Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Neurodiversidad, discapacidad e inteligencias múltiples

El autor rechaza la idea de sustituir el término de discapacidad por el de diversidad funcional, o el de discapacidad intelectual por el de neurodiversidad. Diversidad funcional y neurodiversidad son propiedades que definen a todo ser humano. Discapacidad intelectual, en cambio, queda definida por las limitaciones en las funciones cognitivas y conductas adaptativas que condicionan el funcionamiento en la vida diaria. En el desarrollo del cerebro humano se aprecian dos líneas fundamentales: la que es común a todos los individuos y define su condición humana, y la que es particular a cada uno y define sus cualidades personales e inteligencias múltiples. La neurociencia nos permite detectar y analizar los fallos en el desarrollo de estas dos líneas, que son el origen de la discapacidad intelectual, para poder elaborar los apoyos necesarios.