55 resultados para Primary language impairment
Resumo:
RESUMO - Objetivos: Identificar a prevalncia das perturbaes da aquisio e desenvolvimento da linguagem (PADL) em crianas dos 3 anos aos 5 anos e 11 meses integradas em instituies de ensino pr escolar do concelho de Oeiras, os fatores associados e as necessidades de encaminhamento para Terapia da Fala. Mtodo: Foi realizado um estudo de prevalncia, descritivo e correlacional. A amostra aleatria estratificada e constituda por 147 crianas dos 3 aos 5 anos e 11 meses que frequentam o ensino pr escolar, que tenham o portugus europeu como lngua materna e que no apresentem sinalizao ou diagnstico de necessidades educativas especiais. A linguagem foi avaliada atravs do TALC (SUA-KAY & TAVARES, 2011) e do subteste fonolgico TFF-ALPE (MENDES et al., 2009). As informaes referentes s caractersticas sociodemogrficas e aos dados lingusticos foram recolhidas atravs de uma ficha de caracterizao. Para determinao das prevalncias foi utilizada a razo de prevalncias. O teste do qui-quadrado e o teste de Fisher foram utilizados na comparao das prevalncias entre faixas etrias, sexos e natureza da instituio e na verificao de associao entre a presena de PADL e os possveis fatores determinantes. A regresso logstica foi utilizada para verificar a associao entre o nvel educacional da me e a presena de PADL. Resultados: A prevalncia global de PADL de 14,9%. Nos rapazes a prevalncia estimada foi de 19,0% e nas raparigas de 10,3%. Nas crianas de 3 anos no se verificou a presena de PADL, tendo-se encontrado uma prevalncia de 23,5% nas crianas de 4 anos e de 14,9% nas de 5. A prevalncia de PADL foi de 17,9% nas instituies pblicas e de 12,5% nas privadas. No se verificaram diferenas significativas entre as prevalncias por faixa etria, sexo e natureza da instituio (p>0,05). Das crianas identificadas com PADL, 72,7% no tm apoio nem se encontram sinalizadas para terapia da fala e necessitam de ser encaminhadas. O sexo da criana, a idade dos pais, a escolaridade do pai, fatores perinatais, tamanho da famlia e histria de alteraes de linguagem na famlia no se encontraram associadas s PADL (p > 0,05), tendo esta associao sido verificada com a escolaridade da me (p < 0,05). As mes com nvel educacionais mais elevados nem sempre apresentam um papel protetor de PADL. Concluses: A prevalncia global de PADL vai ao encontro da maioria das prevalncias encontradas na literatura, sendo maior no sexo masculino, nas crianas de 4 anos e nas que frequentam o ensino pblico. A grande maioria das crianas com PADL no estavam sinalizadas como tal. A escolaridade da me foi o nico fator que se encontrou associado presena de PADL, no apresentando, no entanto, um valor explicativo totalmente claro.
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RESUMO: Objetivo Principal Determinar a consistncia da utilizao dos instrumentos de avaliao da capacidade intelectual escalas de Griffiths e WISC III no enquadramento dos domnios e dos qualificadores da CIF-CJ, restrita s funes mentais do corpo. Objetivo secundrio: Estudar a efetividade e concordncia inter-observador da aplicao da CIF, com base na leitura dos dados obtidos em avaliao efetuada com os instrumentos referidos, por duas observadoras independentes, em contexto de articulao sade, respetivamente educao e segurana social Mtodos Estudo observacional, descritivo, transversal e prospetivo. Foi estudada uma amostra de convenincia 355 crianas, num perodo de trs anos (Maio de 2010 a 30 de Abril de 2013), com patologia da rea da pediatria do neurodesenvolvimento (total de 4000 consultas) no Centro de Desenvolvimento (CD) do Hospital de Dona Estefnia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC, EPE). Critrios de incluso: crianas de ambos os sexos, observadas no CD do HDE, CHLC (primeiras consultas e consultas de reavaliao) com idade 12 meses e 17 anos e incapacidade intelectual definida de acordo com os critrios da DSM-IV-TR, DSM 5 e CID-10. Critrios de excluso: crianas com autismo, perturbaes especficas da linguagem, hiperatividade, dfice de ateno e concentrao, dfices sensoriais congnitos (baixa viso e ou audio), ou com outros diagnsticos de perturbaes de neurodesenvolvimento. O estudo teve duas fases: na primeira, a investigadora principal colheu ou atualizou a histria clnica, observou clinicamente as crianas solicitando os exames complementares considerados necessrios e foi efetuada avaliao psicolgica com os instrumentos adiante descritos, pela mesma psicloga clnica, devidamente credenciada, e com larga experincia nas escalas referidas. Com base nos dados colhidos, quer por observao direta, quer atravs dos resultados das escalas Griffiths e WISC III, a investigadora aplicou a CIF-CJ, circunscrita aos domnios e funes (variveis): 1. FUNESMENTAIS GLOBAIS (b110- Funes da conscincia, b114- Funes da orientao no espao e no tempo, b117 Funes intelectuais, b122- Funes psicossociais globais, b125- Funes intrapessoais, b126- Funes do temperamento e da personalidade); 2.FUNES MENTAIS ESPECFICAS (b140- funes da ateno, b147- Funes psicomotoras, b152- Funes emocionais, b156- Funes da perceo, b163- Funes cognitivas bsicas, b164- Funes cognitivas de nvel