Comparison of body fat content and distribution of familial amyloidotic polyneuropathy patients versus healthy subjects

The deposition of amyloid fibers at the peripheral nervous system can induce motor neuropathy in Familial Amiloidotic Polyneuropethy (FAP) patients. This produces progressive reductions in functional capacity. The only treatment for FAP is a liver transplant, followed by aggressive medication that can affect patients' metabolism. To our knowledge, there are no data on body fat distribution or comparison between healthy and FAP subjects, which may be important for clinical assessment and management of this disease. PURPOSE: To analyze body fat content and distribution between FAP patients and healthy subjects. METHODS: Body fat content and distribution were measured through Double Energy X-ray Densitometry (DXA) in two groups. Group 1 consisted of 43 Familial Amyloidotic Polyneuropathy patients (19 males, 32 + 8 Yrs, and 24 females, 37 + 5 yrs), who had liver transplant less than 2 months before. Group 2 consisted of 18 healthy subjects of similar age (8 males, 36 + 7 yrs, and 10 females, 39 + 5 yrs). RESULTS: Healthy subjects showed higher values than FAP patients for: BMI (24,2+2,3kg/m2 vs 22,3+3,8 kg/m2 respectively, p<0,05), % trunk BF (26,21+8,34kg vs 20,78+9,05kg respectively, p<0,05), % visceral BF (24,43+7,97% vs 19,21+9,30% respectively, p<0,05), % abdominal BF (26,63+8,51% vs 20,63+10,35% respectively, p<0,05) abdominal subcutaneous BF (0,533+0,421kg vs 0,353+0,257kg respectively, p=0,05), abdominal BF/BF ratio (0,09+0,02 vs 0,08+0,02 respectively, p<0,05) and abdominal BF/trunk BF ratio (0,19+0,03 vs 0,17+0,03 respectively, p<0,05). CONCLUSIONS: These results showed that FAP patients soon after liver transplantation exhibited a healthier body fat profile compared to controls. However, fat content and distribution varied widely in FAP subjects, suggesting an individualized approach for assessment and intervention rather than general guidelines. Future research is needed to investigate the long term consequences on body fat following liver transplant in this population.

Effects of age and gender on peripheral lymphocyte micronucleus

Aging in humans appears to be associated with genetic instability. The cytokinesis-blocked micronucleus assay (CBMN) is a comprehensive method for measuring chromosome breakage, DNA misrepair, chromosome loss, non-disjunction, necrosis, apoptosis and cytostasis. Age and gender are the most important demographic variables affecting the micronucleus (MN) index and studies report frequencies in females being greater than those in males by a factor of 1.2 to 1.6 depending on the age group. It has been shown that a higher MN frequency directly corresponds to a decreased efficiency of DNA repair and increased genome instability.

Análise psicométrica da escala de impacto na autonomia e participação, em pessoas com esclerose múltipla

A avaliação da Autonomia e funcionalidade das pessoas com esclerose múltipla é fundamental para a compreensão das limitações e necessidades destas pessoas. O presente estudo tem como objectivo estudar as propriedades psicométricas da Escala de Impacto Autonomia e Participação em doentes com esclerose múltipla. Participaram neste estudo 280 indivíduos com diagnóstico de esclerose múltipla, 71,4% mulheres com idade média de 39,23 anos. Procedeu-se à análise factorial exploratória, consistência interna, teste-reteste, validade convergente e discriminante. Os resultados demonstram valores psicométricos apropriados para a versão de língua portuguesa semelhantes às versões de língua alemã e de língua inglesa. Concluímos que esta escala tem boas condições psicométricas para avaliar a autonomia funcional em indivíduos com esclerose múltipla. ABSTRACT: Assessment of Autonomy and participation of patients with multiple sclerosis is essential to understand the limitations and necessities of these patients. The present study aims to examine the psychometric proprieties of the Impact on Participation and Autonomy Questionnaire (IPA) in patient with multiple sclerosis. Participants are 280 patients with a diagnostic of multiple sclerosis, 71.4% females, mean age of 39.23 years. We inspect metric properties namely, validity, construt validity and convergent and discriminant validity, and reliability, internal consistency and test-retest. The results show that IPA is a reliable and valid instrument for assessment autonomy and participation in Portuguese language, with similar sensibility than the Germany and English version. In conclusion these instruments have psychometric conditions for assessment the functional autonomy of people with multiple sclerosis.

