Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.

Laserterapia de Baixa Potência no Tratamento de Úlceras Diabéticas. Um Problema de Evidência

Introdução: A Diabetes Mellitus representa a principal causa de amputação dos membros inferiores, com importantes custos económicos para os serviços de saúde. O principal factor de risco para a amputação é o desenvolvimento de úlceras diabéticas, sendo acompanhada de uma elevada taxa de mortalidade aos cinco anos. A isquemia por afecção do território macrovascular é um factor fisiopatológico essencial no desenvolvimento de úlceras isquémicas. Os tratamentos existentes são prolongados e associados a elevadas taxas de insucesso e recidiva, exigindo a combinação de múltiplas modalidades terapêuticas. A laserterapia de baixa potência tem sido usada como terapêutica adjuvante do pé diabético, desde a década de 60 do século XX, devido aos seus hipotéticos efeitos estimuladores da microcirculação e da reparação tecidular. Material e Métodos: Identificação de estudos científicos publicados através de uma pesquisa bibliográfica da Pubmed, The Cochrane Library e Cochrane Controlled Trials Register. Discussão e Conclusões: A evidência existente é favorável para modelos celulares in vitro, mas conflituosa em modelos animais e populações humanas. Existe uma grande heterogeneidade metodológica, que pode ser responsável pelos resultados discordantes. São propostas orientações para estudos futuros neste âmbito, nomeadamente a caracterização detalhada das úlceras e os parâmetros de tratamento com laser. São necessários estudos bem controlados, duplamente ocultos e aleatorizados. Seguindo o primum non nocere, a laserterapia pode ser utilizada como terapêutica adjuvante no tratamento do pé diabético, uma vez que é incruenta, de rápida aplicação e de baixo custo, sem efeitos adversos significativos.

Síndrome de Hiperestimulação do Ovário em Gravidez Espontânea

Introdução: O Síndrome de Hiperestimulação do Ovário (SHO) geralmente é descrito como uma complicação iatrogénica dos tratamentos de indução da ovulação. Raramente, pode estar associado a ciclos ovulatórios espontâneos, sendo mais frequente em gravidez múltipla, patologia molar e hipotiroidismo. A apresentação clínica é variável, podendo nos casos mais graves ser fatal. Caso clínico: Grávida de 13 semanas, nulípara, sem história de tratamentos de infertilidade, referenciada por aumento bilateral do volume ovárico e ascite. Apresentava ligeiro desconforto abdominal, tendo a ecografia revelado ovários aumentados de volume, multiquísticos e ascite ligeira. Os níveis de estradiol estavam aumentados, com hCG e TSH normais. A terapêutica foi expectante, com uma evolução favorável. Discussão: O SHO espontâneo apesar de ser uma entidade rara, deve ser equacionada como hipótese diagnóstica nas situações de massa pélvica na gravidez. Estão descritos 3 possíveis mecanismos para o SHO espontâneo, baseados na permissividade do receptor ovárico da FSH para a hCG e/ou TSH, podendo ocorrer com níveis normais ou elevados de hCG e/ou TSH. C

Um Caso de Osteomielite Mandibular Primária em Síndroma de Dandy-Walker

A osteomielite mandibular envolve grande diversidade de quadros clínicos, de natureza distinta, implicando colaboração entre especialidades e revisão continuada da bibliografia. Os autores apresentam, pela projecção de PPT, um caso clínico atípico de osteomielite primária, com todos os registos imagiológicos que lhe correspondem, incluindo aspectos dos cortes histológicos das biópsias ósseas, bem como as decisões terapêuticas e respectiva discussão.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez Casuística da Maternidade do Hospital Dona Estefânia

Introdução: A CIHG é uma patologia que surge habitualmente na 2ª metade da gestação e tem carácter recorrente. Objectivo: Determinar a incidência da patologia, o outcome obstétrico e fetal das grávidas com diagnóstico de CIHG. Métodos: Estudo retrospectivo, de Janeiro/2004 a Outubro/2010. Variáveis estudadas: referentes à grávida (idade, antecedentes obstétricos), gravidez (idade gestacional ao diagnóstico, conduta clínica) e parto (incluindo complicações intra-parto), bem como complicações maternas/fetais pós-parto. Resultados: 57 grávidas (incidência 0,41% - 57/14053), com idade média 31,5±5,8 anos, 56,1% nulíparas e 36% com antecedentes pessoais de CIHG. A sintomatologia surgiu em média às 33,8±3,1 semanas (S). Em 55,9% procedeu-se a internamento imediato (IG 35±2,7S), 44,1% foram vigiadas em ambulatório (IG 32,1±3S), em média durante 3,7±1,9S. 57,9% necessitaram de terapêutica médica. Em 65% procedeu-se a indução do trabalho de parto, na maioria dos casos pela idade gestacional (≥37S); 17,5% iniciaram trabalho de parto espontâneo (70% pré-termo). Cesariana em 38,6%, das quais 72,7% em âmbito de urgência. 22,2% de casos de CTG intra-parto não tranquilizador e em 15,8%,líquido amniótico meconial. A idade gestacional média ao nascimento foi 36,2±2,2S; 38,6% RN prematuros (2/3 iatrogénicos), tendo-se verificado 1 caso de hemorragia pós-parto, 3 de febre puerperal e 1 de asfixia neonatal grave. Discussão: Patologia de baixa incidência, recorrente, atingindo frequentemente grávidas de grupo etário superior. Associa-se a marcada iatrogenia, prematuridade, risco de distócia e sofrimento fetal intra-parto. Estes dados estão de acordo com a literatura.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Registo da Infecção Congénita por Vírus Citomegálico Humano

