28 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doença do xarope do bordo
em Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa - Portugal
Resumo:
Mestrado em Medicina Nuclear - Área de especialização: Tomografia por Emissão de Positrões.
Resumo:
Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante neurodegenerativa relacionada com a deposição sistémica de fibras de amiloide essencialmente a nível do sistema nervoso periférico. Clinicamente, caracteriza-se por uma neuropatia sensitivo-motora iniciando-se quase sempre nos membros inferiores e comprometendo subsequentemente as mãos. Até agora, o único tratamento conhecido com efeitos positivos no atrasar da progressão da doença é o transplante hepático com medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Do nosso conhecimento, não existem caracterizações quantitativas dos níveis de força nestes indivíduos nem comparações com a população saudável. Este conhecimento seria extremamente importante para verificar a evolução clínica e funcional desta doença e para a eventual prescrição adequada de um programa de reabilitação. Objectivo: O objectivo deste estudo foi descrever e comparar os níveis de força de preensão (peak force) entre doentes PAF com ou sem transplante de fígado (PAFTx e PAFNTx, respectivamente) com um grupo de indivíduos saudáveis (GC). Material e métodos: A amostra total foi constituída por 206 indivíduos, divididos em três grupos: 59 indivíduos PAFNTx (23 homens, 36 mulheres; idade 35 ± 8 anos); 85 indivíduos PAFTx (52 homens, 33 mulheres; idade 34 ± 8 anos) e 62 GC (30 homens, 32 mulheres; idade 33 ± 9 anos). A força de preensão foi avaliada com um dinamómetro de preensão portátil E-Link (Biometrics Ltd, UK). Tanto as posições de medição como as ordens fornecidas foram estandardizadas. O valor de força máxima considerado foi classificado de acordo com as normas do American College of Sports Medicine (ACSM) para a força de preensão. Resultados: Os três grupos são diferentes (p < 0,05) no peso, no IMC e na força de preensão em ambas as mãos, bem como na resistência da mão esquerda. Foram encontradas correlações negativas entre a força e a idade, para os grupos PAFNTx e PAFTx, mas não para o grupo GC. Conclusões: De acordo com os nossos resultados, os indivíduos portadores de PAF apresentaram valores mais baixos para a força de preensão em ambas as mãos do que os indivíduos aparentemente saudáveis e consequentemente uma pior classificação nas normas do ACSM. A maioria dos doentes apresenta valores de força de preensão abaixo da média ou mesmo precária. Estes resultados poderão mostrar as implicações negativas na funcionalidade destes indivíduos e indicam também a necessidade de um programa de reabilitação com especificidade ao nível da motricidade da mão.
Resumo:
O risco de doença cardiovascular duplica exponencialmente por cada aumento de 20 mmHg na PAS ou 10mmHg na PAD. Benefícios do exercício físico: melhora a depressão; melhora a autoconfiança e a auto-estima; melhora a ansiedade e o stress; melhora capacidades cognitivas; eventual auxílio na evicção de toxicomanias; baixa a pressão arterial; melhora o perfil lipídico: HDL, Triglicéridos e LDL; melhora a sensibilidade à insulina; diminui o stress; baixa o peso (sobretudo à custa da massa gorda); promove a manutenção ou aumento de massa muscular; acção modeladora do apetite; aumenta o metabolismo em repouso após a actividade •Aumenta a termogénese alimentar; aumenta o tónus muscular e o consumo calórico em repouso; aumenta a força; pode motivar para outros comportamentos saudáveis (ex: tabaco); menor incidência de infecções; menor incidência de neoplasias; previne a osteoporose aumentando a massa óssea ou atrasando a sua perda; atrasa certos processos do envelhecimento.
Resumo:
A ideia de que a família é um elemento crucial na equação descritiva e explicativa dos processos de saúde e doença de cada pessoa é hoje bastante consensual. A família, como determinante fundamental dos processos de desenvolvimento, adaptação e perturbação do sujeito, é chamada a explicar a aquisição de hábitos e estilos de vida saudáveis e de risco, a exposição a comportamentos de risco e as estratégias de confronto com esses riscos, os processos de adoecer, de aceitação do diagnóstico e adaptação à doença crónica ou prolongada, de adesão aos tratamentos e de vivência da doença terminal. Mas a saúde e doença de cada pessoa também são chamadas a explicar os processos de adaptação e perturbação da família que constituem, ou de cada um dos seus membros. Finalmente a família é, ela mesma, enquanto entidade dinâmica, possível de caracterizar como mais ou menos saudável, sendo que a saúde da família afecta, necessariamente, a saúde actual e futura dos seus membros. Assim é quase unanimemente aceite que a família é um determinante importante dos processos de saúde e doença quer o sujeito ocupe as posições de filho, irmão ou pai/mãe, sendo que a família mais alargada tem sido, enquanto tal, pouco estudada. O conceito de família, na literatura da psicologia da saúde, não é alvo de grande discussão, sendo reconhecidas as múltiplas formas da mesma, e valorizada a sua importância nas diferentes fases da vida. A família é definida como um grupo composto por membros com obrigações mútuas que fornecem uns aos outros uma gama alargada de formas de apoio emocional e material. Caracteriza-se por ter uma estrutura, funções e papéis definidos, formas de interacção, recursos partilhados, um ciclo de vida, uma história comum, mas também um conjunto de indivíduos com histórias, experiências e expectativas individuais e únicas.
