A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Convulsões na Gravidez e Puerpério - Diagnóstico Diferenciado. A Propósito de um Caso Clínico

As convulsões na gravidez e puerpério, constituem situações que exigem um diagnóstico diferencial cuidado, para uma terapêutica adequada com importância no prognóstico. Os autores apresentam um caso clínico de doente com convulsões no puerpério, e discutem a avaliação diagnóstica.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Diagnóstico da Infecção VIH - o que Mudou em 10 Anos

Introdução: A infecção VIH/SIDA mantém-se uma importante causa de morbilidade e mortalidade nos países em vias de desenvolvimento, onde a terapêutica antiretroviral só está disponível para um número restrito de doentes. Nos países desenvolvidos, há tendência para estabilização da epidemia mas é ainda frequente o diagnóstico em fases tardias, com subaproveitamento dos benefícios do tratamento, aqui facilmente acessível. Em Portugal, país da Europa Ocidental com maior prevalência de infecção VIH, continua a verificar-se o aumento de novos casos. Objectivos e Métodos: Avaliação retrospectiva com caracterização e comparação de dois grupos de doentes com infecção VIH acompanhados em consulta de um hospital central de Lisboa - um com diagnóstico em 1997/1998, outro com diagnóstico em 2007/2008 – com o objectivo de analisar possíveis diferenças de “perfil” demográfico, epidemiológico, clínico-laboratorial e terapêutico. Resultados: Foram estudados 74 doentes com diagnóstico em 1997/1998 e 106 doentes com diagnóstico em 2007/2008. A idade média foi superior em 2007/2008. O sexo masculino predominou em qualquer dos períodos, sem diferença significativa. A raça negra e a origem não portuguesa tiveram maior representatividade em 2007/2008. Verificou-se um aumento da transmissão heterossexual e um menor número de casos associados ao uso de drogas endovenosas em 2007/2008. O estadio inicial não mostrou diferenças estatisticamente significativas nos dois períodos. Em 1997/1998 os esquemas terapêuticos envolveram maior número de comprimidos e maior número de tomas diárias. Conclusões: Parece-nos fulcral o investimento em estratégias de redução de riscos e de diagnóstico precoce, em cuja definição devem ser contemplados múltiplos factores, individuais, comportamentais e sociais. Com uma prevenção mais efectiva e início atempado da terapêutica, que se objectiva progressivamente mais potente, mais simples e mais bem tolerada, e se aspira de acesso universal, talvez um dia se alcance o tão desejável controlo da epidemia.

Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.

Teratoma Sacrococcígeo: Do Diagnóstico à Cirurgia

Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

Larva Migrans Cutânea - a Propósito de um Caso Típico

A larva migrans cutânea é frequente em regiões tropicais e sub-tropicais e é causada pela migração de larvas de nemátodos na pele. O diagnóstico é efectuado essencialmente pelas características epidemiológicas da dermatose e pela sua semiologia clínica. Geralmente o tratamento é bem sucedido com albendazol ou ivermectina. Descreve-se o caso clínico de uma mulher de 54 anos que regressou de férias na Jamaica há cerca de 15 dias. A doente iniciou no local, uma pápula eritematosa, bem delimitada, com 2mm de largura no bordo externo do pé esquerdo, progredindo em trajecto serpiginoso pela planta até atingir o bordo interno do pé. Negava febre ou outros sintomas associados. Clinicamente a dermatose era muito sugestiva de larva migrans cutânea pelo que se institui terapêutica com albendazol. O presente caso serve para relembrar uma dermatose pouco frequente em Portugal. Pretende-se também alertar para o reconhecimento precoce desta dermatose, que apesar de autolimitada é motivo de grande ansiedade para os doentes.