Introdução: O HCMV é a principal causa de infecção congénita em todo o mundo. Estima-se que em Portugal a prevalência se situe entre 0,7% e 1%. Em 2006 teve início o registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (UVP–SPP). O objectivo foi conhecer a epidemiologia da infecção congénita por CMV em Portugal e a evolução das crianças afectadas. Um outro objectivo era preparar um protocolo de diagnóstico e de estudo evolutivo nas crianças afectadas. Nesta apresentação são mostrados os resultados de 5 anos de registo (Janeiro de 2006 a Dezembro de 2010) Materiais e Métodos: Desenho: Estudo de vigilância epidemiológica nacional. A metodologia do registo já foi explicada em estudos anteriores. Critérios de inclusão: crianças com infecção confirmada por cultura viral na urina ou PCR positiva nas primeiras 3 semanas de vida. Os dados clínicos e laboratoriais foram enviados para o grupo coordenador aquando do diagnóstico e ao longo da vigilância clínica. Resultados: Nos 5 anos 15 notificadores notificaram 38 casos – incidência estimada 0.074/1000NV; 16 RN eram sintomáticos e 22 assintomáticos; 19 mães tinham tido infecção primária, 10 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas. No grupo dos RN sintomáticos 4 mães tinham tido infecção primária, 3 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas; entre os RN assintomáticos, 11 mães tinham tido infecção primária, 5 infecção recorrente e 6 tinham análises inconclusivas. A evolução é conhecida em 9 crianças - 2 sintomáticas e 7 assintomáticos. Discussão e conclusões: A incidência referida está longe da encontrada em outros estudos nacionais o pode ser devido a 3 factores: baixa taxa de notificação; baixa taxa de diagnóstico; percentagem mais elevada do que o esperado de casos assintomáticos resultando de infecção primária. Uma vez que a notificação é requerida apenas para doentes com infecção comprovada e, supostamente, a virúria ou a PCR para CMV só serão pedidos em doentes sintomáticos ou cuja mãe tenha diagnóstico de seroconversão, é difícil aceitar a hipótese de baixa taxa de diagnóstico. Contudo o baixo número de casos implica cuidados na interpretação de resultados.

Como Fazer um Curriculum Cirúrgico

A discussão do curriculum vitae é um parâmetro muito valorizado na avaliação dos internatos de especialidade em Portugal. No entanto, a inexistência de normas orientadoras para a sua elaboração cria dificuldades aos candidatos que os escrevem, aos júris que os classificam e às entidades da tutela a quem compete garantir equidade no processo. Apresenta-se e comenta-se uma proposta de sistematização de curriculum genérico para as especialidades cirúrgicas, baseado na legislação que regulamenta a avaliação da formação médica pós-graduada. Considera-se desejavel uma discussão alargada sobre o tema, em forum próprio.

Tumores Cardíacos. Experiência de 17 Anos num Serviço de Cardiologia Pediátrica

Introdução: Os tumores cardíacos primários podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os malignos cerca de 10% do total. Material e Métodos: Com o objectivo de avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento. Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar. Discussão e Conclusões: Na população estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.

Antidiabéticos Orais e Internamentos Atribuíveis à Diabetes em Portugal

Introdução: O crescimento da despesa com antidiabéticos orais tem levado a preocupações questionando os ganhos de saúde e vantagens para o sistema de saúde gerados por esses medicamentos. Este estudo contribui para responder a estas questões. Material e Métodos: Numa primeira fase apresentam-se estimativas das três variáveis centrais a utilizar na análise: 1) a prevalência tratada da diabetes por ano e por região de saúde baseadas nos consumos de antidiabéticos orais, 2) o número de episódios de internamento hospitalar atribuíveis à diabetes com base nos riscos relativos das várias patologias e os seus custos e 3) uma caracterização quantitativa dos antidiabéticos orais consumidos através do cálculo da sua vintage média. Através do uso de observações para 10 anos e cinco regiões, perfazendo um total de 50 observações, foi possível estimar um modelo econométrico explicando estatisticamente os internamentos e os custos hospitalares atribuíveis à diabetes por características regionais, pela prevalência tratada e pela vintage média dos antidiabéticos orais. Resultados: Os resultados dos modelos de regressão múltipla mostram que as despesas hospitalares são proporcionais à prevalência tratada, tudo o mais constante mas que quanto mais recente for a vintage dos antidiabéticos orais usados menores são os custos hospitalares. Os efeitos para o número de internamentos são similares. Discussão e Conclusões: Para uma observação média na amostra, se a vintage média dos antidiabéticos orais fosse um ano superior então os custos hospitalares seriam 5,3% inferiores (cerca de € 11 milhões em 2009) e o número de internamentos seria 3,8% menor (cerca de menos 3965 episódios em 2009). Um exercício contra factual permite estimar que para o ano de 2009 a introdução da classe dos inibidores de DPP IV permitiu reduzir o número de internamentos atribuíveis à diabetes em 8480 e com isso poupar € 23,3 milhões em custos hospitalares.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Testes Genéticos em Pediatria: Contributo para uma Reflexão Ética

A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.