9 resultados para alelos raros


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A malária, doença parasitária complexa que resulta da interacção entre parasita, hospedeiros humano e vector, constitui um dos principais problemas de saúde a nível mundial. À semelhança de outras doenças parasitárias e infecciosas a malária tem um papel importante na evolução, tendo já sido demonstrado o papel da variação genética humana na resistência à infecção. Após quase meio século de controlo, a malária persiste na ilha de Santiago onde, apesar da baixa endemicidade, os indivíduos apresentam geralmente manifestações moderadas, são diagnosticadas infecções abaixo do nível detectável pela microscopia e o vector se encontra muito próximo da população supostamente susceptível, desconhecendo-se a frequência dos principais polimorfismos genéticos humanos mais relacionados com a doença e a estrutura populacional do mosquito vector. Os objectivos gerais de trabalho desta tese assentam 1) no estudo dos dois clássicos factores genéticos do hospedeiro humano relacionados com a malária, nomeadamente os afectos à anemia das células falciformes, à deficiência em G6PD e a análise dum provável envolvimento da PK e 2) na análise genética das populações do mosquito vector, tentando contribuir para a compreensão da epidemiologia da doença na Ilha, e para a escolha de medidas de controlo apropriadas. Os trabalhos incidiram na detecção do alelo responsável pela hemoglobina S, de polimorfismos no gene da G6PD e da PK em indivíduos não aparentados (Infectados e não Infectados) com análise da sua provável associação com a infecção e, ainda, na genotipagem de loci microssatélites de Anopheles arabiensis com recurso a técnicas baseadas na PCR. Relativamente à anemia falciforme, a frequência dos portadores do traço (indivíduos HbAS) e do alelo HbS foi 6% e 5%, respectivamente, e para as variantes da G6PD, 0,8% para G6PDA- e 0,0% para a G6PDMed, não tendo sido encontrado associação entre os genótipos desses dois factores e a presença de infecção. No que concerne ao gene PKLR não foi encontrada uma associação clara entre os polimorfismos analisados e o estado de infecção, mas foi detectado um acentuado desequilíbrio de linkage entre os loci, apenas nos Não Infectados, o que pode significar que essa região do gene, aparentemente conservada, tenha sido seleccionada por fornecer protecção contra a infecção e/ou doença. A diversidade genética das populações de A. arabiensis em onze loci microssatélites foi moderada com valores médio de He, variando de 0,481 a 0,522 e a Rs de 4 a 5. O valor da diferenciação genética baseado em 7 loci polimórficos foi baixo (FST=0,012; p<0,001) mas significativo, variando entre 0,001 e 0,023 entre os pares de populações. Não foram detectados os alelos de resistência associados ao gene Kdr. A baixa frequência dos alelos associados à G6PD (A- e Med) tem implicações importantes nas estratégias de controlo definidas pelo Programa Nacional de Luta contra o Paludismo (PNLP), uma vez que a primaquina pode continuar a ser administrada como complemento aos regimes terapêuticos, em caso de necessidade. A população de A. arabiensis em Santiago revelou-se relativamente homogénea e com uma estrutura reduzida o que pode, por um lado, representar uma desvantagem por permitir uma provável dispersão dos genes de resistência. Por outro lado, essa relativa homogeneidade poderá representar uma vantagem para a introdução de um programa de controlo baseado na libertação de mosquitos transgénicos.

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pp. 161-169

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pp. 177-221

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Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Museologia

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil - Perfil Estruturas

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Sem pretender, já que não é esse o objecto do nosso estudo, sistematizar razões para que tal asserção seja uma realidade geralmente indiscutida, duas constatações parecem perfilar-se quando avaliamos o conjunto da produção cultural então realizada. Em primeiro lugar, e numa perspectiva comparada, a chamada “cultura dos príncipes de Avis” representa um dos raros momentos em que a criação cultural parece escapar à “fatalidade” da periferia, que condiciona a cultura portuguesa ao longo dos séculos, numa sintonia com o que se fazia noutras terras e noutros lugares que ainda hoje em certos aspectos surpreende. Em segundo lugar, ao situar-se decisivamente num meio social bem definido –a corte régia– pela primeira vez se desenha de forma nítida em Portugal o papel da corte na produção de modelos culturais, facto que testemunha a profunda mutação então em marcha relativamente ao quase absoluto predomínio, no quadro medieval, de uma cultura clerical produzida em meio monástico, e anuncia o lugar da corte na criação e na vida cultural ao longo da Época Moderna. Aliás, o lugar que o livro e a cultura letrada iam ganhando na corte de Avis com o exemplo dos próprios príncipes exprimia, de modo mais amplo, a forma como a aristocracia progressivamente integrava, a par das armas, o interesse pelas letras, num processo que deve ser visto num âmbito peninsular, dado o relevo das relações culturais na primeira metade do século XV, depois de alcançada a paz, entre a corte de Avis e a corte castelhana (Freitas de Carvalho 77-82; Monteiro 89-103; Santos 243-74; Salazar 215-26).