Insuficiência de convergência e atenção visual: estudo exploratório em estudantes do ensino superior

RESUMO: Introdução – A insuficiência de convergência (IC) pode desencadear alterações da atenção visual. Pretende-se investigar se existem alterações na atenção visual em estudantes do ensino superior com IC. Metodologia – Estudo quantitativo, comparativo e correlacional. Participaram 44 estudantes com idades compreendidas entre os 18 e os 24 anos. Formaram-se dois grupos, um com Visão Binocular Normal (VBN) e outro com IC. O grupo com IC incluiu os indivíduos que apresentaram alterações no ponto próximo de convergência (PPC) e/ou na convergência para perto (C’). Para avaliar a atenção visual utilizou-se o teste de cancelamento de sinos. Resultados – O grupo com VBN foi composto por 32 indivíduos (23 do género feminino) e o grupo com IC por 12 indivíduos (11 do género feminino). No teste de atenção visual verificou-se que o número médio de sinos identificados foi de 34,6 para o grupo com VBN e de 34,3 no grupo com IC. O tempo médio de realização do teste foi de 167,9s e de 198,3s para os grupos de VBN e IC, respetivamente. Observou-se uma correlação moderada positiva entre o PPC e o tempo médio de realização do teste (r≈0,63) e uma correlação fraca positiva entre o número médio de sinos identificados e a C’ (r≈0,16). Por outro lado, a correlação entre o PPC e o número médio de sinos identificados (r≈-0,48) foi fraca negativa e entre a C’ e o tempo médio (r≈-0,05) foi ínfima negativa. Discussão/Conclusões – O grupo com VBN apresenta um número médio de sinos identificados superior ao grupo com IC. Verifica-se ainda que o grupo com IC demorou mais tempo na realização do teste, comparativamente com o grupo com VBN. Estes resultados apontam para uma possível relação entre a IC e a diminuição da atenção visual.

Perfil ecocardiográfico do doente com estenose aórtica degenerativa

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

O efeito de um programa de fisioterapia na estabilização do prematuro

Mestrado em Fisioterapia.

Avaliação dos níveis de atividade física e capacidade aeróbia estimada em estudantes universitários

Mestrado em Fisioterapia

The adjusted effect of maternal body mass index, energy and macronutrient intakes during pregnancy, and gestational weight gain on body composition of full-term neonates

Objective - To evaluate the effect of prepregnancy body mass index (BMI), energy and macronutrient intakes during pregnancy, and gestational weight gain (GWG) on the body composition of full-term appropriate-for-gestational age neonates. Study Design - This is a cross-sectional study of a systematically recruited convenience sample of mother-infant pairs. Food intake during pregnancy was assessed by food frequency questionnaire and its nutritional value by the Food Processor Plus (ESHA Research Inc, Salem, OR). Neonatal body composition was assessed both by anthropometry and air displacement plethysmography. Explanatory models for neonatal body composition were tested by multiple linear regression analysis. Results - A total of 100 mother-infant pairs were included. Prepregnancy overweight was positively associated with offspring weight, weight/length, BMI, and fat-free mass in the whole sample; in males, it was also positively associated with midarm circumference, ponderal index, and fat mass. Higher energy intake from carbohydrate was positively associated with midarm circumference and weight/length in the whole sample. Higher GWG was positively associated with weight, length, and midarm circumference in females. Conclusion - Positive adjusted associations were found between both prepregnancy BMI and energy intake from carbohydrate and offspring body size in the whole sample. Positive adjusted associations were also found between prepregnancy overweight and adiposity in males, and between GWG and body size in females.

Clinical and genetic factors predicting response to therapy in patients with Crohn’s disease

Aim - To identify clinical and/or genetic predictors of response to several therapies in Crohn’s disease (CD) patients. Methods - We included 242 patients with CD (133 females) aged (mean ± standard deviation) 39 ± 12 years and a disease duration of 12 ± 8 years. The single-nucleotide polymorphisms (SNPs) studied were ABCB1 C3435T and G2677T/A, IL23R G1142A, C2370A, and G9T, CASP9 C93T, Fas G670A and LgC844T, and ATG16L1 A898G. Genotyping was performed with real-time PCR with Taqman probes. Results - Older patients responded better to 5-aminosalicylic acid (5-ASA) and to azathioprine (OR 1.07, p = 0.003 and OR 1.03, p = 0.01, respectively) while younger ones responded better to biologicals (OR 0.95, p = 0.06). Previous surgery negatively influenced response to 5-ASA compounds (OR 0.25, p = 0.05), but favoured response to azathioprine (OR 2.1, p = 0.04). In respect to genetic predictors, we observed that heterozygotes for ATGL16L1 SNP had a significantly higher chance of responding to corticosteroids (OR 2.51, p = 0.04), while homozygotes for Casp9 C93T SNP had a lower chance of responding both to corticosteroids and to azathioprine (OR 0.23, p = 0.03 and OR 0.08, p = 0.02,). TT carriers of ABCB1 C3435T SNP had a higher chance of responding to azathioprine (OR 2.38, p = 0.01), while carriers of ABCB1 G2677T/A SNP, as well as responding better to azathioprine (OR 1.89, p = 0.07), had a lower chance of responding to biologicals (OR 0.31, p = 0.07), which became significant after adjusting for gender (OR 0.75, p = 0.005). Conclusions - In the present study, we were able to identify a number of clinical and genetic predictors of response to several therapies which may become of potential utility in clinical practice. These are preliminary results that need to be replicated in future pharmacogenomic studies.

Acuidade de eletrocardiograma no diagnóstico de hipertrofia ventricular esquerda em indivíduos hipertensos no distrito de Portalegre

Mestrado em Gestão e Avaliação de Tecnologias em Saúde.

