68 resultados para Detecção e diagnóstico de avarias
Resumo:
Descrevemos um lactente com doena neurolgica grave caracterizada por convulses mioclnicas e tnicas, com incio no perodo neonatal, refractrias a vrios anticonvulsivantes, assim como, tetraparsia espstica. A tomografia computorizada e a ressonncia magntica cerebrais evidenciaram imagens de leucomalcia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalcia qustica. Os exames bioqumicos e o estudo da actividade enzimtica permitiram o diagnóstico de dfice do cofactor molibdnio. O dfice do cofactor molibdnio uma doena rara, autossmica recessiva, que se comporta como um dfice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cistena. A teraputica controversa e o prognstico reservado. O nosso objectivo relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulses neonatais e da encefalopatia hipxico- -isqumica, sobretudo quando os exames imagiolgicos sugerem leses de leucomalcia no recm-nascido de termo. Salientamos a importncia deste diagnóstico diferencial, apesar do prognstico pobre, devido possibilidade de aconselhamento gentico adequado e diagnóstico pr-natal.
Resumo:
Em 2000, os autores iniciaram no Servio de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliao do papel do estudo imunopatolgico da bipsia cutnea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA uma doena hereditria, secundria a um defeito do colagnio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV constitudo por 6 cadeias distintas (1 a 6). A cadeia 5 est presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmisso ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alterao da cadeia 5, com consequente ausncia ou intermitncia desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presena da cadeia 5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da bipsia cutnea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudmos as bipsias cutneas de dezanove indivduos pertencentes a seis famlias distintas. Em cada uma das famlias havia pelo menos um indivduo com histria de SA. As bipsias cutneas foram avaliadas por mtodo de imunofluorescncia indirecta, com antisoros dirigidos s cadeias 1, 3 e 5 do col. IV. No padro normal h a presena das cadeias 5 e 1 e ausncia de 3 na MBE.Verificou-se a ausncia de 5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padro positivo. Nas mulheres com SA verificmos a intermitncia da 5. Nas sintomticas, mas sem doena, obtivmos um padro de intermitncia da 5 em trs casos e um padro positivo em trs casos. Nas trs mulheres assintomticas, os padres foram igualmente positivos. Em todos os espcimes bipticos verificou-se a presena de 1 (controlo positivo) e a ausncia de 3 (controlo negativo). Realamos o valor da bipsia cutnea no diagnóstico da SA. Este mtodo particularmente relevante no homem, onde a ausncia da 5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmisso ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padres possveis, positivo ou intermitente. A intermitncia estar relacionada com a presena de SA ou estado portador. Assim consideramos que a bipsia cutnea dever ser o primeiro passo na marcha diagnstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.
Resumo:
As verrugas anogenitais so tumores epiteliais benignos da pele e mucosas resultantes da infeo pelo papiloma vrus humano. Observa-se uma prevalncia crescente na populao peditrica, na qual ocorrem por transmisso vertical, auto ou hetero-inoculao. O diagnóstico clnico e a biopsia reserva-se para casos duvidosos. Na maioria h uma regresso espontnea mas a taxa de recidiva elevada, mesmo sob teraputica, pelo que a vigilncia clnica uma opo vlida. A possvel associao entre verrugas anogenitais e abuso sexual na criana constitui um desafio na prtica clnica. A maioria dos autores considera que o diagnóstico de abuso depende fundamentalmente da qualidade da anamnese, da experincia dos profissionais envolvidos na avaliao e do exame objetivo da criana. consensual que a probabilidade de abuso aumenta com a idade da criana, principalmente aps os 5 anos. Abaixo dos dois anos a transmisso no sexual do papiloma vrus humano deve ser fortemente considerada na ausncia de sinais traumticos, de outra doena sexualmente transmissvel ou de histria consistente de abuso. Contudo, em nenhuma idade a hiptese de abuso sexual poder ser excluda, requerendo um seguimento clnico com ponderao de todos os fatores mencionados.
Resumo:
Apresenta-se o caso de um doente de 46 anos, com coinfeco VIH-1/VHC e cirrose heptica, internado por febre, prostrao e astenia. Ao exame objetivo, observavam-se escassas pstulas necrticas em base eritematosa acantonadas aos dedos das mos e ps com edema, dor e limitao funcional dos mesmos e da articulao tbio-trsica esquerda. Analiticamente, apenas elevao ligeira da enzimologia heptica e da PCR. Admitiram-se as hipteses diagnsticas de endocardite, meningococcmia ou gonococcmia. Aps isolamento de Neisseria gonorrhoeae em hemocultura, iniciou-se ceftriaxone 1g/dia EV com melhoria clnica. A positividade da PCR para N.gonorrhoeae no exsudado orofarngeo confirmou o diagnóstico de gonococcmia disseminada de ponto de partida orofarngeo. A gonorreia uma infeo sexualmente transmitida causada pelo diplococo Gram negativo Neisseria gonorrhoeae. A gonococcmia disseminada na forma da sndrome clssica dermatite-artrite acompanha apenas 1-2% das infees mucosas. A gonorreia orofarngea geralmente assintomtica em homens e mulheres, constituindo provavelmente um reservatrio importante do agente. O aumento da incidncia de gonorreia torna este caso pertinente na prtica clnica actual do dermatologista.
Resumo:
O tratamento das dislipidemias um imperativo tico na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoprotenas, a expresso fenotpica de uma dislipidemia e a compreenso dos processos e elementos fisiopatolgicos relacionados constituem a base de uma estratgia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clnica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreenso do metabolismo lipoproteico, na confirmao laboratorial da dislipidemia e na determinao de uma possvel causa gentica (as dislipidemias primrias, que so motivo deste artigo), na excluso de uma causa secundria (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na deciso de tratar, adequando abordagens melhor evidncia cientfica.
Resumo:
Introduo: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idioptica (PPI) e a forma no clssica da hiperplasia congnita da suprarrenal (HCSR--NC) a prova de Synacthen. Esta permite tambm estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as caractersticas clnicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a importncia da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR-NC e na determinao da reserva adrenal de cortisol. Material e mtodos: Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. Resultados: Foram includos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5-9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR-NC.No houve diferencas significativas entre os 2 grupos quanto s caractersticas clnicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e andrognios da suprarrenal. A 17-OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR-NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 3,70 ng/ml [0,80-10,50];estimulada: 35,41 24,87 ng/ml [12,0-80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 0,77 ng/ml [0,22-3,80]; estimulada: 4,18 1,71 ng/ml [1,0-8,96]). O cut-off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) paraa distino entre estes grupos no o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados aps realizao da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR-NC (33,3%) tiveram cortisol aps estimulao< 18 g/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR--NC com valores mais elevados de 17-OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos aps estimulao(p = 0,004; r = -0,43).Concluso: A realizao desta prova foi til para distinguir os doentes com HCSR-NC e PPI, pois nenhum valor de 17-OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR-NCa prova revelou secreo inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a deciso teraputica.
