Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de Experiência

Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

Futuro da Reabilitação Cardíaca. A Intervenção, os Grupos Minoritários, os Novos Programas

Este artigo avalia o futuro da reabilitação cardíaca. Descreve características de novos programas assim como a importância da intervenção em causa sobre minorias, habitualmente pouco contempladas em estudos científicos. Chama a atenção para o papel da reabilitação na sequência de implantação de dispositivos e em grupos etários avançados.

Falências de Orgão em Pediatria

Objectivos: 1) Caracterizar as falências mono (OF) e multiorgão (MOF) numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos em relação a; altura do internamento em que ocorrem; associação de orgãos em falência e evolução dos doentes com falência mono e multiorgão. 2) Avaliar a performance de um índice de gravidade, o Pediatric Risk of Mortality (PRISM), para a população total da Unidade e para o grupo das falências multiorgão. 3) Identificar marcadores de risco de mortalidade nos doentes com MOF. Métodos: Revisão de uma base de dados e análise retrospectiva de todos os doentes internados em relação aos critérios de OF e MOF, sugeridos por Wilkinson et al. População: Total de doentes internados na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de um Hospital Terciário, durante um período de dois anos (Abril de 1991 a Março de 1993). Resultados Principais / Conclusões: Foram avaliados 1120 doentes, com uma média de idades de 45.9 ± 51.1 meses, sendo 961 (85.8%) médicos e 159 (14.2%) cirúrgicos. Eram previamente saudáveis 695 (62.1%), sendo os restantes 424 (37.9%) portadores de doença crónica. A mortalidade global foi de 5% (56/1120 doentes). Cento e oitenta e sete doentes (16.7%) preencheram critérios de falência mono-orgão (OF), destes, 180 (96.3%) estavam em OF já à entrada e 7 (3.7%) tiveram falência não simultânea de mais de um orgão. A mortalidade dos doentes com falência mono-orgão foi de 3.7% (7 doentes). Cento e um doentes (9.02%) tiveram falência multiorgão (MOF), definida como falência simultânea de dois ou mais orgãos, em qualquer altura do internamento. Existia MOF já à entrada em 90 doentes (89.1%). Houve 47 doentes com falência máxima de 2 orgãos (46.6%), 42 (41.6%) com falência de 3 orgãos. 10 (9.9%) com falência de 4 orgãos e 2 (1.98%) com falência de 5 orgãos. A mortalidade por número de orgãos em falência foi respectivamente de 23.4%; 66.7%; 80% e 100%. A mortalidade global dos doentes com falência multiorgão foi de 48.5% (49/101 doentes). O PRISM revelou um bom valor predictivo quando aplicado na totalidade dos doentes: discriminação (W) (avaliada pela área sob curvas ROC) W = 0.959 SE = 0.00085 e calibração (H) (avaliada pelo Hosmer-Lemesshow goodness-of-fit test) H = 13.217 p = 0.104. Estes valores permitem considerar este índice de gravidade como estando bem aferido para a população da Unidade. Quando aplicado ao grupo das MOF a discriminação foi aceitável (W = 0.732 SE = 0.036) mas a calibração foi má (H = 29.780 p = 0.00026). A análise multivariada mostrou que um score de PRISM % 15 e um número de orgãos em falência % 3, tanto na admissão como em qualquer altura do internamento, têm uma importância significativa na probabilidade de morte.

Dermatose Febril. Um Diagnóstico a Não Esquecer

Apresenta-se o caso de um doente de 46 anos, com coinfecção VIH-1/VHC e cirrose hepática, internado por febre, prostração e astenia. Ao exame objetivo, observavam-se escassas pústulas necróticas em base eritematosa acantonadas aos dedos das mãos e pés com edema, dor e limitação funcional dos mesmos e da articulação tíbio-társica esquerda. Analiticamente, apenas elevação ligeira da enzimologia hepática e da PCR. Admitiram-se as hipóteses diagnósticas de endocardite, meningococcémia ou gonococcémia. Após isolamento de Neisseria gonorrhoeae em hemocultura, iniciou-se ceftriaxone 1g/dia EV com melhoria clínica. A positividade da PCR para N.gonorrhoeae no exsudado orofaríngeo confirmou o diagnóstico de gonococcémia disseminada de ponto de partida orofaríngeo. A gonorreia é uma infeção sexualmente transmitida causada pelo diplococo Gram negativo Neisseria gonorrhoeae. A gonococcémia disseminada na forma da síndrome clássica “dermatite-artrite” acompanha apenas 1-2% das infeções mucosas. A gonorreia orofaríngea é geralmente assintomática em homens e mulheres, constituindo provavelmente um reservatório importante do agente. O aumento da incidência de gonorreia torna este caso pertinente na prática clínica actual do dermatologista.

