Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Necrose Estriatal Bilateral Aguda Infantil

E descrito o caso cliníco de uma criança de nove anos com um quadro de tetraparésia e encefalopatia aguda após doença infecciosa. A ressonância magnética craneo-encefálica foi compatível com necrose bilateral e simétrica dos núcleos da base, o que associado a evolução clínica nos levou ao diagnóstico de necrose estriatal bilateral aguda infantil.

Estenose Aórtica Subvalvular após Correcção Anatómica da Transposição das Grandes Artérias: Caso Clínico

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 12 anos de idade, com diagnóstico pós-natal de transposição das grandes artérias com comunicação interventricular, submetida a switch arterial e encerramento da comunicação interventricular. Durante o seguimento pós-operatório detectou-se um obstáculo entre o ventrículo esquerdo e a aorta ascendente que foi, inicialmente, de grau ligeiro. No último ano começou a referir sintomatologia (cansaço para esforços moderados). Na avaliação efectuada detectou-se uma estenose aórtica subvalvular grave, tendo o doente sido submetido a tratamento cirúrgico, com bom resultado. A estenose aórtica subvalvular é uma complicação rara, que tem sido descrita em estudos de follow-up de switch arterial, sobretudo nas situações em que o defeito primário é a transposição das grandes artérias com comunicação interventricular.

Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico com Encerramento in Utero do Foramen Ovale: Caso Clínico

Apresenta-se o caso clínico de um recém- -nascido (RN) do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às 37 semanas de gestação. No ecocardiograma fetal apresentava SCEH clássico com atrésia da aorta, válvula mitral permeável e septo interauricular espessado, mas com foramen ovale (FO) aparentemente permeável. Parto eutócico de termo, PN = 2540g, necessidade de intubação endotraqueal com ventilação assistida e prostaglandina E1 intravenosa. Imediatamente após o parto verificou-se agravamento clínico com deterioração dos valores gasimétricos. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico, levantando a suspeita de encerramento do FO, que se confirmou no exame hemodinâmico, feito de seguida. Tentativa de atrioseptostomia de Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo a autópsia revelado SCEH com FO encerrado, seio coronário aumentado e extensas linfangiectasias pulmonares. O aumento do seio coronário levou, neste caso, ao diagnóstico pré-natal errado de FO permeável com shunt esquerdo-direito.

A Importância da Dispneia no Diagnóstico da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica. Uma Análise Descritiva de uma Coorte Estável em Portugal (Ensaio Clínico SAFE)

Introdução: Este estudo teve como objectivo determinar os principais sintomas percepcionados pelos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) numa coorte de doentes que participaram num grande ensaio clínico, que avaliou o tiotrópio e que decorreu em Portugal. População e métodos: A caracterização dos sintomas, no momento de avaliação basal dos doentes foi efectuada através do recurso a um questionário padronizado. Os doentes foram inquiridos quanto aos principais sintomas que tinham levado ao diagnóstico e também quanto ao sintoma actual mais problemático. Resultados: Os resultados foram obtidos de 298 doentes, maioritariamente masculinos (95%), que apresentavam, uma média (desvio padrão) de volume expiratório forçado no primeiro segundo basal de 1,1 (0,4) L (40,6 [13.3] % do valor preditivo), uma duração média da doença de 14,4 (10,1) anos e uma carga tabágica de 55,1 (25,3) unidades maço ano. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente reportado, como tendo sido o sintoma que levou ao diagnóstico da doença (55,0% de doentes), seguindo-se-lhe a tosse (33,2%). A dispneia foi também o sintoma actual mais problemático (82,6%), seguindo-se-lhe também a tosse (8,4%). A presença de dispneia ou tosse foi independente da gravidade da DPOC. As comorbilidades mais frequentemente reportadas foram as doenças cardiovasculares (49% dos doentes), gastrointestinais (20%) e metabólicas (16%), principalmente a diabetes mellitus.

Convulsões na Gravidez e Puerpério - Diagnóstico Diferenciado. A Propósito de um Caso Clínico

As convulsões na gravidez e puerpério, constituem situações que exigem um diagnóstico diferencial cuidado, para uma terapêutica adequada com importância no prognóstico. Os autores apresentam um caso clínico de doente com convulsões no puerpério, e discutem a avaliação diagnóstica.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Sirenomelia. A Propósito de um Caso Clínico

A Sirenomelia é uma malformação congénita rara e letal, que se caracteriza pela fusão dos membros inferiores em posição mediana, estando associada a outras malformações graves esqueléticas, dos aparelhos urogenital e gastro-intestinal inferior. Os autore3s, a propósito de um caso clínico, realizaram uma revisão da literatura relativa à etiologia, diagnóstico diferencial, bem como as possibilidades de diagnóstico pré-natal.

