Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometorfano e Benzoato de Sódio

A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal receptor de N-metil-D-aspartato, implicado na toxicidade da hiperglicinémia ao nível do cérebro e de o benzoato reduzir os níveis de glicina, pela sua conjugação e eliminação como hipurato. Relatamos dois casos clínicos de crianças com hiperglicinémia não cetótita, actualmente com mais de 15 meses de idade, as quais foram medicadas com dextrometorfano e benzoato de sódio desde as primeiras semanas após o parto. Não obstante se ter verificado sobrevivência para além do período neonatal e aquisição de autonomia respiratória, a evolução neurológica, até à data, não tem sido satisfatória, porventura devido ao atraso no início da terapêutica.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Tuberculose Primária do Esófago

Os autores reportam o caso de uma doente de 38 anos de idade com um quadro clínico de odinofagia, dor retroesternal e emagrecimento. Os exames complementares de diagnóstico revelaram a presença de uma lesão ulcerada no esófago, como forma de manifestação de tuberculose primária do esófago. A Tuberculose esofágica é uma doença pouco frequente, sendo responsável por 0,15% da mortalidade por tuberculose. A Tuberculose primária do esófago, sem envolvimento de outros órgãos, como o nosso caso clínico, é ainda mais raro. A maioria dos casos é tratada de forma eficaz com tuberculostáticos, sendo que o atraso no diagnóstico e início da terapêutica dita um mau prognóstico.

Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.

Atrasos Pubertários. Orientação Clínica, Diagnóstica e Terapêutica

A variabilidade individual da maturação do ser humano faz que a definição e diagnóstico de atraso pubertário sejam apoiadas, por um lado, em dados estatísticos, por outro lado em critérios bem estabelecidos (tabelas de Tanner). A classificação etiológica, com as consequentes implicações terapêuticas, poderá apresentar dificuldades mormente no que respeita à distinção entre atraso pubertário simples e hipogonadismo hipoganodotrófico – as provas dinâmicas requerem uma interpretação atenta, conjugada com a clínica e, necessariamente, o estabelecimento dum protocolo que permita respostas com valor diferencial. Salientam-se os atrasos pubertários simples pela sua frequência (90% dos casos) e apontam-se linhas gerais da terapêutica desta e das outras etiologias de puberdade atrasada.

Tempos de Espera na Endarterectomia Carotídea: Realidade Institucional e Estratégias de Melhoria

Objetivos: Avaliar as vias de referenciação dos doentes com estenoses carotídeas sintomáticas que foram operados na nossa instituição; estruturar os tempos de espera desde os primeiros sintomas neurológicos à data da cirurgia; identificar os fatores responsáveis pelos atrasos e criar estratégias que permitam reduzi-los. Material e métodos: Realizou-se um estudo observacional retrospetivo de todos os doentes com estenoses carotídeas sintomáticas submetidas a endarterectomia carotídea na nossa instituição entre 2011-2013. Foram identificadas as etapas essenciais no processo de referenciação dos doentes e foram colhidos dados referentes às datas do início dos sintomas, primeiro contacto médico, exames de imagem vascular, referenciação ao cirurgião, consulta de cirurgia vascular e da endarterectomia carotídea. O tempo decorrido entre o evento neurológico e a cirurgia foi calculado em dias e todos os atrasos identificados foram analisados detalhadamente. Resultados: A mediana do tempo de espera do evento neurológico à cirurgia foi de 27,5 dias (intervalo 7-581).Os maiores atrasos verificaram-se entre a data em que é colocada a indicação cirúrgica e a endarterectomia carotídea (mediana 9 dias; intervalo 1-349); na referenciação dos doentes à consultadecirurgia vascular (mediana 6,5 dias; intervalo 0-97)e entre o primeiro contacto médico e a realização dos exames de imagem vascular (mediana 6 dias; intervalo 1-71). Dos 60 doentes incluídos, apenas 21,7% foram operados nos primeiros 14 dias após o evento neurológico. O atraso foi significativamente menor nos doentes admitidos de forma urgente por transferência inter/intra-hospitalar (n=30; mediana 15 dias, intervalo 7-163) comparativamente aos doentes admitidos eletivamente pela consulta (n=30; mediana 86 dias, intervalo 13-581 dias) (p<0,0001).Discussão: Apesar da evidência atual, ainda existem atrasos significativos no processo de referenciação dos doentes com estenoses carotídeas sintomáticas. Estratégias direcionadas à redução destes atrasos poderão aumentar substancialmente a proporção de doentes submetidos a endarterectomia carotídea até 14 dias após o evento neurológico inicial.