Aplicação de técnicas de biologia molecular no estudo da diversidade genética

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Grau de Mestre por Licenciados Pré-Bolonha, em Biotecnologia

Caracterização sócio-económica da população do Algarve

O presente trabalho pretende efectuar uma caracterização sócio-económica da população do Algarve. Após a apresentação do objectivo do trabalho, são definidos os dados e designada a sua fonte. De seguida, efectua-se uma Análise Factorial das Correspondências em primeiro lugar ao nível das Freguesias e posteriormente tomando como base os dados do Concelho.

Rinometria acústica: valores de referência numa população de estudantes universitários

RESUMO: A permeabilidade nasal (nasal patency) é um conceito importante na avaliação da função nasal. Pode ser explicado como uma medida do quanto a cavidade nasal está “aberta” e é determinada por fatores dependentes da sua estrutura anatómica que se relacionam com o fluxo e a resistência nasais e a existência de um fenómeno denominado ciclo nasal. Tradicionalmente, a avaliação da permeabilidade nasal baseia-se em indicadores subjetivos, nomeadamente Escalas Visuais Analógicas ou Scores de Sintomas, embora a sensação subjetiva de obstrução nasal seja difícil de quantificar e frequentemente não se correlacione com métodos mais objetivos de avaliação. A Rinometria Acústica (RA) tem adquirido um papel cada vez mais relevante na avaliação das alterações da permeabilidade nasal, pelo seu carácter não-invasivo, rápido, de fácil execução e por ser bem tolerada pelos pacientes. Contudo, não foram ainda publicados valores de referência para a população normal. Com o presente trabalho pretendeu-se determinar áreas transversais (AT) e volumes (Vol) da cavidade nasal em adultos saudáveis através de RA, em condições basais e após a administração de um fármaco descongestionante tópico nasal, relacionando estes parâmetros com variáveis demográficas e antropométricas. MATERIAL E MÉTODOS: O estudo foi realizado em 32 adultos jovens, de ambos os sexos (18 mulheres e 14 homens), com idade igual ou superior a 18 anos, não fumadores, sem patologias crónicas ou infeção recente das vias aéreas superiores. Para a execução do exame de RA foi utilizado o equipamento SRE2000 com Software RhinoScan Interacoustics, Dinamarca). O rinograma foi analisado em condições basais e após descongestionamento até aos 5 cm de distância da narina, obtendo-se os valores médios entre cavidade nasal direita e esquerda das áreas transversais (AT) dos entalhes registados (AT1 e AT2), a sua localização e volumes nasais a diferentes distâncias (Vol.0-2; Vol.2-5 e Vol.0-5). RESULTADOS: Os indivíduos do género masculino apresentaram valores significativamente superiores aos do género feminino em todos os parâmetros estudados. A administração do fármaco descongestionante tópico nasal provocou um aumento generalizado das AT e volumes nasais, traduzindo uma diminuição da congestão da mucosa nasal, mais acentuada posteriormente ao nível dos cornetos. A comparação entre fossas nasais (direita versus esquerda) após descongestionamento, eliminando o efeito do ciclo nasal, revelou simetria significativa. De uma forma geral, os parâmetros rinométricos estudados revelaram correlação positiva significativa com a altura. CONCLUSÃO: O estudo foi pioneiro para a população portuguesa e representa uma contribuição para a obtenção de valores de referência em adultos jovens. Estudos futuros em amostras de maior dimensão e representatividade são necessários para a obtenção de valores de referência com utilidade clínica e em investigação.--------------ABSTRACT: Nasal patency is an important concept in the evaluation of nasal function. It may be explained as a measure of how open the nasal cavity is, and it depends of anatomical aspects, that relate to nasal airflow, resistance and nasal cycle. Nasal patency evaluation is based in subjective indicators like visual analogical scales or symptom scores, but subjective sensation of nasal obstruction is difficult to quantify and usually doesn’t correlate with more objective methods of evaluation. Acoustic rhinometry has gained an increasingly relevant role in assessing changes in nasal patency, because it is noninvasive, fast and easy to perform and well tolerated by patients However, reference values for the normal population have not yet been published. The aim of the present study was to determine nasal cross-sectional areas and volumes in healthy adults by acoustic rhinometry, before and after administration of a topical nasal decongestant drug, correlating these parameters with demographic and anthropometric variables. MATERIAL E METHODS: The study was performed in 32 young adults (18 females and 14 males), aged 18 years old or more, non-smokers, without chronic diseases or recent airway infection. Acoustic rhinometry evaluation was performed using SRE2000 with RhinoScan software (Interacoustics, Denmark). Nasal cavities were assessed up to 5 cm distance from the nostril, before and after administration of the topical nasal decongestant drug, and mean cross-sectional areas of the notches, their location and mean volumes at different distances from nostril were measured. RESULTS: Males presented significant higher values than females for all rhinometric parameters studied. The decongestant drug, significantly increased all the rhinometric parameters evaluated, in particular those corresponding to the more posterior regions. Comparison between nasal cavities after nasal decongestion showed no significant asymmetry. Globally,a positive correlation was found between rhinometric parameters and height . CONCLUSION: This study was pioneer in the Portuguese population and represents a contribution to acoustic rhinometry reference values in young adults . Further studies, on larger and representative samples, are necessary in order to obtain reference values, useful both to clinical and research applications of this technique.