Indicadores prognósticos na hipertensão pulmonar

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Ramo de especialização: Intervenção Cardiovascular

O efeito de um programa de fisioterapia na estabilização do prematuro

O número de bebés que nascem prematuros tem vindo a aumentar. É indiscutível a importância dos avanços tecnológicos e da pesquisa nas Unidades de Cuidados Intensivos de Neonatologia (UCIN), sendo essencial o papel desempenhado pelos fisioterapeutas nos cuidados prestados a estes bebés. As suas potencialidades só se desenvolvem na medida em que o bebé encontra estimulação e posicionamento adequado. Realizou‑se um estudo piloto na UCIN do Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN), no período de julho de 2011 a março de 2012, em que se pretendeu avaliar o efeito de um programa de fisioterapia na estabilização do prematuro. Este programa consistiu em posicionar o prematuro em decúbito dorsal, lateral direito e lateral esquerdo e decúbito ventral, permanecendo em cada posição 5 minutos. O objetivo foi avaliar, durante a permanência do bebé na UCIN, a alteração nos seguintes parâmetros: frequência cardíaca (FC) e saturação de oxigénio (SatO2), antes e depois do tratamento. A amostra por conveniência incluiu no estudo 30 bebés prematuros, sendo 13 do género feminino e 17 do género masculino, que obedeceram a critérios específicos de inclusão. Para verificar as variáveis fisiológicas FC e SatO2 foi utilizado um Oxímetro de Pulso BCI 3401. Verificou‑se que a FC diminui e a SatO2 aumentou entre a primeira avaliação e a segunda avaliação, para a amostra total, assim como para os sujeitos do género feminino e os sujeitos do género masculino, para α = 0,05 e valor p≤0,001. Contudo, a diferença entre as médias dos dois momentos de avaliação da FC e da SatO2, em função do género, não revelaram diferenças estatisticamente significativas. Em conclusão, o estudo sugere que o programa de fisioterapia promove a melhoria da SatO2 e diminuição da FC, promovendo uma melhoria da estabilização do prematuro.

Psoríase: o impacto da doença no dia-a-dia dos portadores

Mestrado em Fisioterapia

Breve caracterização da situação profissional dos licenciados em ortoprotesia pela ESTeSL entre 2004/2005 e 2012/2013

Introdução – Atualmente, devido à elevada taxa de desemprego e à emigração de jovens licenciados, estes veem a carreira e o futuro profissional comprometidos no seu país de origem. Deste modo, a existência de uma reflexão sobre a sua situação profissional poderá clarificar o futuro dos estudantes e recém-licenciados da área de ortoprotesia. Objetivos – Quantificar a situação profissional dos licenciados em ortoprotesia pela Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa (ESTeSL) e criar uma ferramenta de reflexão sobre as perspetivas profissionais futuras. Metodologia – Estudo quantitativo: aplicação de um questionário fechado online, através da plataforma LimeSurvey® ao universo dos ortoprotésicos licenciados na ESTeSL. Resultados/Discussão – A maioria dos licenciados é jovem e do sexo feminino e uma minoria possui ou está em formação pós graduada (17%). Dos inquiridos, a maioria encontra-se empregada na área da ortoprotesia (78,3%) e a taxa de desemprego situa-se em 8,7%. Constata-se uma mobilidade geográfica para o distrito de Lisboa, quer para estudos como posteriormente para o local de emprego. Conclusão – A elevada taxa de desemprego verificada nos jovens licenciados em Portugal não parece ter um impacto direto na população analisada, uma vez que a taxa de desemprego obtida e a duração da procura do primeiro emprego obtidas são ambas reduzidas; contudo a, taxa de desemprego é semelhante à de outros cursos das tecnologias da saúde. Registe-se a carência de investimento em formação pós-graduada ou de complementos de formação após a licenciatura.

Medication regimen complexity in institutionalized elderly people in an aging society

Background: Complex medication regimens may adversely affect compliance and treatment outcomes. Complexity can be assessed with the medication regimen complexity index (MRCI), which has proved to be a valid, reliable tool, with potential uses in both practice and research. Objective: To use the MRCI to assess medication regimen complexity in institutionalized elderly people. Setting: Five nursing homes in mainland Portugal. Methods: A descriptive, cross-sectional study of institutionalized elderly people (n = 415) was performed from March to June 2009, including all inpatients aged 65 and over taking at least one medication per day. Main outcome measure: Medication regimen complexity index. Results: The mean age of the sample was 83.9 years (±6.6 years), and 60.2 % were women. The elderly patients were taking a large number of drugs, with 76.6 % taking more than five medications per day. The average medication regimen complexity was 18.2 (±SD = 9.6), and was higher in the females (p < 0.001). The most decisive factors contributing to the complexity were the number of drugs and dosage frequency. In regimens with the same number of medications, schedule was the most relevant factor in the final score (r = 0.922), followed by pharmaceutical forms (r = 0.768) and additional instructions (r = 0.742). Conclusion: Medication regimen complexity proved to be high. There is certainly potential for the pharmacist's intervention to reduce it as part as the medication review routine in all the patients.