22 resultados para Genetica da população humana

em Instituto Politécnico do Porto, Portugal


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Os ácidos gordos desempenham um papel fisiológico importante como componentes indispensáveis na estrutura celular, bem como fontes de energia. Nas últimas décadas, tem havido um aumento notável do interesse público nos ácidos gordos polinsaturados ómegas 3 e 6 e no seu impacto sobre a saúde humana, especialmente em doenças metabólicas e cardiovasculares. Estes ácidos gordos específicos podem prevenir e/ou tratar várias patologias metabólicas, atuando nomeadamente como compostos anti-inflamatórios. A menopausa é um fator de risco para doença cardiovascular, a diminuição de estrogénio, que ocorre neste estado fisiológico, provoca disfunção endotelial e stresse oxidativo. Consequentemente há uma redução dos níveis de ácidos gordos polinsaturados ómegas 3, o que contribui para o aparecimento de aterosclerose e doença cardiovascular. Neste contexto, o objetivo deste estudo foi avaliar e caracterizar o perfil lipídico de ácidos gordos de uma amostra de mulheres pós-menopausa e com este, estudar as associações entre o perfil lipídico determinado e parâmetros metabólicos de risco (parâmetros clínicos e bioquímicos). Inicialmente, os ácidos gordos foram extraídos da matriz plasmática através da derivatização destes e a sua composição percentual no plasma foi determinada com recurso a cromatografia gasosa com deteção de ionização de chama. De seguida, através do software IBM SPSS Statistics 21, foram estabelecidas associações entre os parâmetros clínicos e bioquímicos e o perfil lipídico determinado. A população em estudo foi divida em dois grupos consoante o período de entrada na menopausa (há menos de 7 anos e há 7 anos ou mais). Não há conhecimento de estudos semelhantes ao apresentado, que relacionem todo o perfil de ácidos gordos com parâmetros metabólicos de risco considerando o estado menopausal. Os resultados obtidos mostram que o perfil lipídico influencia vários marcadores metabólicos / endócrinos com relevância clínica que devem ser explorados em futuros ensaios clínicos. Para as mulheres na menopausa há menos de 7 anos foram estabelecidas as seguintes relações: i) entre os ácidos gordos saturados e insaturados cis e os níveis de ALP; ii) entre os ácidos gordos mono e polinsaturados cis e os níveis de GGT, IL10 e estradiol; iii) entre os ácidos gordos polinsaturados trans e o IMC e os níveis de IL6; iv) entre os ómegas 3 e os níveis de IL10 e ácido úrico; v) entre os ómegas 6 e os níveis de estradiol, ALP e GGT; vi) entre os ómegas 9 e os níveis de estradiol e GGT; vi) entre os ácidos gordos de curta cadeia e os níveis de colesterol total, LDL, triglicerídeos e IL10; vii) entre os ácidos gordos saturados de cadeia longa e o ΣÁcido láurico, mirístico, palmítico e esteárico e os níveis de triglicerídeos, ALP e GGT; viii) os níveis de IL10 podem ser simultaneamente associados com os ácidos gordos de curta cadeia e os ómegas 3. Para as mulheres na menopausa há 7 anos ou mais foram estabelecidas relações: i) entre os ómegas 3 e o IMC e os níveis de triglicerídeos; ii) entre os ácidos gordos monoinsaturados cis e os ómegas 9 com os níveis de ALT. Relações independentes do estado menopausal também foram estabelecidas, nomeadamente: i) entre os ácidos gordos polinsaturados cis e ómegas 6 e os níveis de ALT, triglicerídeos e AST; ii) entre os níveis de ácidos gordos monoinsaturados cis e ómegas 9 e os níveis de AST e triglicerídeos. O perfil lipídico de ácidos gordos pode ser considerado um biomarcador para a condição de saúde da mulher na menopausa.