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O espaço é um elemento fundamental no design de videojogos. A tecnologia actual dá ao jogador a possibilidade de experienciar mundos de grandes dimensões, sejam eles puramente imaginários, ou réplicas de ambientes reais. As exigências da produção destes mundos fazem com que os métodos de criação manuais não sejam suficientes, e haja recurso a ferramentas de geração procedimental de conteúdos. No que diz respeito aos mapas, estes procedimentos assemelham-se aos processos de modelação geográfica utilizados nos Sistemas de Informação Geográfica, mas são raros os casos em que há a utilização conjunta das tecnologias. Este trabalho replica métodos de geração procedimental de mapas em videojogos com recurso a software de Sistemas de Informação Geográfica, indentifica as mais-valias desta abordagem e aponta duas alternativas, cujo desenvolvimento pode contribuir para a aproximação das duas áreas.

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RESUMO - Enquadramento: À semelhança do que tem acontecido com o risco de reacções adversas a medicamentos (RAM), também o risco de reacções adversas a suplementos alimentares tem aumentado gradualmente, com o aumento do consumo destes produtos definidos como géneros alimentícios comuns. Existem vários estudos publicados na área das RAM e alguns na área dos suplementos alimentares, mas a maior parte da investigação decorre em contexto hospitalar, sendo raros os estudos realizados nos cuidados de saúde primários (CSP). Assim, o presente estudo, ao avaliar a percepção dos profissionais de saúde dos CSP face à segurança dos suplementos alimentares, pretende contribuir para o aumento do conhecimento nesta área, o que permitirá o desenvolvimento de estratégias adequadas, que reduzam a ocorrência de eventos adversos e protejam a população. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal e analítico, com recurso a inquérito por questionário desenvolvido para o efeito. O presente estudo incluiu todos os profissionais de saúde dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACeS) Lisboa Central e Pinhal Litoral que aceitaram participar. Globalmente, a amostra do estudo (n=190) corresponde a 28% da população de profissionais de saúde dos dois ACeS. Resultados: O presente estudo permitiu concluir que muitos dos profissionais de saúde (64 a 93%) considera que a toma de suplementos alimentares pode representar algum risco para a saúde dos consumidores. Referem inclusivamente conhecer algumas reacções adversas associadas ao consumo destas substâncias, embora a maioria (85%) admita desconhecer a forma adequada de proceder à sua notificação. Contudo, esse conhecimento dos riscos para a saúde, ou mesmo das reacções adversas associadas, não parece condicionar os hábitos de prescrição ou aconselhamento aos utentes nem os hábitos de consumo pessoal de suplementos alimentares. Conclusões: Os resultados obtidos reforçam a necessidade de realização de mais estudos nesta área. Parece igualmente necessário o envolvimento dos Conselhos Clínicos e de Saúde dos ACeS na promoção da notificação de eventos adversos e a aposta na formação dos profissionais de saúde na área dos suplementos alimentares.

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RESUMO - Enquadramento: A infeção por Chlamydia trachomatis (CT) é considerada um grave problema de Saúde Pública. É causa de infeções sintomáticas tanto no homem como na mulher, bem como, de infeções assintomáticas que podem ter consequências muito graves a longo prazo. A presença de CT sem tratamento aumenta o risco de transmissão do vírus da imunodeficiência humana. Existem vários estudos publicados de prevalência da CT por todo o mundo, no entanto, estudos de prevalência da CT em populações assintomáticas, envolvendo homens que fazem sexo com homens (HSH) são raros na Europa. Assim, o presente estudo, ao estimar a prevalência e ao descrever as caraterísticas epidemiológicas e de conduta dos HSH, pretende contribuir para o plano de ação contra as IST´s e VIH na Catalunha, através de estratégias concretas para deteção e prevenção da CT. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal de prevalência da CT em HSH utentes de um serviço comunitário em Barcelona, com recurso a técnicas de diagnóstico de biologia molecular e a um questionário. Durante Março e Junho de 2015, foram recrutados 200 voluntários de um serviço comunitário em Barcelona que foram testados para CT e NG em três locais anatómicos através de uma PCR em tempo real utilizando o ensaio Anyplex™ CT/NG Real-time Detection. Resultados: O presente estudo permitiu uma caraterização da situação atual quanto á prevalência e aos fatores de risco associados á infeção por CT em HSH. A prevalência nesta população específica foi de 12,6% e os fatores risco associados foram o facto de serem VIH e praticarem sexo anal insertivo/recetivo com parceiro estável. Conclusões: Os resultados obtidos reforçam a necessidade do desenvolvimento de estratégias adequadas de controlo e prevenção da CT nesta população de risco, tais como: rastreios frequentes e tratamento dos casos positivos para quebrar a cadeia de transmissão, promoção da saúde, educação e notificação dos parceiros sexuais. Também demonstram a importância destes rastreios nos três locais anatómicos: uretra, reto e faringe.