57 resultados para Hanseníase Diagnóstico Teses
Resumo:
Introduo: As anomalias do tracto urinrio so detectadas com uma frequncia cada vez maior devido sistematizao da vigilncia ecogrfica durante a gravidez aliada sofisticao tcnica e experincia dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos ps-natais investigados na sequncia do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatrio da nefrologia peditrica do Hospital de Dona Estefnia. Doentes e Mtodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num perodo de dez anos e submetidos ao protocolo de investigao em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; exclumos 30 processos que no completaram a investigao. A relao sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pr-natal foi realizado em mdia s 28.9 semanas e a idade mdia de admisso foi de 68 dias. No estudo evolutivo ps-natal verificou-se a formulao de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianas. Em 109 crianas (30%) a anomalia fetal foi transitria. Em 75 (20.7%) a dilatao era funcional. Confirmou-se a existncia de uropatia em 165/362 crianas: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiqustica 21%, sndroma da juno pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficincia renal e h a registar, apenas, um caso de hipertenso arterial por poliquistose renal. Concluso: A planificao da investigao ps-natal reveste-se ainda de alguma controvrsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomticas.
Resumo:
Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos ndices plaquetrios volume plaquetrio mdio (VPM) e o coeficiente de variao do dimetro plaquetrio (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) e do nmero de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopnia na prpura trombocitopnica aguda (PTI) e na leucmia linfoblstica ou mieloblstica aguda (LLAULMA). Do mesmo modo, estudam comparativamente os dados clnicos e laboratoriais nestes dois grupos de doentes. Caracterizam 59 casos de doentes em idade peditrica com PTI e 19 casos com LLA/LMA, seguidos na Unidade de Hematologia Infantil do Hospital de Dona Estefnia. Concluem no existir diferenas significativas entre as variveis VPM e PDW entre os dois grupos de doentes. Com base nas trs variveis (VPM, PDW, PLAQ) foi construda uma regra de discriminao que fornece uma boa separao entre os grupos. Da caracterizao clnico-laboratorial ressaltaram diferenas significativas entre as duas entidades nosolgicas, o que permitiria prescindir a realizao do mielograma para excluso do diagnóstico de LLA/LMA numa criana com trombocitopnia significativa isolada.
Resumo:
A abordagem da Tuberculose (TB) da criana diferente da TB do adulto em aspectos da preveno, teraputica e do diagnóstico. Destacam-se essas particularidades da TB infantil, sendo que o maior valor predictivo para uma deciso correcta no diagnóstico da TB da criana se apoia nas provas tuberculnicas. Estas so decisivas tanto no diagnóstico da TB doena como na TB infeco da criana, pois ambas devem ser tratadas. O autor denuncia as condies de confuso em que se realizam e interpretam provas tuberculnicas nas unidades de sade do SNS, sobretudo no ambulatrio. As provas tuberculnicas, quer em rastreios programados quer em rastreios ocasionais, so mal interpretadas, levando com frequncia ao subdiagnóstico e subnotificao da TB doena e de TB infeco. O autor reafirma que a nica prova segura no diagnóstico da TB infeco a Reaco de Mantoux. Esta prova deve ser considerada um acto mdico e s a mdicos cabe a sua interpretao. Se este acto for delegado em outros profissionais de sade, estas devem ter orientaes precisas e to simples como: Independentemente da vacinao com o BCG, 1. todo o indivduo menor de 15 anos com uma prova de Mantoux superior ou igual a 15 mm deve ser considerado infectado pelo BK e enviado a uma consulta de Pediatria; 2. todo o indivduo menor de 15 anos com uma reaco de Mantoux entre 10 e 14 mm deve ser enviado consulta do mdico assistente, clnico geral ou pediatra.
Resumo:
A utilizao sistemtica da cistouretrografia miccional, no mbito da investigao ps-natal das anomalias fetais do aparelho urinrio, controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infeco urinria aliciante pela influncia que pode ter na histria natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma srie de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinrio num perodo de 5 anos, apresentam-se as caractersticas e evoluo de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a nica anomalia urinria detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinrio (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliao ecogrfica ps-natal foi considerada normal. Uma ecografia ps-natal normal no exclui a existncia de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatao da plvis renal fetal beneficiam, no perodo ps-natal, de controlos ecogrficos seriados e da realizao de CUM. A confirmao precoce de RVU e a consequente instituio de quimioprofilaxia podem contribuir para a reduo da morbilidade associada infeco urinria e nefropatia de refluxo.
Resumo:
Descrevemos um lactente com doena neurolgica grave caracterizada por convulses mioclnicas e tnicas, com incio no perodo neonatal, refractrias a vrios anticonvulsivantes, assim como, tetraparsia espstica. A tomografia computorizada e a ressonncia magntica cerebrais evidenciaram imagens de leucomalcia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalcia qustica. Os exames bioqumicos e o estudo da actividade enzimtica permitiram o diagnóstico de dfice do cofactor molibdnio. O dfice do cofactor molibdnio uma doena rara, autossmica recessiva, que se comporta como um dfice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cistena. A teraputica controversa e o prognstico reservado. O nosso objectivo relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulses neonatais e da encefalopatia hipxico- -isqumica, sobretudo quando os exames imagiolgicos sugerem leses de leucomalcia no recm-nascido de termo. Salientamos a importncia deste diagnóstico diferencial, apesar do prognstico pobre, devido possibilidade de aconselhamento gentico adequado e diagnóstico pr-natal.
