A Prevenção Primária da Alergia Alimentar é Possível? – Caso Clínico

A alergia alimentar tem expressão e gravidade crescentes em idade pediátrica. Estando documentada maior incidência familiar, têm sido tentadas medidas de prevenção primária, cuja efi cácia permanece controversa. Descreve-se o caso de uma criança de alto risco que fez prevenção primária de alergia alimentar. Apresentou, no entanto, desde os 2 meses, eczema atópico e, aos 12 meses, reacção anafiláctica após ingestão acidental de peixe. Testes cutâneos por picada e IgE específicas positivos para diversos peixes e ovo. Apesar da evicção prescrita, aos 22 meses ocorreu nova reacção anafiláctica, no infantário, após inalação de vapores de peixe e, aos 42 meses, vómitos após ingestão acidental de alimento contendo ovo. A prevenção primária da alergia ao leite de vaca foi eficaz. Este caso salienta a complexidade da abordagem preventiva da alergia alimentar e destaca a necessidade do envolvimento da família e da escola na prevenção e na actuação rápida e eficaz na anafilaxia alimentar.

Alterações da Actividade Autonómica Durante o Teste de Inclinação em Doentes com Fibrilhação Auricular Paroxística: Análise com Wavelets

The autonomic nervous system (ANS) is known to be an important modulator in the pathogenesis of paroxysmal atrial fibrillation (PAF). Changes in ANS control of heart rate variability (HRV) occur during orthostatism to maintain cardiovascular homeostasis. Wavelet transform has emerged as a useful tool that provides time-frequency decomposition of the signal under investigation, enabling intermittent components of transient phenomena to be analyzed. AIM: To study HRV during head-up tilt (HUT) with wavelet transform analysis in PAF patients and healthy individuals (normals). METHODS: Twenty-one patients with PAF (8 men; age 58 +/- 14 yrs) were examined and compared with 21 normals (7 men, age 48 +/- 12 yrs). After a supine resting period, all subjects underwent passive HUT (60 degrees) while in sinus rhythm. Continuous monitoring of ECG and blood pressure was carried out (Task Force Monitor, CNSystems). Acute changes in RR-intervals were assessed by wavelet analysis and low-frequency power (LF: 0.04-0.15 Hz), high-frequency power (HF: 0.15-0.60 Hz) and LF/HF (sympathovagal) were calculated for 1) the last 2 min of the supine period; 2) the 15 sec of tilting movement (TM); and 3) the 1st (TT1) and 2nd (TT2) min of HUT. Data are expressed as means +/- SEM. RESULTS: Baseline and HUT RR-intervals were similar for the two groups. Supine basal blood pressure was also similar for the two groups, with a sustained increase in PAF patients, and a decrease followed by an increase and then recovery in normals. Basal LF, HF and LF/ HF values in PAF patients were 632 +/- 162 ms2, 534 +/- 231 ms2 and 1.95 +/- 0.39 respectively, and 1058 +/- 223 ms2, 789 +/- 244 ms2 and 2.4 +/- 0.36 respectively in normals (p = NS). During TM, LF, HF and LF/HF values for PAF patients were 747 +/- 277 ms2, 387 +/- 94 ms2 and 2.9 +/- 0.6 respectively, and 1316 +/- 315 ms2, 698 +/- 148 ms2 and 2.8 +/- 0.6 respectively in normals (p < 0.05 for LF and HF). During TF1, LF, HF and LF/ HF values for PAF patients were 1243 +/- 432 ms2, 302 +/- 88 ms2 and 7.7 +/- 2.4 respectively, and 1992 +/- 398 ms2, 333 +/- 76 ms2 and 7.8 +/- 0.98 respectively for normals (p < 0.05 for LF). During TF2, LF, HF and LF/HF values for PAF patients were 871 +/- 256 ms2, 242 +/- 51 ms2 and 4.7 +/- 0.9 respectively, and 1263 +/- 335 ms2, 317 +/- 108 ms2 and 8.6 +/- 0.68 respectively for normals (p < 0.05 for LF/HF). The dynamic profile of HRV showed that LF and HF values in PAF patients did not change significantly during TM or TT2, and LF/HF did not change during TM but increased in TT1 and TT2. CONCLUSION: Patients with PAF present alterations in HRV during orthostatism, with decreased LF and HF power during TM, without significant variations during the first minutes of HUT. These findings suggest that wavelet transform analysis may provide new insights when assessing autonomic heart regulation and highlight the presence of ANS disturbances in PAF.