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A Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma patologia de etiologia múltipla à qual estão associados vários factores genéticos. A Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) tem sido alvo de vários estudos pela sua relação com factores pró-inflamatórios, pró-oxidantes e pró-fibrose, sendo o polimorfismo de Inserção/Delecção o mais estudado. Neste contexto, o objectivo deste estudo é assim verificar a distribuição deste polimorfismo numa amostra de indivíduos de nacionalidade portuguesa e verificar a sua possível associação com a DM2. Para tal, foram analisadas 87 amostras (controlos n =24 e diabéticos n =63) de indivíduos de nacionalidade portuguesa. As amostras foram submetidas a um processo de extracção de ADN, sendo posteriormente amplificadas por Polymerase Chain Reaction e analisadas por eletroforese em gel de agarose a 1%. Observou-se uma prevalência de 8% (n=7) com genótipo I/I, 38% (n=33) com genótipo I/D e 54% (n=47) com genótipo D/D. A amostra em estudo demonstrou assim estar sob o equilíbrio Hardy-Weinberg. Observou-se também uma associação entre níveis mais elevados de glicemia e o genótipo I/I (p=0,019). Na análise da utilização de insulina no controlo dos níveis de glicemia na DM2, observou-se uma maior proporção de indivíduos com genótipo D/D. Este estudo demonstra a importância do investimento da caracterização genética em patologias metabólicas multifactoriais como a DM2.

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Na presente dissertação pretendemos averiguar da pertinência prática do actual modelo de protecção de dados clínicos, ou seja, se nele está devidamente consagrada a autonomia e a individualidade do utente; pretendemos ainda perceber a tendência evolutiva do sistema português de protecção de dados clínicos, nomeadamente a sua capacidade de inovação e adaptação aos sistemas internacionais, respeitando o nosso ordenamento jurídico. Concretamente, pretendemos perceber de que forma esta informação estará protegida, bem como até onde os utentes estarão consciencializados dos perigos que enfrentam. Embora este seja um problema mundial, o facto é que a Gestão do Sistema de Protecção de Dados Pessoais e Clínicos suscita polémica e interpretações diferentes, dada a sensibilidade ética do tema, a integridade humana. Além deste facto, estamos perante uma problemática que irá sempre envolver vários interesses e consequentemente um confronto de posições. Este trabalho procura ilustrar de que forma se lida com a gestão de dados pessoais no nosso país, de que modo se harmonizam os diferentes interesses e perspectivas, que prioridades se encontram na orientação governamental nesta matéria, quais as penalizações para os eventuais incumpridores e qual o futuro possível dos dados pessoais em saúde, tendo como objectivo comum uma eficácia e sustentabilidade dos mecanismos utilizados. Vamos encontrar interesses divergentes, compromissos permissivos ou restritivos de tratamento de dados, tendências que suportam interesses privados e públicos que se vão concretizar em escolhas eficientes de gestão de dados. Esta diversidade de comportamentos vai ser objecto de estudo e análise neste trabalho, procurando aferir das vantagens e desvantagens de um sistema de informação em saúde: universal com a população coberta, e integrado a fim de compartilhar informações de todos os pacientes, de todas as unidades de prestação de cuidados de saúde.

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As conexões entre os níveis corticais e sub-corticais na activação da marcha Humana carecem de discussão. As alterações da marcha por lesão no território da Artéria Cerebral Média (ACM) podem ser explicadas pela disfunção de circuitos neuronais dos Núcleos da Base ao córtex e Núcleos Pedúnculo-Pontino. Este trabalho tem como objectivo identificar os percursos anatómicos das principais conexões entre as estruturas encefálicas referidas no território da ACM. Com base na topografia das conexões neuronais, é aceitável que as alterações da marcha sejam explicadas por alterações na função dos Núcleos da Base, através das suas conexões, enquanto moduladores da actividade motora.

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A Diabetes Mellitus (DM) é uma doença crónica que apresenta como principais factores de risco: obesidade, gordura abdominal e história familiar. Para avaliar o risco de desenvolver DM tipo 2 dentro de 10 anos aplicou-se uma ficha de avaliação onde se verificou que 12,5% apresentam risco sensivelmente elevado e 3,6% risco moderado. No entanto esta população já apresenta alguns factores de risco tais como IMC elevado, perímetro abdominal aumentado ou muito aumentado, baixa actividade física, alimentação deficiente em vegetais e frutas e antecedentes familiares com DM.

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A análise biomecânica da marcha engloba, entre outros, dados cinemáticos, cinéticos e sinais electromiográficos, que, em conjunto, promovem a descrição do fenómeno da marcha. Neste trabalho é efectuada uma revisão dos estudos existentes que versam sobre os aspectos biomecânicos da marcha, de forma a perceber-se os componentes a ter em consideração na referida análise, bem como os modelos comuns que suportam achados experimentais. A análise efectuada permitiu verificar que a necessidade de redirecção da velocidade do centro de massa entre passos prediz um forte componente do dispêndio energético na marcha e que este, por sua vez, está associado à velocidade.

