Degenerescência Caseosa da Calcificação do Anel Mitral: Revisão a Propósito de Seis Casos

Caseous calcification of the mitral annulus is a rare form of mitral annular calcification, whose etiology is not completely understood and which can lead to an erroneous diagnosis of intracardiac tumor. The authors describe the cases of six patients, five of them female, mean age 74.8 +/- 6.4 years (65-81). Four patients presented with heart failure, two with atrial fibrillation and five with hypertension. Round, echogenic images, 18-26 mm in their largest diameter with a central echolucent area, were identified by transthoracic echocardiography on the lateral and posterior segments of the mitral annulus. Severe mitral regurgitation was also found in four patients. Only three patients with severe mitral regurgitation and heart failure were operated on, and one patient refused surgical treatment. A caseous mass, similar to toothpaste, was obtained from the mitral annulus zone during surgery.

Paragem Cardíaca em Idade Pediátrica

Apresenta-se o caso clínico de uma criança de 10 anos com paragem cardíaca em repouso que foi reanimada, com sucesso. A investigação etiológica do acidente mostrou uma Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH). Foi colocado um Cardiodesfibrilhador Implantável (CDI) para profilaxia secundária da Morte Súbita (MS). A Morte Súbita em idade pediátrica é uma situação rara, de muito mau prognóstico (sobrevida sem sequelas inferior a 5%) e com um impacto social significativo. A Cardiomiopatia Hipertrófica é uma causa conhecida de Morte Súbita, com possibilidade de prevenção. O caso apresentado serve para levantar questões sobre a necessidade e forma de estratégias para prevenir a MS de etiologica cardíaca em idade pediátrica.

Pancreatite Aguda como Manifestação de Linfoma de Burkitt: em Idade Pediátrica

A pancreatite é uma patologia pouco frequente em Pediatria, com etiologia mais variada que no adulto, sendo as causas tumorais particularmente raras. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 13 anos, previamente saudável, internado na Unidade de Cuidados Intensivos com os diagnósticos de pancreatite aguda, derrame pleural bilateral e ascite. Na avaliação imagiológica apareceram imagens sugestivas de processo infiltrativo da parede gástrica. A endoscopia digestiva alta mostrou tumor infiltrativo da mucosa gástrica e bulbo duodenal com úlcera gigante, com biópsias compatíveis com Linfoma de Burkitt, confirmado por citologia e citometria do líquido ascítico. Durante a evolução houve ainda necessidade de colocação de endoprótese biliar por colestase obstrutiva de agravamento progressivo. Após estadiamento (estádio III), iniciou o protocolo FAB LMB 96 obtendo remissão completa. A pancreatite aguda e a colestase são formas de apresentação raras de linfoma neste grupo etário.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Avaliação do Suporte Nutricional numa Unidade de Cuidados Intensivos Diferenciada

O objectivo deste artigo consistiu na avaliação da adequação e execução de um protocolo de nutrição entérica, implementado numa unidade de cuidados intensivos, e que havia sido programado em função dos doentes nela admitidos. Num período de 3 meses, foram seleccionados e avaliados 34 processos clínicos, com internamento superior a 48 horas. Verificou-se que a avaliação nutricional, clínica ou laboratorial, mesmo sumária, ainda não entrou na prática clínica. O registo do suporte nutricional efectuado é insuficiente, embora a nutrição entérica ou parentérica determine maior rigor. A dieta química polimérica é adequada, sendo raramente necessária uma alternativa de mais fácil absorção. O protocolo foi adequado, mas há necessidade de avaliação regular e maior proficiência nos cuidados de aplicação. Propõe-se um novo protocolo com registo e determinação das necessidades de nutrientes de forma individualizada.

The Spectrum of Mutations and Molecular Pathogenesis of Hemophilia A in 181 Portuguese Patients

Disease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations.

Flebectasia da Jugular Externa

A flebectasia da jugular externa é uma entidade nosológica rara, sendo escassas as descrições na literatura mundial. Clinicamente apresenta-se como uma massa cervical de aparecimento ou alargamento durante a manobra de Valsalva. Os autores descrevem um caso clínico, salientando as possibilidades da TC (Tomografia Computorizada) num diagnóstico etiológico e topográfico preciso, sem o recurso a outros meios invasivos.

