Physiotherapy and Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive disease first described by Meryon in 1852 and later by Guillaume Duchene. It is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy, affecting 1 in 3500 live male births. Is caused by an X—linked recessive genetic disorder resulting in a deficiency of the dystrophin protein, responsible for linking contractile proteins to the sarcolemma. Diagnosis is not always easy and the first symptoms are often related to weakness and difficulty or delay in acquiring the ability to perform simple activities. Progressive weakness leads to the use of compensatory strategies in order to maintain the ability to walk and perform other activities. Respiratory muscles are also affected and the complications resulting from its impairments are frequently the cause of early death of these patients. The advances in DMD management has increased life expectancy of these children with the need for adequate care in adulthood. DMD manifestations include muscle weakness, contractures, respiratory and cardiac complications. Some authors also refer that one-third of patients have difficulties with learning and delayed global development because the gene that encodes dystrophyn expresses various dystrophin isoforms that are found in Schwann and Purkinje celis in the brain. Body functions and structure impairments like muscle weakness, contractures and reduced range of motion lead to limitations in activities, i.e., impairments affect the performance of tasks by the individual. In a physiotherapist’s point of view analysing these limitations is mandatory because physiotherapy’s final purpose is to restore or preserve the ability to perform ADL and to improve quality of life.

Programa de intervenção segundo o modelo de auto-regulação na esclerose múltipla

A esclerose múltipla é um doença crónica do sistema nervoso central, que afecta mais frequentemente adultos jovens, no auge da sua carreira profissional e desenvolvimento pessoal, sem cura e de causas desconhecidas. Os sintomas e sinais mais comuns são a fadiga, fraqueza muscular, alterações da sensibilidade, ataxia, alterações do equilíbrio, dificuldades na marcha, dificuldades de memória, alterações cognitivas e dificuldades na resolução de problemas. A esclerose múltipla é uma doença progressiva e imprevisível, resultando, nalguns casos, em incapacidades e limitações de actividade de vida diária, causando danos irreparáveis para os indivíduos. Esta doença pode surgir através de surtos ou de uma forma progressiva.

A biosignal embedded system for physiological computing

Thesis submitted in the fulfilment of the requirements for the Degree of Master in Electronic and Telecomunications Engineering

Principais dificuldades que os alunos de viola de arco apresentam quando ingressam no ensino superior português: relatório de estágio

A maioria dos instrumentistas de cordas friccionadas apresentam problemas ou dificuldades ao longo de toda a sua aprendizagem musical. Como professora e violetista, realizei este relatório de estágio com o intuito de pesquisar onde se focam a maioria desses problemas. Este relatório de estágio está dividido em duas diferentes secções, a primeira apresenta todo o trabalho pedagógico efectuado com três diferentes alunos, de diferentes níveis ao longo do ano lectivo de 2012/13 na Fundação Musical dos Amigos das Crianças (FMAC), e a segunda apresenta toda a investigação que realizei para concluir quais as principais dificuldades que os alunos de viola de arco apresentam quando ingressam no Ensino Superior. A investigação apresenta uma vasta pesquisa literária e o testemunho dos professores de várias instituições, como a Universidade do Minho, Escola Superior de Música e Artes de Espectáculo, Universidade de Aveiro, Escola Superior das Artes Aplicadas de Castelo Branco e Escola Superior de Música de Lisboa que ajudaram à profunda análise deste tema. Os resultados revelaram que os principais problemas apresentados nos estudantes de viola de arco são de origem técnica, ou seja, postura (posição do corpo, distribuição do peso correcto pelas pernas e escolha adequada do instrumento de acordo com a fisionomia do aluno); mão direita (pega correcta dos dedos no arco, distribuição de arco e contracção muscular); mão esquerda (posição do polegar, ombro e braço que afectam a afinação, flexibilidade, mudanças de posição e vibrato); influência da escolha do repertório por parte de um professor e autonomia do aluno.

Validação do método de deteção de eritropoietina recombinante humana em urina humana por focalização isoelétrica

A eritropoietina (EPO) é uma substância que estimula a produção de eritrócitos, aumentando a oxigenação muscular, sendo segregada de forma natural pelo organismo e excretada na urina em baixas concentrações. Devido às suas propriedades e características, a EPO foi rapidamente introduzida no mundo do desporto, como substância ilícita, proporcionando vantagens no rendimento desportivo. No início de 2000 foi desenvolvido um método de deteção direta de EPO Recombinante (rHuEPO) em urina humana por Lasne, baseado na focalização isoelétrica (IEF) em gel de poliacrilamida, seguido de duplo blote, tendo este sido publicado e validado. Em 2002, a Agência Mundial Antidopagem (AMA) implementou este mesmo método, sendo atualmente um dos métodos oficiais utilizado pelos laboratórios acreditados pela AMA. Desta forma, o ponto de partida para a realização deste trabalho consistiu na necessidade de implementar e validar o método de referência de IEF para a deteção de rHuEPO em urina humana. O trabalho foi realizado no Laboratório de Análises e Dopagem (LAD) do Instituto do Desporto de Portugal (IDP), atual Instituto Português do Desporto e Juventude (IPDJ). O principal objetivo deste trabalho consistiu no estudo/investigação de diferentes parâmetros de validação (especificidade/seletividade; capacidade de identificação; limite de deteção; exatidão e repetibilidade), de acordo com o protocolado no Procedimento Geral interno do Laboratório de Análises de Dopagem de Lisboa (LAD). O referido método de triagem e confirmação revelou possuir características de desempenho conformes com os requisitos aplicáveis, pelo que é considerado validado e apto.