Arterite de Takayasu Tipo II

Descreve-se o caso de uma arterite de Takayasu tipo II numa mulher jovem, com hipertensão arterial grave, resistente à terapêutica médica. No exame histológico encontraram-se lesões compatíveis com o diagnóstico clínico. Foi feita revascularização com enxerto complexo. Apesar de não ter sido possível recuperar a insuficiência renal que se estabelecera como consequência das lesões renais da hipertensão arterial, a eliminação dos factores de manutenção da elevação da pressão arterial diminuiu o risco de complicações graves nesta doente.

Pancitopénia Como Forma de Apresentação de Sprue Tropical

O sprue tropical é uma síndrome caracterizada por diarreia, perda de peso e malabsorção de nutrientes. Trata-se de um caso de uma mulher, 57 anos, raça negra, natural e residente na Guiné-Bissau, internada para esclarecimento de pancitopenia. Dos antecedentes pessoais destaca-se: malária, sífilis e infestação crónica por Entamoeba Histolytica. No exame objectivo salienta-se: mucosas descoradas, glossite. Laboratorialmente verifica-se: pancitopénia, défice de vitamina B12 e ácido fólico. A pesquisa de quistos, ovos e parasitas nas fezes mostra: quistos de Entamoeba Histolytica. A endoscopia digestiva alta revela: gastrite erosiva. A histologia duodenal: atrofia vilositária e infiltrado intraepitelial e linfoplasmocitário no corion sugestivo de sprue tropical. Medicada com cianocobalamina, ácido fólico e metronidazol com resolução clínica, laboratorial, endoscópica e histológica.

Pólipos Gástricos Como Rara Forma de Apresentação de Metástase Gástrica de Melanoma

Doente de 74 anos, sexo masculino, com dor epigástrica, associada a náuseas, anorexia e emagrecimento marcado (20 kg num mês). Antecedentes pessoais de melanoma excisado. No exame objectivo constatou-se: adenopatia supraclavicular esquerda, aderente aos planos profundos, de consistência pétrea, não dolorosa. No decurso da investigação realizou tomografia computorizada toraco-abdomino-pélvica que demonstrou: extensa disseminação hepática com pequenas imagens hipodensas e hipocaptantes. Realizou endoscopia digestiva alta que revelou: hérnia hiatal e nesta, pólipo gástrico, séssil, com 5 mm; mucosa do corpo e antro com múltiplos pólipos sésseis com dimensões entre 2 e 4 mm, erosionados que se biopsaram. O exame anatomopatológico das biópsias gástricas revelou: fragmentos de mucosa gástrica com infiltração compatível com metástase de melanoma.

Diarreia de Causa Particular num Indivíduo Imunocompetente?

A colite a citomegalovírus em imunocompetentes é rara. Existe evidência que causa morbilidade e mortalidade nos imunocomprometidos. Os autores descrevem o caso de uma doente de 75 anos, admitida por diarreia com sangue, com 4 semanas de evolução com antecedentes de Diabetes Mellitus, Insuficiência cardíaca e renal crónica. Ao exame objectivo apresentava-se descorada, desidratada, hipotensa, com insuficiência cardíaca descompensada, abdómen indolor. Laboratorialmente verificou-se anemia, insuficiência renal crónica agudizada com acidose metabólica e aumento da proteína C reactiva. Após estabilização procedeu-se a investigação tendo realizado vários exames dos quais colonoscopia total que mostrou: mucosa de aspecto edemaciado e hiperemiado com úlceras de diferentes tamanhos, com distribuição segmentar, atingindo todo o cólon. O exame anatomo-patológico revelou: colite a citomegalovírus. A doente realizou terapêutica com ganciclovir com melhoria clínica, endoscópica e histológica.

Disrafismo Espinhal Oculto - Quando Suspeitar?