superior, b167- Funes mentais da linguagem 3. FUNES DA VOZ E DA FALA (b320- Funes da articulao, b330- Funes da fluncia e do ritmo da fala). Numa segunda fase, foi solicitada a colaborao de duas co-investigadoras, com formao especfica nas escalas utilizadas e na CIF-CJ, a aplicao da CIF nos mesmos domnios e funes. Estas observadoras no efetuaram observaes diretas das crianas envolvidas. Para efetuar a anlise estatstica e analisar a relao entre os qualificadores (0 a 4) das variveis da CIF em estudo (b117, b122, b147, b163, b164, b167, b320 e b330) e os instrumentos psicomtricos (escalas de Griffiths e WISC III), que constitui a primeira parte do estudo, recorreu-se tcnica estatstica no paramtrica do coeficiente de correlao de Spearman, que quantifica a intensidade e sinal da eventual correlao existente entre as variveis em estudo. Para determinar as correlaes referentes segunda parte do estudo, foram utilizados os programas SPSS, (IBM SPSS Statistics) e Statistica (StatSoft, Inc., 2011). STATISTICA (data analysis software system, version 10. www.statsoft.com.), tendo-se dado preferncia aos grficos deste ltimo. Resultados 1. Observou-se um predomnio do sexo masculino (relao de 1:1,9); relativamente idade no momento de avaliao, 242 crianas (68,1%) tinham entre zero e seis anos e, dentro destas, a maioria (189) situava-se entre os trs e os seis anos. 2. De acordo com a DSM-IV e DSM-5, 261 (73,4%) crianas apresentavam incapacidade intelectual ligeira. 3. A avaliao da competncia intelectual pelas escalas de Ruth Griffiths e WISC III (QI), revelaram correlao negativa predominantemente forte e muito forte (ndice de Spearman) com os qualificadores das funes do corpo estudadas (funes mentais, mentais especficas e da voz). Os resultados obtidos pela co-investigadora A foram sobreponveis aos da investigadora principal. Os resultados obtidos pela co-investigadora B revelaram correlao negativa moderada e forte, correlao inferior da investigadora principal; Concluses Os resultados permitem inferir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC-III so instrumentos adequados para caracterizar a incapacidade intelectual na CIF-CJ; a concordncia inter-observador, moderada, nos qualificadores atribudos nas funes em anlise pela investigadora e co-investigadoras, permite concluir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC IIIl so bons instrumentos para caracterizar os qualificadores nos domnios e funes estudados, por diferentes grupos de profissionais ligados infncia. Subsistem dificuldades na diferenciao entre qualificadores, designadamente entre os qualificadores 1 e 2, o que tem necessariamente implicaes na elegibilidade das crianas para os apoios preconizados pelo DL 3/2008. ------------------------ ABSTRACT: Main objective To determine the consistency of the use of assessment tools for intellectual ability - Griffiths and WISC III scales - in the context of domains and qualifiers for the ICF-CY, restricted to the mental functions of the body. Secondary objective Studying the effectiveness and inter-observer concordance concerning the application of the ICF, based on the data recovered from the assessment made with the mentioned instruments, carried out by two independent observers including their perspective on health, education and social security. Methods Observational, descriptive, cross-sectional and prospective study. A convenience sample of 355 children was studied over a period of three years (May 2010 to April 2013), with a pathology in the area of pediatric neurodevelopment intellectual disability (total of 4000 consultations, including first consultations and revaluations) were observed in the Development Centre (CD) in Hospital de Dona Estefnia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC). Inclusion criteria: children of both sexes aged 12 months and years 17 and intellectual disability defined according to the criteria in the DSM-IV-TR, DSM 5 and ICD-10. Exclusion criteria: children with autism; specific language impairment, hyperactivity; attention deficit disorder; severe birth sensory deficits (eg, impaired vision and hearing); amongst other diagnoses for neurodevelopmental disorders. The study was conducted in two phases: in the first phase the principal investigator collected or updated medical history, clinically observed children requesting additional investigations if she deemed necessary. Psychological evaluation was performed by a single, duly licensed clinical psychologist with extensive experience in the referred scales using the instruments described below. Based on data collected, either by direct observation or through the results of Griffiths scales and WISC - III, the researcher applied the ICF-CY confined to the following fields and functions (variables): 1. GLOBAL MENTAL FUNCTIONS (b110- functions of consciousness, b114- Functions referring to space and time orientation , b117 - intellectual functions, b122- global psychosocial functions, b125- intrapersonal functions, b126- functions related to temperament and personality); 2. SPECIFIC MENTAL FUNCTIONS ( b140- attention functions, b147-psychomotor functions, b152- Emotional functions, b156- perception