Tromboses Abdominais Múltiplas por Défice de Proteína C

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 58 anos, sem antecedentes pessoais relevantes, sujeita a ressecção extensa jejuno-ileal, num hospital de Luanda, por trombose da artéria mesentérica superior. Posteriormente transferida para o serviço 1 do Hospital dos Capuchos, foi diagnosticada a existência de tromboses a nível das veias porta, mesentérica superior e eixo esplénico. Os estudos efectuados revelaram défice de proteínas C e S. O estudo paralelo da filha e neta revelou, também, défice de proteína C.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.

Análise Custo-Efectividade do Samário-153-EDTMP Versus Terapêutica Convencional da Dor em Doentes com Metástases Ósseas Múltiplas Dolorosas em Portugal

Introdução: O cancro da próstata é uma importante causa de morbilidade e mortalidade. Em Portugal, de acordo com um estudo publicado em 2003, a taxa de novos casos de cancro na próstata era de 53 por 100.000 homens, em 2000, com uma taxa de mortalidade padronizada pela idade de 28 por 100.000 (em 1995). As metástases ósseas múltiplas são uma das principais complicações associadas ao cancro de próstata avançado. O Samário-EDTMP mostrou ser uma alternativa segura e eficaz no tratamento paliativo da dor associada a metástases ósseas. O objectivo deste estudo económico é avaliar o custo-efectividade do tratamento da dor associada a metástases ósseas múltiplas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional da dor, no carcinoma da próstata hormono-refractário, em Portugal. Metodologia: Estudo de custo-efectividade que compara os custos directos do tratamento de doentes com múltiplas metástases ósseas dolorosas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional para a dor, na perspectiva do Sistema Nacional de Saúde, em Portugal, num horizonte temporal de quatro meses. Resultados: Os custos directos totais num período de quatro meses são 2.311,91 € para um doente tratado com Samário-153-EDTMP versus 2.450,74 € para um doente sob tratamento padrão. De acordo com o modelo, um doente tratado com Samário-153-EDTMP representa um decréscimo de custos de 138,83 €. Conclusão: O Samário-153-EDTMP é não só um método terapêutico muito eficaz mas também uma solução com custos reduzidos quando comparado à terapêutica convencional da dor, em doentes com dor devida a metástases ósseas múltiplas, em Portugal.

Tromboembolias Múltiplas Associadas a Défice de Anti-Trombina III

A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.

Torcicolo Adquirido na Criança

O torcicolo adquirido na criança é uma manifestação clínica de múltiplas etiologias possíveis, que se podem agrupar em entidades musculoesqueléticas de origem traumática, infecciosa, inflamatória e tumoral, e entidades não musculo- -esqueléticas de origem neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, gastroenterológica e tumoral do sistema nervoso central. Assim existe um amplo espectro de gravidade, desde processos benignos e autolimitados tal como o torcicolo traumático até quadros graves e potencialmente fatais como os tumores da fossa posterior. O torcicolo agudo é uma situação muito frequente no serviço de urgência. A maioria consiste em espasmo muscular, resultante de traumatismo minor e responde bem ao tratamento conservador. No entanto, um torcicolo persistente implica uma anamnese e um exame objectivo completos e minuciosos de forma a se poder colocar as hipóteses diagnósticas mais adequadas, independentemente da sua frequência, e estabelecer um programa de avaliação que nos permita chegar ao diagnóstico definitivo, pedido os exames complementares mais adequados. No torcicolo persistente/recorrente com anormalidades neurológicas devem ser efectuados exames neuro-imagiológicos para excluir patologia tumoral e eventualmente encaminhar para uma consulta de Neurologia ou Oftalmologia. Um torcicolo agudo acompanhado de febre deve orientar para uma etiologia infecciosa ou inflamatória da cabeça e pescoço. Apresenta-se uma revisão das principais causas de torcicolo adquirido com casos clínicos ilustrativos.

