros do protocolo FIV foi estatisticamente não significativa. Discussão: Um grande número de estudos na literatura confirmam o efeito negativo do HS nos resultados da técnica FIV-TE, relativamente às outras causas de factor tubário, excepto os estudos de Sharara et al (1996) e Bazar et al (1995). Provavelmente as diferentes técnicas para o diagnóstico do HS resultam em diferentes percentagens de diagnóstico da patologia, interferindo nos resultados finais. Conclusão: Na população em estudo na MAC o efeito deletério do HS não demonstrou significado estatístico. No entanto, em valor absoluto a taxa de gravidez é discretamente inferior.

Mineral and Bone Disease (MBD) on a Kidney Transplant Patient

A 50-year-old post-menopausal recipient of a kidney allograft with bone pain, osteoporosis, persistent hypercalcaemia and elevated parathormone (PTH) levels, despite a satisfactory graft function, was treated with bisphosphonates and cinacalcet starting, respectively, 5 and 6 months after renal transplantation (RT). Sixteen months after treatment, there was improvement of bone mineral density (BMD) measured by dualenergy X-ray absorptiometry (DEXA). A bone biopsy was taken, unveiling a surprising and worrisome result. Post-RT bone disease is different from classic CKD-MBD and should be managed distinctly, including, in some difficult cases, an invasive evaluation through the performance of a bone biopsy, as suggested in the KDIGO guidelines.

LAMA2 Gene Analysis in a Cohort of 26 Congenital Muscular Dystrophy Patients

Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by mutations in the LAMA2 gene encoding laminin-alpha2. We describe the molecular study of 26 patients with clinical presentation, magnetic resonance imaging and/or laminin-alpha2 expression in muscle, compatible with MDC1A. The combination of full genomic sequencing and complementary DNA analysis led to the particularly high mutation detection rate of 96% (50/52 disease alleles). Besides 22 undocumented polymorphisms, 18 different mutations were identified in the course of this work, 14 of which were novel. In particular, we describe the first fully characterized gross deletion in the LAMA2 gene, encompassing exon 56 (c.7750-1713_7899-2153del), detected in 31% of the patients. The only two missense mutations detected were found in heterozygosity with nonsense or truncating mutations in the two patients with the milder clinical presentation and a partial reduction in muscle laminin-alpha2. Our results corroborate the previous few genotype/phenotype correlations in MDC1A and illustrate the importance of screening for gross rearrangements in the LAMA2 gene, which may be underestimated in the literature.