functions, b163- basic cognitive functions and cognitive functions b164- top level b167- language related mental functions. ) 3. VOICE AND SPEECH FUNCTIONS (b320-articulation functions, b330- fluency and rhythm of speech functions). In the second phase, two co-investigators, with specific training on the scales used and the ICF-CY have applied the ICF in the domains and functions mentioned above, based on the scales results. These co-investigators did not make any direct observation of the studied children. To perform the statistical analysis and analyze the relationship between the qualifiers (0-4) of the variables in the ICF study (b117, b122, b147, B163, B164, b167, b320 and B330) and psychometric instruments (Griffiths scale and WISC III), which is the first part of the study, the statistical technique of non-parametric Spearman correlation coefficient was used, which quantifies the strength and sign of the possible correlation between the variables under study. For submission of correlations related to the second part of the study, SPSS (IBM SPSS) and Statistica (StatSoft, Inc., 2011) programs were used. STATISTICA (data analysis software system, version 10 www.statsoft.com.). Preference was given to graphs computed in Statistica. Results Male predominated (ratio of 1: 1.9). 242 children (68.1% of the sample) were aged between zero and six years and, among these, the majority (189) was aged largest number between three and six years. According to the DSM-IV and DSM-5, 261 (73.4%) children had mild intellectual disability. The correlation between the assessment of intellectual competence by Ruth Griffiths scales and WISC III (QI), was predominantly negative strong and very strong correlation with the qualifiers of body functions studied (specific mental functions, mental and voice functions using Spearman index). The levels of correlation obtained by the co-investigatores were in agreeance with the results from the principal investigator. The results obtained by co-investigator B showed moderate to strong negative correlation, levels that were lower to the those registered by the principal investigator; Conclusions These results indicate that Ruth Griffiths and WISC-III scales are adequate tools to characterize intellectual disability in the ICF-CY; moderate inter-observer agreement in the qualifiers assigned the functions under analysis by the researcher and co-researchers, shows that the scales are also good tools to measure CIF qualifyers by diferent technicians with different professional orientations, related to children. However, there are still difficulties in differentiating qualifiers, namely between qualifiers 1/2 and 3/4, which necessarily has implications for the eligibility of children for the state support advocated by the Portuguese Decret Law 3/2008.
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Trabalho de Projeto apresentado para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Teaching English as a Second / Foreign Language
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Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Ensino de Ingls
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Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Teaching English as a Second / Foreign Language.
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obteno do grau de Mestre em Engenharia Informtica.
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Trabalho apresentado no mbito do Mestrado em Engenharia Informtica, como requisito parcial para obteno do grau de Mestre em Engenharia Informtica
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Dissertao apresentada para a obteno do grau de Doutor em Conservao e Restauro pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Cincias e Tecnologia
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obteno do grau de Mestre em Engenharia Informtica
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Focusing on the use of Interactive Whiteboards (IWBs) in primary schools in Oeiras municipality, this article presents primary teachers views, from their experience, on the implementation of this innovation as a resource for the teaching and learning processes. IWBs have been recently launched in the framework of a major program aiming the technological modernization of Portuguese schools, in order to promote the use of ICT in teaching and learning, as well as in school management. Findings show that teachers are enthusiastic about Interactive White Boards because they really believe their pupils learn better and in a more joyful way. However, they draw attention to the need of training in order to fully exploit the potential of this resourc
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MSc. Dissertation presented at Faculdade de Cincias e Tecnologia of Universidade Nova de Lisboa to obtain the Master degree in Electrical and Computer Engineering
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Trabalho apresentado no mbito do Mestrado em Engenharia Informtica, como requisito parcial para obteno do grau de Mestre em Engenharia Informtica