Abcesso Tubo-Ovárico. Análise de 20 Casos

Os autores procedem à análise retrospectiva dos casos de abcesso tubo-ovárico, internados no Serviço de Ginecologia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, num período de 3 anos (1991-1993). O número total de casos foi 20. A incidência em nulíparas foi 25%. Uma percentagem significativa das doentes (30%) tinha sido recentemente submetida a técnicas de instrumentação uterina. Em apenas 15% dos casos havia antecedentes de doença inflamatória pélvica. Nas doentes portadoras de DIU a incidência de abcessos unilaterias e bilaterais foi idêntica. Na maioria dos casos (85%) a apirexia surgiu até 48 horas após o início da antibioterapia. A maioria das doentes (90%) foi submetida a terapêutica cirúrgica. O tempo médio decorrido entre o início da antibioterapia e a intervenção cirúrgica foi 3 dias. Registou-se um caso de rotura de abcesso. Em 3 (15%) doentes verificou-se intraoperatoriamente a co-existência de um abcesso apendicular. Em 30% dos casos as doentes foram submetidas a histerectomia total com anexectomia unilateral ou bilateral. Uma das 2 (10%) doentes submetidas a terapêutica médica isolada apresentou recidiva 1 mês após a alta. A abordagem terapêutica do abcesso tubo-ovárico embora se tenha tornado mais conservadora, continua a incluir, na maioria dos casos, drenagem ou resecção cirúrgica após antibioterapia adequada.

O Treino de Ortostatismo (Tilt Training) Aumenta a Reserva Vasoconstritora em Doentes com Síncope Reflexa Neurocardiogénica

A síncope neurocardiogénica (SNc) é uma entidade clínica comum, resultante de uma resposta autonómica reflexa excessiva durante o stress ortostático. As diferentes opções terapêuticas são controversas e de eficácia limitada. O treino de ortostatismo (TTr) tem-se mostrado uma alternativa prometedora no tratamento destes doentes (D). No entanto, permanece por esclarecer o seu mecanismo de acção e o impacto clínico numa população com SNc recorrente. Objectivo: Caracterizar a resposta hemodinâmica e autonómica durante um programa de TTr em doentes com SNc refratária às medidas convencionais. População e métodos: Foram estudados 28D (50% do sexo masculino, 41±14 anos), sem evidência de cardiopatia, com SNc documentada em teste de ortostatismo passivo. O TTr incluiu 9 sessões hospitalares (3x/semana, 30 minutos) com monitorizac¸ão contínua de pressão arterial e frequência cardíaca (60◦ - 6 sessões - 70◦ - 3 sessões), complementadas com treino diário no domicílio e elevação da cabeceira a 10◦ durante o sono. O volume sistólico, o débito cardíaco, a resistência vascular periférica, a sensibilidade do barorreflexo e a variabilidade da frequência cardíaca foram calculados. Todos os doentes foram reavaliados no fim do 1.◦ mês e no final de cada 6 meses num período máximo de 36 meses (follow-up 24±12 meses). Resultados: Ao longo das sessões de TTr verificou-se um aumento significativo e consistente da resistência total periférica (1485±225 vs. 1591±187 dyne*s/cm−5, p < 0,05) associado a uma diminuição do seu desvio-padrão (206±60 vs. 150±42, p < 0,05). Durante o período de follow-up, houve recorrência de síncope em 5D (19%), com redução significativa do número de síncopes (4,0±3,2/D nos 12 meses pre-TTr vs. 1,4±0,8/D pos-TTr, p < 0,05). Conclusão: Em doentes com SNc refratária, o TTr mostrou ser uma opção terapêutica eficaz, com benefício a longo prazo. A melhor tolerância ao ortostatismo parece resultar do aumento da reserva vasoconstritora e da sua menor variabilidade.

Abordagem da Displasia de Desenvolvimento da Anca Irredutível. Resultados Provisórios dos Doentes Tratados Cirurgicamente nos Últimos 5 Anos

Procedemos à revisão retrospetiva dos processos clínico e radiológico de todas as crianças submetidas a artrografia ou cirurgia por displasia de desenvolvimento da anca nos últimos 5 anos, na nossa instituição. Foram excluídos todos os casos teratológicos ou com seguimento inferior a 2 anos, para melhor avaliação da incidência de necrose avascular ou outras complicações do tratamento instituído. Descrevemos em pormenor o tratamento invasivo realizado em 84 ancas, consoante a idade de tratamento (0-6 meses, 7-18 meses, 19 meses a 4 anos), do grau de displasia (segundo Tonnis), a aplicação do protocolo do Serviço e a incidência de necrose avascular. Apurámos necrose avascular em 13% das crianças submetidas a artrografia ou cirurgia até ao 6º mês de vida, em 9% das crianças entre os 7 e os 18 meses e em 19% das crianças tratadas invasivamente entre os 19 meses e os 4 anos.