Festa e droga: circustâncias dos consumos de substâncias psícoactivas ilícitas na população portuguesa

Parece à primeira vista contraditório estabelecer uma conjunção entre a festa e a droga que o discurso cultural tradicional avaliam de forma bem diferente, pelo menos se associarmos as drogas às substâncias consideradas mais perigosas, potencialmente e, por isso, classificadas como sendo ilícitas. A associação já pareceria perfeitamente aceitável se por "drogas" nos referíssemos ao tabaco mas, sobretudo ao álcool. Festa, digna desse nome, como qualquer celebração, inclui sempre um momento para o brinde, que não se faz sem "um copo", desde o copo de "vinho doce", guardado no armário das nossas infâncias, na expectativa de qualquer bom acontecimento - que muitas vezes tardava - até ao copo de cidra - "sem álcool" - com o qual se socializam os nossos filhos à estéfica da festa, passando pelo "copo" que é, ele mesmo, o pretexto para a "festa". Drogas ilícitas, no entanto, estão mais conotadas com o risco, com a desgraça-que-se-espera-nunca-bata-à-nossa- -porta, com a miséria... No plano do discurso institucional, a droga aparece também conotada negativamente, primeiro, através da figura da delinqüência, presente já na ilegalidade do acto que o consumo representa e, em seguida, considerando as circunstâncias que acompanham a aquisição da substância, depois através da figura da doença, que acabou por se impor ulfimamente.

Caracterização do potencial citotóxico e mecanismos de acção de um complexo de platina de configuração trans em células animais

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Avaliação da lesão genética induzida por exposição a radiação ionizante na população Portuguesa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

População, prospectiva e gestão dos recursos hídricos: uma metodologia de informação geográfica para o apoio à decisão

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Geografia e Planeamento Regional, área da Detecção Remota e Sistemas de Informação Geográfica