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RESMO: Introduo: A anemia de clulas falciformes doena hereditria, com repercusso multi-orgnica, tem grande variabilidade na sua expresso clnica. Da o interesse do estudo de indicadores de prognstico. A investigao realizada foi precedida de um resumo histrico incidindo sobre a compreenso de aspectos fundamentais da doena ao longo dos tempos. Na primeira parte do estudo e aps reviso bibliogrfica, foram referidos dados da fisiopatologia como base para os estudos que integram a presente dissertao. Abordou-se o estado da arte relativamente s complicaes, aos indicadores de prognstico e teraputica utilizada. Objectivos: Constituram objectivos deste estudo realizado numa amostra populacional representativa: identificar as leses a nvel dos sistemas cardio-respiratrio e nervoso central, avaliando-se as respectivas repercusses; avaliar a presena de indicadores de prognstico entre as variveis seleccionadas; estudar a eficcia e toxicidade da HU nos doentes com as formas graves da ACF. Para a prossecuo destes objectivos foram delineados para alm do estudo global trs estudos especficos: Estudo 1- repercusso no sistema cardio-respiratrio; Estudo 2- repercusso no sistema nervoso central; Estudo 3- teraputica com hidroxiureia. Doentes e mtodos: Procedeu-se a um estudo prospectivo e multi-institucional durante um perodo de trs anos tendo-se seleccionado para a amostra, e de acordo com critrios pr-definidos, 30 doentes com ACF na fase estvel da doena, com idades compreendidas entre os sete e os 18 anos, todos de origem africana excepo de um caucasiano. O diagnstico baseou-se em tcnicas de electroforese e estudo molecular que definiu o genotipo da doena e a presena da deleco da -talassmia assim como os haplotipos da amostra populacional. Foram utilizadas diferentes metodologias para avaliar a existncia de leso pulmonar e cerebral. Atravs do estudo estatstico foram seleccionadas diversas variveis como hipotticos indicadores de prognstico. Estudo 1. Para determinar a existncia de leso a nvel pulmonar usaram-se duas metodologias diferentes, a avaliao da funo pulmonar com estudo da saturao da Hb em O2 no sangue arterial e a tomografia computadorizada de alta resoluo. Estudou-se tambm a possvel disfuno cardaca como repercusso da leso pulmonar, atravs do ecocardiograma, e os indicadores de prognstico com significado estatstico para a leso encontrada. Estudo 2. O desenho deste estudo foi sobreponvel ao anterior, mas com metodologia adequada para o SNC. Procedeu-se ao estudo das leses cerebrais por meio de exames imagiolgicos, (RMN-CE e DTC) e de testes psicolgicos. Correlacionaram-se as trs metodologias utilizadas e a importncia de cada uma para a deciso de atitudes teraputicas preventivas. Estudo 3. Consistiu num estudo aberto prospectivo no controlado com nove crianas e adolescentes com formas graves de ACF, com o objectivo de avaliar a eficcia da teraputica com hidroxiureia, durante um perodo de 24 meses. Todos os doentes completaram no mnimo 15 meses de teraputica, com uma dose final mdia de 194 mg/K/dia. Resultados globais: Durante o perodo anterior investigao caracterizou-se a amostra populacional estudada quanto ao fenotipo gentico, clnico e hematolgico de acordo com os critrios utilizados por outros investigadores. Verificou-se: predomnio do haplotipo Bantu na forma homozigtica em 53% dos doentes; nmero total de EVO 3/ano em 87,5% dos doentes; crises de sequestrao em 18,75%; dactilites no primeiro ano de vida em 31,2%; quadro de spsis grave apenas num doente; crises de hiper-hemlise em 50%; e STA em 59,38% dos doentes. Quanto ao fenotipo hematolgico evidenciaram-se como factores de risco reticulocitose (13,1x103/l) e hiperbilirrubinmia (2,5 mg/dl) e como factores de bom prognstico a presena de deleco de um gene da -talassmia em 46,9% dos doentes e valor mdio de Hb 8,1 g/dl. Resultados dos estudos parcelares: Estudo 1. Deste estudo infere-se que a DPR ligeira foi diagnosticada em 70% dos doentes, uma vez que as alteraes da difuso no foram estatisticamente significativas, o estudo dos gases no sangue no evidenciaram resultados anormais e a TCAR evidenciou alteraes em 43,3% dos doentes. Apenas num doente se verificou doena pulmonar obstrutiva relacionada com maior nmero da STA.O estudo da disfuno cardaca encontrada em 86,7% dos doentes no reflecte a repercusso da DPR a nvel cardaco, podendo estar associada s alteraes fisiopatolgicas da prpria anemia crnica. Encontraram-se indicadores de prognstico hematolgicos e clnicos. Entre os primeiros, valores de Hb 8,5 g/dl e de HbF 13% foram considerados indicadores de bom prognstico para a leso pulmonar. Em relao aos parmetros clnicos, as STA no foram consideradas indicadoras de prognstico para a DPR ao contrrio do que se verificou com o nmero de EVO. Pela anlise dos parmetros genticos e socio-econmicos provou-se a ausncia de relao estatisticamente significativa com leso pulmonar. Estudo 2. Pela RMN-CE foram diagnosticados ES em 33,3% com uma localizao preferencial na substncia branca profunda em 26,6% dos doentes. Relativamente aos parmetros hematolgicos seleccionados, o valor mdio da HbF 8,6% constituu um indicador de bom prognstico para o aparecimento de ES, enquanto o valor