160 resultados para História da genética
Resumo:
Relatório apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino da História e da Geografia, no 3.º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário
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A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Museologia
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RESUMO: O cancro da mama é a patologia oncológica mais frequente nas mulheres sendo o responsável pela maior taxa de mortalidade por cancro no sexo feminino. Contudo, as causas inerentes a esta patologia permanecem por esclarecer. Nos últimos anos tem-se verificado que o risco para patologia neoplásica depende de factores ambientais e genéticos, estando estes últimos associados à variabilidade genética inter-individual. Polimorfismos genéticos em genes envolvidos no metabolismo de hormonas sexuais, de cancerígenos ambientais e na reparação da lesão genética, são potenciais candidatos a estarem associados à susceptibilidade individual para esta patologia. Assim, neste trabalho desenvolveram-se estudos de associação caso-controlo na população Portuguesa, com vista a avaliar-se o papel atribuído aos polimorfismos na susceptibilidade para cancro da mama. Foram seleccionados polimorfismos em genes envolvidos em diferentes vias mecanicistas: destoxificação de cancerígenos, metabolismo de estrogénios, reparação por excisão de bases, reparação por excisão de nucleótidos, reparação mismatch e reparação por recombinação homóloga. Os resultados obtidos revelaram associação entre os seguintes polimorfismos e a susceptibilidade individual para cancro da mama: os dois SNPs estudados no gene XRCC1 (Arg194Trp e Arg399Gln) e o SNP no gene XRCC3 (Thr241Met) após estratificação pelo status menopausico. Mediante estratificação por status de amamentação os SNPs identificados nos genes MnSOD (Val16Ala) e XRCC2 (Arg118His); um SNP no gene MLH3 (Leu844Pro), e por fim como resultado de interacção gene-gene as interacções descritas por MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu e MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro. Os resultados obtidos e apresentados na presente dissertação, revelam que o estudo de polimorfismos pode representar um papel determinante na etiologia do cancro da mama. No entanto, mais estudos envolvendo estes mesmos polimorfismos em populações casuisticamente superiores serão uma mais-valia nos estudos de associação para esta neoplasia. Adicionalmente, a utilização da metodologia de Pools de DNA, poderá ser uma ferramenta útil na pré-selecção dos polimorfismos mais relevantes a estudar, na medida em que permite estimar a frequência alélica de cada SNP numa determinada população.-----------------------------------ABSTRACT: Breast cancer is the most common form of cancer among women, being the responsible for the highest mortality rate from cancer among the female sex. However, the main causes related to this pathology remain unclear. The risk of neoplasic disease has been connected with genetic and environmental factors. In fact, genes and the environment share the stage for most, if not all, common non-familial cancers, and are related to individual susceptibility. Genetic polymorphisms identified in genes encoding enzymes involved in estrogen metabolism, xenobiotics and DNA repair pathways are believed to be candidates for associations with breast cancer. Therefore, it was our intention to develop case-control studies among the Portuguese population, in order to evaluate the potential role of several genetic polymorphisms in breast cancer susceptibility. We selected polymorphisms in genes involved in different pathways: carcinogenic detoxification, estrogen metabolism, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair and double strand break repair by homologous recombination. The results obtained revealed potential associations between some polymorphisms studied and individual susceptibility to breast cancer. Regarding this fact, our results suggest the potential involvement of two XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp and Arg399Gln) and XRCC3 gene polymorphism (Thr241Met) after stratification to menopausal status and after stratification to breastfeeding status an association of MnSOD gene polymorphism (Val16Ala) and XRCC2 (Arg188His) with the disease. The SNP identified in MLH3 gene (Leu844Pro), and the interaction gene-gene described by MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu and MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro were also related to breast cancer susceptibility. The results shown in the present dissertation have revealed the potential role of polymorphisms in breast cancer etiology. However, further studies will be needed with larger populations to confirm these results. Additionally, the use of DNA pools methodology, as a pre-selection tool, could allow the identification of the most relevant polymorphisms to be studied, estimating the allelic frequency of each SNPs in different populations.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História da Arte Medieval
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Estudos Portugueses, Cultura Portuguesa do século XX
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Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Práticas Culturais para Municípios
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Dissertação de Doutoramento em Línguas, Literaturas e Culturas. Literatura Portuguesa Moderna
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Etnográfica, V. 15, N. 2, pp. 337-360.