Um Caso de Esófago Negro em Doente Alcoólico

A necrose esofágica aguda é uma entidade raramente descrita na literatura, caracterizada endoscopicamente por uma coloração negra da mucosa do esófago. Tem sido associada à ingestão de cáusticos, à hipersensibilidade a fármacos, a infecções locais da mucosa e, mais frequentemente, a fenómenos da isquémia por instabilidade hemodinâmica. Recentemente, foram detectados alguns casos em doentes com ingestão alcoólica aguda e crónica e suas complicações, admitindo-se uma relação entre as duas entidades. Os autores descrevem um caso de esófago negro num doente internado por intoxicação alcoólica aguda, hematemeses, choque hipovolémico e pneumonia de aspiração. Atribui-se uma etiopatogénese multifactorial, que inclui a lesão directa e indirecta do álcool sobre a mucosa esofágica, assim como fenómenos de isquémia secundários ao choque hipovolémico e à pneumonia.

Valor Prognóstico da Monitorização em Ambulatório da Pressão Arterial na Gravidez

Introdução: Na grávida hipertensa, a importância prognóstica da MAPA é defendida em alguns trabalhos. Objectivo: Analisar o valor prognóstico da MAPA. Material e Métodos: Estudo prospectivo a 114 grávidas com PA elevada, vigiadas na consulta de HTA da MAC. Foram divididas em dois grupos: GRUPO 1, grávidas com HTA crónica (n=88) e GRUPO 2, grávidas com HTA diagnosticada na gravidez (n=26). Todas fizeram a MAPA uma vez na gravidez. Resultados: A MAPA diagnosticou 31% de grávidas com HTA, 80% no grupo das hipertensas crónicas. Observaram-se 46.5% de complicações, 36.8% foram no grupo 1 e 9.7% no grupo 2. Da comparação das complicações observadas com a presença de HTA e/ou VR na MAPA nunca se obteve significância estatística. Conclusão: A MAPA não tem um valor prognóstico sendo, no entanto, importante na monitorização da grávida hipertensa. Deverá fazer parte da vigilância de grávidas com HTA não controlada ou suspeita de HBB.

Prognostic Value of a New Cardiopulmonary Exercise Testing Parameter in Chronic Heart Failure: Oxygen Uptake Efficiency at Peak Exercise - Comparison with Oxygen Uptake Efficiency Slope

INTRODUCTION: A growing body of evidence shows the prognostic value of oxygen uptake efficiency slope (OUES), a cardiopulmonary exercise test (CPET) parameter derived from the logarithmic relationship between O(2) consumption (VO(2)) and minute ventilation (VE) in patients with chronic heart failure (CHF). OBJECTIVE: To evaluate the prognostic value of a new CPET parameter - peak oxygen uptake efficiency (POUE) - and to compare it with OUES in patients with CHF. METHODS: We prospectively studied 206 consecutive patients with stable CHF due to dilated cardiomyopathy - 153 male, aged 53.3±13.0 years, 35.4% of ischemic etiology, left ventricular ejection fraction 27.7±8.0%, 81.1% in sinus rhythm, 97.1% receiving ACE-Is or ARBs, 78.2% beta-blockers and 60.2% spironolactone - who performed a first maximal symptom-limited treadmill CPET, using the modified Bruce protocol. In 33% of patients an cardioverter-defibrillator (ICD) or cardiac resynchronization therapy device (CRT-D) was implanted during follow-up. Peak VO(2), percentage of predicted peak VO(2), VE/VCO(2) slope, OUES and POUE were analyzed. OUES was calculated using the formula VO(2) (l/min) = OUES (log(10)VE) + b. POUE was calculated as pVO(2) (l/min) / log(10)peakVE (l/min). Correlation coefficients between the studied parameters were obtained. The prognosis of each variable adjusted for age was evaluated through Cox proportional hazard models and R2 percent (R2%) and V index (V6) were used as measures of the predictive accuracy of events of each of these variables. Receiver operating characteristic (ROC) curves from logistic regression models were used to determine the cut-offs for OUES and POUE. RESULTS: pVO(2): 20.5±5.9; percentage of predicted peak VO(2): 68.6±18.2; VE/VCO(2) slope: 30.6±8.3; OUES: 1.85±0.61; POUE: 0.88±0.27. During a mean follow-up of 33.1±14.8 months, 45 (21.8%) patients died, 10 (4.9%) underwent urgent heart transplantation and in three patients (1.5%) a left ventricular assist device was implanted. All variables proved to be independent predictors of this combined event; however, VE/VCO2 slope was most strongly associated with events (HR 11.14). In this population, POUE was associated with a higher risk of events than OUES (HR 9.61 vs. 7.01), and was also a better predictor of events (R2: 28.91 vs. 22.37). CONCLUSION: POUE was more strongly associated with death, urgent heart transplantation and implantation of a left ventricular assist device and proved to be a better predictor of events than OUES. These results suggest that this new parameter can increase the prognostic value of CPET in patients with CHF.