mdio de leuccitos 12.39x103/l foi considerado um indicador de mau prognstico. No estudo do DTC apenas um doente apresentou aumento da velocidade do fluxo cerebral na ACM igual a 196 cm/segundos, associado a vasculopatia grave. Os testes psicolgicos alterados em 80% dos doentes mostraram ser o mtodo mais sensvel para detectar alteraes do neurodesenvolvimento, mas sem correlao com os ES em 10% dos doentes. Reala-se a baixa percentagem de DTC patolgicos encontrados neste estudo em relao ao nmero elevado de ES e de testes psicolgicos alterados, no se verificando concordncia entre os trs exames. Dos indicadores de prognstico estudados a -talassmia foi considerada um factor de proteco para o coeficiente de inteligncia da escala de Wechsler. Em relao a parmetros clnicos estudados os doentes com maior nmero de EVO, tem em mdia valores inferiores nos testes psicolgicos. Estudo 3. Neste estudo verificou-se que o valor mdio da HbF aumentou significativamente de 7,04% para 13,75,3% (p=0,028) ao fim de 15 meses de teraputica com hidroxiureia. Clinicamente todos os doentes responderam significativamente com uma reduo de 80% no nmero de EVO, 69% no nmero de internamentos, 76% no nmero de dias de hospitalizao e 67% no nmero de transfuses. Deste modo comprovou-se no s a eficcia desta teraputica neste grupo peditrico como tambm a falta de efeitos secundrios significativos. Considera-se a necessidade de estudos mais prolongados e em grande sries, para com segurana se usar a HU antes que a leso orgnica se estabelea, portanto logo nos primeiros anos de vida. Concluso: Na amostra populacional estudada foram evidenciadas leses pulmonares e cerebrais na grande maioria dos doentes que condicionaram a sua qualidade de vida. Foram identificados indicadores de prognstico que podero eventualmente ditar medidas teraputicas precoces com o objectivo de diminuir a morbilidade e a mortalidade neste grupo etrio. Demonstrou-se que a teraputica com a HU foi eficaz e bem tolerada----------ABSTRACT: Background: Sickle cell anemia (SCA), a hereditary disease characterized by pain and lifetime multi-organic lesion, is a challenge for all that work with carriers of this disease. The clinical expression variability of SCA is a constant reality and a problem to be solved in the current world of investigation, for which the knowledge of prognostic indicators responsible for the different aspects of clinical evolution diversity wiil be an added value. The study is preceded by a historical summary of the most important factors in the evolution of SCA, which are in themselves, an incentive for future research. In the first part of the study, after an extensive bibliographical revision, physiopathology data is referred to in general and specifically regarding the target organs, that constituted the base for the studies presented in the dissertation. The state of the art for the complications to be studied, the choice of prognostic indicators and the therapeutics application, were approached for the renewed interest in the theme. Aims: In regard to the investigation, the objective was to study the lesions in the most affected organs of a chosen pediatric group, to investigate prognostic indicators for lung and cerebral lesions and to evaluate the protective effect of hydroxyurea in children with severe outcomes. Patients and methods: A prospective and multi-institutional study was carried out during a three-year period, February 1998 to March 2001, with children and adolescents followed up at a Immunohematology Outpatient Clinic of Dona Estefnia's Hospital, Lisbon. Based in predefined criteria, 30 children with SCA were selected in a stable phase of the disease, aged from seven to 18 years old, all of whom were of African origin with exception of one who was Caucasian. The diagnosis was based on electrophoresis techniques and molecular study that allowed to define the genotype, the presence of deletional alpha-thalassemia as well as haplotypes in the population. Different methodologies were used to evaluate the existence of lung and cerebral lesion. Statistical study of the different variables selected the prognostic indicators. In Study 1, to determine the existence of lung lesion two different methodologies were used: pulmonar function study with arterial blood gases determination; and high resolution computerized tomography. Heart dysfunction as a repercussion of lung lesion was also studied through echocardiography, and prognostic indicators were statistically significant for lesions found. The design of Study 2 was similar to Study 1, but with the appropriate methodology for CNS. After neurological examination, which was normal in all patients (control group), cerebral lesions were studied with imagiologic exams (MRN-CE and TCD) and psychological tests. These three methodologies were correlated and the importance of each one in the decision of the therapeutic profilactic attitudes. Study 3 consisted of a controlled prospective open study in children with severe forms of SCA, with the aim of the evaluating therapeutic effectiveness of hydroxyurea, during a period of 24 months. Results: In the global overall study preceding the Studies 