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pp. 185-204
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RESUMO: A entorse do tornozelo é uma das lesões músculo-esqueléticas mais comuns. A limitação da amplitude de dorsiflexão tem sido demonstrada como uma das consequências desta lesão, bem como um dos factores contribuintes para a recorrência. Vários estudos têm demonstrado que o membro lesado de indivíduos com história de entorse, apresenta uma falha posicional anterior do peróneo. Um estudo realizado em cadáveres revelou que um deslizamento póstero-superior ao nível da articulação tibioperoneal inferior pode contribuir para aumentar a amplitude de dorsiflexão. Está descrita uma técnica de terapia manual que realiza o deslizamento póstero-superior do maléolo lateral associada ao movimento activo de flexão dorsal (MWM). No entanto, não existe, até à data, nenhum estudo que investigue a efectividade desta MWM em indivíduos com limitação da FD e história de entorse unilateral do tornozelo. Desenho de estudo: Ensaio clínico aleatorizado e controlado por placebo, duplamente cego. Objectivos: Avaliar os efeitos imediatos da MWM na articulação tibio-peroneal inferior na amplitude de flexão dorsal e no deslizamento posterior do astrágalo em indivíduos com história de entorse unilateral do tornozelo e limitação da flexão dorsal. O protocolo experimental foi aplicado uma única vez e os seus efeitos comparados com uma intervenção placebo. Metodologia: Uma amostra de 30 indivíduos com história de entorse unilateral e limitação da amplitude de flexão dorsal foi aleatoriamente distribuído por dois grupos: grupo MWM e grupo placebo. Foram avaliados o deslizamento posterior do astrágalo e a avaliação da amplitude de flexão dorsal em carga. As avaliações foram realizadas imediatamente antes e após a intervenção. Resultados: Não foram encontradas diferenças significativas entre os grupos na avaliação inicial (baseline). A realização da one-way ANCOVA revelou que, imediatamente após a intervenção, se verificou um aumento na amplitude de flexão dorsal no grupo MWM (aumento de 1.37 cm (DP, 0.97) significativamente superior ao grupo placebo (diminuição de 0.15cm (DP, 0.63) (P<.001). O deslizamento posterior do astrágalo aumentou 1.51º (DP, 1.77) no grupo MWM, no entanto este aumento não foi significativamente superior ao aumento de 0.76º (DP, 1.26) do grupo placebo (P=.113). Conclusão: Os resultados sugerem que a MWM na articulação tibioperoneal inferior produziram um efeito significativo na amplitude de flexão dorsal embora o mesmo não se tenha verificado no deslizamento posterior do astrágalo. Estes resultados fornecem evidência preliminar para a efectividade da MWM como intervenção em indivíduos com história de entorse unilateral e limitação da amplitude de flexão dorsal.---------------ABSTRACT:Background: Ankle sprains are one of the most common musculo-skeletal injuries. Impaired dorsiflexion range of motion has been shown to be one of the consequences of this injury, as well as one of the contributing factors to recurrence. Several studies have shown the presence of an anterior positional fault of the fibula in injuried ankles. A cadaveric study revealed that a posterosuperior glide of the distal tibiofibular may contribute to improve dorsiflexion. There is a manual therapy technique which provides a posterosuperior glide of the lateral malleolus combined with dorsiflexion active movement (MWM). However, there was no study, until now, that investigated the effectiveness of this MWM in individuals with impaired dorsiflexion and history of unilateral ankle sprain. Design: Double-blind randomized placebo controlled trial. Objectives: To determine the immediate effects of a distal tibiofibular MWM in ankle dorsiflexion and talar posterior glide in patients with history of unilateral ankle sprain and limitation of dorsiflexion. The treatment technique was used as a single treatment against a placebo group. Methods: A sample of 30 subjects with a history of unilateral ankle sprain and limitation of dorsiflexion were randomized into two groups: distal tibiofibular MWM or a placebo group. The outcome measures used in this study were the posterior talar glide and weight-bearing (WB) ankle dorsiflexion range of motion. The measures were taken before and immediately after the intervention. Results: No significant differences were found in baseline measures between groups. A one-way ANCOVA revealed that, immediately after the intervention, there was an improvement in ankle dorsiflexion in the MWM group (increase of 1.37 cm (SD, 0.97) significantly superior to the placebo group (decrease of 0.15cm (SD, 0.63) (P<.001). Posterior talar glide increased by 1.51º (SD, 1.77) for the MWM group, which was more than 0.76º (SD, 1.25) for the placebo intervention although there wasn’t a significant difference between groups (P=.113). Conclusion: This investigation’s findings suggest that an inferior tibio-fibular MWM produced a significant effect on WB dorsiflexion range of motion and posterior talar glide. These results provide preliminary evidence for the efficacy of mobilisations with movement in the management of individuals with history of unilateral ankle sprain and limitation of dorsiflexion.
