Avaliação de necessidades das pessoas idosas em Medicina Geral e Familiar: um estudo de exequibilidade

RESUMO: Os médicos de família devem participar na detecção precoce dos factores de risco que favorecem o declínio funcional nas pessoas idosas. A avaliação estruturada das suas necessidades poderá contribuir para identificar os problemas de saúde que traduzam deterioração funcional. O objectivo deste trabalho foi avaliar a exequibilidade da implementação de um processo de avaliação de necessidades de cuidados em saúde das pessoas idosas na consulta de MGF.Seleccionou-se uma amostra não aleatória de pacientes com 65 ou mais anos de idade, na consulta médica de uma Unidade de Saúde Familiar da região de Lisboa. A avaliação de necessidades foi realizada, pelos médicos, com cinco itens da entrevista Camberwell Assessment of Need for the Elderly (CANE-5). Avaliou-se a percepção dos médicos e dos pacientes sobre este processo de avaliação de necessidades mediante um questionário escrito e entrevistas individuais, respectivamente. Identificaram-se necessidades em 38 (75%) dos 51 pacientes avaliados. Do total das 83 necessidades identificadas, 17 não estavam cobertas. O sofrimento psicológico foi a necessidade não coberta mais frequente. A comparação das avaliações do médico com as do paciente mostrou concordância razoável ou boa nas cinco áreas avaliadas. Esta avaliação foi bem aceite e considerada útil na perspectiva dos médicos e dos pacientes. A principal dificuldade identificada pelos médicos foi o tempo despendido na avaliação face à duração da consulta. Este estudo aponta para a exequibilidade da utilização da entrevista CANE-5 na prática clínica de MGF. No entanto, será importante alargar este estudo a amostras de maior dimensão e avaliar a utilidade da entrevista em intervenções sobre a funcionalidade dos pacientes idosos.----------ABSTRACT: General practitioners (GP) should participate in the early detection of risk factors for fuctional disability in elderly people. Structured needs assessments may contribute to a better identification of health problems that are linked to functional decline. The aim of this study was to assess the feasibility of a structured assessment of needs in the elderly, in the context of opportunistic screening in primary care. A convenience sample was selected of patients aged 65 years and over with scheduled appointments in one general practice in the Lisbon region. The assessment of needs was done by their GPs, using five items of the Camberwell Assessment of Need for the Elderly (CANE-5). Perceptions of GPs and patients about this process of needs assessment were ev+aluated by means of a written questionnaire and individual interviews, respectively. Needs were identified in 38 (75%) of 51 patients. Seventeen unmet needs were identified, out of a total number of 83 needs. Psychological distress was the most frequent unmet need. GP’s and patients’ assessments showed moderate or good agreement in all five areas. This needs’ assessment process was well accepted and considered useful by both GPs and patients. The main difficulty, according to the views of GPs, was the time consumed in this process, given the length of consultation. This study suggests the feasibility of using the CANE-5 interview in clinical practice in primary care settings. However it is important to replicate this study in larger samples and to evaluate the usefulness of the interview regarding interventions related to functionality in elderly patients.

Práticas de gestão ambiental na administração pública local

As práticas de gestão ambiental são meios através dos quais as organizações podem melhorar o seu desempenho. Um comportamento eco-eficiente, optimiza o uso dos recursos e evita a produção de resíduos, permitindo poupanças significativas. Para além disso, um bom desempenho ambiental evita custos resultantes da aplicação do princípio do poluidor-pagador. A introdução destas práticas no processo de gestão global é hoje uma realidade nas empresas. No entanto, e como muitas das acções a nível local passam essencialmente pelas autarquias, afigura-se fundamental que também estas organizações introduzam práticas ambientais na sua gestão. O objectivo central deste trabalho é identificar o perfil ambiental da Administração Pública Local, nomeadamente dos municípios portugueses. Para atingir este objectivo foi desenvolvido um inquérito por questionário, o qual foi remetido a todos os municípios do país, de forma a poder diagnosticar práticas de gestão ambiental nesse sector. Com base na avaliação do grau de implementação de determinadas vertentes e práticas de gestão ambiental foi traçado o perfil ambiental dos municípios portugueses. Os principais resultados evidenciam um fraco nível de adopção de práticas de gestão ambiental. Urge melhorar estes níveis de desempenho, pelo que deverão ser adoptadas novas práticas organizacionais e políticas públicas de desenvolvimento sustentável, para que se inverta a tendência actual. Este trabalho pretendeu constituir uma base de apoio às inúmeras autarquias, transmitindo quais as vantagens de recorrer a práticas de gestão ambiental, de forma a aumentar o desempenho ambiental nestas organizações.