1,2 and 3, there were a prevalence of haplotype Bantu (53%) and other risk factors, namely the number of VOC (87,5%), sequestration crisis (18,75%), dactilytis in first year of life(31,2%), hyperhemolysis crisis (50%) and ATC in more than half of the patients (59,38%). This group of bad prognostic indicators, associated with the population of the lower class according to the Graffar scale, demonstrates the importance of primary health care services, information provided to the children and their relatives, as well as the interest in prophylactic therapeutics, specific screening and prenatal diagnosis. Study 1. It was evident from this study that slight RPD was diagnosed in 70% of the patients, because alterations of the diffusion had no statistical significance and arterial blood gases determinations were normal. Only one patient had restrictive lung disease related with numerous ACS. However ACS was not considered a prognostic indicator for RPD, contrary to the number of EVO. HRTC revealed discreet fibrotic lines that could be related with slight RPD, but the lack of correlation of these two exams (33%) supports the value of lung function tests for precocious diagnosis of RPD. Heart dysfunction was found in 86,7% of patients, does not reflect the repercussion of RPD, but with the physiopathology of chronic anemia. Hematologic and clinical prognostic indicators were found. Good prognostic indicators for the non-evolution of RPD with average Hb values of 8,5 g/dl and average HbF values of 13%, respectively. The genetic and social-economic factors had no statistical significance; nevertheless, they were more prevalent among Bantu haplotype (53,3%) in patients with RPD. Study 2. RMN-CE detected SI in 33,3% of the patients, with preferential location in deep white substance in 26,6% and in front lobe in 20%. This distribution can be related to structural aspects of the brain and with the high sensibility of this organ to hypoxia. From the hematological parameters selected, average HbF value 8,6% and average leucocyte count 12.39x103/l were prognostic indicators with different meaning to SI. The increase in the total bilirubin related to hyperhemolysis clinically explains the genesis of SI In the TCD study, only one patient had increased cerebral flow speed >196 cm/sec in CMA, which corresponded to serious vasculopathy in AngioMR. This patient never present previously neurological symptoms and had several hyperhemolysis crisis and VOC as risk factors. Low percentage of pathological TCD in this study, in relation to the high number of SI and altered tests, although without correlation among the three exams, is probably attributed to factors related to the methodology, aspects of cerebral physiopathology or perhaps a sign of good prognostic if the duration of study had not been so short. TCD should be used as a screening method in the age groups with higher risk of AVC and should never be considered separately in prophylactic therapeutics indication. Psychological tests were the most sensitive method to detect neurodevelopment impairment; in 80% of patients the neuropsychologics tests were altered, but without correlation with SI (10%). Since SI can become evident during the first two years of life and develop with time, the first psychological tests should be carried out between 3 and 5 years of age to timely be referred to special education and stimulation programs. Prognostic indicators to psychological tests were also found: alpha-thalassemia was found to be a protection factor of the IQ, just as other hematologic factors (hematocrit, MGCV and erythrocytes count). In relation to clinical parameters, although without statistical significance, patients with larger number of VOC had average lower scores versus the average in tests, except in TP. Results from different studies were conclusive as to the type of lesion found and the importance of prognostic indicators. Study 3. All the patients completed a minimum of 15 months therapeutic treatment with the final average daily dose of 194 mg/kg/day. The average value of the fetal hemoglobin increased significantly from 7,03,9% to 13,75,3% (p=0.028). The HbF average values increased from 6% to 15% after 15 months of therapeutic treatment. Clinically there was a reduction of 80% in the number of VOE , 69% in the number of hospitalization, 76% in the number of days of hospitalization and 67% in the number of transfusions. Once again the effectiveness of this treatment in this pediatric group, as well as the lack of any significant secondary effects, was evident. The study confirms the need for further detailed research in order to safely effect the appropriate treatment prior to the development of organic lesions, which ideally should be in the first year of life. Conclusions: These results allow us to clarify the importance of either pulmonary lesions or either nervous central system impairment among patients, children and adolescents, with sickle cell anemia. These lesions were demonstrated in most of the patients studied compromising their quality of life and the mortality. The treatment with HU is proved to be effective and having low toxicity.
