Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Características epidemiológicas del síndrome de Guillain-Barré en población chilena: estudio hospitalario en un período de 7 años

El propósito de este estudio es entregar información que contribuya a la caracterización del síndrome de Guillain-Barré en Chile.

Prevalencia de la sintomatología del Síndrome de Asperger y variables asociadad en preescolares españoles

El Síndrome de Asperger (AS) forma parte del espectro de trastornos autistas, su estudio es reciente para el caso de edades tempranas. El objetivo de esta investigación es determinar la prevalencia de los síntomas del AS en población preescolar general, rural y urbana en preescolares de España. Además, analizamos las áreas de desarrollo y síntomas de ansiedad asociados a la presencia de sintomatología del AS. La muestra de este estudio se conforma de 1104 preescolares de 3 a 6 años de edad. La presencia de síntomas del AS se evaluó con base en el reporte de padres y maestros, mediante un instrumento de detección de desórdenes psiquiátricos. La prevalencia informada por padres fue de 11,7%, mientras que para los maestros fue de 8,1%. La presencia de sintomatología del AS se asoció a retrasos en el desarrollo de la comprensión del lenguaje, la coordinación motora, las habilidades de autoayuda y la práctica de juegos. Además, nuestros resultados indican que el AS tiene una fuerte relación con síntomas de fobia específica y tics. Concluimos que es posible hacer una detección temprana de la sintomatología del AS, ya que encontramos prevalencias similares a otras descritas en investigaciones recientes. Dada la afectación asociada al AS, su detección es altamente recomendable.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Guía para la autodefensa de las personas con síndrome de Down y sus familias

Las personas con síndrome de Down tienen los mismos derechos que cualquier otra persona y, como ciudadanos en igualdad de condiciones, es importante que ellos mismos contribuyan al cambio social que se necesita para que el entorno no excluya a las personas que son distintas.

El objetivo de esta guía es mejorar la autodefensa de las personas con síndrome de Down a través del trabajo en colaboración con la familia y el entorno. Se trata de un texto con información útil y consejos prácticos para prevenir la discriminación, confirmar cuándo ésta está teniendo lugar y saber cómo actuar frente a ella.

Síndrome de Down en otorrinolaringología

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad otorrinolaringológica (ORL). Recomendaciones internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y control periódico por especialista. El objetivo del artículo fue caracterizar la enfermedad ORL en niños con SD y proponer una recomendación adaptada a nuestra realidad.

Gilles de la Tourette y su síndrome

Georges Albert Brutus Edouard Gilles de la Tourette nació y se crió dentro de una época esplendorosa de Francia. Se destacó por sus méritos como estudiante y fue educado para que tuviera una brillante carrera como médico. Su paso por el hospital Pitie-Salpêtrière fue algo fundamental en su vida, ya que allí conoció al profesor Jean-Martin Charcot quien le brindó la oportunidad y las herramientas para estudiar su pasión, la Neurología, de una manera amplia y a dedicarse a otros casos interesantes dedicados a la mente humana. Gracias a esto pudo describir la patología que hoy nos compete como el síndrome de La Tourette. Su estudio y su incansable curiosidad permitieron además involucrarse no sólo con este síndrome sino que ayudó a hacer múltiples descripciones de otras patologías e incursionó en el nuevo campo del hipnotismo. Sin embargo, su muerte prematura, debido a una enfermedad hoy en día curable, hizo que se truncara la maravillosa mente de este neurólogo que, muy seguramente, hubiese aportado más conocimiento de la época a nuestro saber actual.

Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en Síndrome de Down

El presente estudio pretende comprobar si existen diferencias en 29 niños con síndrome de Down (17 niños y 12 niñas) con edades comprendidas entre 10 y 12 meses (M=11,58; DT=1,74), 14 de los cuales no reciben tratamiento en Atención Temprana. Se utiliza el Programa para la Estimulación del Desarrollo Infantil-PEDI de Zulueta y Mollá (2006). Se intentan cuantificar los logros obtenidos (uno experimental y otro control) en el área motora, área perceptivo-cognitiva, área socio-comunicativa y área de la autonomía o de socialización tras la aplicación del programa. Los resultados muestran diferencias entre ambos grupos en tres de las cuatro áreas de evaluación, en concreto en el área perceptivo-cognitiva, (t = 3,26; p< 0,05; d= 0,95), lenguaje (t = 3,54; p< 0,05; d = 0,98) y autonomía/socialización (t = 4,90; p< 0,01; d = 0,81). Se discuten los resultados obtenidos y se plantean limitaciones de este estudio y perspectivas futuras para investigadores y profesionales que trabajan con niños de 0 a 6 años con síndrome de Down.

Neurociencia y repercusión biopolítica del conocimiento sobre la discapacidad intelectual

La neurociencia requiere un escenario multidisciplinar con planteamientos y puntos de vista filosóficos, sociológicos, psiquiátricos, psicólogos, políticos, o biológicos: cada uno de ellos con una mirada complementaria y necesaria para abordar la relación entre mente, cerebro, y comportamiento humano. Ciertamente, los científicos no deben dejarse influir por objetivos de tipo político o cultural que nada tiene que ver con la esencia de nuestra profesión. La neurociencia nos provee de información que nos hace conscientes de nuestros sesgos subjetivos y nos permite estar alerta frente a nuestros miedos y a cómo éstos condicionan nuestra conducta y nuestra toma de decisiones. Es decir, nos permite luchar contra los estereotipos, y mejorar la aceptación social de la diversidad funcional.