Resumo:
Introdução – A Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF) é uma amiloidose sistémica heredo-degenerativa e autossómica dominante, e cuja manifestação predominante é a polineuropatia mista sensitiva motora e autonómica. Aos sintomas motores e sensitivos associam-se também alterações cardíacas, renais, urinárias, genitais e digestivas que se traduzirão em incapacidade funcional progressiva. Esta doença endémica de Portugal apresenta o seu início em média depois dos 20 anos com progressão para a morte em cerca de 10 anos. O tratamento etiopatogénico desta doença, com reconhecida eficácia, passa ainda pelo transplante hepático que apesar de tudo é efectuado já numa fase sintomática da doença e ao qual se encontra associada medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Tanto a progressão da PAF como o próprio transplante resultam em limitações funcionais que podem ser melhoradas através do exercício físico. Do nosso conhecimento não existem estudos sobre a aptidão física destes pacientes submetidos a transplante hepático nem sobre os efeitos de um programa de exercício físico. Objectivo: Verificar o efeito de um programa de exercício físico combinado na aptidão física de indivíduos portadores de PAF submetidos a transplante hepático há menos de 12 meses. Adicionalmente, analisar de que modo algumas componentes da aptidão física (composição corporal, força muscular e capacidade funcional) seriam ou não e em que medida, diferentes da população saudável. Material e métodos: Trinta e nove pacientes PAF transplantados (4.3±3.3 meses pós transplante foram avaliados quanto à sua composição corporal (DEXA), força de preensão (dinamometro de preensão E-Link), força isométrica do quadricipete (dinamometria isocinética-Biodex) e capacidade funcional (teste 6 minutos de marcha - 6MWT e capacidade para a marcha – 6MWT×peso). Os níveis de actividade física e de qualidade de vida percebida foram avaliados respectivamente através dos questionários Seven Days Physical Activity Recall (7-PAR) e Medical Outcome Study item shortform Health Survey (SF-36Ò). Os pacientes foram alocados em três grupos: grupo de controlo(GC) com 16 pacientes (13H e 3M; 33±9 anos, IMC 22.6±3.3 kg.m-2) sem programa de exercício; grupo de exercício supervisionado (GES) com 8 pacientes (5H e 3M; 34±±7 years; IMC 20.4±4.5 kg.m-2) submetidos a um programa de exercício físico combinado trissemanal com a duração de 24 semanas e um grupo de exercício físico domiciliário ou home-based (GHB) com 15 pacientes (4H e 11M; 35±5 anos; IMC 22.3±4.3 kg.m-2) que fizeram exercício físico em casa durante 24 semanas. Para comparar variáveis da aptidão física entre pacientes PAF transplantados e indivíduos aparentemente saudáveis, submetemos 48 indivíduos PAF transplantados há menos de 12 meses e 24 indivíduos saudáveis não activos, ao mesmo protocolo de avaliação (composição corporal, força muscular e capacidade funcional). Resultados: O programa de exercício influenciou positivamente a composição corporal (peso, IMC, massa magra total e regional, massa muscular esquelética total e T-score do fémur proximal), o risco de incapacidade física, a capacidade para a marcha e a força de preensão da mão direita, mas não influenciou a percepção de qualidade de vida dos pacientes. A distância percorrida aumentou de forma clinicamente significativa apenas no grupo GES. Os pacientes PAF transplantados apresentaram valores inferiores aos indivíduos saudáveis na composição corporal (peso, IMC, massa óssea, massa gorda, massa magra e massa muscular) força muscular e capacidade funcional. Conclusões: O programa de exercício físico melhorou a composição corporal, capacidade funcional e força muscular e aumentou o peso corporal e o IMC nos doentes PAF. Esta melhoria foi maior no grupo GES do que no grupo GHB em todas as variáveis analisadas.
