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O controlo da tuberculose em Portugal : uma apreciação crítica epidemiológica gl

RESUMO - Com tanto ruído informativo e peças de informação incompletas e descontextualizadas, relativos ao controlo da tuberculose em Portugal, a chegarem ao cidadão e aos profissionais de saúde, não é fácil que eles disponham do conhecimento necessário ao desempenho dos respectivos papéis nesse controlo. O presente artigo pretende contribuir para um ganho real em conhecimento quanto (1) ao progresso no controlo da tuberculose em Portugal, enquadrado na evolução desse controlo noutras regiões pertinentes, e (2) aos aspectos do conhecimento disponível e da intervenção na população portuguesa que suscitem especial atenção, para melhoria no futuro imediato. Tem como estratégia integrar, e elevar ao nível de conhecimento, a informação disponibilizada nas fontes mais credíveis e pertinentes, valorizada no contexto da validade das mesmas fontes e da coerência dos diversos componentes. Relata o resultado de um exercício independente de apreciação crítica, com uma perspectiva epidemiológica. São observados: a situação actual, sobretudo a relativa aos anos de 2006 e 2007, e o desempenho do Programa Nacional de Controlo da Tuberculose (PNT), ambos relativizados à evolução recente e ao panorama internacional. O exercício de observação e revisão independentes baseia-se numa selecção de informação oficial e segue o mesmo método de abordagem que a O.M.S. faz nos seus relatórios anuais, à semelhança de outros exercícios já antes realizados. O controlo da tuberculose tem prosseguido a sua tímida, mas firme, evolução favorável, aproximando-se do nível já conseguido nos países seus vizinhos da Europa Ocidental. Em 2007, Portugal contribuiu para os 9 milhões de casos novos anuais, estimados no mundo, com 2916 casos notificados. A este número corresponde a taxa de incidência notificada de 25,7 por 100 000 habitantes e uma redução de 14% em relação ao ano anterior. Esta evolução afigura-se animadora, ainda que seja desejável um impacte mais acentuado do PNT, conforme é de esperar considerando o grau de desenvolvimento do País. A taxa de detecção de casos novos estimada é elevada e continua uma das melhores da Europa Ocidental — o que desfavorece artificialmente a imagem notificada do País, relativamente aos países com pior capacidade de detecção. A taxa de sucesso terapêutico melhorou de novo, situando- -se acima da meta de 85% preconizada pela O.M.S, para um bom controlo da tuberculose. Uma das consequências importantes é que se consegue um melhor aproveitamento da detecção habitualmente alcançada. O conhecimento no seu conjunto aponta para que o grau de controlo possa e deva realmente ser melhorado, sendo imperiosa a discriminação positiva das áreas geográficas e dos grupos populacionais em que tende a concentrar-se a emergência de maior número de casos e de resistências aos medicamentos. Deverão assim ser reforçados selectivamente tanto os meios de detecção e de intervenção clínica, como a qualidade da organização local da intervenção, para o cumprimento efectivo da estratégia DOTS. Enquanto programa vertical que atravessa os diversos níveis do sistema de cuidados de saúde, o desempenho do PNT sofre os efeitos das atribulações desses serviços, sobretudo os de cuidados primários, funcionando como uma «situação-marcadora» quanto ao desempenho do sistema de saúde. A evidência é de que é nesta primeira linha de cuidados que se decide o sucesso na detecção e no tratamento dos casos de tuberculose, reflectindo-se também aí o grau de desenvolvimento social e os comportamentos das populações, por sua vez determinantes do risco de doença e do sucesso terapêutico. ------------------- ABSTRACT - It is not easy that both the citizen and health professionals get enabled with the required knowledge, in order do play the corresponding roles in the control of tuberculosis, considering all the information noise and incomplete, out of context information pieces about the subject, that reach them. This paper is envisaging to contribute for a real gain in knowledge, regarding: (1) the progress in tuberculosis control in Portugal, framed by the evolution of such control in other pertinent regions and (2) the available knowledge and intervention aspects in the Portuguese population that require a special attention, for improvement. The article’s strategy is to integrate, and raise to a knowledge level, information provided by the most accredited and pertinent sources, interpreted as a function of the validity context of the same sources and of the coherence of the several components. Two aspects are observed: the current situation, in particular concerning years 2006 and 2007, and the performance of the National Programme for the Tuberculosis Control (PNT), both made relative to the recent evolution and to the international panorama. This independent observation and revision exercise is based on a selection of official information and follows the same approach that the World Health Organization (W.H.O.) uses in its annual reports, like other similar exercises previously undertaken. The control of tuberculosis is evolving in a shy, but firm, fashion, getting closer to the level already attained by the neighbor countries, in Western Europe. Portugal has contributed with 2916 new notified cases, to the 9 million annual cases estimated in the world, in 2007. This number corresponds to an incidence rate, for notified cases, of 25.7 per 100000 population, and to a reduction of 14% in one year. Such evolution seems encouraging, although a greater impact of PNT is desirable, as expected in relation to the degree of the Country development. Estimated new cases detection rate is high and keeps being one of the best in Western Europe — and this artificially disadvantages the notified image of the Country, as compared with other countries having a worst detection capacity. Treatment success rate has improved again and it is above the 85% target proposed by W.H.O., so that a good control of the disease is achieved. One of the important consequences is a better use of the attained detection. Altogether, knowledge suggests that the degree of control can and must be in fact better; and that a positive discrimination of geographic areas and population groups, in which a greater number of new cases and drug resistances tend to concentrate, is mandatory. Therefore, either clinical detection and intervention resources, or the quality of the local intervention organization have to be reinforced, if a total fulfillment of DOTS strategy is to be obtained. As a vertical programme that crosses the several levels of the health care system, PNT performance suffers the effects of services tribulations, mainly primary care, thus acting as a «markersituation » as to this system performance. Evidence shows that it is in this first line of care that success in both detection and treatment of tuberculosis cases is decided; and that this level also reveals the degree of social developmen

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Num mundo onde viver significa mudar a cada instante e criar é apenas mais um verbo para designar mudança, não podemos deixar de ficar fascinados com a durabilidade alcançada pela arte egípcia. Afravés dela somos fransportados para um tempo onde o homem vivia os ritmos da Terra e não procurava, desesperadamente, realizar a sua obra no menor espaço de tempo possível. A espiritualidade, a crença na natureza e a certeza de que os deuses podiam ser a chave para a etemidade, levaram o homem egípcio a constmir uma civilização forte e duradoura que se espelha na arte e na vontade de que esta seja o seu testemunho para todo o sempre. É neste espaço temporal, onde o hoje se confunde com o ontem e com o amanhã, que surge uma arte que ficou gravada no tempo e na História, assim como na pedra. Num tema genérico que fala de tempo, temporalidades e durações foi esta permanência que fez brotar a idéia desta comunicação. Face a um tema tão vasto, que nos levaria a encetar uma longa caminhada, decidimos focar apenas a pintiira egípcia. E por quê a pintura ?

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Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

Propensão, experiências e consequências da vitimização: representações sociais

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Sociologia.