8 resultados para Proteostasis Deficiencies

em Instituto Politécnico do Porto, Portugal


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Among aminoacidopathies, phenylketonuria (PKU) is the most prevalent one. Early diagnosis in the neonatal period with a prompt nutritional therapy (low natural-protein and phenylalanine diet, supplemented with phenylalanine-free amino acid mixtures and special low-protein foods) remains the mainstay of the treatment. Data considering nutrient contents of cooked dishes is lacking. In this study, fourteen dishes specifically prepared for PKU individuals were analysed, regarding the lipid profile and iron and zinc contents. These dishes are poor sources of essential nutrients like Fe, Zn or n-3 fatty acids, reinforcing the need for adequate supplementation to cover individual patients’ needs. This study can contribute to a more accurate adjustment of PKU diets and supplementation in order to prevent eventual nutritional deficiencies. This study contributes to a better understanding of nutrient intake from PKU patients’ meals, showing the need for dietary supplementation.

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A mitose é o evento celular, através do qual uma células transmite uma cópias do seu DNA às células filhas. Este processo é mediado pelo fuso mitótico, o qual consiste numa rede bipolar microtubulos. A dinâmica dos microtubulos é regulada por proteínas associadas a estes (MAPs – Microtubule-Associated Proteins), tais como as proteínas associadas às extremidades positivas dos microtubulos (+TIPs – Plus-ends Tracking proteins). As proteínas associadas às CLIPs (CLASPs – CLIP-associated proteins) pertencem a esta família e estão altamente conservadas nos eucariotas. Estas interagem com os microtubulos regulando o fuso mitótico, a segregação dos cromossomas e o comportamento dos microtubulos ao nível do cinetocoro. Assim, as CLASPs têm sido descritas como essenciais à manutenção da integridade genética durante a divisão celular. Um modelo animal knockout para o gene Clasp1 é uma ferramenta indispensável à descoberta do papel da CLASP1 a nível fisiológico. Nos animais knockout foi observado um fenótipo letal, no qual 100% dos recém-nascidos morreram poucos minutos após o nascimento, no decurso de falência respiratória. Após análise histopatológica, observamos que os pulmões dos animais knockout apresentam um atraso no desenvolvimento. Porém, a análise da expressão de marcadores de diferenciação celular, mostrou que os pneumócitos tipo I e II estão presente e diferenciados nos animais knockout aquando do seu nascimento. No entanto, um defeito primário a nível pulmonar ainda não pode ser excluído. Níveis elevados de glicogénio no parênquima alveolar dos animais knockout sugerem imaturidade pulmonar ou deficiente produção do líquido surfactante. Adicionalmente, ainda não está esclarecido de que forma pode este atraso explicar a letalidade observada nos recémnascidos knockout. Verificamos também que expressão de CLASP1 é transiente ao longo do desenvolvimento, sendo particularmente elevada no cérebro, o que pode explicar o seu papel já descrito na biologia dos neurónios. A CLASP1 é ubiquamente expressa em mamíferos adultos, o que sugere que esta proteína é também importante em tecidos diferenciados. Nesta fase, o significado biológico da CLASP1 em mamíferos ainda não foi descortinado. No entanto, nenhum animal knockout para Clasp1 foi capaz de sobreviver ex uterus, o que sugere um papel fundamental desta proteína na fase final do desenvolvimento dos mamíferos.

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Dissertação apresentada no Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do Grau de Mestre em Auditoria ORIENTADOR: DOUTORA MARIA CLARA DIAS PINTO RIBEIRO