O disrafismo espinhal oculto inclui todas as situações em que existe um defeito no encerramento do tubo neural ou no seu revestimento, mas cuja lesão resultante é coberta por pele intacta. A apresentação clínica é variável, podendo englobar alterações neurourológicas, malformações ortopédicas ou anomalias cutâneas. A sua incidência global é desconhecida, pois é muitas vezes sub-diagnosticado. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido de termo com uma fosseta sagrada e tumefação subcutânea adjacente. A investigação imagiológica revelou lipomielomeningocelo com ancoramento medular e sinus dérmico associado. Como o risco de meningite ascendente não podia ser excluído, a lesão foi removida ao 10º dia de vida com evolução clínica favorável. Pretende-se assim reforçar a importância do exame objectivo rigoroso do recém-nascido e da investigação imagiológica, por ecografia e/ou RMN, de todas as lesões suspeitas da região sacro-coccígea, prevenindo alterações neurológicas graves.

A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Para Além da Via Verde AVC. A Neurossonologia nos Doentes do Serviço de Urgência

A Via Verde do Acidente Vascular Cerebral (AVC) tem como objectivo o tratamento rápido dos doentes com AVC isquémico com terapêuticas de repermeabilização, a fim de diminuir o grau de incapacidade por sequelas neurológicas Existem, contudo, critérios rígidos de selecção dos candidatos que beneficiam de terapêuticas de fase aguda o que origina a exclusão de um grande número de doentes. Estes doentes devem realizar de forma célere um estudo neurovascular de forma a permitir uma estratificação de risco e uma orientação terapêutica adequada. No nosso Centro, este estudo neurovascular tem sido feito frequentemente no Serviço de Urgência. Apresentação e discussão do resultado dos exames neurovasculares, neste caso Exame Ultrassonográfico dos Grandes Vasos do Pescoço (ECODVP), realizado no Serviço de Urgência do Hospital de São José - Centro Hospitalar Lisboa Central, pelo Laboratório de Neurossonologia – Unidade Cerebrovascular, durante o ano de 2011. Análise retrospectiva de todos os doentes que realizaram ECODVP no Serviço de Urgência durante o período de 1 de Janeiro a 31 de Dezembro de 2011. Estes exames foram executados com recurso a um Ecógrafo Toshiba com sonda linear (7-14MHz). Os exames foram classificados em “Normal”, “Estenose Carotídea ou Vertebral > 50%”, “Trombo na Carótida Interna”, “Dissecção Carotídea ou vertebral”, “Oclusão Alta da Carótida Interna” e “Oclusão Proximal da Carótida Interna”. Foram avaliados 164 indivíduos (93 sexo masculino e 71 sexo feminino) com uma média de idades = 64,40 anos. Dos 164 indivíduos avaliados foram documentados 134 exames Normais correspondendo a 82% do total de exames. Dos restantes 18%, 30 tinham as seguintes alterações: Estenoses Carotídeas ou Vertebrais (> 50%): 17; Trombo Carotídeo: 2; Dissecções Carotídeas ou Vertebrais: 3; Oclusão Alta da Carótida Interna: 6; Oclusão Proximal da Carótida Interna: 2. A realização de exames Neurovasculares no Serviço de Urgência do Hospital de São José traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.