Obstipação Funcional e Encopresis - Estudo Clínico e Manométrico

A obstipação é um problema frequente na idade pediátrica. Os autores propuseram-se analisar os dados clínicos e os registos da manomatria anorectal de um grupo de crianças com obstipação funcional para encontrar as características preditivas de risco de desenvolvimento de encopresis. Foram analisados os processos de 46 crianças com características clínicas de obstipação funcional e agrupadas em dois grupos. o grupo A (n=20) constítuido por crianças obstipadas mas sem encopresis e o grupo B (n=26) por crinaças com história de encopresis. Todas as crianças efecturam manometria anorectal. A duração da obstipação foi mais prolongada no grupo das crianças encopréticas. A análise dos traçados manométricos não demonstrou diferenças significativas entre os dois grupos, no que diz respeito ao tónus anal mínimo e máximo e à contracção anal voluntária. O reflexo recto anal inibidor (RRAI) esteve presente em todos os doentes, para volumes de distensão elevados, mas semelhantes. O limiar da sensibilidade à distensão foi mais elevado no grupo B. A relação entre os volumes de distensão desencadeando a sensaibilidade rectal e o RRAI foi semelhante nos dois grupos e em 50% dos casos o RRAI precedeu a sensibilidade para a distensão rectal. Os factores preditivos de aparecimento de encopresis, forma o sexo masculino e o tempo de duração da obstipação.

Tumor de Células da Granulosa. A Propósito de um Caso Clínico

Os tumores de células da granulosa constituem 1 a 2% dos tumores do ovário. Clinicamente caracterizam-se pela sua longa história natural, baixo grau de malignidade e pela capacidade de recorrer muitos anos após uma cura clínica aparente. O diagnóstico é geralmente intra-operatório. A maioria dos tumores encontram-se no estadio I, sendo o prognóstico excelente. O tratamento inicial é geralmente cirúrgico. Descreve-se um caso clínico paradigmático deste tipo de tumor.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Xerose Cutânea Severa de Causa Endocrinológica - Caso Clínico

A xerose cutânea é um motivo frequente de consulta de dermatologia. O seu tratamento passa pela identificação da causa subjacente. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 49 anos, que recorre a consulta de dermatologia por xerose cutânea severa com início há cerca de 4 meses. Referia também prurido intenso, xerose bucal e cansaço fácil. Dos antecedentes pessoais destacava-se tiroidectomia total há 8 meses, estando apenas medicado com cálcio, sem hormonas tiroideias. À apresentação, o doente tinha voz grave, edema palpebral, macroglossia, xerose cutânea severa generalizada com áreas de eczema craquelé nos membros, hiperqueratose folicular dorsal, hiperlinearidade das linhas das mãos, tonalidade cutânea palmoplantar amarelada e bradicárdia. Analiticamente, registava-se elevação das transaminases, hipercolesterolémia, hipertrigliceridémia, elevação da TSH e diminuição da T3 e T4. Salienta-se este caso pela semiologia rica de uma causa endocrinológica iatrogénica de xerose cutânea severa.

Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Laparoscopia em Tumor Quístico Gigante do Ovário na Adolescência. A Propósito de um Caso Clínico

A eficácia e segurança da cirurgia laparoscópica na resolução dos tumores quísticos benignos do ovário tem sido demonstrada por inúmeros estudos. As dimensões do tumor quístico do ovário foi, até há algum tempo atrás, factor limitante na opção cirúrgica: se superior a 10 cm a laparotomia era a indicação. Actualmente, a cirurgia laparoscópica está associada a muitas vantagens: redução da hemorragia operatória, menos complicações pós-operatórias, menor tempo de hospitalização, mais rápida recuperação e melhor resultado estético. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 15 anos de idade, com um tumor quístico gigante do ovário (mais de 30 cm), ocupando todos os quadrantes do abdómen, e que foi tratado laparoscopicamente com sucesso após punção/drenagem aspirativa sob controle ecográfico. Conclusão: Com uma criteriosa selecção dos doentes, a laparoscopia cirúrgica é segura em doentes com quistos benignos gigantes do ovário.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.