Prevalência de infecção numa população de hemodialisados, em ambiente clínico

RESUMO: Foram estudados, numa análise retrospectiva, 1689 doentes com insuficiência renal crónica (IRC), pertencentes a 11 clínicas de hemodiálise, num período de 1 Janeiro de 2009 a 1 de Janeiro de 2012 (três anos). Utilizaram-se os dados clínicos desses doentes relativos a amostras de hemoculturas, exsudados purulentos e urinas assépticas, de forma a caracterizar os microorganismos existentes e relacionou-se com alguns dados demográficos. Os doentes do sexo masculino estiveram sempre em maior número pelo que também possuíam a maior média de idades nos vários casos. O presente estudo observou que cerca de metade da população em estudo que se encontra em HD possui menos de 68 anos. Na análise aos dados das hemoculturas confirmou-se que o S.aureus é o microrganismo predominante dos casos de infecção, embora exista uma grande diversidade de microorganismos. Verificou-se também, que quanto maior a idade do doente maior é probabilidade de contrair uma infecção. Os doentes que contraíram infecção foram em número similar, pelo que a sua distribuição por sexo também foi idêntica na infecção, mas não o era inicialmente. Para as amostras de hemoculturas, também se observou que quanto maior é a dimensão da clínica (número de doentes), maior é o número de infecções. Embora esta heterogeneidade já tenha sido descrita para outros países, demonstra que possivelmente existe uma oportunidade de nivelar as clínicas pelas melhores clínicas de forma a obter ganhos em saúde. Nas amostras de exsudados purulentos, o microrganismo mais frequente foi S.aureus, observando-se que com o aumento da idade aumenta também o número de infecções. A distribuição por sexo de doentes com e sem infecção foi semelhante. Nas urinas assépticas o microorganismo predominante foi a E.coli. Mais uma vez se observou que com o aumento da idade aumenta o número de infecções. Na distribuição por sexo, os doentes do sexo feminino encontravam-se em maior número, pelo que também foi o género que mais infecções apresentou. Conclui-se que o padrão de microorganismos apresentado foi de encontro com o esperado, existindo uma grande diversidade de microorganismos nas amostras estudadas. Para além disso a heterogeneidade das clínicas apresenta uma oportunidade para um estudo mais aprofundado pelos profissionais interessados na organização e qualidade dos laboratórios de análises.----------ABSTRACT: This retrospective study involves 1689 patients with chronic kidney disease from 11 clinics, from January 1st 2009 to January 1st 2012 (3 years). The Clinical data used for these patients related to blood culture samples, aseptic urine and purulent exudates, in order to characterize the microorganisms within and its relationship to some demographic data. There was a higher number of male patients and their average age distribution was also wider. The present study observed that around half of the studied population that is in HD is below the age of 68 years. While analyzing the data from the blood cultures, it was confirmed that S. aureus is the predominant microorganism in infections, although a wide variety of microorganisms exists. It was also found that the greater the age of the patient, the greater is the probability of contracting an infection. Patients who contracted infection were in similar number so their gender distribution was also similar in infection, even though it was not so initially. For the blood culture samples, it was also observed that the greater the size of the clinic (number of patients), the greater the number of infections. Although this heterogeneity has already been described for other countries, it demonstrates that there is an opportunity to even all the clinics to the best, in order to obtain health gains. In the samples of purulent exudates, the most frequent microorganism was S. aureus, noting that, with increasing age, the number of infections also increases. The distribution of patients by sex with and without infection was similar. In aseptic urines the predominant microorganism was E.coli. Once again, it was observed the number of infections increases with age. In the distribution by gender, female patients were more numerous, and as such this gender suffered more infections. Overall, the pattern of microorganisms that was detected was as expected, with a registered large diversity in the studied samples. Furthermore, the heterogeneity of the clinics presents an opportunity for a more profound study to be undertaken by professionals interested in the quality and organization of clinical analysis laboratories.

Caracterização da população diabética e impacto da diabetes mellitus na região do norte alentejano

RESUMO - Actualmente, a diabetes mellitus é a doença crónica que representa o maior desafio aos sistemas de saúde, e é um importante problema de saúde pública, tanto no que concerne ao crescente aumento do número de pessoas afectadas pela doença, incapacidade, morbilidade e mortalidade prematura, como nos custos envolvidos no controlo e tratamento das suas complicações. Nesse sentido, e consciente do grande peso económico e epidemiológico que a diabetes mellitus acarreta, este trabalho versa sobre: (1) identificar a prevalência da diabetes mellitus, em 2010, na região do Alto Alentejo; (2) conhecer as evidências sobre as intervenções e cuidados prestados aos diabéticos desta região; e (3) analisar os custos directos com o internamento hospitalar, cujo diagnóstico principal foi a diabetes, no ano 2010, nesta região. Através deste estudo, constatamos que a diabetes, na região do Alto Alentejo, no universo dos diabéticos identificados (n=8.767), representou uma prevalência de 7,7 diabéticos por 100 habitantes. Quanto ao género, a prevalência é superior no sexo feminino (8,1%), em relação ao sexo masculino (7,2%). A média da idade foi de 67,5 anos, e verificou-se que a diabetes aumenta em grande escala com a idade, encontrando-se uma taxa de prevalência superior em idades acima dos 60 anos. Referente ao seguimento dos cuidados de saúde prestados pela ULS aos doentes com diabetes mellitus, fica muito aquém do que as Guidelines definem, para os cuidados prestados a estes doentes, tanto em termos de seguimento da própria doença, como na prevenção das suas complicações. Em relação ao internamento hospitalar, em 2010, registaram-se 255 episódios cujo diagnóstico principal foi a diabetes mellitus (250.xx), correspondendo estes casos a um total de 761.990€. A demora média de internamento foi de 10 dias (11,5 para o sexo masculino e 8,5 para o sexo feminino) e, a média das idades situa-se nos 65,5 anos.