Ecodoppler Neurovascular em Contexto de Urgência

Em contexto de urgência o Cardiopneumologista desempenha um papel fundamental pela realização de diversos meios complementares de diagnóstico e terapêutica. Entre estes surge o Ecodoppler Neurovascular, técnica ultrassonográfica inócua, não invasiva, de fácil aplicação, que permite a obtenção de um elevado número de achados clínicos, essenciais ao encaminhamento do doente em qualquer contexto clínico. Assim este exame demonstra a sua aplicabilidade essencialmente em pacientes neurocríticos ou outros com suspeita e/ou diagnóstico de Acidente Isquémico Transitório, Acidente Vascular Cerebral (AVC), Hemorragia Subaracnoideia, Anemia das Células Falciformes e Hidrocefalia. Ainda em contexto de urgência o Ecodoppler Neurovascular assume real importância na orientação e tratamento de doentes da Via Verde AVC, uma das principais e preocupantes causas de morbilidade e mortalidade em todo o Mundo. A realização destes exames na prática hospitalar, neste conjunto de patologias, permite uma correcta e precoce orientação terapêutica, com consequente rentabilização de custos e melhorias na qualidade do tratamento. No entanto, é de referir que esta abordagem só é possível de acordo com a existência de equipas multidisciplinares de elevada relevância especialmente em contexto de urgência, local específico de encaminhamento de pacientes urgentes ou não urgentes. A título de conclusão a realização do exame Ecodoppler Neurovascular no Serviço de Urgência traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.

Cutis Laxa

Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.

Sépsis por Fungos no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso - Casuística de Treze Anos

Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade e~mortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença (RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efectividade terapêutica. População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidos numa UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos de RNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura, cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para fungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-se como mediana (mínimo-máximo). Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos, correspondendo a uma incidência de 1,05% (população total de RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanove hemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A mediana da idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nascimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioria dos recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinha sido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação parentérica total prolongada (100%) e antibioterapia de largo espectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21 dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos. A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericina B (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidade hepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%. Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade gestacional. A presença de factores de risco foi frequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boa efectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patológico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsis sem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.

Tuberculose Genital. Uma Causa Rara de Hemorragia Pós-Menopausa

Introdução: A tuberculose continua um problema de saúde pública emergente. A incidência da tuberculose genito-urinária tem vindo a aumentar sendo o segundo local mais comum de infecção a seguir aos pulmões. Caso clínico: Os autores apresentam dois casos de mulheres com hemorragia vaginal pós-menopausa. O exame clínico não revelou alterações. A ecografia pélvica endocavitária detectou a presença de uma lâmina líquida na cavidade endometrial em ambos os casos. A histeroscopia identificou espessamentos focais do endométrio que foram biopsados. O exame anatomopatológico revelou granulomas de células epitelióides sem atipia celular. O exame cultural do endométrio foi positivo para Mycobacterium tuberculosis. Não foi detectado envolvimento de outros órgãos tendo as doentes iniciado terapêutica antibacilar. Conclusão: A tuberculose genital é rara na mulher pós-menopausa sendo responsável por cerca de 1% da hemorragia vaginal pós-menopausa. No entanto, é uma doença curável cujo diagnóstico precoce é importante, prevenindo a utilização de procedimentos invasivos desnecessários.

Empiema Torácico. Revisão Baseada em Três Casos Clínicos

O derrame parapneumónico caracteriza-se pela necessidade de um processo invasivo para a sua resolução e o empiema pela presença de pus na cavidade pleural. Em ambos os casos, o diagnóstico por TAC e o tratamento precoces resultando em menores morbilidade e mortalidade. São indicação para um tratamento invasivo os derrames loculados, os que ocupam mais de 50% do tórax, os que revelam coloração por Gram e exame cultural positivos, ou derrames com pH inferior a 7,20, glucose inferior a 60 mg/dl, e nível de DHL superior a três vezes o limite normal no soro. Estas características resultam da evolução através de três estádios dos derrames incorrectamente tratados: 1) exsudativo; 2) fibrino-purulento; 3) fibrótico. Dependendo do estádio evolutivo, a abordagem terapêutica varia entra toracentese terapêutica, colocação de drenagem torácica com ou sem instilação de fibrinolíticos, cirurgia toracoscópica vídeo-assistida e decorticação pulmonar. Os autores fazem uma revisão do estudo destas situações baseados em três casos clínicos com apresentações muito díspares: uma doente com empiema por Streptococcus pyogenes que faleceu rapidamente por hemoptise maciça; um doente com empiema resultante de pneumonia aguda ocorrida durante um voo de avião; uma doente com empiema e bacteriemia por Streptococcus pneumoniae conduzindo a diagnóstico até então desconhecido de infecção por VIH.