Importância da Inseminação Artificial na Terapêutica da Infertilidade

Introdução: Desde há vários anos que a inseminação intra-uterina intra-conjugal (IAC), com ou sem estimulação ovárica, vem sido usada no tratamento da infertilidade. No entanto, o seu uso permanece controverso. Material e métodos: Efectuou-se uma análise retrospectiva (1997-1999) de 114 ciclos de IAC com estimulação ovárica controlada em 66 casais, com o objectivo de determinar a eficácia da IAC e identificar variáveis significativas predictíveis do seu sucesso. Analisou-se o protocolo de estimulação, taxa de gravidez, resultado da gravidez e complicações da terapêutica. Resultados: A taxa de gravidez foi de 10,5% por ciclo e de 18% por casal, sendo a taxa de gravidez múltipla de 25% e a de aborto 0%. Metade de todas as gravidezes resultantes ocorreram no primeiro ciclo de IAC. A análise estatística identificou duas variáveis significativas: número de folículos e duração da infertilidade. Baixas doses de FSH parecem prevenir a gravidez múltipla e o síndrome de hiperestimulação ovárica. Conclusão: Concluímos que uma selecção criteriosa das pacientes associada a estimulação ovárica adequada é fundamental para o sucesso da IAC e que esta técnica constitui um tratamento eficaz para algumas formas de infertilidade.

Sépsis por Fungos no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso - Casuística de Treze Anos

Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade e~mortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença (RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efectividade terapêutica. População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidos numa UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos de RNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura, cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para fungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-se como mediana (mínimo-máximo). Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos, correspondendo a uma incidência de 1,05% (população total de RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanove hemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A mediana da idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nascimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioria dos recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinha sido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação parentérica total prolongada (100%) e antibioterapia de largo espectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21 dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos. A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericina B (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidade hepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%. Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade gestacional. A presença de factores de risco foi frequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boa efectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patológico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsis sem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Influência da Nacionalidade nos Resultados Obstétricos e Perinatais numa Coorte de Grávidas com Diabetes Gestacional

Introdução: A Diabetes gestacional está associada a complicações maternas e perinatais. Objectivo: Avaliar a influência da nacionalidade nos resultados obstétricos e perinatais em grávidas com Diabetes gestacional. Metodologia: Estudo de todas as gestações simples consecutivas complicadas por Diabetes gestacional, vigiadas na nossa instituição em 2005-09 (n=921). Foram estabelecidos 2 grupos, um de grávidas portuguesas (grupo 1, n=730) e outro de grávidas oriundas de outros países (grupo 2, n=191). Avaliaram-se dados demográficos, factores de risco para Diabetes gestacional, hemoglobina glicosilada, necessidade de insulina, complicações hipertensivas, hidrâmnios, idade gestacional no parto, tipo de parto, peso ao nascer, índice de Apgar, internamento em unidade de cuidados intensivos neonatais e diagnóstico de Diabetes mellitus pós-parto. Todas as análises estatísticas foram efectuadas em SPSS 17ª Edição. Resultados: No grupo 2 assistiu-se a um controlo metabólico mais difícil, maior percentagem de hidrâmnios e macrossomia fetal. Conclusões: O controlo metabólico na Diabetes gestacional é diferente em grávidas provenientes de países diferentes. Os hábitos alimentares e religiosos que condicionam a educação nutricional durante a gravidez, associados à barreira linguística podem ser responsáveis pelas diferenças encontradas. Uma maior compreensão dos factores multiculturais com posterior adequação dos cuidados poderá permitir melhores resultados obstétricos e perinatais.

Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos Clínicos

INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6

Preservativo: Falar Para Não Esquecer

Qual a verdadeira protecção conferida pelo preservativo na transmissão das doenças sexualmente transmitidas (DST) ou no evitar de uma gravidez não desejada? Quais os factores implicados na sua falha? Como lidar com a alergia? Está aumentado o risco de pré-eclâmpsia nas utilizadoras deste método? São estas e outras questões que as autoras se propõem responder neste artigo que constitui uma revisão teórica dos estudos recentes sobre este tema.

Cerebrospinal Fluid Synaptic Proteins as Useful Biomarkers in Tyrosine Hydroxylase Deficiency

Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type “B”: early onset severe encephalopathy; type “A”: later onset, less severe and better response to L-dopa. We aimed to study the expression of several key dopaminergic and gabaergic synaptic proteins in the cerebrospinal fluid (CSF) of a series of patients with TH deficiency and their possible relation with the clinical phenotype and response to L-DOPA. Dopamine transporter (DAT), D2-receptor and vesicularmonoamine transporter (VMAT2)weremeasured in the CSF of 10 subjectswith THdeficiency byWestern blot analysis. In 3 patients, data of pre- and post-treatmentwith L-DOPA were available, and in one of them, GABA vesicular transporter was determined. Results were compared to an age-matched control population. The concentration of D2-receptors in CSFwas significantly higher in patients with TH deficiency than in controls. Similarly, DAT and vesicular monoamine transporter type 2 were up-regulated. Studies performed before LDOPA, and on L-DOPA therapy showed a paradoxical response with D2 receptor expression increase as L-Dopa doses and homovanillic concentration gradually raised in a B phenotype patient. The opposite results were found in two patients with A phenotype. However, this is a very small sample, and further studies are needed to conclude robust differences between phenotypes. Synaptic proteins are detectable in the CSF and their quantification can be useful for understanding the pathophysiology of neurotransmitter defects and potentially to adjust and personalize treatments in the future.

A Rare Abdomino-Pelvic Tumor: Paraganglioma

Paragangliomas are rare tumors, with a reported incidence of 2–8 per million. They are chromaffin cell tumors that develop from the neural crest cells and may be divided in tumors derived from the parasympathetic or sympathetic ganglia. We report a case a of a 32-year-old nulliparous woman, referred to our Infertility Clinic. Abdomino-pelvic ultrasound identified a large abdominopelvic tumor, without ovarian origin (both ovaries were identified and had normal morphology). Magnetic Resonance Imaging suggested a right adnexal multicystic, vascularized mass close to iliac vessels and questioning an ovarian origin. At exploratory laparotomy, a 10 cm encapsulated and vascularized mass was found beginning just below right renal artery and extending to the level of the broad ligament. This mass was totally excised and histopathology was consistent with Paraganglioma.

Intoxicações numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente

Apresenta-se aqui um estudo retrospectivo de 1340 admissões por intoxicação numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente durante um período de quatro anos (1986-1989). Em 666 doentes ocorreram 735 intoxicações medicamentosas e em 674 doentes 691 intoxicações não medicamentosas. Nas intoxicações medicamentosas destacam-se os fármacos com acção principal a nível do sistema nervoso central (82.3%), predominando os insecticidas organofosforados (5 1.2%) nas não medicamentosas. Ao longo dos anos considerados constatou-se uma diminuição absoluta e relativa do número de doentes intoxicados (480 vs 244, 15.1% vs 9.9%). Dos internados, 698 era do sexo masculino (289 nas intoxicações medicamentosas e 409 nas não medicamentosas) e 642 do sexo feminino (377 nas medicamentosas e 265 nas não medicamentosas), existindo uma diferença estatisticamente muito significativa no tipo de intoxicação quanto ao sexo (p