Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Saber más sobre disfagia (en Lectura Fácil)

El objetivo de la guía es que las personas con discapacidad intelectual que tienen disfagia conozcan mejor su condición y así puedan adquirir hábitos más saludables. La disfagia, al entorpecer o impedir la ingestión de alimento, puede provocar atragantamientos, infecciones, deshidratación o desnutrición. La situación se puede agravar por el desconocimiento y la falta de diagnóstico. Sin embargo, con información y los hábitos adecuados, pueden evitarse esas consecuencias. ‘Saber más sobre disfagia’ explica el origen del problema y la importancia de las texturas además de ofrecer consejos sobre alimentación, etc.