Ulcerações Dolorosas do Couro Cabeludo

A arterite temporal é um vasculite sistémica que afecta vasos de médio e grande calibre, em particular a artéria temporal. Os autores apresentam o caso de um doente observado por ulcerações extensas e dolorosas da região parieto-temporal direita, com cefaleia hemicraniana homolateral, amaurose fugaz e claudicação mandibular. As artérias temporais eram espessadas, dolorosas e sem pulso à palpação. Analiticamente, registou-se anemia normocítica e normocrómica e velocidade de sedimentação de 63 mm na primeira hora. No exame histopatológico observou-se um processo inflamatório transmural, com células gigantes. O exame oftalmológico revelou compromisso da acuidade visual com maior expressão à direita. Perante o diagnóstico de arterite temporal, instituiu-se corticoterapia com prednisolona 1 mg/Kg/dia. A melhoria clínica foi significativa, embora com persistência das queixas oftalmológicas. Este caso reforça a importância do diagnóstico precoce desta patologia e da sua terapêutica atempada, minimizando a ocorrência de sequelas definitivas.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Validação da Importância dos Critérios de Referenciação Propostos pela Direcção Geral de Saúde para Realização de Ecocardiografia Fetal

Introdução: A malformação congénita mais frequente é a cardíaca, afectando cerca de 5-8 recém-nascidos/mil nados vivos. Actualmente é possível obter um diagnóstico pré-natal destas anomalias através do ecocardiograma fetal (EcoF), porém, porque os recursos em Saúde são limitados, este exame deve ser pedido de acordo com os critérios estabelecidos pela Direcção Geral de Saúde (DGS). Objectivos: Avaliar a importância dos critérios de referenciação propostos pela DGS para detecção de anomalias cardíacas. Determinar as taxas de prevalência e mortalidade nos fetos com doença cardíaca. Material e Métodos: Revisão casuística de uma amostra de 733 fetos aos quais foi realizado EcoF em consulta de Cardiologia Pré-natal num centro terciário de Cardiologia Pediátrica, no período de 2006 a 2008. Foram avaliados dados demográficos, motivo de referenciação (MR), resultados da EcoF e evolução. Classificámos os MR em dois grupos: (I) concordantes com as indicações da DGS- causas major (familiar, materna, fetal) e causas minor (outras situações); (II) não concordantes. Resultados: Realizaram-se 871 EcoF a 705 grávidas. A mediana da idade materna foi de 32 anos (15-45 anos) e a média da idade gestacional foi de 26 semanas (±4 sem). O grupo I incluiu 89% das grávidas. Identificaram-se 52 fetos (7%) com anomalias cardíacas: 42 estruturais, 8 de ritmo e 2 derrames pericárdicos. Estas anomalias distribuíram-se da seguinte forma: grupo I - causa familiar (3), causa materna (3), causa fetal (39), causas minor (5) e no grupo II (2). Observou-se um maior número de anomalias cardíacas no grupo I (6,8% vs 0,3%) (p> 0.05), sobretudo nos fetos referenciados por causa fetal (p<0,05). Perderam-se no controlo evolutivo 10 casos positivos, realizaram-se 3 interrupções médicas da gravidez e ocorreram 3 mortes. Mantêm-se em seguimento na consulta de Cardiologia Pediátrica 11 casos positivos. Conclusões: Na maioria dos casos cumpriram-se os critérios de referenciação da DGS, no entanto não se observou uma diferença estatisticamente significativa na prevalência de anomalias cardíacas fetais nas grávidas com e sem factores de risco. A causa fetal foi a que melhor se correlacionou com a presença de anomalia cardíaca. A prevalência destas anomalias e a taxa de mortalidade aferida na amostra pode estar subestimada por perda de casos positivos no controlo evolutivo.