Diversidade genética e resistência aos anti-retrovirais inibidores enzimáticos de vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1) de uma população de toxicodependentes por via endovenosa da Grande Lisboa

Neste estudo procedeu-se à caracterização da diversidade genética das regiões codificantes da protease (PR), transcritase reversa (RT) e integrase (IN) do gene pol do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1), bem como à pesquisa de polimorfismos genéticos associados à diminuição da susceptibilidade aos anti-retrovirais inibidores enzimáticos, circulante numa população de 51 indivíduos utilizadores de drogas por via endovenosa (IDUs) da Grande Lisboa. Em termos globais, a análise filogenética realizada com base em 38 sequências nucleotídicas concatenadas revelou que 12 (31,6%), 13 (34,2%) e 13 (34,2%) das sequências analisadas eram dos subtipos B, G/CRF14_BG e de formas genéticas não-B/não-G (1 F1, 4 CRF02_AG e 8 formas recombinantes únicas), respectivamente. Relativamente à pesquisa de mutações associadas a resistência (perfil genotípico), foram encontradas 15, presentes em 50,0% (22/44) dos indivíduos, com uma distribuição de 1-3/indivíduo (4, todas acessórias, na PR; 6 na RT; 5 na IN, uma principal e 4 acessórias). Todavia, apenas 26,7% (4/15) dessas mutações conferiam uma expressão fenotípica de resistência a uma das classes de inibidores (da RT ou IN), em 9,1% (4/44) dos indivíduos. Foi ainda observada uma elevada frequência de outros polimorfismos genéticos, mais frequentes em subtipos não-B, alguns dos quais considerados assinaturas de subtipo. A homologia genética total ou parcial com os subtipos B e G, reconhecida neste estudo, reflectirá a sua predominância na população de IDUs. Este resultado sugere também que a epidemia de HIV-1 em Portugal poderá estar a evoluir para um padrão epidemiológico singular, no qual os subtipos B, G e suas formas recombinantes predominam. A proporção observada de indivíduos portadores de vírus com mutações associadas a resistência, mesmo em indivíduos naive relativamente à terapêutica, indica que a sua transmissão se encontra em curso entre a população de IDUs, tendo, certamente, um impacto relevante ao nível da abordagem terapêutica e monitorização da infecção.

Evolução temporal dos factores de risco cardiovascular na população portuguesa continental

