Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometorfano e Benzoato de Sódio

A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal receptor de N-metil-D-aspartato, implicado na toxicidade da hiperglicinémia ao nível do cérebro e de o benzoato reduzir os níveis de glicina, pela sua conjugação e eliminação como hipurato. Relatamos dois casos clínicos de crianças com hiperglicinémia não cetótita, actualmente com mais de 15 meses de idade, as quais foram medicadas com dextrometorfano e benzoato de sódio desde as primeiras semanas após o parto. Não obstante se ter verificado sobrevivência para além do período neonatal e aquisição de autonomia respiratória, a evolução neurológica, até à data, não tem sido satisfatória, porventura devido ao atraso no início da terapêutica.

Cirurgia Reconstrutiva das Grandes Veias Intratorácicas,a Propósito de Quatro Casos Clínicos

Trabalho apresentado na XV Reunião da SPCCTV e galardoado com o Prémio Nacional Cid dos Santos, Santa Eulália, Algarve, Novembro de 2013

Dois Casos de Quérion por Trichophyton Mentagrophytes

Introdução: O Quérion é uma forma rara e infl amatória de tinea capitis causada por fungos dermatófi tos. O diagnóstico é difi cultado pela demora no exame cultural e possibilidade de várias etiologias no diagnóstico diferencial. O tratamento é prolongado e implica o recurso a antifúngicos sistémicos. Novos fármacos têm sido considerados após a descontinuação da griseofulvina em Portugal. Casos clínicos: Apresentamos duas crianças com lesões dolorosas do couro cabeludo com reação infl amatória exuberante, exsudativa e alopécia local acompanhadas de febre. O exame bacteriológico foi negativo e o micológico revelou Trichophyton mentagrophytes. Foram medicados com fl ucloxacilina endovenosa, antifúngicos orais (griseofulvina e itraconazol), corticoide e antifúngico tópicos. A resposta foi favorável com evolução lenta para a cura com área de alopécia residual. Conclusão: Estes casos destacam -se pela sua raridade e ilustram a exuberância das manifestações clínicas desta entidade. O diagnóstico precoce, a identificação e tratamento da fonte de contágio e as medidas de higiene e vigilância sanitária são primordiais para o controlo da infecção.