Resumo:
Em 2000, os autores iniciaram no Servio de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliao do papel do estudo imunopatolgico da bipsia cutnea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA uma doena hereditria, secundria a um defeito do colagnio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV constitudo por 6 cadeias distintas (1 a 6). A cadeia 5 est presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmisso ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alterao da cadeia 5, com consequente ausncia ou intermitncia desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presena da cadeia 5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da bipsia cutnea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudmos as bipsias cutneas de dezanove indivduos pertencentes a seis famlias distintas. Em cada uma das famlias havia pelo menos um indivduo com histria de SA. As bipsias cutneas foram avaliadas por mtodo de imunofluorescncia indirecta, com antisoros dirigidos s cadeias 1, 3 e 5 do col. IV. No padro normal h a presena das cadeias 5 e 1 e ausncia de 3 na MBE.Verificou-se a ausncia de 5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padro positivo. Nas mulheres com SA verificmos a intermitncia da 5. Nas sintomticas, mas sem doena, obtivmos um padro de intermitncia da 5 em trs casos e um padro positivo em trs casos. Nas trs mulheres assintomticas, os padres foram igualmente positivos. Em todos os espcimes bipticos verificou-se a presena de 1 (controlo positivo) e a ausncia de 3 (controlo negativo). Realamos o valor da bipsia cutnea no diagnóstico da SA. Este mtodo particularmente relevante no homem, onde a ausncia da 5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmisso ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padres possveis, positivo ou intermitente. A intermitncia estar relacionada com a presena de SA ou estado portador. Assim consideramos que a bipsia cutnea dever ser o primeiro passo na marcha diagnstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.
Resumo:
As verrugas anogenitais so tumores epiteliais benignos da pele e mucosas resultantes da infeo pelo papiloma vrus humano. Observa-se uma prevalncia crescente na populao peditrica, na qual ocorrem por transmisso vertical, auto ou hetero-inoculao. O diagnóstico clnico e a biopsia reserva-se para casos duvidosos. Na maioria h uma regresso espontnea mas a taxa de recidiva elevada, mesmo sob teraputica, pelo que a vigilncia clnica uma opo vlida. A possvel associao entre verrugas anogenitais e abuso sexual na criana constitui um desafio na prtica clnica. A maioria dos autores considera que o diagnóstico de abuso depende fundamentalmente da qualidade da anamnese, da experincia dos profissionais envolvidos na avaliao e do exame objetivo da criana. consensual que a probabilidade de abuso aumenta com a idade da criana, principalmente aps os 5 anos. Abaixo dos dois anos a transmisso no sexual do papiloma vrus humano deve ser fortemente considerada na ausncia de sinais traumticos, de outra doena sexualmente transmissvel ou de histria consistente de abuso. Contudo, em nenhuma idade a hiptese de abuso sexual poder ser excluda, requerendo um seguimento clnico com ponderao de todos os fatores mencionados.
Resumo:
Apresenta-se o caso de um doente de 46 anos, com coinfeco VIH-1/VHC e cirrose heptica, internado por febre, prostrao e astenia. Ao exame objetivo, observavam-se escassas pstulas necrticas em base eritematosa acantonadas aos dedos das mos e ps com edema, dor e limitao funcional dos mesmos e da articulao tbio-trsica esquerda. Analiticamente, apenas elevao ligeira da enzimologia heptica e da PCR. Admitiram-se as hipteses diagnsticas de endocardite, meningococcmia ou gonococcmia. Aps isolamento de Neisseria gonorrhoeae em hemocultura, iniciou-se ceftriaxone 1g/dia EV com melhoria clnica. A positividade da PCR para N.gonorrhoeae no exsudado orofarngeo confirmou o diagnóstico de gonococcmia disseminada de ponto de partida orofarngeo. A gonorreia uma infeo sexualmente transmitida causada pelo diplococo Gram negativo Neisseria gonorrhoeae. A gonococcmia disseminada na forma da sndrome clssica dermatite-artrite acompanha apenas 1-2% das infees mucosas. A gonorreia orofarngea geralmente assintomtica em homens e mulheres, constituindo provavelmente um reservatrio importante do agente. O aumento da incidncia de gonorreia torna este caso pertinente na prtica clnica actual do dermatologista.
Resumo:
O tratamento das dislipidemias um imperativo tico na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoprotenas, a expresso fenotpica de uma dislipidemia e a compreenso dos processos e elementos fisiopatolgicos relacionados constituem a base de uma estratgia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clnica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreenso do metabolismo lipoproteico, na confirmao laboratorial da dislipidemia e na determinao de uma possvel causa gentica (as dislipidemias primrias, que so motivo deste artigo), na excluso de uma causa secundria (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na deciso de tratar, adequando abordagens melhor evidncia cientfica.
Resumo:
Introduo: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idioptica (PPI) e a forma no clssica da hiperplasia congnita da suprarrenal (HCSR--NC) a prova de Synacthen. Esta permite tambm estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as caractersticas clnicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a importncia da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR-NC e na determinao da reserva adrenal de cortisol. Material e mtodos: Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. Resultados: Foram includos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5-9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR-NC.No houve diferencas significativas entre os 2 grupos quanto s caractersticas clnicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e andrognios da suprarrenal. A 17-OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR-NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 3,70 ng/ml [0,80-10,50];estimulada: 35,41 24,87 ng/ml [12,0-80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 0,77 ng/ml [0,22-3,80]; estimulada: 4,18 1,71 ng/ml [1,0-8,96]). O cut-off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) paraa distino entre estes grupos no o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados aps realizao da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR-NC (33,3%) tiveram cortisol aps estimulao< 18 g/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR--NC com valores mais elevados de 17-OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos aps estimulao(p = 0,004; r = -0,43).Concluso: A realizao desta prova foi til para distinguir os doentes com HCSR-NC e PPI, pois nenhum valor de 17-OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR-NCa prova revelou secreo inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a deciso teraputica.