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Apesar da enorme evolução tecnológica, os prazos na construção são cada vez mais reduzidos e os custos mais controlados, verificando-se uma despreocupação no que diz respeito a aspetos como a qualidade e durabilidade da construção das estruturas. Desperta assim nos técnicos, donos-de-obra, entidades executantes e projetistas a necessidade de avaliar o estado de conservação das estruturas de betão armado. Esta dissertação tem como objetivo principal abordar as anomalias e os mecanismos de deterioração mais correntes, os métodos de ensaio destrutivos ou parcialmente destrutivos mais utilizados e adequados, e abordar algumas das técnicas de reparação e reforço das estruturas de betão armado. Os principais danos apresentados nas estruturas são devidos a agentes físicos, mecânicos, biológicos e químicos. Podem ser devidos a causas diretas (acidentais ou naturais), que acarretam uma ação concreta sobre os elementos estruturais, e causas indiretas (humanas), diretamente ligadas com erros de projeto. É primordial fazer-se o levantamento de todas as anomalias existentes para se recorrer a um método de inspeção e ensaio. Consoante a necessidade de informação e estado da estrutura são selecionados os ensaios a realizar, podendo ser realizados “in situ” ou em laboratório. As técnicas de reparação e reforço são vistas como métodos para melhorar as condições da estrutura ao nível da segurança, desempenho, habitabilidade e durabilidade, prevenindo a evolução dos mecanismos de deterioração.

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Mestrado em Engenharia Electrotécnica e de Computadores - Área de Especialização de Telecomunicações

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Dissertação de Mestrado apresentado ao Instituto de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do grau de Mestre em Contabilidade e Finanças, sob orientação do Doutor Carlos Quelhas Martins

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Em Portugal, os Centros de Atividades Ocupacionais (CAO) representam uma das principais respostas de apoio a jovens e adultos em situação de incapacidade. Contudo, a informação sistematizada sobre o teor das atividades desenvolvidas neste contexto, bem como sobre o significado que lhes é atribuído pelos técnicos e utilizadores destes serviços é reduzida. Este estudo teve por intenção caracterizar - através de uma pesquisa por inquérito -, o perfil de funcionalidade dos indivíduos apoiados nos CAO e descrever - com recurso também a um estudo de caso - as atividades promovidas por estes serviços quanto à sua natureza e diversidade, bem como quanto à sua significância para os utilizadores. Para o efeito, foram inquiridos - através de um questionário - técnicos de 23 instituições, e foram objeto de análise três instituições - através de observações em contexto a 109 utilizadores dos serviços, bem como entrevistas a três técnicos e seis utilizadores. A respeito do perfil de funcionalidade dos utilizadores dos CAO, observou-se, como denominador comum, a existência de deficiências e limitações/ restrições em vários domínios de funcionalidade, registando-se, maioritariamente, restrições severas no caso dos indivíduos predominantemente envolvidos em atividades estritamente ocupacionais, e restrições ligeiras e moderadas naqueles envolvidos em atividades socialmente úteis. As atividades cobrem vários domínios de atividades e participação e enquadram também respostas de natureza reabilitativa e de bem estar, notando-se preponderância do domínio de recreação e lazer - o que coincide com as preferências e interesses apurados na entrevista aos indivíduos. As atividades são desenvolvidas predominantemente em contexto de CAO. Nas atividades de recreação e lazer verifica-se maior recurso ao contexto comunitário, bem como maior diferenciação das estratégias de suporte usadas.

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O setor da reabilitação em Portugal tem vindo a crescer consideravelmente ao longo dos últimos anos, demonstrando uma consciencialização da sociedade e das entidades competentes para definição de estratégias e planeamento, para uma manutenção das estruturas atempada de modo a prevenir patologias que provocam a sua degradação. O presente trabalho pretende fazer uma síntese das técnicas de proteção e reparação das estruturas de betão armado, efetuando também ensaios para determinação das causas das anomalias que levaram à sua reparação. O projeto de reabilitação deve seguir as recomendações indicadas nos Eurocódigos e norma EN1504 sobre produtos e sistemas para a proteção e reparação das estruturas de betão. Segundo esta norma explicam – se as principais causas de deterioração das estruturas de betão armado e os sintomas que estão na base dessa deterioração. Desta forma são descritos os métodos de intervenção, explicando o seu funcionamento e modo mais adequado de utilização com indicação dos produtos adequados para cada intervenção. Para aplicação do referido nos parágrafos anteriores desenvolveu-se uma proposta de fichas de inspeção, através de levantamento fotográfico e registo das anomalias e suas causas e ensaios não destrutivos de modo a perceber o estado atual da estrutura para uma melhor compreensão da metodologia de reparação a seguir