Aderência às Recomendações para o Tratamento das Síndromes Coronárias Agudas: Evolução ao Longo do Tempo

Introdução: O tratamento das Síndromes Coronárias Agudas (SCA) sofreu várias alterações muito rápidas nos últimos anos, traduzido nas múltiplas propostas de recomendações pelo ACC/AHA/ESC, baseados na evidência clínica. Avaliamos a implementação destas recomendações, comparando uma população de doentes de 2002, com uma população de 2005. Métodos: Estudo retrospectivo de 368 doentes admitidos em 2002 e 420 doentes admitidos em 2005 por SCA (com e sem elevação do segmento ST). Analisaram-se características clínicas e estratégias de tratamento. Resultados: Não se verificaram diferenças em termos de idade, sexo masculino, factores de risco para doença coronária ou história prévia de revascularização miocárdica. Verificou-se uma redução de doentes com antecedentes de enfarte do miocárdico e insuficiência renal e aumento da apresentação como enfarte com elevação do segmento ST. O tratamento com clopidogrel (6% versus 87%), bloqueador-beta(54% versus 79%), inibidores da enzima de conversão da angiotensina (72% versus 84%) e estatinas (78% versus 91%) aumentou (para todos p<0,001). Por outro lado, verificou-se um pequeno decréscimo na utilização de ácido acetilsalicílico (98% versus 95%, p=0,039) (com maior utilização de clopidogrel) e a ticlopidina deixou de ser utilizada (46% versus 0%, p<0,001). Os antagonistas dos receptores da glicoproteína IIb/IIIa não se alteraram significativamente (66% versus 67%, p=NS). Aumentaram as intervenções coronárias percutâneas (53% versus 67%, p<0,001). Não se verificou diferença em termos de mortalidade hospitalar (8,2% versus 6,4%) e aos 30 dias (9,0% versus. 8,6%), com redução ao 1ºano de seguimento (17,1% versus 11,7%, p=0,039). As estatinas e os bloqueadores beta são preditores independentes de mortalidade, com efeito de protecção. Conclusões: Entre 2002 e 2005, o tratamento das SCA melhorou significativamente de acordo com as recomendações existentes, traduzindo-se numa melhoria da mortalidade ao 1º ano de seguimento.

Ecocardiografia em Urgência

A optimização do uso da ecocardiografia encontra-se longe de ter sido alcançada. A dificuldade ou impossibilidade de permanência física hospitalar de cardiologista com experiência em ecocardiografia nas 24horas, levou à abertura e divulgação desta técnica a outras especialidades que lidam com o doente urgente. O reconhecimento da importância da ecocardiografia no diagnóstico, prognóstico e implicação terapêutica de múltiplas patologias, tem obrigado a uma aprendizagem com vários níveis de diferenciação, devendo ser apoiada e integrada num grupo de referência em ecocardiografia. Os autores fazem uma revisão de alguns aspectos da aplicação da ecocardiografia em urgência. Salientam a importância da formação contínua e da creditação, como exigências fundamentais para o exercício desta técnica.

Origem Anómala da Artéria Coronária Esquerda a Partir da Artéria Pulmonar

OBJECTIVE: To assess the frequency and severity of the anomalous origin of the left coronary artery (ALCA) from the pulmonary artery (PA). DESIGN OF THE STUDY: Prospective study of case series between March 1991 and December 1994. SETTING: Referral-based Paediatric Cardiology Department of a Tertiary Care Center. PATIENTS AND METHODS: Five consecutive patients (pts) with anomalous origin of the LCA from the PA; there were three infants aged 4 months and two children one 8 year and one 9 year old. There were three girls and two boys. All pts had clinical and 2D-echo and Doppler investigation prior to cardiac catheterization (CC). Indication for CC was based in the association of symptoms and signs of myocarditis or dilated cardiomyopathy of acute or subacute onset and electrocardiographic (ECG) signs of ischemia in infants. In older patients (pts) diagnosis was suspected mainly from ECG. During CC in all pts, aortograms and when necessary selective coronary angiograms were performed. Surgical correction was performed in all children. In two pts stress exercise ECG and stress Thallium studies before and after surgery were performed. RESULTS: two pts had "adult" an three had "infantile" type of ALCA from the PA. CC was performed and diagnosis was confirmed at surgery in all cases. In one child, correct diagnosis was made by ECO prior to CC and in one case LCA to PA fistula was suspected on Colour-Doppler study. No complications were attributed to CC. Several types of surgery were performed: reimplantation of the ALCA from the PA to the aorta (three pts); tunnel connection of the aorta to the ALCA via the PA (one pt) and left internal mammary to LCA anastomosis (one pt). Two infants died intraoperatively due to extensive myocardial infarction and poor left ventricular function. All the three survivors are asymptomatic after a mean follow up of 34 months. Two oldest pts are currently in New York Heart Association functional class I with normal ECG and improved myocardial perfusion on Thallium scan despite almost total occlusion of LCA at the site of implantation in the aorta as diagnosed on coronary angiogram. CONCLUSIONS: ALCA from PA is associated with major morbidity and mortality. Diagnosis should be suspected in pts with unexplained myocardial ischemia on ECG and even more if it is associated to clinical signs of dilated cardiomyopathy or myocarditis. Careful assessment on ECO and pulsed Doppler and colour flow mapping should make the diagnosis in most cases. Although surgery can be performed based only on ECO diagnosis, we strongly advise for angiography in all cases as in our experience there are false negative diagnosis by ECO. Preoperative Thallium studies can be useful for the selection of the type of surgery as pts with very little viable myocardium will not survive the establishment of a direct systemic to coronary blood flow and may be candidates for heart transplantation.