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RESUMO O presente estudo teve como principal objectivo avaliar a diversidade genética de uma população parasitária de Leishmania em isolados portugueses de hospedeiros humanos, caninos, vulpinos e do vector, aplicando dois marcadores moleculares: kDNA e microssatélites. No Capítulo 1 fez-se uma revisão bibliográfica sobre as leishmanioses incluindo a epidemiologia da infecção nos países da bacia mediterrânica nomeadamente Portugal. Deu-se especial relevo à epidemiologia molecular que nos últimos anos tem vindo a ser desenvolvida. No Capítulo 2 efectuou-se um inquérito de leishmaniose canina que abrangeu 374 cães provenientes da Região Metropolitana de Lisboa. Foi encontrada uma prevalência total de 19,2%, com a prevalência de 18,4% nos cães com dono e 21,6% nos cães sem dono ou vadios. Os resultados obtidos evidenciaram a importância dos cães vadios na transmissão do parasita e disseminação da doença. A partir dos 72 cães infectados, foram isolados 49 estirpes de Leishmania, tendo estas sido tipadas como L. infantum zimodeme MON-1. Estas estirpes, em conjunto com outras amostras isoladas a partir de humanos, vector e outros canídeos, foram utilizadas para avaliar a diversidade genética. No Capítulo 3 foram desenvolvidas sequências iniciadoras cinetoplastideais, MC1 e MC2, tendo-se estas revelado específicas e sensíveis para a identificação do complexo L. donovani isolados em cultura ou directamente a partir de amostras clínicas. Aplicou-se a metodologia de kDNA-PCR-RFLP na análise de 161 amostras de DNA, das quais 134 eram provenientes de isolados portugueses de L. infantum. Foram identificados 16 genótipos na totalidade das amostras, tendo 13 sido identificados nas amostras portuguesas. Observou-se a predominância do genótipo A, observado exclusivamente na população parasitária portuguesa. Em termos geográficos esta metodologia mostrou estar de acordo com a tipagem isoenzimática, e outros marcadores moleculares, individualizando as amostras provenientes de África num único genótipo. No entanto não se observou individualização ao nível das regiões de Portugal estudadas, sugerindo a existência de fluxo genético entre as diferentes áreas geográficas. No Capítulo 4 aplicou-se a análise de 13 loci de microssatélites, polimórficos para L. infantum, em 154 amostras, das quais 128 eram provenientes de diferentes regiões geográficas de Portugal e de diferentes hospedeiros e vector. Obteve-se um maior grau de polimorfismo com estes marcadores do que com o kDNA, identificando-se 85 genótipos. Observou-se uma maior diversidade molecular nas amostras provenientes do Algarve e Alto Douro e, relativamente ao hospedeiro, estes alvos moleculares mostraram ser muito mais polimórficos no hospedeiro humano que o canino, indo ao encontro dos resultados de tipagem isoenzimática que se conhecem até à actualidade. Foi individualizado um agrupamento de amostras não MON-1 e dentro deste, um sub-agrupamento das amostras de África Oriental (Etiópia e Sudão), como anteriormente sugerido por outros autores. No Capítulo 5 discutiram-se os resultados obtidos permitindo verificar que a variabilidade dos parasitas Leishmania no nosso país é maior do que tem sido considerada até ao presente. Possibilitaram também o conhecimento de que há genótipos predominantes em Portugal e que a variabilidade genética no hospedeiro humano e no vector é superior à do reservatório doméstico e silvático.
Resumo:
pp. 185-204
Resumo:
pp. 63-76
Resumo:
pp. 77-82