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As doenças cardiovasculares lideram as causas de mortalidade em Portugal. Os factores de risco (FR) associados são sexo masculino, idade avançada, hipertensão arterial, tabagismo e dislipidemias, cuja sinergia amplifica o risco cardiovascular global (RCG). Realizou-se um rastreio em indivíduos da região Norte de Portugal, com o objectivo de determinar o RCG, pela tabela derivada do projecto SCORE. Verificou-se excesso de peso e pressão arterial elevada em mais de metade da amostra. Observou-se que RCG passa a alto risco acima dos 50 anos. O RCG permite estimar a interacção de FR individuais, permitindo definir estratégias interventivas, com potenciais ganhos em saúde.

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Introdução: O uso das TIC, nomeadamente dos ambientes virtuais de aprendizagem, são uma possibilidade pedagógica promissora e atractiva pois permitem a construção de conhecimento e a interacção entre alunos, professores e tutores. Na perspectiva do estudante, compreende-se que, em contextos virtuais de aprendizagem a tendência é a de se valorizar cada vez mais a sua participação no processo de ensino e de aprendizagem. No entanto, para que seja possível a implementação de educação a distância é necessário que os estudantes, para além da motivação e da responsabilidade acrescida, possuam um conjunto de competências específicas para participar, efectivamente, num contexto virtual de aprendizagem. Nesse contexto, e para verificar se o uso das tecnologias no processo educacional é exequível, é necessário conhecer as competências digitais dos alunos da Licenciatura em Farmácia da Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto. Métodos: O estudo é descritivo-transversal e permitiu a recolha de dados através do inquérito por questionário, previamente validado. A amostra em estudo foi retirada da população formada pelos 230 estudantes da Licenciatura de Farmácia, por um processo de amostragem não probabilística por conveniência, perfazendo um total de 52 indivíduos que frequentam o 2º ano. Apresentação de Resultados e Discussão: Os resultados permitiram concluir que os estudantes utilizam as TIC de forma variada mas normalmente em actividades de lazer. Em relação ao conhecimento e utilização das ferramentas da Web 2.0 concluí-se que, na generalidade, os estudantes não conhecem e não dominam a maioria das ferramentas da Web 2.0.Ou seja, os estudantes, mesmo com as suas habilidades e conhecimentos sobre tecnologia, principalmente em relação ao uso de computadores e da Internet, e conhecendo a importância destes recursos como simplificadores nos estudos, continuam a apresentar limitações, provavelmente devido a falta de informação ou a informações duvidosas provenientes de uma utilização incorrecta dos recursos. Estes resultados representam também um desafio, uma vez que caberá à Escola capacitar os estudantes na utilização de novas tecnologias, uma vez que, estas capacidades são cada vez mais solicitadas no mercado de trabalho, e serão primordiais para o sucesso do estudante numa formação a distância mediada por computador.

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O empreendedorismo social tem vindo, nas últimas décadas, a ser denominado como um novo paradigma determinante para o funcionamento da economia, em grande parte, porque a economia social tornou-se basilar na sociedade, por um lado, pelo crescimento exponencial da exclusão social, elevado desemprego e envelhecimento da população e, por outro, devido às dificuldades orçamentais dos governos. O empreendedorismo social, utilizado por Instituições Particulares de Solidariedade Social sem fins lucrativos, procura resolver problemas sociais de forma inovadora e sustentável, com a finalidade de dar resposta aos grandes desafios sociais da atualidade, através da ação social na prevenção e no apoio nas diversas situações de fragilidade, exclusão ou carência humana, promovendo a inclusão, a integração social e o desenvolvimento local. O objetivo fundamental do presente trabalho, pretende verificar até que ponto as IPSS podem ser definidas como empreendedores sociais, através da prestação de serviços, nas variadas áreas à população local, de forma a alcançar o valor social. Neste estudo enveredou-se pela metodologia qualitativa, utilizando o método do estudo de caso único, recorrendo ao questionário como instrumento de recolha de dados numa instituição particular de solidariedade social do concelho da Maia. Deste estudo foi possível concluir a IPSS tem uma proximidade às populações, através das diversas valências vocacionadas para a resolução de problemas sociais emergentes, promovendo a inclusão a integração social, e alcançar o valor social. Assim, consideramos a IPSS estudada como sendo parte integrante e promotora do empreendedorismo social.