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

Acute Kidney Injury after Pediatric Cardiac Surgery: Risk Factors and Outcomes. Proposal for a Predictive Model

Objectives: To characterize the epidemiology and risk factors for acute kidney injury (AKI) after pediatric cardiac surgery in our center, to determine its association with poor short-term outcomes, and to develop a logistic regression model that will predict the risk of AKI for the study population. Methods: This single-center, retrospective study included consecutive pediatric patients with congenital heart disease who underwent cardiac surgery between January 2010 and December 2012. Exclusion criteria were a history of renal disease, dialysis or renal transplantation. Results: Of the 325 patients included, median age three years (1 day---18 years), AKI occurred in 40 (12.3%) on the first postoperative day. Overall mortality was 13 (4%), nine of whom were in the AKI group. AKI was significantly associated with length of intensive care unit stay, length of mechanical ventilation and in-hospital death (p<0.01). Patients’ age and postoperative serum creatinine, blood urea nitrogen and lactate levels were included in the logistic regression model as predictor variables. The model accurately predicted AKI in this population, with a maximum combined sensitivity of 82.1% and specificity of 75.4%. Conclusions: AKI is common and is associated with poor short-term outcomes in this setting. Younger age and higher postoperative serum creatinine, blood urea nitrogen and lactate levels were powerful predictors of renal injury in this population. The proposed model could be a useful tool for risk stratification of these patients.

Colecistite Acalculosa Aguda por Salmonella Enteriditis numa Criança com Gripe A (H1N1)v

A colecistite aguda acalculosa é uma entidade pouco frequente na idade pediátrica e uma complicação rara da enterocolite por salmonelas não tifóides. A co-infecçãocom o virus influenza A (H1N1)v nunca foi previamente descrita. Caso Clinico: Rapaz de 10 anos de idade, previamente saudável, com febre elevada, cefaleias , mialgias, vómitos e diarreia. a RT-PCR para virus influenza A, subtipo H1N1v foi postiva no exsudado nasofaríngeo mas não foi prescrito oseltamivir. Ao quinto dia da doença por persistência do quadro clinico com agravamento da sintomatologia gastrointestinal recorreu à urgência. Foi internado com sinais de desidratação grave, insuficiência pré-renal aguda e oligúria, tendo-se procedido a analgesia , antipiréticos e hidratação endovenosa. Foi isolada Salmonella Enteriditis nas coproculturas. Ao 9º dia de doença houve agravamento da dor abdominal associando-se sinal de Murphy. A ecografia abdominal revelou sinais de colecistite aguda e adenopatia a comprimir infundíbulo da vesicula biliar tendo-se iniciado antibioterapia. Os sintomas persisitiram durante cinco dias, verificando-se posterior evolução clinica favorável. Discussão: A etiologia da colecistite acalculosa foi provavelmente multifatorial para a qual contribuíram a febre, a desidratação, os analgésicos, o jejum prolongado e a infecção por salmonela, cujo ciclo envolve a via biliar. A compressão pelos gânglios hipertrofiados na sequência da infecção H1N1v foi provavelmente um fator adicional, sendo questionável se a terapêutica prévia com oseltamivir teria modificado o prognóstico.

Mieloma Múltiplo e Amiloidose AL

O mieloma múltiplo e a amiloidose de cadeias leves (AL) de imunoglobulina são doenças proliferativas plasmocitárias incuráveis que raramente coexistem. Cerca de 10 a 15% dos doentes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL clinicamente sintomática, sendo a situação inversa muito rara (0,4%). Apresenta-se um caso não previamente diagnosticado de mieloma múltiplo não secretor, isto é, sem identificação de paraproteína na imunoelectroforese ou imunofixação sérica ou urinária, numa doente internada por icterícia pruriginosa e volumosa hepatomegália. A biópsia hepática confirmou o diagnóstico de amiloidose e o doseamento sérico das cadeias leves livres das imunoglobulinas revelou hiperprodução de cadeias leves kappa (k). Os autores abordam as particularidades clínicas e de investigação destas duas entidades em que o diagnóstico precoce e a terapêutica atempada influenciam o prognóstico.