Perfusão Arterial Invertida em Gémeos

A perfusão arterial invertida em gémeos foi descrita pela primeira vez em 1533 por Benedetti. Esta patologia também é conhecida como TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion) ou monstro acárdico. É uma patologia que ocorre na gravidez múltipla monocoriónica caracterizada pela presença de um gémeo dador e outro receptor, anómalo, muitas vezes sem estrutura morfológica definida. É uma situação rara (1/35000 partos) mas grave, podendo ocorrer a morte do gémeo normal em cerca de 50 (¹,²,³)- 75% (¹,²) dos casos, consoante as séries consultadas. Foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos de gémeos acardicos vigiados na Consulta de Gravidez Múltipla e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, entre os anos de 1994 e 2002. Num total de 597 gravidezes múltiplas, 120 caracterizadas como monocoriónicas, foram diagnosticados três casos.

“Uma Boa Morte” – Cirurgia Paliativa na Trissomia 18

A trissomia 18 caracteriza-se por múltiplas anomalias, incluindo doença cardíaca em 60 a 90% dos casos e elevada mortalidade. O mau prognóstico global, conduz habitualmente a uma politica de “cuidados mínimos” mas, paliar, é também nestas situações, um imperativo ético. Descreve-se o caso de uma recém-nascida sem diagnóstico pré natal, mas com confirmação por cariotipo, com cardiopatia, que condicionou insuficiência cardíaca congestiva e angústia respiratória crescente, inviabilizando alta hospitalar, como era desejo da família. Após consenso entre os pais e o corpo clínico responsável, foi decidida intervenção cirúrgica cardíaca paliativa, que possibilitou melhoria clínica e alta para o domicílio. Os autores defendem que a cirurgia cardíaca pode ser uma atitude a considerar em casos de trissomia 18, pois pode aliviar o sofrimento.

Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Laserterapia de Baixa Potência no Tratamento de Úlceras Diabéticas. Um Problema de Evidência

Introdução: A Diabetes Mellitus representa a principal causa de amputação dos membros inferiores, com importantes custos económicos para os serviços de saúde. O principal factor de risco para a amputação é o desenvolvimento de úlceras diabéticas, sendo acompanhada de uma elevada taxa de mortalidade aos cinco anos. A isquemia por afecção do território macrovascular é um factor fisiopatológico essencial no desenvolvimento de úlceras isquémicas. Os tratamentos existentes são prolongados e associados a elevadas taxas de insucesso e recidiva, exigindo a combinação de múltiplas modalidades terapêuticas. A laserterapia de baixa potência tem sido usada como terapêutica adjuvante do pé diabético, desde a década de 60 do século XX, devido aos seus hipotéticos efeitos estimuladores da microcirculação e da reparação tecidular. Material e Métodos: Identificação de estudos científicos publicados através de uma pesquisa bibliográfica da Pubmed, The Cochrane Library e Cochrane Controlled Trials Register. Discussão e Conclusões: A evidência existente é favorável para modelos celulares in vitro, mas conflituosa em modelos animais e populações humanas. Existe uma grande heterogeneidade metodológica, que pode ser responsável pelos resultados discordantes. São propostas orientações para estudos futuros neste âmbito, nomeadamente a caracterização detalhada das úlceras e os parâmetros de tratamento com laser. São necessários estudos bem controlados, duplamente ocultos e aleatorizados. Seguindo o primum non nocere, a laserterapia pode ser utilizada como terapêutica adjuvante no tratamento do pé diabético, uma vez que é incruenta, de rápida aplicação e de baixo custo, sem efeitos adversos significativos.

Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.