34 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito


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1º Prémio no Encontro Histórias da Segurança do Doente

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Introdução É missão do farmacêutico hospitalar aumentar a segurança e qualidade de todos os processos associados à utilização do medicamento1,2. Os erros de medicação são a principal causa de eventos adversos preveníveis, comprometem a confiança dos doentes nas instituições prestadoras de cuidados de saúde e aumentam os custos3. O presente trabalho centra-se na problemática da identificação unitária das formas farmacêuticas orais sólidas (FFOS) a propósito de duas histórias actuais de segurança com medicamentos no HSJ: paracetamol 500mg comprimidos e de acetilcisteína 600mg comprimidos efervescentes. Objetivos Evidenciar a intervenção dos Serviços Farmacêuticos (SF) na garantia da segurança das FFOS no contexto das exigências das Boas Práticas de Farmácia Hospitalar e dos constrangimentos na selecção e aquisição de medicamentos. Desenvolvimento Os SF são responsáveis pela selecção e aquisição de medicamentos com a máxima qualidade, para o suprimento das necessidades terapêuticas dos doentes do Centro Hospitalar de Lisboa Central (CHLC)4. A indústria farmacêutica não disponibiliza a totalidade dos medicamentos em embalagem unitária devidamente identificada. Os hospitais públicos têm a obrigatoriedade de adquirir os medicamentos que constam no catálogo dos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS), sendo critério de adjudicação único o preço mais baixo5. Muitos destes medicamentos não cumprem os requisitos de identificação adequados para a prevenção de erros de medicação e garantia da segurança do doente. Para colmatar esta lacuna e promover a segurança do circuito do medicamento, os SF reembalam os medicamentos disponibilizando-os de forma individualizada adequadamente identificados. Metodologia Pesquisa e análise bibliográfica. Recolha, através do Sistema de Gestão Integrada do Circuito do Medicamento (SGICM), dos dados de consumo de paracetamol 500mg comprimidos e de acetilcisteína 600mg comprimidos efervescentes dos anos 2014/2015. Recolha dos dados de produção da unidade de reembalagem dos SF do Hospital de São José de FFOS desde Janeiro 2011 a Agosto de 2015. Conclusões Verifica-se um aumento continuado do número de FFOS reembaladas ao longo do período analisado. A capacidade instalada da unidade de reembalagem de FFOS é limitada. Idealmente a indústria farmacêutica deve responder efectivamente às necessidades de qualidade e segurança na utilização dos medicamentos que coloca no mercado. A inclusão no catálogo dos SPMS deve exigir a completa identificação unitária das FFOS; senão, deverá ser ponderada a ampliação da capacidade da unidade de reembalagem das FFOS dos SF para garantir a segurança no circuito do medicamento. Referências bibliográficas 1. FIP Global Conference on the Future of Hospital Pharmacy, Final Basel Statements, 2008; 2. Decreto-Lei 414/91; 3. Bates,D., Preventing medication errors: a summary in American Journal of Health System Pharmacy, EUA, vol.64, supl.9, 2007; 4. Procedimento Multissetorial, Med.106, Responsabilidades no circuito do medicamento. CHLC 2014; 5. Despacho 13025-B/2013.

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A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

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As manifestações clássicas do feocromocitoma incluem hipertensão arterial, cefaleias, palpitações, tremor e diaforese. Formas raras de apresentação podem mimetizar outras patologias e dificultar o diagnóstico. Os autores (AA) apresentam o caso de uma jovem de 26 anos que recorreu ao serviço de Urgência por tosse, dispneia e diaforese com cinco dias de evolução, com rápida progressão para choque. Transferida para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI), onde desenvolveu falência multi-órgãos, a TAC toraco-abdominal revelou volumosa massa supra-renal direita, que os exames complementares confirmaram ser feocromocitoma. A doente sofreu uma forma grave de cardiomiopatia, que regrediu completamente em termos clínicos e ecocardiográficos alguns meses após a adrenalectomia. O estudo genético de feocromocitoma veio a revelar Doença de von Hippel-Lindau. Os AA tecem algumas considerações sobre a fisiopatologia da crise multissistémica do feocromocitoma e a necessidade do rastreio genético desta entidade.