As DCV são a principal causa de mortalidade e morbilidade a nível nacional e uma prioridade dos programas de saúde pública. O objectivo desta dissertação consistiu na análise da evolução da tendência de exposição aos factores de risco cardiovascular (obesidade, tabagismo, sedentarismo, diabetes e hipertensão arterial) na população portuguesa continental, com base nos Inquéritos Nacionais de Saúde. Foi realizado um estudo descritivo de natureza observacional e transversal, com uma abordagem quantitativa dos dados dos Inquéritos Nacionais de Saúde de 1987, 1995/96, 1998/99 e 2005/06. Neste estudo, é apenas considerada a população portuguesa continental, caracterizada quanto à prevalência dos factores de risco cardiovascular e desagregada por variáveis sociodemográficas, como a idade, sexo e nível de ensino. Recorreu-se à regressão logística multivariada para estimar a possibilidade de autoreportar hipertensão arterial, nos diferentes Inquéritos Nacionais de Saúde. Os resultados revelaram uma tendência global crescente da obesidade, diabetes e hipertensão arterial. Por outro lado, uma estabilização aparente do tabagismo e aumento da actividade física. Também se verificou que indivíduos com idades mais avançadas, do sexo feminino, de nível de ensino baixo, obesos e diabéticos, evidenciaram maior possibilidade de serem hipertensos, ajustando cada uma das variáveis a todas as outras do modelo. Contudo foram encontradas desigualdades de género, sendo que a mulher representa uma tendência crescente para maior prevalência dos factores de risco cardiovascular. O nível de ensino baixo também parece ser preponderante na prevalência dos factores de risco cardiovasculares, porém tem vindo a verificar-se um aumento de proporções nos níveis de ensino médio alto e alto. Considera-se que este estudo fornece informação útil para aumentar a efectividade de possíveis programas de prevenção e controlo dos factores de risco cardiovasculares. Torna-se importante, a adoptação de estratégias globais que permitam assegurar a equidade no acesso aos cuidados de saúde, de forma a tornar a população mais informada e consciente dos comportamentos e estilos de vida adoptados, que no futuro podem reflectir-se na vida adulta através da doença cardiovascular.

Epidemiovigilância das infeções por Leishmania spp. no efetivo cinotécnico da Guarda Nacional Republicana e em mesocarnívoros silvestres

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Caminhos de ferro, população e desigualdades territoriais em Portugal, 1801-1930

A historiografia sobre os caminhos de ferro em Portugal tem analisado o seu impacto no país como um todo, dando pouca atenção à sua influência na dinâmica populacional. Este artigo defende que os caminhos de ferro estimularam o crescimento da população nas áreas servidas por esta infraestrutura, contribuíram para o desenvolvimento urbano e incentivaram as migrações internas. Porém, os seus efeitos foram desiguais, pois a ferrovia beneficiou as zonas já prósperas (Norte Atlântico), tendo uma influência negativa em regiões com maiores debilidades estruturais (Norte Interior). Além disso, não foi capaz de atrair uma significativa população migrante.

Infecção por chlamydia trachomatis: conhecimentos, atitudes e práticas de uma população de estudantes universitários das áreas da saúde

A infecção sexualmente transmissível (IST), causada por Chlamydia trachomatis, é considerada mundialmente como um importante problema de saúde pública, porque pode causar infertilidade e morbilidade a longo termo, existindo a possibilidade de transmissão ao recém-nascido de mãe infectada. Os indivíduos entre os 15 e os 24 anos de idade são os que se encontram em maior risco. Para além das suas consequências, a presença desta infecção sem tratamento pode potenciar até dez vezes a transmissão do vírus da imunodeficiência humana adquirida. Contribuindo a consciencialização sobre os vários aspectos da saúde sexual e o conhecimento sobre este agente e suas sequelas para que os jovens em risco se protejam e admitindo o Plano Nacional de Saúde lacunas no conhecimento dos profissionais da área sobre este tema, o presente trabalho teve como objectivos: 1) estudar o conhecimento sobre a infecção por C. trachomatis, sinais, sintomas, sequelas e vias de transmissão das IST; 2) conhecer as atitudes e práticas associadas à transmissão de IST e 3) avaliar a prevalência da infecção por C. trachomatis e Neisseria gonorrhoeae numa população de estudantes universitários das áreas da Saúde. Para tal, utilizou-se um questionário, cuja avaliação sugeriu que estes jovens possuem um baixo conhecimento sobre os sinais, sintomas e sequelas deste agente e das outras IST, sendo preocupante verificar que existem estudantes que não reconhecem os diferentes tipos de relação sexual como vias de transmissão destas infecções. A pesquisa dos microrganismos citados, efectuou-se através da aplicação de uma técnica de biologia molecular em amostras de urina e a presença de anticorpos anti-C. trachomatis efectuou-se através uma técnica de imunofluorescência indirecta no soro. Não foram identificados casos de infecção activa, mas registou-se uma taxa de 14,4% de títulos reactivos de anticorpos anti-C. trachomatis, o que indica uma percentagem considerável desta população já foi infectada por este agente. Estudos futuros semelhantes a este, em diferentes populações, são necessários para avaliar a prevalência global de infecção por C. trachomatis em Portugal, assim como para relacionar as atitudes e práticas com a transmissão das IST e com o conhecimento entre a população portuguesa. Medidas básicas de prevenção como a informação à população parecem ser urgentemente necessárias.