Resumo:
RESUMO - A Paralisia Cerebral (PC) deve ser olhada como uma patologia do neurodesenvolvimento: a infncia um perodo de actividade exploratria por essncia, a restrio motora condiciona as vrias reas do desenvolvimento. Contextos, apoios, oportunidades e experincias de vida sero determinantes no desenvolvimento de todo o seu potencial. Objectivos/finalidade: Identificar, descrever, comparar e analisar factores de risco associados PC, sua caracterizao multidimensional e integrao escolar aos 5 e 10 anos. Procurouse contribuir para a sua preveno primria e secundria, e obter dados para planeamento e implementao dos programas de apoio. Mtodos: Adoptouse a abordagem do Programa Nacional de Vigilncia da Paralisia Cerebral (PNVPC) e da Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Analisaramse factores de risco, competncias funcionais, dfices associados, severidade e integrao escolar de duas populaes de Lisboa e Vale do Tejo, (nascimento 1996/19972001/2002 e prevalncia aos 5 e 10 anos). Descreveramse os dados, efectuaramse correlaes, aplicaramse testes de independncia e compararamse com dados dos nadovivos, dados nacionais e europeus. Analisaramse os factores que influenciaram a integrao escolar atravs de mtodos de regresso logstica. Resultados/Concluses/Recomendaes: 1,65 e 1,57 dos nadovivos desenvolveram PC; a prevalncia aos 5 anos foi de 1,7 e de 1,48; 5,9% e 7,9% faleceram antes dos 5 anos. Em 2001/2002 verificouse aumento de: PC espstica bilateral2/3membros, prematuridade, causa posneonatal, nveis funcionais ligeiros e graves; percentil estaturoponderal <3 (5anos). Diminuio de: disquinsia, anxia e alguns dfices associados. Destacaramse as associao: prematuridade e PC espstica bilateral 2/3membros; nascer de termo e anxia, disquinsia, primparas, dfices associados e severidade; infeco prnatal e QI<50, epilepsia e severidade; causa posneonatal e PC espstica bilateral4membros e mltiplos dfices. Aos 5 anos, as variveis explicativas para a no incluso escolar foram: QI<50 e epilepsia; uma elevada percentagem de crianas com PC moderada/grave encontravase integrada; 75% das que se encontravam desintegradas mantiveramse nesta situao aos 10. Nesta idade, as variveis explicativas para a no incluso escolar foram: QI<50 e motricidade fina; 35,1% encontravase fora do ensino regular; 4,5%, embora em idade de escolaridade obrigatria, no frequentavam qualquer estabelecimento escolar. Informao sistematizada, abrangente, objectiva, simples e acessvel, sobre novos casos de PC, factores de risco, prevalncia em idadeschave e caracterizao multidimensional constitui uma ferramenta clnica e epidemiolgica, que deve sustentar as polticas de sade, educacionais e sociais, contribuindo para a permanncia destas crianas no ensino regular, trazendo s crianas e famlias o suporte que as encorajem e sustentem nestes processos. ABSTRACT ------- Cerebral Palsy (CP) must be recognized as a neurodevelopmental disorder: childhood is, on its nature, a period for exploring the environment and therefore motor deficit interferes with all developmental areas. The context, support, opportunities and life experiences are determinants for the development of his full potential. Objective/Aim: To identify, describe, compare and analyze CP risk factors the multidimensional characterization and school integration levels at the age of 5 and 10 years. We aim to contribute to CP primary and secondary prevention and provide information for service planning and implementation of support programs. Methods: The approach of National Cerebral Palsy Surveillance Programme (NCPSP) and Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) were used. For two groups of children from Lisboa e Vale do Tejo region, birth data 1996/19972001/2002 and prevalence at 5 and 10 years, were analyzed: CP risk factors, functional ability, associated impairments, severity and school integration settings. Data collected was described, analyzed using correlations, applied tests of independence and compared with new born data, national data and european data. To analyze the factors related to school inclusive settings, logistic regression was appealed. Results/Conclusions/Recommendations: 1,65% and 1,57 of the newborn alive developed CP. The prevalence at 5 years was 1,7 and 1,48 5,9% and 7,9% died before their 5th birthday. Bilateral spastic CP 2/3limb, preterm birth, cases of postneonatal origin, mild and sever functional impairment; weight and height percentile <3 at 5 years old Increased in 2001. Decreased dyskinetic CP, anoxia and some additional imparments. Were identified among other the association between prematurity and spastic bilateral CP2/3 members; born at term and anoxia, dyskinetic CP, first child, associated impairments and severity; prenatal infection and IQ<50, epilepsy and severity; postneonatal cause and spastic bilateral CP4 members and associated impairments. At 5yearsold the more explanatory variables for not be in a school inclusive settings were IQ<50 and epilepsy, a high percentage of children with moderate/severe CP was attending regular school, but most children who were out of inclusive settings at 5 years continue on this situations at 10yearsold. At this age the more explanatory variables for not be in a school inclusive settings were: IQ<50 and upper limb function; 35,1% were out of regular school; 4,5%, even in compulsory school age, are out of school. Standardized comprehensive, objective, simple and accessible information about CP new cases, risk factors, prevalence in the keyage and children multidimensional characterization constitutes a clinical and epidemiological tool that should sustain health, educational and social policy. This would support the continuity of these children in regular schools, encouraging g them and their families in these processes.
