Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Terapia familiar estructuralista aplicada a una familia con un hijo con autismo

El presente trabajo abarca dos temas importantes, la terapia estructuralista familiar en una familia con un hijo diagnosticado con Autismo. El autismo es un trastorno con características multifactoriales que si bien no tiene cura, afecta no solo al enfermo sino a la familia, este se presenta como una vivencia de duelo para la familia. Se trabaja con la terapia estructuralista familiar para lograr cambios dentro de la familia que permitan un mejor desarrollo en el niño a nivel personal y social y que la familia pese a la enfermedad se reorganice de manera funcional. Los resultados de este trabajo muestran que a través de la terapia estructuralista se logró un cambio en la organización familiar con el fin de tener factores funcionales que permitan una calidad de vida mejor no solo para el niño con autismo sino también para todos los miembros de esta.

Soy tu próximo paciente, una persona con autismo. Cuéntamelo en imágenes: cuaderno de ayudas visuales en Urgencias

El proyecto en el que se enmarca este “Cuaderno de ayudas visuales” consiste en la materialización práctica de un programa especial dirigido a personas con Trastornos del Espectro Autista en los Servicios de Urgencias Hospitalarias de Castilla y León, basado en un trabajo de adaptación, de reestructuración del entorno, de prevención de las posibles dificultades y de formación de los profesionales sanitarios en la atención. Las personas con autismo en el ámbito sanitario tienen dificultades para comprender lo que les pasa e identificar síntomas. Por otra parte, en los servicios de Urgencias Hospitalarias los profesionales sanitarios no están formados para atender a estos pacientes. Se trata de un auténtico reto sociosanitario que precisa de la colaboración de asociaciones, familias y requiere la implicación de los profesionales del sistema sanitario que han de estar formados para desarrollar buenas prácticas de atención a TEA. Este documento va dirigido al personal médico y de enfermería de los Servicios de Urgencias para facilitar la comunicación con personas con TEA.

Medidas organizativas y educativas para facilitar la inclusión de estudiantes con trastorno del espectro autista en la universidad

La inclusión de las personas con necesidades específicas de apoyo educativo, relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA), en los centros educativos, se define bajo los principios de integración curricular, realizada sobre el mismo espacio regular. En la universidad existe actualmente un importante desarrollo normativo en base a la orientación psicopedagógica que trata de responder a la equidad de la educación de las personas con discapacidad, que acceden a realizar sus estudios de grado. Desde esta perspectiva, es necesario establecer los criterios básicos y las orientaciones educativas sobre los cuales ha de apoyarse el diseño de programas en el ámbito universitario. Esta investigación trata precisamente de responder a esta cuestión, con el objetivo principal de exponer las variables predictivas más significativas que faciliten las bases de dichos programas, así como establecer las pautas de intervención psicopedagógica correspondientes. En efecto, los resultados, hallados mediante un análisis de regresión lineal por pasos facilita la deducción de conclusiones acerca de la elaboración de un programa general de intervención, que luego tendría necesariamente que adaptarse a las necesidades particulares de cada situación.

El uso de la musicoterapia para la mejora de la comunicación de niños con Trastorno del Espectro Autista en Aulas Abiertas Especializadas

Los beneficios que aporta la musicoterapia en alumnos con Trastorno del Espectro Autista, han sido demostrados profusamente por los distintos autores, si bien carecemos de literatura suficiente sobre su utilización en las Aulas Abiertas Especializadas en colegios ordinarios (Aulas TEA). En este sentido, el objetivo del trabajo, ha consistido en analizar qué mejoras aporta la musicoterapia al desarrollo de la comunicación en los alumnos con Trastorno del Espectro Autista dentro de las Aulas Abiertas de los CEIPs de Castilla-La Mancha y la Comunidad Autónoma de Madrid. Para ello, se ha realizado una amplia revisión documental de fuentes de referencia y se ha entrevistado a los docentes responsables de las Aulas Abiertas Especializadas que utilizan actividades de musicoterapia como recurso en el aula. Se concluye el artículo manifestando, en primer lugar, la escasa integración de la musicoterapia en las aulas TEA (menos del 20% de los centros). En aquellas aulas que sí se programa con actividades de musicoterapia, los beneficios que ésta aporta se ven reflejados en un incremento claro de la intención comunicativa en los alumnos. Además, a la hora de planificar las actividades se tiene muy en cuenta conocer las preferencias y la historia musical del niño. No obstante, existen factores que impiden el aprovechamiento total de las posibilidades terapéuticas de la musicoterapia debido, especialmente a: a) una escasa formación del profesorado y b) un espacio inadecuado para poner en práctica una sesión de musicoterapia.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Fundamentos de la intervención temprana en niños con trastornos del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en una diada caracterizada por deficiencias en la comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. En conjunto tienen una prevalencia del 0,6% en la población general, aunque no se cuenta con estadísticas nacionales. Si bien la evolución es variable, se ha visto que la intervención temprana es un factor importante en la determinación del pronóstico. El objetivo del presente trabajo ha sido actualizar conceptos respecto a la evidencia actual disponible sobre la relevancia de intervenir tempranamente este tipo de trastornos. Con el análisis de la información recopilada se confirma la importancia de la intervención temprana en niños con TEA, como así también, el rol de pediatras y otros profesionales de la salud en la detección precoz de estos trastornos.