Resumo:
Os erros de medicação são um problema de saúde pública com uma repercussão económica importante, afectando a qualidade de vida dos utentes e os custos em saúde. Ao nível da farmácia hospitalar, “que tem como principal função a dispensa dos medicamentos aos doentes de acordo com a prescrição médica, nas quantidades e especificações solicitadas, de forma segura e no prazo requerido, promovendo o uso seguro e racional do medicamento,” o erro de distribuição é definido como a discrepância entre a ordem prescrita pelo médico e o atendimento dessa ordem, podendo gerar oportunidades de erros de administração. Os erros classificam-se em função da etapa do circuito do medicamento em que ocorrem: prescrição, distribuição e administração. A distribuição de medicamentos em sistema de dose unitária (DMDU) está descrita como imperativo para aumentar a segurança no circuito do medicamento, prevendo uma distribuição diária de medicamentos, em dose individual unitária, para um período de 24 horas. Sempre que possível, a DMDU deverá apoiar-se em equipamentos semi-automáticos, para redução dos erros. Sendo a qualidade e segurança uma preocupação crescente e uma prioridade dos sistemas de saúde, os profissionais de saúde devem intervir activamente na melhoria dos sistemas de utilização dos medicamentos para garantir a segurança do doente. Consequentemente, vários estudos têm sido desenvolvidos para verificar os tipos de erros mais frequentes em farmácia hospitalar. Objectivo do estudo: identificar os principais erros de distribuição em dose unitária descritos na literatura nos últimos 5 anos e as suas causas, através de uma revisão sistemática.
Resumo:
A tecnologia do código de barras possibilita que a identificação e a história do doente se relacionem com todos os momentos de prestação de cuidados, como sejam: a prescrição médica, a dispensa e administração de medicamentos. Para tal, é necessário dispor de uma ferramenta informática apropriada, que gera os códigos de barras e respectivas ligações e dispositivos de leitura desses mesmos códigos. Segundo a American Society of Hospital Pharmacists, os tipos de erros de medicação podem agrupar-se em categorias, que não podem ser mutuamente exclusivas, devido à natureza multifatorial e multidisciplinar. Estas são as seguintes: prescribing error; omission error; wrong time error time; unauthorized drug error; wrong dosage form error; wrong drug-preparation error; wrong administration-technique error; deteriorated drug error; monitoring error; compliance error; other medication error. Para a correcta utilização do medicamento tem que se garantir que o doente certo toma o medicamento certo, na quantidade certa, na via de administração e hora certa (5RIGHTS). A evidência científica demonstrou que esta tecnologia conduz a uma REDUÇÃO DOS ERROS DE MEDICAÇÃO, nomeadamente na categoria da administração de medicamentos. Objectivo do estudo: demonstrar o impacto da tecnologia do código de barras na redução dos erros de medicação em meio hospitalar.
Resumo:
Erros de medicação são um qualquer acontecimento prevenível que pode causar dano no doente quando os medicamentos se encontram sob a responsabilidade dos profissionais de saúde e podem ocorrer em todo o circuito do medicamento. Afectando todos os doentes, apresentam uma maior incidência e gravidade nos doentes pediátricos pelas suas características fisiológicas e comportamentais próprias desta fase do desenvolvimento. Grande parte destes erros podem ser evitados. Um dos elementos que mais tem contribuído para a redução dos erros de medicação em pediatria tem sido a introdução nos hospitais de sistemas de prescrição electrónica (Computerized Prescription Order Entry - CPOE) que, em associação com um maior envolvimento da farmácia no circuito do medicamento, permite uma redução da ocorrência de erros até 81,3%. Objectivo do estudo: verificar, através de uma revisão da literatura, o contributo da utilização da prescrição electrónica em complemento com outras acções desenvolvidas pela farmácia hospitalar na redução de erros de medicação em unidades pediátricas de cuidados intensivos e de emergência.
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As percepções que os doentes constroem relativas à doença e ao tratamento são determinantes dos comportamentos que irão adoptar no confronto e adaptação à situação de doença. De acordo com o modelo de auto-regulação, face à ameaça que a doença constitui, o indivíduo vai desenvolver, a partir do processamento da informação disponível (profissionais de saúde, comunicação social, experiências prévias de doença), representações cognitivas e emocionais - crenças leigas - que vão determinar as estratégias de coping a que recorrerá para lidar com a situação. Mas este é um processo dinâmico, em que a exposição a novas informações (por exemplo, por intervenção dos profissionais de saúde) e a constante avaliação dos resultados das suas acções, faz com que as representações de doença e estratégias de coping adoptadas pelo indivíduo se possam ir alterando ao longo do tempo.
