Gastrinoma de Localização Pilórica numa Doente com Úlcera Péptica Recorrente

Apresenta-se o caso clínico de uma mulher de 56 anos, raça branca, com úlcera duodenal e esofagite com 3 anos de evolução apesar de terapêutica mantida com bloqueadores dos receptores H2. O valor da gastrina sérica basal estava ligeiramenteacima dos limites superiores do normal. O teste de estimulação de secretina foi sugestivo de gastrinoma. Com tomografia axial computorizada e arteriografia selectiva não se localizou o tumor. Na laparotomia exploradora encontrou-se um nódulo pilórico que se demonstrou corresponder ao gastrinoma. Dezoito meses após a cirurgia a doente encontrou-se assintomática e os exames de controle são negativos.

Hipertiroidismo por Secreção Inapropriada Não Tumoral de TSH

Apresenta-se um caso clínico de hipertiroidismo por secreção inapropriada não tumoral de TSH, numa mulher de 31 anos, investigado na sequência do achado de T3 e TSH elevados após tiroidecto mia. A resposta exagerada de TSH à TRH e a supressão parcial após triiodotironina aliadas à normal expressão morfológica tomodensitométrica da região selar confirmaram o diagnóstico. As terapêuticas com bromocriptina e ocjreotido revelaram-se ineficazes na supressa da TSH. O ensaio com 3-5-3’ ácido triiodotiroacético ficou deferido pela ocorrência de gravidez e aleitamento.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

O Papel da Aspirina na Prevenção da Pré-Eclâmpsia: Estado da Arte

Introdução: O papel do ácido acetilsalicílico (AAS ou aspirina) na prevenção das complicações associadas à pré-eclâmpsia tem sido objeto de estudos e de controvérsias ao longo de 30 anos. Os primeiros trabalhos de investigação acerca do papel da placenta na génese da pré-eclâmpsia surgiram em finais dos anos 70 e assinalavam um aumento da atividade plaquetária e alteração da síntese das prostaglandinas, como consequência da deficiente adaptação da placenta. Ao longo dos últimos 20 anos do século XX, sucederam-se estudos de investigação acerca do papel profilático da aspirina na redução do risco de pré-eclâmpsia. Material e Métodos: Para analisar os trabalhos publicados sobre o uso da aspirina na prevenção da pré-eclâmpsia, bem como sobre a dose mais adequada e momento de administração, foram consultados apenas estudos prospetivos, revisões sistemáticas e meta-análises através das seguintes fontes pesquisa (PubMed, Cochrane, Embase). Os artigos citados foram considerados os mais relevantes. Os trabalhos foram divididos em dois grupos: no primeiro foram incluídos os trabalhos em que a aspirina era administrada até às 16 semanas e o segundo, com início de administração por um período mais alargado. Resultados e Discussão: No primeiro grupo, com menor número de casos, mas com início mais precoce de administração do fármaco, até às 16 semanas, concluiu-se que a aspirina poderia ter um papel positivo na redução de risco de gravidade da pré-eclâmpsia; o segundo grupo, com maior número de casos nos estudos, mas com condições menos restritas de entrada e de tempo de início do fármaco, teve resultados mais controversos. As meta-análises destes estudos concluíram que os resultados favoráveis estavam associados às condições de e momento da administração. Conclusão: Não existindo ainda alternativas ou fármacos que lhe possam ser associados, a aspirina em baixas doses (80 a 150 mg/dia) ao deitar, iniciada no 1º trimestre e até às 16 semanas mantém-se um fármaco seguro, que tem contribuído para redução do risco de pré-eclâmpsia precoce, com as consequências que lhe estão associadas.

Hipotiroidismo Associado a Anticorpos Anti-Receptor da Hormona TSH com Ação Bloqueadora Determinada In Vitro

Thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies normally causes hyperthyroidism. However, they might have blocking activity causing hypothyroidism. A 11-year-old girl followed due to type 1 diabetes mellitus, celiac disease and euthyroid lymphocytic thyroiditis at diagnosis. Two years after the initial evaluation, thyroid-stimulating hormone was suppressed with normal free T4; nine months later, a biochemical evolution to hypothyroidism with thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies elevation was seen; the patient remained always asymptomatic. Chinese hamster ovary cells were transfected with the recombinant human thyroid-stimulating hormone -receptor, and then exposed to the patient's serum; it was estimated a 'moderate' blocking activity of these thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, and concomitantly excluded stimulating action. In this case, the acknowledgment of the blocking activity of the serum thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, supported the hypothesis of a multifactorial aetiology of the hypothyroidism, which in the absence of the in vitro tests, we would consider only as a consequence of the destructive process associated to lymphocytic thyroiditis.