Convulsões na Gravidez e Puerpério - Diagnóstico Diferenciado. A Propósito de um Caso Clínico

As convulsões na gravidez e puerpério, constituem situações que exigem um diagnóstico diferencial cuidado, para uma terapêutica adequada com importância no prognóstico. Os autores apresentam um caso clínico de doente com convulsões no puerpério, e discutem a avaliação diagnóstica.

Diabetic Mastopathy: a Case Report

Diabetic mastopathy (DMP) is an uncommon collection of clinical, radiological, and histological features, classically described in premenopausal women with long-term insulin-dependent diabetes mellitus. This entity can mimic breast carcinoma, but, in the appropriate clinical and imaging setting, the diagnosis can be made by core biopsy, avoiding unnecessary surgeries. We report the case of a 34-year-old female, with a 12-year history of type 1 diabetes, who presented with bilateral breast lumps. Mammography, ultrasonography, and magnetic resonance imaging could not exclude the suspicion of malignancy, and a core biopsy was performed showing the typical histologic features of DMP. The literature is briefly reviewed.

Diagnóstico da Infecção VIH - o que Mudou em 10 Anos

Introdução: A infecção VIH/SIDA mantém-se uma importante causa de morbilidade e mortalidade nos países em vias de desenvolvimento, onde a terapêutica antiretroviral só está disponível para um número restrito de doentes. Nos países desenvolvidos, há tendência para estabilização da epidemia mas é ainda frequente o diagnóstico em fases tardias, com subaproveitamento dos benefícios do tratamento, aqui facilmente acessível. Em Portugal, país da Europa Ocidental com maior prevalência de infecção VIH, continua a verificar-se o aumento de novos casos. Objectivos e Métodos: Avaliação retrospectiva com caracterização e comparação de dois grupos de doentes com infecção VIH acompanhados em consulta de um hospital central de Lisboa - um com diagnóstico em 1997/1998, outro com diagnóstico em 2007/2008 – com o objectivo de analisar possíveis diferenças de “perfil” demográfico, epidemiológico, clínico-laboratorial e terapêutico. Resultados: Foram estudados 74 doentes com diagnóstico em 1997/1998 e 106 doentes com diagnóstico em 2007/2008. A idade média foi superior em 2007/2008. O sexo masculino predominou em qualquer dos períodos, sem diferença significativa. A raça negra e a origem não portuguesa tiveram maior representatividade em 2007/2008. Verificou-se um aumento da transmissão heterossexual e um menor número de casos associados ao uso de drogas endovenosas em 2007/2008. O estadio inicial não mostrou diferenças estatisticamente significativas nos dois períodos. Em 1997/1998 os esquemas terapêuticos envolveram maior número de comprimidos e maior número de tomas diárias. Conclusões: Parece-nos fulcral o investimento em estratégias de redução de riscos e de diagnóstico precoce, em cuja definição devem ser contemplados múltiplos factores, individuais, comportamentais e sociais. Com uma prevenção mais efectiva e início atempado da terapêutica, que se objectiva progressivamente mais potente, mais simples e mais bem tolerada, e se aspira de acesso universal, talvez um dia se alcance o tão desejável controlo da epidemia.

Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Teratoma Sacrococcígeo: Do Diagnóstico à Cirurgia

Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.

Tinea Capitis no Adulto. Um Diagnóstico a Considerar?

A tinea capitis, uma infecção por fungos dermatófitos do couro cabeludo, é uma patologia rara no adulto, mesmo em áreas geográficas onde a doença é prevalente. Nestes casos está muitas vezes, mas não exclusivamente, associada a imunodepressão e habitualmente surge por exposição ao agente infeccioso em contactantes próximos. São fundamentais uma história clínica e um exame objectivo minuciosos que permitam equacionar a tinha do couro cabeludo como hipótese diagnóstica e proceder à colheita de amostras para exame micológico. Esta metodologia pode evitar a realização de exames complementares exaustivos ou a prescrição de tratamentos inadequados. Os autores descrevem três casos de tinea capitis em mulheres adultas – dois casos de infecção por Microsporum audouinii e um caso por Trichophyton soudanense. É apresentado o registo iconográfico dos casos e é efectuada breve revisão da literatura.

Sarcomas Cutâneos. Do Diagnóstico ao Tratamento

O diagnóstico dos sarcomas cutâneos é desafiante, devido à complexidade e heterogeneidade deste grupo de lesões, cuja apresentação nos tecidos superficiais (pele e tecido celular subcutâneo) impõe diagnóstico diferencial obrigatório com tumores benignos e processos inflamatórios. Apesar de serem tumores pouco frequentes alguns tipos assumem grande importância por serem localmente invasivos, com elevada morbi-mortalidade associada, taxas de recidiva local e metastização significativas. Os autores apresentam cinco casos clínico-patológicos de sarcomas cutâneos – sarcoma de Kaposi, dermatofibrossarcoma protuberans, fibroxantoma atípico, leiomiossarcoma e angiossarcoma – e fazem uma breve revisão da literatura sobre os tipos de sarcoma cutâneo com maior interesse na Dermatologia, salientando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, histopatológicos e terapêuticos particulares.

