Estenose Aórtica Subvalvular após Correcção Anatómica da Transposição das Grandes Artérias: Caso Clínico

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 12 anos de idade, com diagnóstico pós-natal de transposição das grandes artérias com comunicação interventricular, submetida a switch arterial e encerramento da comunicação interventricular. Durante o seguimento pós-operatório detectou-se um obstáculo entre o ventrículo esquerdo e a aorta ascendente que foi, inicialmente, de grau ligeiro. No último ano começou a referir sintomatologia (cansaço para esforços moderados). Na avaliação efectuada detectou-se uma estenose aórtica subvalvular grave, tendo o doente sido submetido a tratamento cirúrgico, com bom resultado. A estenose aórtica subvalvular é uma complicação rara, que tem sido descrita em estudos de follow-up de switch arterial, sobretudo nas situações em que o defeito primário é a transposição das grandes artérias com comunicação interventricular.

Encerramento de Foramen Oval Patente com Dispositivo Bioabsorvível "BioSTAR"

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente de 35 anos, sexo feminino, que recorreu ao hospital da área da residência por parésia do membro superior direito, tendo sido diagnosticado AVC isquémico por Ressonância Magnética Nuclear Cranio-Encefálica (RMN-CE). A investigação da fonte embólica levou ao diagnóstico, por ecocardiograma transesofágico, de foramen oval patente (FOP), com shunt direito-esquerdo espontâneo. Em Maio de 2009 foi efectuado encerramento percutâneo do FOP com dispositivo bioreabsorvível “BioSTAR®”, sob controlo ecocardiográfico. Efectuou ecocardiograma transtorácico após o primeiro, terceiro e sexto mês pós-procedimento e ecocardiograma transesofágico aos nove meses, mostrando sempre adequada colocação do dispositivo, sem presença de shunt residual, sem qualquer intercorrência clínica durante este período. Os autores discutem a importância do desenvolvimento de dispositivos bioabsorvíveis para encerramento de FOP, e as suas vantagens em comparação com os dispositivos sintéticos previamente utilizados.

Taquicardia Juncional Recíproca Permanente: uma Taquicardia Incessante da Infância

A taquicardia juncional recíproca permanente é uma forma de taquicardia supraventricular de reentrada pouco comum, embora constitua a causa mais frequente de taquicardia incessante em crianças. O seu carácter permanente causa disfunção ventricular esquerda e miocardiopatia dilatada e é de difícil controlo terapêutico. Objectivo: Rever as características clínicas mais significativas desta arritmia, a sua evolução e as opções terapêuticas actuais. Métodos: estudo retrospectivo, analisando a forma de apresentação e evolução, com particular relevo para a resposta à terapêutica farmacológica e alternativas terapêuticas. Doentes: Grupo de 5 doentes com o diagnóstico de taquicardia juncional recíproca permanente. Resultados: As crianças estudadas tinham idades compreendidas entre os 14 dias e os 12 anos. Três encontravam-se assintomáticas. O primeiro ecocardiograma demonstrou dilatação do ventrículo esquerdo e diminuição da fracção de encurtamento em uma das crianças. A terapêutica farmacológica foi inicialmente eficaz em todos os casos. Ao longo do seguimento (0,2-4,5 anos) a arritmia tornou-se refractária em um dos casos, pelo que se procedeu a ablação da via anómala por radiofrequência. Conclusões: A taquicardia juncional recíproca permanente tem diversas formas de apresentação. A terapêutica farmacológica é recomendada, mas tem carácter transitório. A ablação por radiofrequência é o tratamento definitivo, estando condicionada pela idade dos doentes.

Understanding Cardiac Myxoma Recurrence: A Case Report

Recurrence of cardiac myxoma is a rare condition, observed in about 3% of patients in sporadic cases, although it is more frequent in familial ones. Several mechanisms have been proposed to explain such recurrence, and the importance of increased vascularization as a facilitating feature is the subject of debate. The authors report the case of a non-familial right atrial myxoma, unusual for both its histopathology and recurrence.

