Encefalopatia Hipóxico-Isquémica por Asfixia Perinatal: Evolução a Curto e Longo Prazo

Introdução: A encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) é uma causa importante de mortalidade e morbilidade a longo prazo. Estima-se que anualmente ocorram 1 a 8 casos /1000 nascimentos. A asfixia perinatal mantida é a causa mais frequente de EHI. Objectivo: Avaliar a evolução a curto e longo prazo de crianças com EHI devido a asfixia perinatal. Metodologia: Estudo prospectivo histórico. População: Recém-nascidos (RN) consecutivos, nascidos na maternidade do HDE, com idade gestacional ≥ 37 semanas, admitidos na UCIN com os diagnósticos de EHI e asfixia perinatal, sem anomalias congénitas major. Período: 04/04/2001 – 31/12/2010. Variáveis: morbilidade, sobrevivência e sequelas. Covariáveis: peso ao nascer, idade gestacional, índice de Apgar, eventos peri-parto e tipo de parto. Resultados: Dos 19365 nados-vivos (NV), foram incluídos 28 RN (incidência 1,4/1000). Características da amostra: 68 % do sexo masculino; peso médio ao nascer 3180 g, mediana da idade gestacional 39,4 semanas. Índice de Apgar: moda ao 1º, 5º e 10º minuto, respectivamente 2, 5 e 7. Eventos peri-parto mais frequentes: líquido amniótico meconial (46,4%), alterações cardiotocográficas (50%) e circular cervical apertada (10,7%). Em 67,8% dos casos, foi realizada cesariana de emergência. Todos os RN necessitaram de manobras de reanimação. Desenvolveram EHI: ligeira 12 (42,9%), moderada 7 (25%) e grave 9 (32,1%). Ocorreram convulsões em 66% dos RN e disfunção multiorgânica em 12 RN (42,9%). Dos exames de imagem, a ecografia transfontanelar (ECOTF) foi realizada em 89,3% dos casos, o electroencefalograma (EEG) em 67,9% e a RMN em 32,1%. A ECOTF revelou alterações sugestivas de EHI em todos os casos; o EEG evidenciou anomalia da actividade eléctrica em 73,7% e a RMN revelou achados compatíveis com EHI em 100%. Houve 3 óbitos. Dos sobreviventes, 75% foram seguidos em consulta hospitalar, apresentando como sequelas graves paralisia cerebral (22,2%), atraso global do desenvolvimento (16,6%), epilepsia (11,1%), surdez neurossensorial (5,6%) e hemiparésia (5,6%). Conclusões: A incidência de EHI por asfixia foi 1,4/1000 NV. Verificou-se EHI ligeira em 42,8% dos casos. A mortalidade foi de 14,3%. Nos 18 casos seguidos, 38,9% não apresentavam sequelas ou tinham sequelas ligeiras. Apenas um caso foi submetido a hipotermia, sendo esta uma terapêutica promissora.

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.

Norovírus Associated Encephalopathy

clinical presentation is self limited. It is classified into five groups (genogroups I through V). There are numerous reports of neurologic complications, namely afebrile seizures, but only two reports of associated encephalopathy. Case Report: A 12 month old girl with previous history of a pneumonia treated with amoxicillin-clavulanic acid and clarythromycin, presented in our emergency department with strabismus, ataxia for 3 days, later associated with vomiting and diarrhea. On admission she had ataxia and an episode of strabismus, but her later neurologic exam was normal. Laboratory data revealed: 10,9 g/dL hemoglobin, 11.200/μL leukocytes, 29,1% neutrophils and 65,2% lymphocytes, 488.000/μL platelets and negative CRP. The brain MRI showed middle ear, maxillary sinus and ethmoidal opacification, with no other abnormalities. During the first day of admission she had a tonic (?) seizure for 20 minutes. CSF analysis showed 5,6 cells/μL, 100% lymphocytes, 80 mg/dL glucose and 154,1 mg/dL protein. The EEG revealed short duration paroxystic activity located to the vertex. She was treated with acyclovir, ciprofloxacin, cefthriaxone and phenytoin. Her symptoms resolved by the third day of admission. Blood samples were tested for numerous pathogens, including serology for Borrelia, which was positive for IgG but negative for IgM. Fecal sample analysis revealed positive PCR for norovirus, although it was negative in CSF samples. IL-6 was measured in the CSF and was negative (5,8 pg/mL). She had a history of recurrent otitis media and pernieal candidiasis, which led to a detailed immune function study, which showed Immunology tests revealed diminished IgA (< 0,244 g/L) and absent antibody response to vaccinations. Since she was only 13 months old when she was tested, only follow up will determine the relevance of these values. Follow up at two years of age showed no delays and a normal development. Conclusion: Norovirus encephalitis is a rare entity, although gastrointestinal infection with this agent is relatively common. Here we present a case of a probable norovirus associated encephalopathy, although PCR for norovirus was negative in CSF samples and there was no CSF cytokine increase. It was not associated with adverse neurologic outcome and so far her development is normal, unlike the evolution described in previous case reports.

Necrose Estriatal Bilateral Aguda Infantil

E descrito o caso cliníco de uma criança de nove anos com um quadro de tetraparésia e encefalopatia aguda após doença infecciosa. A ressonância magnética craneo-encefálica foi compatível com necrose bilateral e simétrica dos núcleos da base, o que associado a evolução clínica nos levou ao diagnóstico de necrose estriatal bilateral aguda infantil.

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.