Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

Inheritance of resistance to powdery mildew in pea and pathogenesis-related aspects

The inheritance of resistance to powdery mildew in the pea cultivar MK-10 and some histological aspects of infection were assessed. For the inheritance study, F1, F2, backcrosses and F3 generations of MK-10 crossed with two susceptible populations were evaluated. Histological evaluations included percentage of germinated conidia, percentage of conidia that formed appresoria, percentage of conidia that established colonies, and number of haustoria per colony. Segregation ratios obtained in the resistance inheritance study were compared by Chi-square (ײ) test and the histological data were analyzed by Tukey's test at 5% probability. It was concluded that resistance of MK-10 to powdery mildew is due to a pair of recessive alleles since it is expressed in the pre-penetration stage and completed by post-penetration localized cellular death, characteristic of the presence of the pair of recessive alleles er1er1.

Merleau-Ponty e descartes: o afeto entre a medicina e a psicologia

Através da noção de afeto, à luz da filosofia de Merleau-Ponty, busca-se problematizar a herança da metafísica cartesiana presente na medicina e na psicologia ocidentais. Em Descartes encontramos dois programas distintos de pesquisa para a Antropologia: um para o corpo, do qual se encarregou nossa medicina, e outro para a alma, do qual se encarregou nossa psicologia. Afinal, embora na Antropologia cartesiana o homem seja de fato a união substancial de corpo e alma, só se pode falar com clareza de um ou outro termo conforme os ditames de sua metafísica. Através da descrição do sentido da experiência do corpo próprio, Merleau-Ponty busca desconstruir as noções de corpo e alma em Descartes para explicitar essa união que a filosofia cartesiana reconheceu apenas de fato. A noção de sentir ou afeto é central nessa discussão, pois é a expressão privilegiada dessa união.

Avatares da instância crítica: supereu entre o isso e o princípio de morte

Se a clássica definição do supereu como resultado do complexo de Édipo, apresentado em "O ego e o id" (Freud, 1923/1989), tem uma longa história, o que poderia ser dito sobre a definição segundo a qual o supereu é o herdeiro do isso e sub-rogado das pulsões de morte? Como harmonizar as duas teorias que definem o supereu como o herdeiro do complexo de Édipo e herdeiro do isso? Por meio de uma análise cuidadosa de três passagens de "O eu e o isso" (Freud, 1923/1989), argumenta-se que o conceito de agressão é capital para caracterizar o vínculo entre o supereu e as pulsões de morte. As pulsões de morte não apenas determinam o caráter imperativo do supereu, a sua tendência para atacar o eu, mas são igualmente responsáveis pelas variantes deste ataque - pressão, crítica, punição e destruição. Além disso, a ampliação da teoria da identificação, sua associação com o processo de desfusão pulsional e a hipótese do caráter originário dos investimentos de objeto no isso permitem a Freud unir, no supereu, um aspecto legislativo, decorrente de sua herança edipiana ao aspecto pulsional mortífero.

A modernização ecológica conquistando hegemonia nos discursos ambientais: o caso da Zona Franca de Manaus

A Zona Franca de Manaus (ZFM) foi criada em 1967 pelo governo da ditadura militar brasileira, de acordo com um discurso nacionalista que apresentava a região amazônica como um território estratégico que era preciso ocupar e desenvolver. Apesar de a visão do grande vazio não ter sido apagada do imaginário popular, desde os anos de 1970 tem ganhado força a percepção da floresta como herança cultural e biológica a ser preservada. Estas mudanças nos discursos mais gerais sobre a Amazônia foram acompanhadas por um deslocamento do discurso de legitimação dos incentivos fiscais gozados pelas indústrias de Manaus, em um movimento relacionado ao processo de construção de hegemonia no campo ambiental, marcado pela emergência da chamada modernização ecológica. Utilizando a análise crítica do discurso, este artigo mostra como se constituiu o argumento de que as empresas em Manaus protegem a floresta, assentado em um roteiro de dupla ameaça: de desemprego e de desmatamento. As informações e dados foram levantados por meio de pesquisa bibliográfica, entrevistas semiestruturadas e observações diretas em reuniões e eventos corporativos. Fizeram parte do corpus, ainda, as transcrições oficiais de 64 pronunciamentos em plenário dos três senadores e oito deputados federais do Amazonas em 2007; 125 matérias publicadas no caderno de Economia do jornal A Crítica entre 1º de janeiro e 30 de junho, e quatro edições da revista institucional Suframa Hoje, no mesmo ano.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Representações sociais do corpo: um estudo sobre as construções simbólicas em adolescentes

Este estudo, de natureza exploratória descritiva, buscou compreender as representações do corpo em adolescentes, do nono ano de escolaridade em Portugal em ambos os gêneros. Entrevistas foram gravadas, recorrendo-se à técnica de análise de conteúdo. Utilizou-se o programa informático NVivo para tratar os dados. Como resultado, verificamos que a herança cartesiana, concebe o corpo como extensão da mente. A representação feminina valoriza o estético, enquanto o corpo é instrumento e a saúde como valor, é representado pelo gênero masculino como forma de se estar no mundo. No lazer surge o movimento pelo movimento e de novo surge o convívio como valor. A comunicação social influência o sentido crítico de cada um. A anorexia nervosa é representada por questões socioculturais e os alunos não reconhecem a aluna diagnosticada com a patologia, no contexto escolar.