Resumo:
ABSTRACT Background: Primary Health Care (PHC) is usually the first contact with the health system, and health professionals are key mediators for enabling citizens to take care of their health. In Portugal, great improvements have been achieved in the biometric indicators of maternal and child health during the last decades. Nevertheless, scant attention has been paid to the mental health dimension, in spite of the recognition of its importance, being pregnancy and early childhood crucial opportunities in the lifecycle for mental health promotion, especially in the early years of life, with a strong impact in the health of the child. The impact of early attachment between mother and baby on maternal and child health has long been recognized. This attachment can be influenced by some factors, as the mothers emotional adjustment. Attention to these factors may facilitate implementation of both positive conditions and preventative measures. Family support during the transition to parenthood has been highlighted as an effective measure and PHC professionals are in a privileged position as information sources as well as mediators. Aims: The project we present describes an action-research process developed together among academic researchers and health professionals to embrace these issues. We intend to enable health professionals to support families in the transition to parenthood thereby promoting childrens mental health. Approach: The project is driven by a participatory approach intended to lead to reorganization of health care during pregnancy and early childhood. Effective change happens when those involved are interested and motivated, what makes their participation so important. Reflection about current practices and needs, and knowledge about evidence-based interventions have been guiding the selection of changes to introduce in clinical practice for family support and development of parenthood skills and self-confidence. Development: We summarize the main steps in development: the initial assessment and the picture taken from the community under study; the decision making process; the training programme of PHC professionals in action; the review of the protocols of maternal consultation, home visits and antenatal education; the implementation planning; the plan for evaluation the effectiveness of the changes introduced in the delivery of maternal and child health care units. The already developed work has shown that motivation, leadership and organizational issues are decisive for process development.-------------------------- RESUMO - Os Cuidados de Sade Primrios so habitualmente o primeiro contacto com o sistema de sade e os profissionais de sade so mediadores chave na capacitao dos cidados para cuidarem da sua sade. Em Portugal, nas ltimas dcadas, tm-se alcanado grandes melhorias nos indicadores biomtricos de sade materno-infantil. Contudo, tem-se dedicado pouca ateno dimenso de sade mental, apesar do reconhecimento da sua importncia. A gravidez e primeira infncia tm sido apontadas como uma oportunidade crucial no ciclo de vida para a promoo da sade mental. dado especial enfoque aos primeiros tempos de vida, dado o forte impacto na sade da criana. O impacte da vinculao precoce entre a me e o beb na sade da me e da criana h muito que reconhecido. Esta vinculao pode ser influenciada por vrios factores, nomeadamente pelo ajustamento emocional da me. A focalizao nestes aspectos pode facilitar a criao de condies favorveis e a implementao de medidas preventivas. O suporte familiar durante o perodo de transio para a parentalidade tem sido enfatizado como uma medida eficaz e os Cuidados de Sade Primrios esto numa posio privilegiada como fontes de informao e como mediadores. O projecto que apresentamos descreve um processo de investigao- aco desenvolvido em parceria entre investigadores acadmicos e profissionais de sade para abordar os aspectos referidos. Pretende-se capacitar os profissionais de sade para apoiarem as famlias na transio para a parentalidade, promovendo assim a sade mental das crianas. O projecto baseia-se numa abordagem participativa, direccionada para a reorganizao dos cuidados durante a gravidez e primeiros tempos de vida. A mudana efectiva acontece quando os envolvidos esto interessados e motivados, o que torna a sua participao to importante. A reflexo acerca das prticas e necessidades actuais e o conhecimento acerca de intervenes baseadas na evidncia tm guiado a seleco das alteraes a introduzir na prtica clnica, no sentido de promover o suporte familiar e o desenvolvimento de competncias parentais e auto-confiana. Neste artigo, apresentamos as etapas principais do desenvolvimento do projecto: avaliao inicial da comunidade em estudo; processo de tomada de deciso; programa de formao dos profissionais dos Cuidados de Sade Primrios; reviso dos protocolos da consulta de sade materna, visita domiciliria e educao pr-natal; planeamento da implementao; plano de avaliao da efectividade das alteraes introduzidas na prestao de cuidados. O trabalho j desenvolvido tem mostrado que a motivao, liderana e aspectos