Estudo da prevalência de excesso de peso e obesidade da população do ensino básico das escolas públicas do concelho do Barreiro e identificação de alguns determinantes

Introdução: No presente trabalho, através da colaboração entre as escolas do concelho do Barreiro, do Centro de Saúde local (Divisão de Saúde Pública) e da Faculdade de Motricidade Humana foi avaliada a situação de excesso de peso e de obesidade na população das escolas públicas do ensino básico do concelho do Barreiro no ano lectivo de 2007/2008. Métodos: A população em estudo corresponde à população escolar do ensino básico público, do ano lectivo de 2007/2008. O presente estudo tem carácter transversal, tendo sido efectuada uma amostragem aleatória. A amostra foi composta por 789 crianças de ambos os sexos (dos 5 aos 11 anos, sendo 49,2% do sexo masculino e 50,8% pelo sexo feminino). Foram aplicados questionários aos encarregados de educação para obtenção de dados sobre aspectos socioeconómicos, actividade física e consumo alimentar das crianças em estudo. Para melhor avaliar o estado nutricional foram efectuadas medições antropométricas (n=614) do peso, altura, pregas adiposas dos membros e tronco, perímetro do braço, cintura e anca e altura sentado. Inicialmente foi feita uma análise exploratória através dos programas SPSS e Epitools. Foram ainda analisadas as relações entre o estado nutricional e algumas variáveis independentes através do teste do qui-quadrado, regressão multinomial, modelos log-lineares e regressão gama. Resultados: No que se refere à prevalência de baixo peso, risco de baixo peso, peso normal, excesso de peso e obesidade para o sexo masculino (M) e feminino (F), verifica-se que para a população estudada de onde se retirou a amostra os valores com IC a 95% foram: baixo peso (M-0,10 [0,07; 0,13] e F-0,08 [0,05; 0,12]), risco de baixo peso (M-0,09 [0,06; 0,13] e F-0,07 [0,05, 0,11]), peso normal (M-0,52 [0,46, 0,57] e F-0,47 [0,41; 0,52]), excesso de peso (M- 0,15 [0,11; 0,19] e F-0,22 [0,18; 0,27]), obesidade (M-0,15 [0,12; 0,2] e F-0,15 [0,12; 0,2]). Verificou-se um conjunto de associações para as diversas variáveis analisadas. A nacionalidade dos pais tem uma relação estatisticamente significativa com as variáveis tarefas de casas, prática de desporto como hobby, prática de desporto fora da escola e consumo de diversos alimentos (refrigerantes, ovos, batatas fritas, saladas, doces e fast-food). A variável ser filho único também apresentou relações estatisticamente significativas com a prática de desporto fora da escola, consumo de ovos e consumo de salada. Por último, a prática de desporto fora da escola está relacionada com a etnia das crianças e o estado nutricional tem relação significativa com o consumo de refrigerantes e com o número de horas de sono. Conclusões: Os resultados do presente estudo evidenciaram que as prevalências de excesso de peso e obesidade se enquadram nos valores actualmente descritos para a Europa. Torna-se, então, urgente desenvolver uma correcta política de educação e prevenção, que deve passar não só pelos próprios jovens e crianças, mas também pelos pais, escola, profissionais de saúde e sociedade em geral. Propõe-se, assim, uma avaliação dos programas de educação alimentar iniciados pelo Centro de Saúde do Barreiro de modo a determinar se os recursos utilizados nestas intervenções estão a ser bem direccionados.