Avaliação Funcional Global da Mão na Criança

O estudo da criança com patologia da mão levou a autora a criar um teste baseado numa avaliação funcional da mão do adulto, sob a forma de um jogo infantil. Este teste funcional (TF) global dá uma informação quantitativa e não necessita de aparelhagem sofisticada.

Meningite Tuberculosa. Revisão de 7 Anos

A meningite tuberculosa é uma complicação grave da infecção pelo Mycobacterium tuberculosis. Entre 1 de Janeiro 1989 e 31 de Dezembro de 1995 foram internadas 14 crianças na Unidade de Doenças Infecciosas do Serviço 2 do Hospital D. Estefânia (HDE), por meningite tuberculosa, enquanto nos 6 anos anteriores, tinham sido admitidas 22 crianças, com a mesma patologia. A maioria das crianças tinha idade superior a 5 anos (64%). A fonte de contágio foi identificada em 35,7% dos casos e 79% tinham sido vacinadas com BCG. Em 78,5% foi detectado compromisso neurológico focal. Todas fizeram tratamento com 4 antibacilares. Houve necessidade de intervenção neurocirúrgica em 21% dos doentes. Em 57% dos casos persistiram sequelas neurológicas no final do tratamento. Não se registaram casos de morte.

Quilotórax no Feto e no Recém-Nascido. Estado da Arte

O quilotórax é uma patologia rara no feto e no recém-nascido que resulta de uma anomalia do desenvolvimento (quilotórax congénito) ou traumatismo (quilotórax traumático) do canal torácico e consequente acumulação de linfa no espaço pleural. A clínica depende do volume e rapidez de formação do derrame e baseia-se em sinais de dificuldade respiratória, diminuição da amplitude da expansão torácica, diminuição dos sons respiratórios na auscultação pulmonar e macicez à percussão. O diagnóstico é confirmado por um doseamento, no líquido pleural, de triglicerídeos superior a 110 mg/ dl (com alimentação entérica) e uma contagem de células superior a 1000/ mm3 com predomínio de linfócitos (70% a 100%). O tratamento, independente da causa, é inicialmente conservador e consiste na drenagem do derrame quiloso e reposição das perdas nutricionais. O tratamento cirúrgico é reservado para os casos que não respondem a medidas conservadoras ou que apresentam complicações durante a sua aplicação. A mortalidade neonatal associada ao quilotórax apresentou uma diminuição acentuada nos últimos anos. Trabalhos recentes referem 100% de bons resultados empregando tratamento conservador ou conservador e cirúrgico. Amortalidade perinatal do quilotórax fetal excede os 50% sendo o prognóstico pior nos casos associados a hipoplasia pulmonar e hidrópsia fetal. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão teórica, focando os principais aspectos relacionados com o quilotórax no feto e no recém-nascido.

Anafilaxia Induzida por Fármacos: Registo Nacional 2007-2010

Introdução: A anafilaxia a fármacos constitui uma situação potencialmente fatal e imprevisível, desconhecendo -se a real prevalência em diferentes grupos populacionais e os factores de risco relacionados. Objectivo: Contribuir para o melhor conhecimento epidemiológico da anafilaxia induzida por fármacos no nosso país. Métodos: Durante um período de 4 anos (Janeiro de 2007 a Dezembro de 2010) foi implementado um sistema de notificação nacional de anafilaxia, focalizado na notificação voluntária por clínicos com diferenciação em patologia imunoalérgica. Foram recebidas e analisadas notificações de anafilaxia a fármacos de 313 doentes. No estudo estatístico foram aplicados testes de distribuição e análise de regressão logística múltipla para obter significância e coeficientes de regressão e efeitos marginais. Resultados: A média de idade foi de 43,8 ±17,4 anos, sendo 8% de idade inferior a 18 anos. A relação género feminino/masculino foi de 2/1. A média de idade do primeiro episódio foi de 39 ±18,2 anos. Nove doentes apresentaram mais que uma causa de anafilaxia, correspondendo a um total de 322 notificações de grupos de fármacos envolvidos. As principais causas da anafilaxia a fármacos foram os anti -inflamatórios não esteróides (AINEs), os antibióticos e os agentes anestésicos, com respectivamente 48%, 36% e 6% dos casos. Outros fármacos implicados foram citostáticos, corticosteróides, inibidores da bomba de protões e meios de contraste iodados, entre outros. Houve predomínio de manifestações mucocutâneas (92%), seguido de respiratórias (81%) e de cardiovasculares (49%). Os doentes com anafilaxia a AINEs apresentaram aumento significativo da associação de manifestações mucocutâneas e respiratórias. Não foram observadas diferenças significativas em idade, género ou antecedentes de atopia entre os diferentes grupos de fármacos envolvidos. As reacções ocorreram em ambiente hospitalar em 45% dos casos. Em 53% nos 15 minutos após a administração do fármaco e 35% motivaram internamento. A recorrência da anafilaxia foi observada em 26% e o risco foi significativamente mais elevado nos casos de anafilaxia a AINEs. Apenas 48% dos doentes receberam tratamento com adrenalina e somente em 9% dos casos foi prescrito dispositivo para auto -administração de adrenalina. Conclusões: Neste estudo os AINEs foram os fármacos mais frequentes e os mais associados a recorrência de anafilaxia. Destaca -se o sub -tratamento com adrenalina e a necessidade de serem tomadas medidas no sentido do tratamento eficaz e da prevenção da recorrência de anafilaxia a fármacos.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Fatores Preditivos e Morbilidades Associadas à Persistência de Canal Arterial em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e Idade Gestacional de 27 - 31 Semanas