POLÍTICAS PÚBLICAS SAUDÁVEIS: ESTUDO DE CASO PORTUGUÊS

Contexto: As sociedades actuais deparam-se, cada vez mais, com problemas complexo, isto é, problemas altamente resistentes a uma solução, como por exemplo, a toxicodependência, a deficiência, o VIH/sida e a sustentabilidade dos sistemas de saúde. As abordagens utilizadas no século passado não são adequadas à resolução destes problemas, que necessitam de soluções inovadoras, de novas formas de pensar e trabalhar (Kickbusch & Buckett, 2010). Muitos dos factores causais destes fenómenos estão fora do controlo do sector da saúde. Assim, reconhecendo que os determinantes sociais da saúde são influenciados por políticas fora da exclusiva jurisdição do sector da saúde (Wismar, et al. 2006), é necessário desenvolver uma acção coordenada entre todos os sectores da sociedade que possibilite a implementação de estratégias que conduzam à obtenção de ganhos em saúde para a população. A presente investigação reconheceu o termo multidimensional de potenciais ganhos em saúde e identifica este potencial em políticas extra-sector da saúde. Objectivos: Definiu-se como objectivo geral compreender o que foi feito pelo XVII Governo Constitucional em termos de reforçar estratégias de potenciais ganhos em saúde através de políticas extra-sector da saúde, durante o período de Março de 2005 a Outubro de 2009. Traçou-se como objectivos específicos: identificar estratégias de potenciais ganhos em saúde através de políticas extra-sector da saúde em Portugal, considerando como extra-sector os sectores contemplados nos Ministérios do XVII Governo Constitucional; e descrever o papel do Ministério da Saúde, formal e previsto na legislação, na implementação de estratégias de potenciais ganhos em saúde. Material e Métodos: Para a concretização deste estudo recorreu-se a uma abordagem qualitativa, com um desenho de estudo de caso único e incorporado, ou seja, com múltiplas unidades de análise (Yin, 2001), sendo os dados recolhidos através de documentos e de informadores chave. As técnicas de recolha de dados utilizadas foram a análise documental e entrevistas de consulta, sendo a técnica de análise de dados a análise de conteúdo. Resultados: Dos resultados obtidos salienta-se que foram identificadas 267 estratégias de potenciais ganhos em saúde. Relativamente à articulação observou-se que o Ministério da Saúde (MS) tem uma articulação mais evidente com o Ministério da Educação, Ministério do Trabalho e Solidariedade Social, Ministério da Presidência do Conselho de Ministros, Ministério do Ambiente e Ordenamento do Território, Ministério da Justiça e o Ministério da Administração Interna. Não foi verificada uma articulação entre o MS e o Ministério das Finanças e Administração Pública e Ministério da Defesa Nacional. É ainda descrito o papel do MS na implementação de tais estratégias. Conclusões: Este estudo constitui um ponto de partida para futuras investigações nesta área. Foram realizados esforços no sentido de implementar a saúde em todas as políticas em Portugal, no entanto, é essencial um maior envolvimento de todos os sectores da sociedade para a concretização e sucesso de tal abordagem. Foram enunciadas algumas linhas de acção. Palavras-chave: política pública saudável, determinantes sociais da saúde, avaliação de impacto em saúde, intersectorialidade e potenciais ganhos em saúde.