Modulação Eletrofisiológica das Aurículas e Veias Pulmonares: Interação da Estimulação Simpática e Parassimpática na Inducibilidade de Fibrilhação Aguda Auricular num Modelo Experimental In Vivo

A influência do sistema nervoso autónomo (SNA) na génese da fibrilhac¸ão auricular (FA) envolve múltiplos mecanismos complexos com impacto nas propriedades eletrofisiológicas cardíacas. A importância dos efeitos da estimulac¸ão autonómica no substrato elétrico auricular e das veias pulmonares (VP) e na vulnerabilidade para FA requer melhor compreensão. Objetivo: Avaliar os efeitos da estimulac¸ão vagal (estim vag) e simpática (estim simp) aguda na condução e refratariedade das aurículas e VP e na indutibilidade de FA no coração de coelho in vivo com inervação autonómica preservada. Métodos: Estudámos 17 coelhos New Zealand de ambos os sexos. Para abordagem de «toráxaberto» procedeu-se a anestesia, entubação e ventilação após bloqueio neuro-muscular. O ECG foi obtido a partir de 3 derivações dos membros. Os eletrogramas foram registados com 4 elétrodos monopolares colocados na superfície epicárdica, distribuídos ao longo das aurículas e com um elétrodo circular adaptado à porção proximal das VP. Estimulou-se o nervo vago cervical direito e o tronco simpático torácico com elétrodos bipolares de platina. Estudámos os períodos refratários efetivos (PRE) e a condução elétrica auricular, entre a aurícula direita lateral-alta (AD) e a aurícula esquerda lateral-alta (AE), e entre AD e VP, em condições basais e durante estim vag, estim simp e estimulação autonómica combinada (dual estim). Para indução de FA, procedeu-se a pacing rápido (50 Hz, 10 s, isolado ou com estim vag, estim simp ou dual estim) com elétrodo bipolar no apêndice auricular direito (AAD), apêndice auricular esquerdo (AAE) e VP. Resultados: Em condições basais: os PRE eram maiores no AAE e registou-se um atraso na ativação da AD para as VP, comparando com a condução interauricular. Durante estim vag ou dual estim: os PRE encurtaram significativamente em todos os locais, o intervalo de condução interauricular variou de 20 ± 4 ms para 30 ± 10 ms (p < 0,05) e 31 ± 11 ms (p < 0,05),respetivamente. Com estim simp obteve-se uma redução significativa dos PRE no AAE e do tempo de condução interauricular para 16 ± 11 ms (p < 0,05). Induziu-se FA em 35 a 53% dos animais com 50 Hz, 65 a 76% com estim vagal ou estim simp, e 75 a 100% com dual estim (p < 0,05). A duração da FA aumentou significativamente durante estim vagal e/ou estim simp. Em 2/3 dos animais com indução de FA com duração >10 s a arritmia terminou imediatamente após interrupção da estim vagal. Conclusões: No coração de coelho inervado in vivo, a estimulação autonómica aguda encurta a refratariedade auricular e das VP, e modifica a velocidade de condução auricular, potenciando a indução e duração de FA. Os resultados sugerem que as variações agudas e a interação da atividade autonómica podem desempenhar um papel importante na fisiopatologia da FA.

Transposição do Tendão Tibial Anterior para a Terceira Cunha na Recidiva do Pé Equino-Varo Congénito

O consenso atual para o tratamento do pé equino-varo congénito é o tratamento conservador pelo método de Ponseti. A transposição do tendão tibial anterior para a terceira cunha é uma cirurgia que pode ser usada no tratamento da recidiva dinâmica do pé equino-varo congénito que se caracteriza pelo reaparecimento do varosupinação. Foram revistos 37 casos de pé equino-varo, idiopático (33) e não idiopático (4) de 29 crianças de ambos os sexos com idades compreendidas entre os 2 e os 8 anos que apresentavam recidiva de pé equino-varo com reaparecimento do varo-supinação de 2005 a 2008. Os doentes foram submetidos a correção cirúrgica com transposição do tendão tibial anterior para a terceira cunha. A avaliação clínica dos resultados foi feita com um follow-up mínimo de 6 meses. A avaliação pós operatória revelou bons resultados em 31 pés intervencionados. Quanto aos outros casos, 3 mantiveram uma supinação ligeira do pé sem dor ou limitação funcional e em 3 casos o resultado final foi mau. A transferência do tendão tibial anterior para a terceira cunha apresenta bons resultados na recidiva do pé equino-varo congénito.

Fracturas-Avulsão da Tuberosidade Anterior da Tíbia em Adolescentes

As fracturas-avulsão da tuberosidade anterior da tibia (TAT) são raras no doente esqueleticamente imaturo. A prevalência de doença de Osgood-Schlatter prévia à fractura é variável de estudo para estudo, parecendo haver apenas uma correlação associativa e não causal. Os autores apresentam a revisão de 7 adolescentes com fracturas/avulsão da TAT tratados cirurgicamente. São abordados os aspectos relativos à classificação, tratamento, complicações, resultados funcionais e radiológicos das referidas fracturas assim como a sua relação com a doença de Osgood-Schlatter.