A persistência de canal arterial hemodinamicamente significativo (PCAHS) é uma patologia frequente em recém-nascidos de muito baixo peso. O objectivo deste estudo foi identificar fatores de risco e morbilidades associadas à PCAHS no recém-nascido de muiot baixo peso com idade gestacional de 27 e 31 semanas. Estudaram-se os recém-nascidos(RN) com idade gestacional entre 27 e 31 semans e peso de nascimento inferior a 1500 gramas, admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais entre 2010 e 2012. Realizou-se um estudo caso-coorte, tendo-se identificado os casos com diagnóstico ecográfico de PCAHS e uma amostra sistemática de RN sem diagnóstico de PCAHS (coorte de controlos). Foram explorados por regressão logística modelos preditivos da ocorrência de PACHS e da sua contribuição para a principal morbilidade neonatal. Nos três anos de estudo, a incidência de PACHS foi de 15%, intervalo de confiança (IC) 95% 11,3 - 19,5. A análise dos 44 RN com PACHS e dos 60 sem PACHS identificou como melhores preditores de PACHS a necessidade de ventilação venosa invasiva (odds ratio (OR) 3.65: IC95%1, 268 - 10,479: p=0,016) e a administração de surfatante (OR ajustado 4,52; IC95% 1,738-11,735; p=0,002); a PACHS mostrou ser significativa no modelo preditivo de leucomalácia periventricular (LPV) (OR ajustado 4,42: IC95% 1,621-12,045; p=0,004). Os resultados obtidos sugerem que estratégias preventivas e terapêuticas que permitam a redução da necessidade de administração de surfatante e de ventilação mecânica invasiva podem reduzir o risco de PCAHS. A PCAHS está positivamente associada à incidência de LPV.

Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.

Dermatose Febril. Um Diagnóstico a Não Esquecer

Apresenta-se o caso de um doente de 46 anos, com coinfecção VIH-1/VHC e cirrose hepática, internado por febre, prostração e astenia. Ao exame objetivo, observavam-se escassas pústulas necróticas em base eritematosa acantonadas aos dedos das mãos e pés com edema, dor e limitação funcional dos mesmos e da articulação tíbio-társica esquerda. Analiticamente, apenas elevação ligeira da enzimologia hepática e da PCR. Admitiram-se as hipóteses diagnósticas de endocardite, meningococcémia ou gonococcémia. Após isolamento de Neisseria gonorrhoeae em hemocultura, iniciou-se ceftriaxone 1g/dia EV com melhoria clínica. A positividade da PCR para N.gonorrhoeae no exsudado orofaríngeo confirmou o diagnóstico de gonococcémia disseminada de ponto de partida orofaríngeo. A gonorreia é uma infeção sexualmente transmitida causada pelo diplococo Gram negativo Neisseria gonorrhoeae. A gonococcémia disseminada na forma da síndrome clássica “dermatite-artrite” acompanha apenas 1-2% das infeções mucosas. A gonorreia orofaríngea é geralmente assintomática em homens e mulheres, constituindo provavelmente um reservatório importante do agente. O aumento da incidência de gonorreia torna este caso pertinente na prática clínica actual do dermatologista.

O Recém-Nascido no Serviço de Urgência - Que Triagem?