Neuropatia, Incapacidade e Aspectos Ortopédicos da Lepra na Guiné-Bissau

Resumo A lepra resulta da infecção por M. leprae. Manifesta-se fundamentalmente por lesões cutâneas e dos nervos periféricos podendo, no entanto, atingir outros órgãos e sistemas. A neuropatia periférica a nível dos membros, com consequente disfunção sensitiva e motora, pode culminar em lesões deformantes e gravemente incapacitantes. A terapêutica médica e cirúrgica, bem como a reabilitação têm um lugar importante na prevenção e no tratamento destas lesões. Este foi um estudo de carácter observacional, transversal e analítico, com o objectivo de caracterizar uma população de doentes com lepra no que se refere às sequelas do foro neuro-músculo-esquelético. Pretendeu-se avaliar o seu impacto em termos de incapacidade, de forma a determinar as necessidades no que respeita a intervenções preventivas e terapêuticas. A população estudada incluía dois grupos de doentes com diagnóstico de lepra – novos doentes (ND) e antigos doentes (AD) – internados ou seguidos em ambulatório no Hospital de Cumura, onde confluem todos os casos de lepra reportados na Guiné-Bissau. Para a colheita de dados foi realizada a consulta de registos clínicos do hospital, bem como a avaliação de doentes segundo um protocolo elaborado para o efeito. Para a classificação da incapacidade foi usado o Maximum Impairment Grade da OMS e o Eye Foot and Hand Score. A amostra consistiu em 82 doentes (54 ND e 28 AD). No grupo ND obteve-se 9,3% de indivíduos com idade inferior a 15 anos, 63,0% de indivíduos com doença do tipo multibacilar (MB) e 29,6% de indivíduos com incapacidade grau 2. Neste grupo os indivíduos paucibacilares (PB) apresentavam 10,0% de incapacidade grau 2 e os MB 41,2%. No grupo dos AD a incapacidade grau 2 ocorreu em 80,0% dos casos. Os troncos nervosos mais frequentemente envolvidos foram, por ordem decrescente de frequência: 1) nos ND, o tibial posterior, o mediano, o cubital, o ciático popliteu externo e o radial; 2) nos AD, o tibial posterior, o cubital, o mediano, o ciático popliteu externo e o radial. Os troncos nervosos que mais se associaram a lesões/deformidades foram nos ND e AD: o tibial posterior, cubital e mediano. As lesões dos membros mais frequentes foram: 1) nos ND, feridas e úlceras das mãos e dos pés, mutilação de dedos das mãos; 2) nos AD, mutilação das mãos e pés e mão em garra. O pé pendente/equino ocorreu apenas nos AD. Após o diagnóstico a maioria dos AD foram abandonados pela família ou amigos e encontravam-se dependentes nas actividades domésticas. Globalmente, 78% não retomou a sua actividade profissional (na maior parte das vezes ligada ao trabalho rural) ou mudou de ocupação. Os resultados obtidos sugerem que uma proporção importante de indivíduos está a ser diagnosticada tardiamente, o que pode corresponder a um maior número de casos detectados activamente em zonas antes não abrangidas pelas actividades de controlo da lepra. A maioria dos novos casos detectados eram MB, que correspondiam aos que apresentavam maior incapacidade. Os troncos nervosos mais atingidos foram os descritos na literatura, resultando nas lesões habituais. Estas são abordadas correctamente se passíveis de tratamento conservador, contudo parece escassear o recurso a soluções cirúrgicas. Estas lesões estiveram associadas a impacto negativo na qualidade de vida e integração social destes doentes. O estudo sugere que a detecção precoce da lepra e das lesões incapacitantes a ela associadas podem ser optimizadas no hospital de Cumura. Existe lugar para o tratamento cirúrgico que pode alterar a história natural da doença e suas consequências físicas, familiares e sociais.