Trastorno del espectro autista y función ejecutiva

Las alteraciones en la función ejecutiva, especialmente en flexibilidad cognoscitiva, planeación, control inhibitorio y memoria de trabajo constituyen un elemento cardinal dentro las manifestaciones del trastorno del espectro autista (TEA). El objetivo de este trabajo fue evaluar el desempeño de las pruebas de función ejecutiva en una población de pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Supporting people with Autism Spectrum Disorders in leisure time: impact of an University Volunteer Program, and related factors

La participación social tiene efectos positivos en salud mental y física, y puede tomarse como un indicador de calidad de vida. Sin embargo, la participación de personas con discapacidad en su comunidad es aún escasa, especialmente para las personas con autismo. En este trabajo evaluamos el grado de satisfacción con un programa de voluntariado universitario dirigido a personas con autismo para apoyar actividades de ocio y tiempo libre (APUNTATE). Un total de 159 familias de usuarios y 230 voluntarios cumplimentaron un cuestionario de satisfacción que identificó las áreas en las que el programa tenía más impacto. Los resultados mostraron una alta satisfacción general tanto en usuarios como en voluntarios, aunque algunas características personales de los usuarios generaron leves diferencias. Los aspectos más valorados fueron la organización del programa, la formación y tutorización continua que se ofrecía a los voluntarios. Otra característica del programa, ampliamente valorada, fue la capacidad de éste de adaptar los apoyos a las necesidades individuales de usuarios y voluntarios. Este trabajo pone de manifiesto que la universidad pública puede implementar con éxito programas de apoyos para promover la participación social. Estos programas pueden favorecen el desarrollo personal, favorecer el cambio de actitudes hacia las personas con discapacidad y mejorar las perspectivas de empleo de los estudiantes.

Aprendo en el recreo: una guía para desarrollar habilidades sociales en alumnos con TEA en el entorno educativo

Esta guía nace de años de experiencia trabajando con alumnos con TEA y de relaciones con otros profesionales tanto del ámbito educativo como del terapéutico; en ella se puede encontrar una serie de recomendaciones, actividades e ideas para trabajar en los recreos las habilidades sociales, y su lectura permite el desarrollo de pautas de intervención en habilidades socio-comunicativas en alumnos con TEA y en sus compañeros. El recreo es el momento del día en el que todos los alumnos se relacionan con otros iguales. Teniendo en consideración las dificultades que presentan los alumnos con TEA en los aspectos socio-comunicativos, es imprescindible una intervención explícita e individualizada sobre ellos. Para llevar a cabo dicha intervención y desarrollar las competencias socio-comunicativas de estos alumnos, se ha de ofrecer apoyos ajustados a sus necesidades, que les ayuden a comprender mejor las situaciones sociales del día a día, así como mostrar una conducta más adaptada a las mismas.

Guía de atención a personas con TEA en Urgencias

Esta guía pretende ofrecer recomendaciones para mejorar la interrelación profesional sanitario-paciente y facilitar el acceso de las personas con TEA a los Servicios de Urgencias Hospitalarias de Castilla y León. Los contenidos se estructuran en torno a 4 bloques fundamentales: el Bloque 1 contextualiza y justifica la necesidad de la guía; el Bloque 2 define y describe las características y dificultades de las personas con TEA; el Bloque 3 concreta las medidas de accesibilidad de los SUH; el Bloque 4 pone de manifiesto el circuito asistencial en los SUH; y el Bloque 5 contiene anexos que abordan de manera más específica algunos aspectos contemplados en los bloques anteriores. Esta guía ha sido fruto de la observación, el análisis y la reflexión de un conjunto de profesionales sanitarios y técnicos de las asociaciones de padres de personas con autismo de Castilla y León, y pretende ser una herramienta de trabajo sencilla, útil, manejable y eminentemente práctica.