Introdução: Os recém-nascidos que recorrem ao serviço de urgência pediátrico requerem uma triagem que priorize o seu atendimento. Os objetivos deste estudo foram caracterizar os recém-nascidos admitidos no serviço de urgência pediátrico, determinar se a triagem pelo Sistema de Triagem de Manchester se adequou à gravidade das condições apresentadas e, adicionalmente, calcular a sua sensibilidade e especificidade. Métodos: Estudo observacional transversal com colheita retrospetiva de dados de recém-nascidos no serviço de urgência pediátrico, triados com o Sistema de Triagem de Manchester entre Agosto de 2011 e Julho de 2012. Resultados: Os recém-nascidos constituíram 0,8% (n = 281) das admissões no serviço de urgência pediátrico. A maioria (81,1%) recorreu sem referenciação. Não se verificou uma associação entre referenciação e diagnóstico da alta. Os recém-nascidos foram maioritariamente triados com o nível “pouco / não urgente” (174/281; 61,9%) mas destes, 46 (27%) apresentavam “patologia com necessidade de cuidados médicos hospitalares” e 16 (9%) foram internados / transferidos. Não se verificou uma associação entre utilização de recursos hospitalares / destino da alta e prioridade atribuída pelo Sistema de Triagem de Manchester, tendo este uma sensibilidade e especificidade calculadas de 47,1% e 66,1%, respetivamente. Discussão: Aproximadamente 70% das idas ao serviço de urgência pediátrico foram consideradas clinicamente injustificadas. Deve ser fortalecida a relação dos cuidadores com os cuidados de saúde primários e enfatizada formação em perinatologia. A triagem efetuada pelo Sistema de Triagem de Manchester revelou uma baixa sensibilidade e especificidade, parecendo não estar adaptada à amostra de recém-nascidos. Deverá ser atribuído um fator diferenciador ao recém-nascido na triagem. São necessários mais estudos aleatorizados que testem a validação do Sistema de Triagem de Manchester nesta população.

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

Abordagem Cirúrgica da Rigidez do Cotovelo

O cotovelo é a articulação que mais frequentemente perde mobilidade na sequencia de traumatismos. Esta rigidez do cotovelo pode derivar de causas intrínsecas, extrínsecas ou mistas. A abordagem inicial desta patologia deve ser conservadora. A opinião clássica é que a abordagem cirúrgica desta situação tem fracos resultados clínicos e elevadas taxas de recidiva. Nos últimos 10 anos várias publicações contradizem esta impressão e descrevem séries com resultados satisfatórios a bons, principalmente quando a etiologia é extrínseca. À luz dos achados atuais é expectável uma melhoria da mobilidade em 95% dos casos e uma elevada satisfação dos doentes. Os autores apresentam uma revisão da literatura no que diz respeito à anatomia funcional e cirúrgica, indicação operatória, vias de abordagem, abordagem sequencial da rigidez e protocolos de reabilitação. As várias vias de abordagem são pormenorizadamente explicadas, com destaque para as suas vantagens, desvantagens e indicações.

Hemangioma Cavernoso da Supra-Renal

INTRODUÇÃO: O hemangioma cavernoso da glândula supra-renal é um tumor benigno, raro, com menos de uma centena de casos reportados na literatura. É caracterizado na sua constituição por formações vasculares dilatadas e delimitadas por células endoteliais. Apresenta-se caracteristicamente como um incidentaloma e o seu diagnóstico é habitualmente estabelecido apenas no pós-operatório. CASO CLÍNICO: Doente de 73 anos referenciada por nódulo de 45mm da glândula supra-renal esquerda diagnosticado incidentalmente no seguimento de lesão quística renal. A avaliação imagiológica por TC revelou nódulo sólido de 45x28mm na glândula supra-renal esquerda. Realizou estudo para avaliar a autonomia do nódulo, e que revelou uma hipersecreção adrenérgica. Colocada a hipótese diagnóstica de feocromocitoma e proposta para cirurgia ablativa. Foi submetida a suprarrenalectomia esquerda laparoscópica, que decorreu sem intercorrências. O resultado histológico da peça operatória revelou um hemangioma cavernoso da supra-renal. DISCUSSÃO / CONCLUSÃO: A forma de apresentação mais comum do hemangioma cavernoso da supra-renal é a de um incidentaloma, implicando o diagnóstico diferencial com os vários tipos de lesões ocupando espaço deste órgão. Este facto associado à falta de especificidade dos exames pré-operatórios e à raridade da patologia compromete a acuidade diagnóstica. No presente caso, assim como na maioria dos reportados na literatura, esta patologia foi somente estabelecida no pós-operatório através do resultado anátomo-patológico.

Mieloma Múltiplo e Amiloidose AL

O mieloma múltiplo e a amiloidose de cadeias leves (AL) de imunoglobulina são doenças proliferativas plasmocitárias incuráveis que raramente coexistem. Cerca de 10 a 15% dos doentes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL clinicamente sintomática, sendo a situação inversa muito rara (0,4%). Apresenta-se um caso não previamente diagnosticado de mieloma múltiplo não secretor, isto é, sem identificação de paraproteína na imunoelectroforese ou imunofixação sérica ou urinária, numa doente internada por icterícia pruriginosa e volumosa hepatomegália. A biópsia hepática confirmou o diagnóstico de amiloidose e o doseamento sérico das cadeias leves livres das imunoglobulinas revelou hiperprodução de cadeias leves kappa (k). Os autores abordam as particularidades clínicas e de investigação destas duas entidades em que o diagnóstico precoce e a terapêutica atempada influenciam o prognóstico.