Sofisticação e disponibilidade total dos serviços On-Line da segurança social

Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Gestão de Informação

Erros de medicação num serviço de internamento hospitalar : estudo de prevalência

RESUMO - Os erros de medicação (EM) são uma das principais causas de eventos adversos, estimando-se serem as causas não relacionados com procedimentos cirúrgicos mais frequentes. Estes podem ser classificados por erros latentes ou erros ativos. Objetivos Definiram-se como principais objetivos deste estudo, determinar a prevalência de EM ativos num internamento hospitalar evitados e não evitados, nos momentos da prescrição escrita, transcrição, distribuição e administração, bem como a sua relação com algumas variáveis, como o Grupo farmacológico, Via de administração, Especialidade médica do prescritor e Área médica do médico responsável pelo episódio de internamento (MREI). Metodologia O estudo foi do tipo observacional descritivo de abordagem quantitativa, transversal com recrutamento prospetivo. Foi utilizado um instrumento de observação (check-list) para o registo de todos os EM e das variáveis em cada fase. Resultados Foram observadas 513 unidades amostrais com uma prevalência de 98,2% de EM, num total de 1655 erros dos quais 75% foram evitados. Nas variáveis Grupo farmacológico e Área médica do MREI não foram encontradas relações estatísticas relevantes. Obteve-se um OR=1,97 [1,18;3,27] para medicamentos orais quando comparados aos endovenosos nos erros de prescrição (EP) e um OR=7 [2,77;17,71] quando comparados com os endovenosos na transcrição dos Serviços Farmacêuticos (TSF). A anestesiologia apresentou um OR=0,41 [0,27;0,63] nos EP comparativamente às outras especialidades. Do total de EM observaram-se 30% de erros de prescrição (EP), 20% de erros na transcrição do internamento, 36% de erros na TSF, 2% de erros na distribuição e 12% de erros na administração. Os erros mais prevalentes foram a identificação do prescritor ilegível (16%) e a identificação do doente omissa na TSF (16%). Conclusão Apesar da elevada prevalência de EM observados, a maioria dos erros foram corrigidos e não chegaram ao doente. Tendo em conta os EM observados, a utilização de meios informáticos e o aumento da adesão dos enfermeiros ao procedimento de identificação dos doentes poderão permitir a redução do número de EM em cerca de 80%, reduzindo também a probabilidade de ocorrência de eventos adversos relacionados com os erros ativos na utilização de medicamentos.

Perfil de sustentabilidade do setor público: o caso da administração pública central portuguesa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, Perfil de Ordenamento do Território e Impactes Ambientais

Políticas para a promoção da eficiência energética nos edifícios da administração pública

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Energias Renováveis – Conversão Elétrica e Utilização Sustentável

Caracterização dos incidentes na administração de medicamentos num serviço de Medicina Interna

RESUMO - O problema do erro de medicação tem vindo a adquirir uma importância e um interesse crescentes nos últimos anos. As consequências directas no doente que condicionam frequentemente o prolongamento do internamento, a necessidade de utilização adicional de recursos e a diminuição de satisfação por parte dos doentes, são alguns dos aspectos que importa analisar no sentido de se aumentar a segurança do doente. No circuito do medicamento em meio hospitalar estão envolvidos diversos profissionais, estando o enfermeiro no final da cadeia quando administra a medicação ao doente. Na bibliografia internacional, são referidas incidências elevadas de eventos adversos relacionados com o medicamento. Em Portugal, não existem estudos disponíveis que nos permitam conhecer, nem o tipo de incidentes, nem a dimensão do problema do erro de medicação. Efectuamos um estudo descritivo, prospectivo, exploratório, utilizando a técnica de observação não participante, da administração de medicamentos. Os objectivos são, por um lado, determinar a frequência de incidentes na administração de medicação num Serviço de Medicina Interna e, por outro, caracterizar o tipo de incidentes na administração da medicação e identificar as suas possíveis causas. A população em estudo foi constituída pelos enfermeiros que administraram medicamentos aos doentes internados no Serviço de Medicina Interna seleccionado, durante os meses de junho a agosto de 2012, sendo observadas 1521 administrações. Foi utilizada uma grelha de observação, que incluiu os seguintes elementos: doente certo; medicamento certo; dose certa; hora certa; via certa; técnica de administração correcta (assépsia); tempo de infusão; monitorização correcta. Constatou-se que em 43% das doses administradas apresentavam pelo menos um erro, num total de 764 erros. Não foi observado nenhum erro de doente, de medicamento, de dose extra, de via, de forma farmacêutica, nem a administração de medicamento não prescrito. Detectaram-se 0,19% de erros na preparação, 0,72% de erros de dose, 1,7% erros de omissão, 1,97% de erros de administração, 13,52% de erros de monitorização, 28,73% de erros de v horário. O tempo de infusão da terapêutica parentérica não foi cumprida em 27,69% das oportunidades, tendo sido sempre administrado em tempo inferior ao preconizado. Não encontramos relação entre as interrupções durante a administração de terapêutica e os erros. Pelo contrário constatou-se haver relação entre o número de doses com erro e o turno em que ocorreram, sendo mais frequentes no turno da noite. Constatamos também que aos fins de semana os erros eram mais frequentes e o risco da ocorrência de um erro na administração de medicação aumenta 1,5 vezes quando o número de enfermeiros é insuficiente.