Impedimentos à Prescrição de Anticoagulação na Fibrilhação Auricular e Atitude Face aos Novos Anticoagulantes Orais

Introdução e Objetivos: Avaliar a taxa de prescrição de anticoagulantes orais na fibrilhação auricular, os fatores associados à não prescrição, os motivos referidos pelos clínicos para não prescrição de anticoagulantes incluindo os de nova geração e realizar estudo evolutivo a médio prazo. Material e Métodos: Estudo prospetivo sobre casos consecutivos de doentes com fibrilhação auricular com alta hospitalar. Registaram- se os scores CHA2DS2VASc e HASBLED, comorbilidades associadas e a medicação prévia e à data de alta. Na alta hospitalar, o médico assistente indicou em questionário o motivo de não prescrição de anticoagulantes orais e dos novos anticoagulantes orais. Exclusão: contra-indicação absoluta para anticoagulação, CHA2DS2VASc ≤ 1 e doença valvular. Os doentes foram reavaliados um ano após o recrutamento do primeiro doente. Resultados: Identificaram-se 103 candidatos a anticoagulação oral (79,6 ± 8,0 anos; CHA2DS2VASc 5,8 ± 1,4; HASBLED 2,6 ± 1,0; HASBLED ≥ 3 em 55,3%); os anticoagulantes foram prescritos em 34,0%. Fatores associados à não prescrição por ordem decrescente de relevância: uso prévio de antiagregantes, doente acamado e/ou demente, ausência de insuficiência cardíaca e número de fatores de risco hemorrágico. Razões invocadas para não prescrição por ordem decrescente de frequência: risco hemorrágico elevado, pequeno benefício, incapacidade de seguir o esquema terapêutico e dificuldade na monitorização da razão normalizada internacional(INR). Os novos anticoagulantes não foram prescritos e as razões invocadas foram, por ordem decrescente de frequência: informação insuficiente sobre estes fármacos, risco hemorrágico elevado, custo elevado e pequeno benefício. Aos 8,2 ± 2,5 meses de estudo evolutivo 33,3% dos doentes encontravam-se sob anticoagulação sem que os novos anticoagulantes tivessem sido prescritos. Conclusões: Nesta amostra, a taxa de prescrição de anticoagulação oral foi baixa e o fator mais associado à não prescrição foi o uso prévio de antiagregantes. O impedimento à prescrição mais referido foi o risco hemorrágico, seguido do pequeno benefício reconhecido. Os principais impedimentos referidos à prescrição dos novos anticoagulantes foram a informação insuficiente e o alto risco hemorrágico. A médio prazo, a proporção de doentes sob anticoagulação mantinha-se baixa e os novos anticoagulantes não tinham sido prescritos.

Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Larva Migrans Cutânea - a Propósito de um Caso Típico

A larva migrans cutânea é frequente em regiões tropicais e sub-tropicais e é causada pela migração de larvas de nemátodos na pele. O diagnóstico é efectuado essencialmente pelas características epidemiológicas da dermatose e pela sua semiologia clínica. Geralmente o tratamento é bem sucedido com albendazol ou ivermectina. Descreve-se o caso clínico de uma mulher de 54 anos que regressou de férias na Jamaica há cerca de 15 dias. A doente iniciou no local, uma pápula eritematosa, bem delimitada, com 2mm de largura no bordo externo do pé esquerdo, progredindo em trajecto serpiginoso pela planta até atingir o bordo interno do pé. Negava febre ou outros sintomas associados. Clinicamente a dermatose era muito sugestiva de larva migrans cutânea pelo que se institui terapêutica com albendazol. O presente caso serve para relembrar uma dermatose pouco frequente em Portugal. Pretende-se também alertar para o reconhecimento precoce desta dermatose, que apesar de autolimitada é motivo de grande ansiedade para os doentes.