Sistematización y análisis de experiencias de procesos de integración escolar de niños con Síndrome de Down

La presente investigación tiene como objetivo general describir experiencias de comunidades educativas que realizan integración escolar de niños con Síndrome de Down, identificando los facilitadores, barreras y efectos percibidos por los distintos agentes involucrados. El estudio se realizó a través de metodología cualitativa, en base a estudios de casos, llevados a cabo en cinco establecimientos educacionales del sector oriente de la Región Metropolitana (nivel socio económico medio-alto). Los métodos utilizados para la recopilación de información fueron entrevistas semi-estructuradas, grupos focales, observaciones participantes y registros de experiencias. Los agentes involucrados fueron directores de establecimientos, coordinadores de integración, profesores, apoderados de compañeros de alumnos integrados y apoderados de alumnos con Síndrome de Down. El análisis de la información se hizo a través de la creación de rejillas de categorías emergentes y triangulación de las distintas fuentes. Dentro de los principales resultados destaca la valoración positiva que hacen todos los agentes considerados respecto a la integración de niños con síndrome de Down en colegios regulares. Se identificaron como principales efectos de este proceso: el desarrollo de valores en los compañeros de curso, la apertura y valoración de la diversidad dentro de la cultura escolar, el desarrollo personal y profesional de los docentes que trabajan con un alumno integrado y el desarrollo para el propio alumno con síndrome de Down, principalmente en el logro de autonomía y ajuste a normas.

Empleo con apoyo, hacia la inclusión laboral de las personas con Síndrome de Down

Down España impulsa y defiende el modelo de Empleo con Apoyo; una modalidad orientada a la inserción laboral ofreciendo los apoyos necesarios, dentro y fuera del entorno laboral gracias a la figura de un Preparador Laboral, que ofrece al trabajador con discapacidad el apoyo necesario para su adaptación al puesto, desde la preparación para el desarrollo de las habilidades y tareas necesarias hasta el seguimiento y acompañamiento en la propia empresa. En este documento, la coordinadora de la Red Nacional de Empleo con Apoyo de Down España, Irene Molina Jover, ofrece los datos y la información sobre los que se sustenta la apuesta de la Federación por esta metodología de inclusión laboral.

Aprendizaje académico funcional: líneas de acción en el adolescente con Síndrome de Down

La estrategia de acción educativa, realmente funcional y adaptada, de los adolescentes con Síndrome de Down se puede resumir en los siguientes pilares fundamentales: 1. Aprender a aprender. Es decir, enseñar a manejarse en diferentes estrategias de aprendizaje: proyectos de trabajo, investigación, resolución de problemas, actividades secuenciadas con recursos variados. 2. La forma de enseñar contenidos concretos también tiene que estar enfocada a esta misma funcionalidad: no enseñar basándose en un enfoque conceptual, es decir, enseñar mediante la construcción de conceptos, sino basándose en experiencias previas del alumno, en la motivación y en la necesidad. 3. Y sobrevolando todo ello, hemos de incluir en todo momento el desarrollo práctico de la enseñanza de actitudes y valores. Son los que les van a convertir en ciudadanos autosuficientes y responsables.

III Plan de Acción para las personas con síndrome de Down y sus familias en España: retos y apoyos

Este Plan de Acción para las personas con síndrome de Down constituye un tercer paso de una historia que comenzó hace casi 15 años. Desde entonces, las organizaciones y personas que conforman Down España se han transformado. En línea con esta evolución, el III Plan es diferente tanto en su estructura como en sus contenidos, pasando a ser un documento más sencillo, intuitivo y manejable, basado en la identificación de diversos momentos clave del ciclo vital que requieren atención y apoyo extraordinario. El primer y segundo Plan de Acción se dirigieron fundamentalmente al desarrollo del movimiento asociativo y el soporte a los profesionales, mientras que el III Plan pretende ser también un documento de apoyo y consulta para las propias personas con síndrome de Down y sus familias, ofreciéndoles información efectiva para afrontar con apoyos adecuados las etapas más exigentes, delicadas o conflictivas del ciclo vital. El III Plan tiene la siguiente estructura de contenidos: Parte 1. Fundamentación: incorpora los principios de la Convención Internacional de Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en coherencia con las elaboraciones al respecto que ya ha hecho DOWN ESPAÑA en los últimos años. Parte 2. Análisis social: demografía de la población con síndrome de Down actualizada según las fuentes de datos disponibles. Parte 3 u operativa: organizada en torno a un esquema de itinerarios en función de retos (factores de riesgo) y apoyos (factores de protección) en relación con momentos clave según el conocimiento que hoy tenemos sobre el ciclo vital de las personas con síndrome de Down.

Desarrollo de la agilidad mental: el razonamiento y el pensamiento crítico a través del lenguaje oral y escrito

A lo largo del curso 2015-2016 se llevó a cabo un proyecto con jóvenes adultos con síndrome de Down (entre 17 y 25 años), con el fin de promover el desarrollo de un mayor pensamiento crítico, mejorar el razonamiento, y dotarles de una mayor agilidad mental, apoyándose específicamente en el lenguaje oral y escrito. Los resultados han sido muy satisfactorios, con gran motivación y disposición de los participantes y sus familias, apoyándose únicamente en materiales totalmente caseros e individuales.