Deteção de Neisseria gonorrhoeae em amostras de urina de utentes de uma consulta de venereologia

Introdução: A vigilância epidemiológica dos agentes infeciosos é fundamental como atividade de controlo das doenças sexualmente transmissíveis. A gonorreia é uma das infeções sexualmente transmissíveis (IST) mais comum e é causada pela bactéria Neisseria gonorrhoeae. Os dados sobre os diferentes microrganismos causadores de IST são escassos em Portugal e a vigilância tradicional não é suficiente. Em muitos casos de infeção por N. gonorrhoeae, os pacientes são tratados empiricamente através de uma abordagem sindromática por vezes sem recurso a análises laboratoriais que confirmem a infeção e, além disso, existem os casos assintomáticos que contribuem para a contínua propagação da infeção por N. gonorrhoeae. A gonorreia é tratável e curável mas não está disponível uma vacina. Consequentemente, o controlo desta doença depende da identificação e tratamento de indivíduos infetados e dos seus contactos na rede de transmissão. Por outro lado, quando é efetuada cultura os resultados apresentam ocasionalmente falsos negativos, devido às características exigentes de crescimento da N. gonorrhoeae in vitro ou à automedicação prévia do doente. Objetivos: Avaliar a ocorrência de infeções por Neisseria gonorrhoeae entre utentes de uma consulta de venereologia, nos primeiros seis meses de 2011. Métodos: Estudo transversal. Amostragem consecutiva, cálculo do número de amostras pela fórmula de Wald para um nível de confiança de 95% e um erro de previsão de 3,3%. Foram analisadas 145 amostras de urina utilizando técnicas de amplificação de ácidos nucleicos com alvos diferentes. A identificação de Neisseria gonorrhoeae foi efetuada pela deteção de uma sequência do pseudogene porA de N. gonorrhoeae por técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real e pela deteção de uma sequência do gene ccpB de N. gonorrhoeae por técnica de PCR. Critérios de exclusão: recusa em participar ou apresentar problemas para o entendimento do consentimento livre e informado. Resultados: Foi detetada Neisseria gonorrhoeae em 8 doentes – 5,5 % de prevalência global. A prevalência entre indivíduos com infeção sexualmente transmissível prévia (n = 35) foi significativamente mais elevada (p = 0,032). Neste grupo detetou-se N. gonorrhoeae em 4 doentes (11,43 %). Em doentes com queixas de exsudado uretral (n = 29), foi detetada N. gonorrhoeae em seis (20,69 %), demonstrando que a prevalência entre os indivíduos com este sintoma é, também, significativamente mais elevada (p = 0,001). A coinfecção com Clamydia trachomatis foi observada em 1,4 % dos casos (2/145). A percentagem de casos assintomáticos foi de 12,5 % (1/8). As técnicas de PCR utilizadas neste estudo demonstraram-se igualmente especificas para a deteção de N. gonorrhoeae e ambas mais sensíveis relativamente à cultura. Neste estudo as estirpes isoladas em cultura apresentaram resistência a penicilina em 25 % dos casos, 37,5 % a tetraciclinas e 12,5 % eram produtoras de β-lactamases. Conclusões: A prevalência determinada neste estudo encontra-se superior ao esperado. Os resultados deste estudo indicam a existência de um importante problema de saúde pública e a necessidade de considerar a implementação de rastreios em grupos específicos de população. Este estudo confirma que as técnicas de PCR com os alvos porA e ccpB são satisfatórias para a deteção de Neisseria gonorrhoeae em amostras de urina. Apesar da percentagem de estirpes resistentes a tetraciclinas e penicilina ser elevada não foram demonstradas resistências a fluoroquinolonas ou cefalosporinas nas estirpes estudadas.