Resumo:
A não adesão à terapêutica preventiva na asma traduz-se num deficiente controlo da doença, constituindo as percepções dos doentes facto determinante deste comportamento. A percepção da asma como condição episódica, com períodos livres de doença, favorece a não adesão à medicação preventiva, com consequente uso exagerado da medicação para alívio rápido. Estes comportamentos reforçam a importânncia de intervenções que promovam o envolvimento activo dos doentes no controlo eficaz da sua asma, prevenindo sintomas e crises graves, diminuindo a necessidade de medicação de alívio rápido e contribuindo para a melhoria da qualidade de vida.
Resumo:
Gripe constitui uma situação clínica que evolui habitualmente sem complicações e que se resolve em alguns dias, apenas com o recurso a tratamento sintomático. O surgimento de uma crise de pandemia de gripe poderá naturalmente vir a alterar este quadro, apelando para uma intervenção diferenciada, a todos os níveis, dos profissionais de saúde. Dimensões cognitivas das crenças de uma doença: identidade (diagnóstico e sintomas); causa percepcionada da doença (causas biológicas e/ou psicossociais); dimensão temporal (tempo que a doença irá durar); consequências (físicas, emocionais ou combinação dos dois tipos); possibilidade de cura e controlo (crenças de que a doença pode ser prevenida, controlada e/ou curada). Objectivo: identificar os conhecimentos que os jovens adultos, estudantes da área de saúde, têm em relação à gripe, bem como as crenças predominantes que lhe associam, procurando determinar a sua influência nos seus comportamentos relacionados com a doença.
Resumo:
Introdução - A prevalência da doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) apresenta valores muito heterogéneos em todo o mundo. A iniciativa Burden of Obstructive Lung Disease (BOLD) foi desenvolvida para que a prevalência da DPOC possa ser avaliada com metodologia uniformizada. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência da DPOC em adultos com 40 ou mais anos numa população alvo de 2 700 000 habitantes na região de Lisboa, de acordo com o protocolo BOLD. Métodos - A amostra foi estratificada de forma aleatória multifaseada selecionando-se 12 freguesias. O inquérito compreendia um questionário com informação sobre fatores de risco para a DPOC e doença respiratória autoreportada; adicionalmente, foi efetuada espirometria com prova de broncodilatação. Resultados - Foram incluídos 710 participantes com questionário e espirometria aceitáveis. A prevalência estimada da DPOC na população no estadio GOLD I+ foi de 14,2% (IC 95%: 11,1; 18,1) e de 7,3% no estadio ii+ (IC 95%: 4,7; 11,3). A prevalência não ajustada foi de 20,2% (IC 95%: 17,4; 23,3) no estadio i+ e de 9,5% (IC 95%: 7,6; 11,9) no estadio ii+. A prevalência da DPOC no estadio GOLD II+ aumentou com a idade, sendo mais elevada no sexo masculino. A prevalência estimada da DPOC no estadio GOLD I+ foi de 9,2% (IC 95%: 5,9; 14,0) nos não fumadores versus 27,4% (IC 95%: 18,5; 38,5) nos fumadores com carga tabágica de ≥ 20 Unidades Maço Ano. Detetou-se uma fraca concordância entre a referência a diagnóstico médico prévio e o diagnóstico espirométrico, com 86,8% de subdiagnósticos. Conclusões - O achado de uma prevalência estimada da DPOC de 14,2% sugere que esta é uma doença comum na região de Lisboa, contudo com uma elevada proporção de subdiagnósticos. Estes dados apontam para a necessidade de aumentar o grau de conhecimento dos profissionais de saúde sobre a DPOC, bem como a necessidade de maior utilização da espirometria nos cuidados de saúde primários.
Resumo:
Introdução – A doença oncológica tem sido assunto de abordagem historiográfica particularmente abundante no contexto internacional. No caso português só recentemente começaram a surgir os primeiros trabalhos em redor desta ampla temática. Objetivos – Revolvendo em torno da emergência e estruturação da luta anticancerosa no âmbito internacional, pretende-se apresentar uma breve síntese sobre a evolução deste fenómeno em Portugal na primeira metade do século XX. Metodologia – Análise documental. Qualitativa e heurística. Resultados/Discussão/Considerações finais – A luta contra a doença oncológica em Portugal não destoou do contexto médico-científico e do movimento internacional anticanceroso da primeira metade do século XX. No entanto, a emergência e a institucionalização do projeto anticanceroso nacional apresentou algumas particularidades. Inserido entre uma especialidade médica em processo de afirmação e as necessidades assistenciais dos cancerosos, resultou da conjugação de uma série de fatores que ultrapassam a mera assimilação de novas tecnologias médicas ou da criação de um espaço próprio para a prática da oncologia. Tornou-se também num meio para realizar um trabalho intenso de educação para a saúde, num instrumento de ponta na formação médica especializada e numa referência de modernidade científica no contexto do Estado Novo.
Resumo:
Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.