Reactividade Cutânea Inespecífica em Estudos Populacionais

Os testes cutâneos por prick constituem o método diagnóstico de eleição no estudo da sensibilização alergénica, sendo no entanto influenciados por diversos factores. Não se encontram disponíveis dados sobre a quantificação da reacti-vidade cutânea inespecífica em estudos populacionais pediátricos, incluindo amostras de raças diversas. Objectivo: Avaliar e correlacionar a reactividade cutânea à histamina em crianças de diferentes raças,bem como a possível influência de factores como o sexo e a atopia. Material e Métodos: Englobado no Estudo Português de Doenças Alérgicas na Criança (PAC Study), foram estudadas 1710 crianças em idade escolar (6 a 12 anos), 244 de raça Negra na República de Cabo Verde, 756 Caucasianas na Ilha da Madeira e 710 de raça Chinesa em Macau. A todas as crianças foram efectuados testes cutâneos por prick com aeroalergenos, utilizando como referência positiva um extracto de histamina a 10mg/ml (Merck Allergopharma). Foi efectuada análise comparativa do diâmetro médio da pápula induzida pela histamina.

Tinea Capitis no Adulto. Um Diagnóstico a Considerar?

A tinea capitis, uma infecção por fungos dermatófitos do couro cabeludo, é uma patologia rara no adulto, mesmo em áreas geográficas onde a doença é prevalente. Nestes casos está muitas vezes, mas não exclusivamente, associada a imunodepressão e habitualmente surge por exposição ao agente infeccioso em contactantes próximos. São fundamentais uma história clínica e um exame objectivo minuciosos que permitam equacionar a tinha do couro cabeludo como hipótese diagnóstica e proceder à colheita de amostras para exame micológico. Esta metodologia pode evitar a realização de exames complementares exaustivos ou a prescrição de tratamentos inadequados. Os autores descrevem três casos de tinea capitis em mulheres adultas – dois casos de infecção por Microsporum audouinii e um caso por Trichophyton soudanense. É apresentado o registo iconográfico dos casos e é efectuada breve revisão da literatura.

Sarcomas Cutâneos. Do Diagnóstico ao Tratamento

O diagnóstico dos sarcomas cutâneos é desafiante, devido à complexidade e heterogeneidade deste grupo de lesões, cuja apresentação nos tecidos superficiais (pele e tecido celular subcutâneo) impõe diagnóstico diferencial obrigatório com tumores benignos e processos inflamatórios. Apesar de serem tumores pouco frequentes alguns tipos assumem grande importância por serem localmente invasivos, com elevada morbi-mortalidade associada, taxas de recidiva local e metastização significativas. Os autores apresentam cinco casos clínico-patológicos de sarcomas cutâneos – sarcoma de Kaposi, dermatofibrossarcoma protuberans, fibroxantoma atípico, leiomiossarcoma e angiossarcoma – e fazem uma breve revisão da literatura sobre os tipos de sarcoma cutâneo com maior interesse na Dermatologia, salientando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, histopatológicos e terapêuticos particulares.

Abcesso Hepático Amebiano. A Propósito de um Caso Clínico

A amebíase é uma das doenças parasitárias mais comuns no mundo. As principais formas invasivas da doença são a colite amebiana e o abcesso hepático. Apresenta-se o caso clínico de um homem de 42 anos admitido com um quadro agudo de febre elevada e dor abdominal no hipocôndrio direito com dois dias de evolução. A tomografia axial computorizada do abdómen revelou a presença de 3 lesões abcedadas a nível do lobo direito do fígado. Tratando-se de um doente residente em área endémica de amebiase colocou-se o diagnóstico diferencial entre abcesso amebiano hepático versus abcesso piogénico, situações com abordagem terapêutica distinta. O quadro clínico e a serologia positiva para Entamoeba histolytica confirmaram o diagnóstico de abcesso amebiano hepático. Os autores apresentam uma breve revisão desta entidade, rara nos países desenvolvidos, que no adequado contexto epidemiológico deve ser considerada no diagnóstico diferencial dos abcessos hepáticos.