Apoio à implementação do Sistema de Informação Territorial da Administração Interna e à análise de padrões espaciais

Este documento visa apresentar o trabalho de Estágio realizado na Direção Geral de Administração Interna (DGAI) como parte integrante e conclusiva do Mestrado em Gestão do Território na Área de Especialização em Deteção Remota e Sistemas de Informação Geográfica, ministrado pela Faculdade de Ciências Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa. O Estágio desenvolveu-se em duas fases. A primeira detém um caráter mais genérico e teve como objetivo prestar apoio à consolidação do Sistema de Informação Territorial da Administração Interna (SITAI), onde, entre diversas atividades desenvolvidas, a principal, e conforme exposto no presente relatório, reside na adaptação de dados do Instituto Nacional de Estatística (Censos 2011) ao território nacional após a Reorganização Administrativa do Território das Freguesias (RATF). A segunda enfoca o fenómeno da Violência Doméstica (VD) e consiste no tratamento e análise de vários tipos de dados provenientes da base de dados do Ministério da Administração Interna (MAI) relacionados com o mesmo. Não obstante esta segmentação de trabalhos, é objetivo deste Estágio a aplicação dos Sistemas de Informação Geográfica (SIG) envolvendo dados de realidades específicas e a produção de informação capaz de se constituir como instrumento de suporte à decisão e desenvolvimento de políticas de segurança interna pelas quais o MAI é responsável.

Caraterização do acesso ao Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE : análise do acesso e da utilização da consulta externa e da urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE

RESUMO - Introdução: As alterações verificadas no dimensionamento e na redistribuição da rede de prestação de cuidados hospitalares, nomeadamente no que confere à reorganização das áreas de influência, e, cumulativamente, à abertura do Hospital Beatriz Ângelo, tornam evidente a necessidade de se analisar o acesso e a utilização da consulta externa e da urgência, antes e depois destas alterações. Objetivo: Este trabalho de investigação tem como principal objetivo analisar o acesso e a utilização da consulta externa e da urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte e verificar a evolução desse mesmo acesso, no período de 2010 a 2013. Material e Métodos: Estudo descritivo que visa determinar a frequência e a distribuição dos episódios de Consulta Externa e de Urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte. Foram considerados todos os episódios de consulta externa (3785579 episódios) e de urgência (1140052 episódios) ocorridos entre 1 de janeiro de 2010 e 31 de dezembro de 2013. Resultados: Entre 2010 e 2013, verificou-se o aumento de +2,3% no número de primeiras consultas e de +5%, em consultas subsequentes. As especialidades médicas com maior afluência são Oftalmologia, Dermatologia I, Pediatria e Otorrinolaringologia I. Observou-se, no total de consultas, qual a percentagem que, em cada ano, obteve um tempo de espera inferior a 1 mês, entre a marcação e a realização da consulta: 56,7%, em 2010; 54,3%, em 2011; 55% em 2012; 56,2%, em 2013. Verificou-se o decréscimo do número de atendimentos de urgência, no período em análise, de -38,9%. Cerca de 90% dos atendimentos de urgência respeitam a utentes que acorrem diretamente à urgência sem virem referenciados de outras unidades de saúde. Os meses de janeiro e fevereiro são aqueles que registam maior afluência, 9,9% e 8,8%, respetivamente. O período de maior afluência regista-se entre as 9 e as 11 horas, representando 20,7% dos episódios, em 2010, 21,2%, em 2011, 21% e 20,5%, em 2012 e 2013, respetivamente. Conclusão: Face à alteração da área de influência do Centro Hospitalar Lisboa Norte, torna-se necessária a adaptação da capacidade instalada para haja um sobredimensionamento face à procura, bem como a adequação de recursos internos, financeiros, humanos e tecnológicos.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.