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As conexões entre os níveis corticais e os níveis sub-corticais na activação da marcha Humana carecem de discussão. As alterações da marcha por lesão no território da Artéria Cerebral Média podem ser explicadas pela disfunção de circuitos neuronais dos Núcleos da Base ao córtex e Núcleos Pedúnculo-Pontinos, sendo para isso necessário identificar os percursos anatómicos das principais conexões entre as estruturas encefálicas referidas. Com base na topografia das conexões neuronais, é aceitável que as alterações da marcha possam existir também devido a alterações na função dos Núcleos da Base, através das suas conexões, enquanto moduladores da actividade motora.

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Integram este trabalho quatro temas: a descrição do procedimento da avaliação acústica de um falante, da sua produção das vogais tónicas do Português Europeu, enquanto abordagem de avaliação quantitativa da qualidade vocal e que é actualmente utilizada com frequência por quem trabalha em saúde vocal; um outro que consiste num levantamento de algumas questões teóricas ligadas à pragmática da comunicação e quanto às suas aplicações no campo das pessoas com lesão cerebral, quer na avaliação quer quanto à intervenção terapêutica; o terceiro versa sobre a avaliação fonológica da criança, sendo apresentado um estudo de caso com dados recolhidos com a utilização de um instrumento formal; por fim, o último tema é a classificação, avaliação e intervenção terapêutica nas perturbações motoras da fala, com um foco especial na prosódia.

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As doenças cardiovasculares lideram as causas de mortalidade no mundo e em Portugal. Alguns dos fatores de risco (FR) associados são sexo masculino, idade avançada, hipertensão arterial, hipercolesteremia, tabagismo, obesidade e sedentarismo, cuja sinergia amplifica o risco cardiovascular. Realizou-se um rastreio em indivíduos da região norte de Portugal, com o objetivo de determinar, pela tabela derivada do projeto SCORE, o Risco Cardiovascular Absoluto e o Risco Cardiovascular Relativo e Risco Cardiovascular Absoluto Projetado aos 60 anos. Verificou-se a presença de vários FR na amostra em estudo. A avaliação do risco permite estimar a interação de FR individuais, fundamentando a definição de estratégias interventivas, com potenciais ganhos em saúde.

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Para uma melhor avaliação e definição do plano de intervenção do indivíduo, é cada vez mais importante a existência instrumentos de avaliação válidos e fiáveis para a população portuguesa. Objetivo: Traduzir e adaptar para a população Portuguesa a escala Trunk Impairment Scale (TIS) em pacientes pós-AVE, e avaliar as propriedades psicométricas da mesma. Metodologia: A TIS foi traduzida para o Português e adaptada culturalmente para a população portuguesa. As propriedades psicométricas da mesma, incluindo validade, fiabilidade, concordância inter-observadores, consistência interna, sensibilidade, especificidade, poder de resposta, foram avaliadas numa população diagnosticada com AVE e num grupo de controlo de participantes saudáveis. Participaram neste estudo 80 indivíduos, divididos em dois grupos, nomeadamente indivíduos pós-AVE (40) e um grupo sem patologia (40). Os participantes foram submetidos à aplicação das escalas de Berg, Medida de Independência Funcional e Escala de Desempenho Físico Fugl Meyer e a TIS de modo a avaliar as propriedades psicométricas desta. As avaliações foram realizadas por duas fisioterapeutas experientes e o re-teste foi realizado após 48 horas. Os dados foram registados e trabalhados com o programa informático SPSS 21.0. Resultados: Relativamente aos valores obtidos, verificou-se que, quanto à consistência interna da TIS estes apresentam-se de forma moderada a elevada (alfa Cronbach = 0,909). Quanto à fiabilidade inter-observadores, os itens com menor valor são os itens 1 e 4 (0,759 e 0,527, respetivamente) e os itens com valor de Kappa mais alto são os itens 5 e 6 (0,830 e 0,893, respetivamente). Relativamente à validade de critério, verificou-se que não houve correlação entre a escala de Desempenho Físico Fugl-Meyer, a escala de Equilibrio de Berg e a Medida de Independência Funcional, ou seja, os valores obtidos r=0,166; r=0,017; r= -0,002, respetivamente. Quanto à validade de construção, constatou-se que o valor da mediana é mais elevado nos itens 1 a 5, logo sugere que haja diferenças entre o grupo de indivíduos pós-AVE e o grupo de indivíduos saudáveis (p<0,001). Entre os outros dois itens (6 e 7) não foram encontradas diferenças nas respostas nos dois grupos, sendo o valor de p > 0,001. Conclusão: Os resultados obtidos neste estudo sugerem que a versão portuguesa da TIS apresenta bons níveis de fiabilidade, consistência interna e também apresenta bons resultados no que refere à concordância inter-observadores.