Líquen Aureus. A Propósito de um Caso Clínico

INTRODUÇÃO: O Líquen Aureus (LA), uma forma rara de dermatite purpúrica pigmentada crónica, caracteriza-se clinicamente por manchas ou placas liquenoides, solitárias ou em pequeno número, de coloração purpúrica ou acastanhada-dourada, localizadas predominantemente nos membros inferiores. As lesões com evolução estável e assintomática podem persistir por vários anos. Os tratamentos disponíveis incluem corticoides tópicos de alta/média potência, inibidores da calcineurina tópicos, ou fototerapia com PUVA nos casos refratários. CASO CLÍNICO: Homem de 53 anos, caucasiano, referenciado à consulta de dermatologia por mancha única assintomática, rosa-acastanhada, grosseiramente circular com cerca de 3 cm de diâmetro, de bordos bem definidos, localizada na superfície pré-tibial da perna esquerda com seis meses de evolução. A biópsia cutânea revelou a presença de infiltrado linfocitário perivascular na derme superficial, com extravasamento de eritrócitos e depósitos de hemossiderina. De acordo com o resultado histopatológico e pelo facto de se tratar de uma lesão única foi estabelecido o diagnóstico de líquen aureus. O doente foi tratado com dipropionato de betametasona pomada durante 4 meses. Após este período, verificou-se remissão clínica completa da lesão, apenas com hiperpigmentação pós inflamatória residual. Não se registou recidiva ao final de um ano. CONCLUSÃO: O tratamento do LA é desafiante, e de acordo com os dados descritos na literatura, com fraca resposta aos corticoides tópicos de alta/média potência. No entanto, neste caso clínico obteve-se resposta mantida com este tipo de tratamento.

Retroníquia: Reconhecer para Tratar

Introdução: Retroníquia é o termo proposto por alguns autores para definir o processo caracterizado por onicocriptose proximal e consequente inflamação crónica da prega ungueal proximal (PUP), provavelmente de etiologia traumática. Os autores descrevem dois casos desta entidade clínica recentemente descrita. Casos clínicos: Caso 1: Jovem de 18 anos é observada por sinais inflamatórios do hálux esquerdo com 5 meses de evolução, em relação com trauma pelo calçado. Ao exame objectivo observava-se xantoníquia e paroníquia proximal com formação de granuloma subungueal e presença de exsudado. Tinha sido previamente medicada com antifúngico tópico e sistémico sem benefício clínico. Clinicamente sugestivo de retroníquia, optou-se por uma primeira abordagem terapêutica conservadora com anti-­séptico local e betametasona/gentamicina tópica. A refractariedade à terapêutica determinou a avulsão da lâmina ungueal, com subsequente resolução completa do quadro clínico. Caso 2: Doente de 19 anos é observada por inflamação recalcitrante de ambos os háluces com 6 meses de evolução, negando evento traumático precipitante ou melhoria com aplicação de antifúngicos tópicos. À observação constatava-­se, bilateralmente, a presença de distrofia total da unha do primeiro dedo do pé, com xantoníquia e onicomadese parcial, associada a paroníquia da PUP e granuloma subungueal. Com a hipótese diagnóstica de retroníquia efectuou ciclo de terapêutica tópica com anti-­séptico local e betametasona/gentamicina em creme, assistindo-­se a onicomadese da lâmina suprajacente e resolução progressiva do quadro clínico e sintomático encontrando‐se actualmente sob vigilância clínica. Conclusão: Apesar de contar com menos de 35 casos divulgados na literatura, a retroníquia poderá ser mais frequente que o estimado. Supõe-­se que a grande maioria dos casos será incorrectamente diagnosticada e tratada, à semelhança do reportado nestes dois casos. O diagnóstico da retroníquia é clínico e suportado pela tríade de espessamento proximal da unha, paroníquia crónica da PUP e presença de granuloma subungueal.