Carcinoma do Endométrio e seus Precursores: Factores de Risco e Valor da Aspiração Biópsia Fraccionada

Os autores realizaram um estudo retrospectivo em 586 ABF efectuadas no período de um ano no serviço de ginecologia da MAC, com o objectivo de investigar o valor da aspiração biópsia fraccionada no diagnóstico precoce do carcinoma do endométrio e seus precursores e identificar os grupos de maior risco para este tipo de patologia. Foram encontrados 14 casos de adenocarcinoma e 7 hiperplasias. Contudo 2 casos adicionais de carcinoma foram diagnosticados através de outras técnicas. A presença de factores de risco – metrorragias post-menopausa, obesidade, hipertensão, diabetes, nuliparidade e terapêutica estrogénica anterior – influenciaram significativamente os resultados encontrados.

Perturbações do Comportamento e Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção: Diagnóstico e Intervenção nos Cuidados de Saúde Primários

As Perturbações do Comportamento e a Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção são as formas mais comuns de psicopatologia na infância e na adolescência. Neste artigo são abordados sucintamente os aspectos inerentes ao seu manejo nos Cuidados de Saúde Primários, nomeadamente o seu diagnóstico, epidemiologia, factores de risco e protecção, avaliação clínica, comorbilidades, diagnóstico diferencial, prognóstico e estratégias de intervenção.

O Pé Diabético com Infecção Aguda: Tratamento no Serviço de Urgência em Portugal

O pé diabético é uma complicação major comum da Diabetes mellitus sendo o cirurgião geral o responsável pelo seu diagnóstico e tratamento. A infecção aguda é uma urgência médico-cirúrgica. Este artigo tem como objectivos orientar o cirurgião no diagnóstico e tratamento do pé diabético infectado no serviço de urgência. Antibioterapia de largo espectro, drenagem/ desbridamento cirúrgico no serviço de urgência, internamento, repouso do membro e apósitos adequados são medidas essenciais para o correcto tratamento do pé diabético com infecção moderada-grave. Os desbridamentos devem, sempre que possível, preservar a estrutura e funcionalidade do pé. A intervenção atempada é essencial para reduzir o número de amputações major, a mortalidade e custo social associados.

Escolioses Congénitas: Diagnóstico e Tratamento

A escoliose congénita persiste como uma entidade desafiante para o clínico de Medicina Física e de Reabilitação. Deve-se a uma anomalia do desenvolvimento vertebral, condicionando uma apresentação em idades mais jovens, comparativamente à maioria das escolioses idiopáticas. As curvaturas congénitas tendem a ser rígidas e refractárias ao tratamento conservador, o que aliado ao potencial de crescimento vertebral remanescente, pode resultar em graves deformidades da coluna. Os autores fazem uma revisão da literatura publicada subordinada a escolioses congénitas, visando a actualização dos aspectos fundamentais do respectivo diagnóstico e tratamento. As anomalias vertebrais são classificadas em defeitos de segmentação, formação ou mistos. Os defeitos de formação podem ser completos ou parciais, dando origem a uma hemivértebra ou a uma vértebra em cunha. Entre os defeitos de segmentação, distinguem-se as barras não segmentadas e, na ausência completa de formação do disco, o bloco vertebral. A avaliação consiste numa história clínica detalhada, incluindo os antecedentes pré-natais, o parto e neonatais, história familiar, etapas do desenvolvimento psicomotor e revisão de sistemas. O exame objectivo inclui um exame cuidado do ráquis, alterações cutâneas, deformidades torácicas, genitais, das mãos e pés e exame neurológico. É importante o reconhecimento de anomalias congénitas associadas, nomeadamente intra-espinhais, genito-urinárias, cardiovasculares entre outras. O diagnóstico atempado e o seguimento clínico, são a chave para evitar a progressão da escoliose e o aparecimento de complicações. A radiologia simples permite o diagnóstico das malformações vertebrais, a quantificação da progressão da curva escoliótica e a determinação do potencial de crescimento. A evolução depende da área envolvida, do tipo de anomalia vertebral, idade na altura do diagnóstico, da compensação e padrão da curva. A presença de uma barra não segmentada unilateral está associada a mau prognóstico. A vértebra em bloco alia-se ao melhor prognóstico. Apesar de o tratamento ortóptico permanecer controverso, a possibilidade de atraso da progressão da curvatura escoliótica, permitindo a cirurgia mais tardia, justificam-no como opção terapêutica, em casos seleccionados. O tratamento é cirúrgico nas curvaturas escolióticas curtas, rígidas e progressivas. A MFR desempenha um papel importante no diagnóstico, orientação terapêutica e interface com outras especialidades, atendendo à especificidade individual do tratamento e carácter nefasto das complicações.